Наследственная тромбофилия

Склонность к патологическому свертыванию крови, или тромбофилия может обнаруживаться у пациентов, столкнувшихся с опасным состоянием — тромбозом ¹. И у многих из них склонность к повышенному тромбообразованию передалась по наследству. Почему развивается наследственная тромбофилия. Какие симптомы появляются при данном состоянии, как ее диагностировать и лечить?

Генетические факторы

Тромбофилия, которая передается по наследству, — генетически обусловленная склонность к формированию тромбов. При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные тромботические расстройства могут развиваться уже в раннем детстве. Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови ².

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы

2:

1. Установленные:

   • фактор V Лейден — мутация, при которой из-за замены аминокислот в белковой цепи V фактора свертывания он становится устойчивым к действию одного из основных противосвертывающих агентов, активированного протеина С.
   • Мутация G20210А протромбина II, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
   • Дефицит протеина С, инактивирующего факторы свертывания крови Va и VIIIa. Встречается реже, чем две предыдущие мутации, обычно приводит к развитию семейного венозного тромбоза.
   • Дефицит протеина S — кофактора протеина С, который усиливает его противосвертывающую и фибринолитическую активность.
   • • Дефицит антитромбина, основного белкового фактора, который угнетает свертывание крови. Передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется только при наличии хотя бы одного дефектного гена.

2. Неопределённые:

   • Дисфибриногенемия — состояние, при котором содержание фибриногена соответствует норме, однако сама молекула фибриногена изменена. Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.
   • Гипергомоцистеинемия. Может быть одновременно и наследственным, и приобретенным нарушением ². Связана с редкими генетическими поломками, которые приводят к повышению концентрации гомоцистеина в моче, плазме крови. Гомоцистеин проявляет выраженный токсический эффект, повреждая внутреннюю поверхность сосудов, значительно увеличивая риск тромбозов.

3. Редкие.

   К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях ²:

• Повторная венозная тромбоэмболия
• Венозный тромбоз в возрасте младше 40 лет
• Венозная тромбоэмболия у родственников
• Тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной вены, почечной вены, печени, церебральный тромбоз.

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся³:

Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.

Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.

• Определение уровня гомоцистеина, позволяющее диагностировать гипергомоцистеинемию.
• Определение содержания тромбомодулина, активности фактора Виллебранда, а также концентрации эндотелина-1, необходимые для получения информации о возможном поражении сосудов вследствие тромбофилии.
• Генетическое исследование полиморфизма генов тех факторов, которые участвуют в гемостазе.

Наследственная тромбофилия и беременность

Связь между передаваемыми по наследству тромбофилиями и осложнениями беременности, например, преэклампсией, эклампсией, самопроизвольным прерыванием беременности, задержкой развития плода, отслойкой плаценты до сих пор остается противоречивой

4. И тем не менее, некоторые акушерские осложнения все же вызваны тромбофилиями.

Так, ряд исследований свидетельствует о возможной связи между потерей плода во втором и третьем триместрах беременности с наличием наследственной тромбофилии⁶. Это объясняется нарушением кровообращения в сосудах плаценты вследствие формирования в ней тромбов. Однако важно подчеркнуть, что самопроизвольные потери плода на ранних сроках беременности (в первом триместре) чаще не имеют отношения к тромбофилии.

Тем не менее, наличие тромбофилии, которая заложена генетически, у беременных женщин может повышать риск венозных тромбоэмболических осложнений

5. Даже в норме, у здоровых женщин во время беременности свертывающая система крови активируется: наблюдается физиологическая гиперкоагуляция (повышение свертываемости крови), также имеется венозный застой. Однако, у беременных женщин, страдающих тромбофилией, коагуляция еще более увеличивается, что и может приводить к повышению риска тромбообразования, прежде всего в венозных сосудах⁷.

Формированию венозного застоя у будущих мам может способствовать и снижение физической активности, например, при некоторых осложнениях беременности, а также после кесарева сечения ⁷.

Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза. Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни. Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа. Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Список литературы

1. Kyrle P.A., Rosendaal F.R., Eichinger S. Risk assessment for recurrent venous thrombosis //Elsevier.2010;376(9757):2032–2039.
2. Khan S., Dickerman J.D. Hereditary thrombophilia. // Thromb. J. BioMed Central. 2006;4:15.
3. Васильев С.А., Виноградов В.Л., и соавт. Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика // РМЖ — 2013.- № 17. — С.896.
4. Robertson L. et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review // Br. J. Haematol. Blackwell Science Ltd.2006;132(2):171–196.
5. Sibai B.M., How H.Y., Stella C.L. Thrombophilia in pregnancy: Whom to screen, when to treat. 2007;19(1):50–64.
6. Battinelli E.M., Marshall A., Connors J.M. The role of thrombophilia in pregnancy. // Thrombosis. Hindawi.2013; 2013:516420.
7. Андрияшкин А.В. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология — 2015. –Т. 9. – № 2. –С.1–52.

SARU.ENO.19.03.0436

Лечение тромбофилии в Москве | Международная клиника гемостаза

Тромбофилия – хроническая патология кровеносной системы, характеризующаяся нарушением свертываемости и образованием в сосудистом русле кровяных сгустков, которые называются тромбами. Тромбы могут локализоваться в разных областях кровеносной системы. На ранних стадиях развития тромбофилии симптомы практически полностью отсутствуют, что существенно утрудняет раннюю диагностику и становится причиной дальнейшего прогрессирования патологии. Ярко выраженные признаки начинают беспокоить тогда, когда болезнь запущена и угрожает не только здоровью, но и жизни больного. При диагностике в первую очередь больному назначается анализ на тромбофилию, УЗИ сосудов, МРТ и другие процедуры. Лечение может быть консервативным и оперативным. Для растворения тромбов назначаются специальные препараты, которые необходимо принимать длительное время. Если консервативная терапия бессильна и тромб не удается растворить, тогда проводится его хирургическое удаление – тромбоэктомия.

Компоненты крови при внутресосудестом свёртывании

Процесс тромбообраования необходим организму для поддержания анатомической целостности сосудов, а также предупреждению обильных кровопотерь. Образование тромба происходит с участием трех основных компонентов:

• сосудистые стенки;
• тромбоциты;
• фактор свертываемости крови.

Эндотериальные клетки, выстилающие внутренние стенки сосудов, играют одну из самых важных ролей в функционировании системы гемостаза. Эти клетки продуцируют специфические вещества, которые контролируют весь процесс тромбообразования. К таким веществам относятся:

• фактор фон Виллебранда;
• тромбомодулины;
• оксид азота;
• ингибитор активатора плазминогена;
• тромбопластин;
• эндотерил.

В нормальных условиях, когда стенки сосудов целостные и функционируют правильно, они обладают тромборезистентностью, препятствуя формированию кровяных сгустков.
Строительным материалом в процессе тромбообразования выступают элементы крови – тромбоциты. Они будто прилипают друг к другу, формируя объемный кровяной сгусток. Кроме этого, тромбоциты способны прилипать к другим поверхностям, а также синтезировать определенные биологически активные вещества, которые стимулируют процесс тромбообразования. Активация тромбоцитов происходит в момент, когда они обнаруживают повреждение на эндотериальном покрытии сосуда, однако до этого времени эти элементы крови находятся во взвешенном состоянии, спокойно циркулируя по сосудам.
Когда эндотерий повреждается, его специфические клетки синтезируют вещества, привлекающие тромбоциты, которые стремительно направляются к очагу поражения. Там они приклеиваются к поврежденным стенкам сосуда и собираются в комок, активируясь и начиная вырабатывать вещества, которые продолжают стимулировать факторы свертываемости крови. Стимулирование плазменных факторов является конечной стадией тромбообразования, суть которого заключается в надежной фиксации тромбоцитарного сгустка, что позволяет хорошо закрепить его, предотвратить разрушение и помочь организму остановить кровотечение.
Вышеописанный механизм тромбообразования является внутренним путем запуска системы свертывания. Кроме него существует внешний, запуск которого провоцирует выброс в кровеносную систему большого количества тромбопластина, синтезируемого тканями органа в момент повреждения. Тромбопластин и ионы кальция соединяются с седьмым фактором свертывания, провоцируя его активацию. Далее, активный проконвертин после реакции с другими факторами, активируют протромбин, который расщепляет фиброген до фибрин-монометров. Эти вещества оседают на склеенных тромбоцитах и укрепляют сгусток крови.

Симптомы

Симптомы тромбофилии неспецифичны, так как тромб может локализоваться в любом участке кровеносной системы. Чаще всего сгустки локализуются в глубоких венах нижних конечностей, также могут образовываться в сосудах, обеспечивающих кровоснабжением такие органы:

• сердце;
• легкие;
• головной мозг.

Тромбофилия нижних конечностей вызывает у больного такую симптоматику:

• Боль в ногах. Болевой синдром носит преимущественно односторонний характер, двустороннее поражение конечностей практически полностью исключено. Боли усиливаются во время ходьбы, а если тромб приобретает большие размеры, дискомфорт становится невыносимым, беспокоящим не только во время физических нагрузок, но и в состоянии покоя.
• Хромота. Сильная боль в одной ноге заставляет человека переносить большую часть нагрузки на здоровую конечность.
• Онемение. Онемение является следствием нарушения трофики мягких тканей, расположенных возле места, где образовался тромб.
• Гиперемия и изменение оттенка кожи до красно-бордового или фиолетового. Характерное проявление тромбоза ног. При отсутствии медицинской помощи пораженные ткани вовлекаются в некротический процесс, развивается гангрена конечностей.
• Чувство бегания мурашек, зуд, жжение.

При поражении легочной артерии клиническая картина выглядит следующим образом:

• чувство распирания и боли в груди;
• тяжесть в области сердца;
• одышка;
• ускорение частоты сердечных сокращений до 120 – 150 уд. мин.;
• кровохарканье.

Если тромб закупорил более 1/3 просвета легочной артерии, в течении считанных минут наступает летальный исход. Часто сам пострадавший и окружающие даже не успевают понять, что случилось.
При поражении церебральных сосудов признаки такие:

• острая головная боль, которая сложно купируется привычными обезболивающими препаратами;
• головокружение;
• нарушение ориентации в пространстве;
• тошнота, рефлекторные приступы рвоты;
• зрительная и слуховая дисфункция;
• неврологические расстройства.

При тромбозе коронарных артерия симптомы такие:

• интенсивная жгучая, распирающая боль в области груди;
• рост числа сердечных сокращений;
• одышка;
• цианоз носогубного треугольника;
• расстройство сознания.

 

Болезнь многофакторна, но в 30 – 50% случаев обусловлена генетическими мутациями, при которых аномальные изменения происходят в генах, отвечающих за синтез определенных компонентов гемостаза, принимающих непосредственное участие в процессе тромбообразования.
Во всех остальных случаях болезнь возникает на фоне других серьезных патологий. Так, приобретенная тромбофилия часто обнаруживается у пациентов, страдающих такими заболеваниями:

• сахарный диабет;
• злокачественные процессы любой локализации;
• хроническая артериальная гипертензия;
• ожирение;
• инфекции мочеполовой системы;
• аутоиммунные расстройства;
• атеросклероз;
• заболевания почек.

Тромбофелия нередко развивается после тяжелых травм, обширных ожогов, масштабных хирургических вмешательств, осложненных родов.

Диагностика

Диагностикой патологии занимаются врачи-гематологи. На приеме у врача проводится опрос пациента, собирается анамнез, в том числе и семейный, после чего при необходимости специалист осматривает пациента. Далее специалист дает направление на комплексную диагностику, основу которой составляют лабораторные анализы:

• Общий анализ крови. Позволяет определить клеточный состав крови, а также оценить такие показатели, как СОЭ, концентрация гемоглобина и пр.
• Коагулограмма. Оценивает общую способность крови к свертываемости.
• Исследование агрегации тромбоцитов. Дополнительное исследование в коагулограмме, позволяет выявить нарушения в склеивании тромбоцитов между собой.
• Оценка коагуляционного звена гемостаза. Позволяет определить концентрацию в крови различных факторов свертывания.
• Оценка концентрации физиологических антикоагулянтов. Проводится оценка наличия в крови естественных коагулянтов.
• Фибринолитическая активность крови. Позволяет оценить функционирование системы фибринолиза, которая необходима для расщепления кровяных сгустков.
• Генетические исследования. Необходимы для выявления генных мутаций. Влияющих на работу системы гемостаза.
• Иммунологические исследования. Позволяют оценить работу иммунной системы, обнаружить аутоиммунные антитела.
• Общий анализ мочи. Назначается для оценки состояния мочевыделительной системы и диагностики патологий, которые могут стать причиной развития тромбофилии.
• Биохимия. С его помощью врач сможет обнаружить патологические изменения, развивающиеся в организме, а также оценить общее состояние здоровья.

Дополнительно, при необходимости, могут назначаться инструментальные диагностические процедуры:

• УЗИ сосудов с допплером;
• рентгенография;
• ангиография;
• МРТ или КТ сосудов с контрастом.

Лечение тромбоза

Консервативное лечение тромбофилии предполагает прием определенных групп препаратов, предотвращающих тромбообразование и развитие осложнений. Также проводится лечение патологий, которые стали причиной развития тромбофилии.
Основные группы препаратов, используемые при лечении тромбофилии:

• Прямые антикоагулянты. Блокируют действие различных факторов, учавствующих в процессе тромбообразования.
• Непрямые антикоагулянты. Нарушают синтез некоторых факторов свертывания печени, способствуя снижению выброса их в кровь и понижению способности крови к образованию кровяных сгустков.
• Антиагреганты. Препятствуют приклеиванию тромбоцитов и эритроцитов к сосудистым стенкам и друг другу, облегчая тем самым текучесть крови, улучшая гемодинамику, препятствуя тромбообразованию.
• Тромболитики. Стимулируют работу фибринолитической системы крови. Средство способствует усиленной трансформации плазмогена в плазмин – основной компонент системы фибринолиза.

В качестве вспомогательного инструмента при консервативном лечении тромбофлебита часто назначаются физиотерапевтические процедуры, позволяющие добиться таких положительных результатов:

• укрепление и расширение сосудов;
• устранение сосудистого спазма;
• стимулирование регенерационных процессов;
• уменьшение воспаления и отечности.

Хорошо зарекомендовали себя такие физипроцедуры:

• магнитотерапия;
• лазерная терапия;
• бариотерапия;
• амплипульсотерапия;
• диадинамотерапия;
• электрофорез и пр.

Если консервативная терапия бессильна и тромб не рассасывается, врач обсуждает с пациентом вариант хирургического удаления сгустка. Операция, во время которой удаляются тромбы из сосудов, называется тромбоэктомия. Во время процедуры хирург удаляет тромб с места образования, после чего извлекает его из сосуда. В результате нормальное кровообращение в сосудах восстанавливается, нормализуется общее состояние пациента.
Тромбоэктомия проводится двумя методами:

• Традиционный. Предполагает удаление тромба и поврежденного участка сосуда.
• Эндоваскулярный. Более щадящий метод хирургии, во время которого кровяной сгусток извлекается без удаления пораженного участка сосуда. Образовавшийся тромб извлекается через катетер, после чего разрез зашивается

.

Реабилитация

После операции пациент нуждается в реабилитации. Для быстрого восстановления и нормализации самочувствия назначается медикаментозная терапия, предполагающая прием таких препаратов:

• кроворазжижающие;
• сосудовосстанавливающие;
• мази для наружного применения, предотвращающие образование сгустков;
• витаминно-минеральные комплексы для укрепления иммунитета.

Также в период реабилитации необходимо соблюдать такие рекомендации:

• обеспечить качественную компрессию;
• наладить питание, обогатив рацион полезной, богатой на витамины и минеральные вещества пищей;
• посещать назначенные врачом физиотерапевтические процедуры;
• делать специальную зарядку;
• отказаться от алкоголя, сигарет, кофе, крепкого чая;
• соблюдать питьевой режим;
• ограничить физические нагрузки.

Профилактика

Снижению риск тромбообразования способствуют такие профилактические мероприятия:

• щадящая диета;
• соблюдение водного режима;
• подключение умеренной физической нагрузки, ЛФК;
• отказ от вредных привычек;
• качественная компрессия;
• соблюдение рекомендаций и предписаний врача;
• устранение стрессового фактора;
• предупреждение травм;
• своевременное лечение инфекционных заболеваний;
• наследственная тромбофилия требует регулярного наблюдение у врача и периодической сдачи необходимых анализов, позволяющих контролировать работу кровеносной системы.

Стоимость лечения тромбофилии

Стоимость лечения тромбофилии рассчитывается с учетом следующих факторов:

• причины развития патологии и схема их терапии;
• наиболее эффективный вид терапии: консервативная, хирургическая;
• наличие осложнений и пр.

Чтобы получить подробную консультацию и записаться к специалисту Международной клиники «Гемостаза», позвоните по номеру +7 (495) 125-06-13 или заполните онлайн-форму на сайте. УЗД сосудов делает эксперт, профессор Балахонова Т.В, лечение проводит врач-флеболог, профессор Шиманко А.И.

Тромбофилия – причины, симптомы, классификации, диагностика и лечение — Клиника «Доктор рядом»

Что такое тромбофилия?

Изучением и лечением тромбофилии занимаются несколько областей медицины: гематология, флебология и сосудистая хирургия. Нарушения гемостаза, т. е. кровяного тока и предрасположенность к формированию тромбов — отличительные особенности приобретённой и наследственной тромбофилии. Как уже упоминалось, она проявляется частыми повторяющимися тромбозами различной локализации. Они могут возникать при появлении различных дополнительных факторов в виде оперативного вмешательства, травм, беременности у женщин.

Вид тромбофилии

Врождённая

Приобретённая

Почему возникает?

Аномалии строения генов, провоцирующие сбои в функционировании системы свёртываемости крови, передающиеся по наследству.

Ряд других заболеваний, включая злокачественные новообразования, приём определённых фармакологических препаратов.

Виды

• дефицит протеина «S»;

• дефицит протеина C;

• полиморфизм V фактора свёртываемости крови;

• полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;

• дефицит антитромбина.

• антифосфолипидный синдром;

• приобрётенный дефицит антитромбина III;

• пиелопролиферативные патологии, для которых характерно производство мозгом избыточного количества кровяных клеток.

Перечисление этиологических факторов

• высокий уровень липопротеидов;

• дефицит антитромбина III;

• талассемия;

• дефицит протромбинов «S» и «C»;

• мутации генов фактора «V» и протромбинов.

• катетеризация вен в течение длительного времени;

• химиотерапия злокачественных новообразований;

• инсульты, инфаркты;

• протезирование сердечных клапанов;

• обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением числа эритроцитов;

• аутоиммунные заболевания.

Классификация

Современная медицина выделяет две основные группы тромбофилий:

Группа I	Группа II
Приобретённая и генетическая тромбофилия вследствие повышенной вязкости и замедления текучести крови, а также нарушений клеточного состава: избыточная вязкость крови, переизбыток тромбоцитов, эритропоэзов, эритроцитов; особая кристаллическая форма эритроцитов; высокая вязкость плазмы.	Врождённая и приобретённая тромбофилия вследствие первичных нарушений системы гемостаза, которая «отвечает» за сохранение жидкого состояние крови, растворение тромбов, которые уже выполнили свою функцию. К ним относят:

Клинические проявления и диагностика тромбофилии

Заболевание проявляет себя часто повторяющимися рецидивами тромбоза, клиническая картина, которого определяется:

• Локализацией тромба;

• Степенью нарушения тока крови;

• Наличием заболевания, на фоне которого всё это приоисходит.

Помимо этого, о наличии этого заболевания могут сигнализировать такие признаки, как инфаркты органов у молодых пациентов, а также ТЭЛА, повторные выкидыши на ранних сроках беременности.

На основании клинических проявлений заболевания сбора анамнеза, врач выясняет имеется ли генетическая предрасположенность, а также лабораторных анализов, ставят диагноз «Тромбофилия». Анализы проводят в два этапа, первый из которых посвящён определению вида тромбофилии, второй, генетический позволяет типировать вид тромбофилии и определить ее риск у потомства.

Лечение тромбофилии

Тактику лечения тромбофилии подбираются индивидуально, однако цели, которые она преследует, всегда направлены на решение следующих задач:

Важно понимать, что специфической терапии для лечения данного патологического состояния не существует. Консервативные методики, которые применяются в процессе, предусматривают комплексный подход и включают в себя следующее:

• Диета, исключающая потребление жирных и жареных блюд, а также продуктов с высоким содержанием холестерина;

• Приём фармакологических средств: дезагрегантов («Аспирин», «Курантил», плаквенил), а в некоторых случаях и антикоагулянтов («Варфарин», прадакса, ксарелто), вазодилататаров («Трентал»).

Тромбофилия, развитие которой было спровоцировано недостаточностью факторов свёртывания, требует переливания плазмы, которое комбинируют с введением гепарина.

При генетической тромбофилии помимо гепарина в кровь вводят средства с антитромбином III.

В сети клиник «Доктор рядом» работает профессиональная команда флебологов, гематологов и сосудистых хирургов, которые помогут справиться с заболеванием. Звоните: +7 495 230-03-09.

причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Тромбофилия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Тромбофилия – наследственные или приобретенные состояния, которые характеризуются чрезмерной склонностью организма к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Под тромбообразованием понимают формирование сгустков крови в местах повреждения сосудистой стенки. Это физиологический процесс, который препятствует истечению крови в местах повреждений сосуда.

Однако если тромбообразование становится избыточным или само является причиной повреждения сосудистой стенки, речь идет о патологическом тромбозе. Таким образом, тромбоз – патология, вызванная аномальным формированием тромбов в кровеносных сосудах.

Причины появления тромбофилии

Поддержание крови в жидком состоянии и остановка кровотечения при повреждении сосуда реализуется посредством взаимодействия свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем, имеющих множество составляющих.

В норме наблюдается равновесие, обеспечивающее жидкое состояние крови при неповрежденной сосудистой стенке, образование тромба при ее повреждении и последующее его растворение (фибринолиз).

В организме существует большое количество факторов свертывания, последовательно активирующихся при необходимости.
Таким образом, основной причиной тромбофилии становится дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, когда образование тромбов в сосудах происходит независимо от повреждения сосудистой стенки, а организм не может самостоятельно растворить их.

Классификация тромбофилии

В зависимости от этиологии (причины) тромбофилии подразделяются на две большие группы: врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные).

К врожденным относят различные генетические дефекты, которые обуславливают предрасположенность организма к тромбозам. В этом случае риск патологического образования тромбов увеличивается при появлении дополнительных факторов тромбообразования (например, во время беременности и родов, у пациентов с выраженным ожирением, а также после травм, ожогов, длительной иммобилизации – неподвижности и др.).

Существуют подтвержденные данные о связи врожденной тромбофилии с дефицитом антитромбина III, протеина С и S, АПС-резистентностью, гомоцистинурией.

Приобретенная тромбофилия может быть связана с различными инфекционными, онкологическими заболеваниями.

Самой частой приобретенной тромбофилией иммунного генеза является антифосфолипидный синдром, возникающий при различных аутоиммунных и инфекционных заболеваниях и связанный с выработкой в организме определенных белков, т. н. антифосфолипидных антител.

Синдром проявляется тромбозами вен и/или артерий, снижением числа тромбоцитов (тромбоцитопенией) и акушерско-гинекологической патологией – чаще всего привычным невынашиванием беременности.
Тромбофилия может быть одним из проявлений так называемого нефротического синдрома. При этом заболевании, наряду со снижением уровня альбумина в крови, выраженными отеками и повышением холестерина, имеется склонность к избыточному тромбообразованию.

Ряд заболеваний крови – истинная полицитемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия также могут проявляться образованием тромбов.

Ситуационная тромбофилия регистрируется при травмах, хирургических вмешательствах, особенно ортопедических, химиотерапии, приеме оральных контрацептивов, гормонально-заместительной терапии.

В зависимости от локализации различают тромбозы артериальные (в артериях), микроциркуляторные (в капиллярном русле), венозные (в венах), смешанные (с поражением различных типов сосудов).

Симптомы тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии различаются в зависимости от локализации тромбов.

Для венозных тромбозов, когда закупоривается сосуд, возвращающий кровь к сердцу, характерно нарушение оттока крови от органа, отеки, повышение кожной температуры в области тромбоза, чувство распирания, умеренной интенсивности давящая боль. Часто поражаются поверхностные или глубокие вены нижних конечностей. Поражение может быть односторонним.

При артериальных тромбозах, когда нарушается доставка крови к органу, может возникать резкая болезненность, чувство распирания, постоянные давящие боли, цианоз (синюшность), снижение температуры в области тромбообразования и прилежащих тканях. Так, при поражении артерий нижних конечностей возникает перемежающаяся хромота – боль в икроножных мышцах (реже в бедре, стопе), возникающая во время ходьбы, усиливающаяся при подъеме по лестнице и проходящая через несколько минут после остановки.

Клинические проявления тромбоза артерий головного мозга во многом зависят от локализации и диаметра пораженного сосуда, обратимости изменений, то есть от времени начала активной терапии. При инсульте наблюдается интенсивная головная боль, головокружение, нарушение сознания, речи, чувствительные и двигательные расстройства – онемение, слабость в руке или ноге с одной стороны.

Если предприняты незамедлительные меры по растворению тромба (тромболизис), человек может полностью восстановиться.

Классической картиной при инфаркте миокарда являются интенсивные давящие боли за грудиной, иногда с иррадиацией в левую лопатку, левую руку; возможны резкая слабость, тошнота, рвота, страх смерти. При проведении тромболизиса возможен регресс симптоматики. Если же своевременное лечение не было проведено – участок сердечной мышцы замещается соединительной тканью (образуется рубец), он выключается из эффективного сокращения, из-за чего человек может хуже переносить физические нагрузки, могут появляться одышка, отеки нижних конечностей, как проявление сердечной недостаточности.

Диагностика тромбофилии

Диагноз подтверждается лабораторными и инструментальными методами. Основа диагностики – различные анализы крови.

Исследуют клинический анализ крови, отдельные параметры биохимического анализа крови – общий белок, альбумин, общий холестерин, креатинин и др.

Запись к врачу Гематологу в Краснодаре

Гематология в медицинском центре «Новое поколение»

это современная диагностика и лечение:

• хронического лимфолейкоза
• хронического миелолейкоза
• сублейкемического миелоза (миелофиброза)
• эритремии
• эссенциальной тромбоцитемии (первичного тромбоцитоза)
• множественной миеломы
• макроглобулинемии Вальдестрема
• волосатоклеточного лейкоза
• лимфогранулематоза (лимфомы Ходжкина)
• лимфомы
• аутоимунной тромбоцитопении (болезни Верльгофа)
• анемии различного генеза

Наиболее характерные признаки заболеваний крови: 

• слабость и головокружение
• усталость, бледность кожи и липкий холодный пот после незначительной физической нагрузки
• синяки от малых ушибов
• одышка
• изменения температуры тела (повышение и понижение)
• изменения вкуса (желание есть глину, мел или кислые продукты)
• металлический или другой неприятный привкус во рту

Подробнее о гематологии в медицинском центре «Новое поколение»

Гематология

Гематология – раздел медицины, занимающийся диагностикой и лечением болезней крови и заболеваний, связанных с расстройством функций костного мозга. Болезни крови характеризуются нарушением компонентов систем крови: свертываемости крови, синтеза и функционирования лейкоцитов, уровня гемоглобина. В настоящее время консультации врача – гематолога все более востребованы. И действительно, ведь болезни крови занимают 5—8% от общего числа заболеваний.

Огромна роль гематолога в планировании и ведении беременности, т.к. в последние десятилетия участились случаи замерших беременностей и самопроизвольных выкидышей. И, как правило, всему виной болезни крови. Одна из таких опасных болезней для беременных – это тромбофлебит: нарушения, которые становятся причиной
склонности организма к образованию тромбов. Часто наследственная или генетическая тромбофилия во время беременности проявляет себя впервые. Связанно это с тем, что у женщины «в положении» появляется третий круг кровообращения – плацентарный, а это дополнительная нагрузка на кровеносную систему. Кроме того, одна из физиологических особенностей беременного организма – повышение свѐртываемости крови. Это необходимо для уменьшения кровопотери во время родов или в случае других осложнений, таких как отслойка плаценты или выкидыш. Однако повышенная свертываемость повышает и риск образования тромбов. А в случае врожденной тромбофилии при беременности этот риск особенно высок. Опасно это состояние именно образованием тромбов. Часто тромбы образуются в сосудах, ведущих к плаценте. В итоге у плода возникает гипоксия, в его организм перестают поступать питательные вещества. В зависимости от количества тромбов и степени закупорки сосудов, это может привести к разным проблемам: отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода или его смерти, а также замиранию беременности, выкидышу и преждевременным родам.

Анализы на тромбофилию необходимы, если:

• в прошлом было 2 и более беременностей, которые
  закончились замиранием развития, выкидышами или
  преждевременными родами, а также смертью ребенка
• предыдущие беременности протекали при тяжелых
  осложнениях (фетоплацентарная недостаточность,
  отслоение плаценты, тяжелые формы гестоза)
• обнаруживались тромбы на фоне гормональной
  контрацепции
• у родственников женщины были диагностированы
  тромботические осложнения в возрасте до 50 лет
• у самой женщины обнаружены тромботические
  осложнения
• в прошлом было несколько неудачных попыток ЭКО

Выявление одного из этих факторов должно стать поводом для направления пациентки на консультацию к гемалогу и генетику, а также на дополнительное обследование для выявления тромбофилии.

Лечение тромбофилии у беременной женщины

В случае выявления тромбофилии во время беременности, лечение назначается сразу же. Состоит оно, как правило, из медикаментозной части, диеты и определѐнного режима, который необходимо соблюдать строжайшим образом.

Медикаментозная часть включает в себя антикоагулянты, то есть препараты, снижающие свертываемость крови. Все препараты назначаются, исходя из конкретной ситуации и показаний. Диета при тромбофлебите включает в себя те продукты, которые понижают свертываемость крови. К ним относятся морепродукты, сухофрукты, ягоды, имбирь. И, конечно, нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, должна протекать под постоянным и тщательнейшим наблюдением врачей. Женщине придется регулярно посещать гинеколога, а также врача-гематолога.

Планирование беременности при тромбофилии

Очень важным фактором успешного рождения ребенка является планирование беременности при тромбофилии. Лечение тромбофилии при планировании беременности мало чем отличается от лечения уже после зачатия. И все же, предотвратить развитие проблем всегда проще, чем решать их после проявления – поэтому профилактические меры так необходимы.

Цена на гематологию

ГЕ01 Первичный прием врача гематолога	2000 pублей;
ГЕ02 Повторный прием врача гематолога	1500 pублей

Смотреть Цены

Врачи гематологи

Тромбофилия. Диагностика и лечение в Москве!

Тромбофилия (или тромботический синдром) – собирательное гематологическое понятие, которое обозначает различные нарушения в работе свертывающей системы крови, ведущие к повышению риска развития тромбозов.

Эти нарушения могут быть как врожденными, так и приобретенными, а также варьируют по степени выраженности. Многочисленные свертывающие и противосвертывающие факторы составляют в организме крайне сложную систему взаимодействий, которая в норме находится в динамическом равновесии. Это равновесие может нарушаться как в сторону кровоточивости, так и в сторону патологической склонности к тромбообразованию – тромбофилии.  

Причины и факторы риска тромбофилии: 

• врожденные отклонения в системе гемостаза – абсолютный или относительный дефицит фибринолитических и антикоагулянтных факторов (антитромбина, протеинов C, S), преобладание факторов свертывания, синтез аномального протромбина и пр.; 
• при некоторых системных заболеваниях (например, красная волчанка) может развиваться так называемый антифосолипидный синдром – аутоиммунная реакция, повреждающая стенки сосудов и форменные элементы крови;
• системные васкулиты, диабетическая ангиопатия, атеросклероз, ожирение; злокачественные новообразования, различные интоксикации, сепсис, обезвоживание; 
• хирургические вмешательства, травмы, обширные ожоги, шоковые состояния, повышенный уровень катехоламинов; беременность, роды, послеродовый период; 
• прием некоторых лекарственных препаратов – эстрогенсодержащих оральных контрацептивов, цитостатиков и др.; табакокурение. 

Проявления тромбофилии  

Вследствие преобладания свертывающих факторов в комплексе с застоем крови и повреждением сосудистой стенки в сосудах самого разного калибра (от микроскопических до магистральных) начинают образовываться тромбы. Они могут нарушать кровоток как в венах, так и в артериях. Тромбы могут быть единичными и многочисленными. Процесс, как правило, рецидивирующий. Особенно быстро развиваются поражения при полной закупорке артерии – если отсутствуют обходные пути кровоснабжения, наступает быстрое омертвение питаемого данной артерией участка ткани – инфаркт. 

Особенно опасны инфаркты мозговой ткани (инсульты), миокарда, а также легких, почек, кишечника. При неполной закупорке артерии кровоснабжение сохраняется, но в ограниченном объеме, что также негативно сказывается на снабжении тканей питательными веществами и кислородом, развиваются дистрофические процессы, нарушается функция пораженного органа. По мере нарастания тромба, например, в артерии конечности, со временем может развиться гангрена.  

При венозных тромбозах нарушается отток крови, развивается отек, который сдавливает и нарушает питание тканей, так же страдает функция органа. Оторвавшиеся тромбы и их фрагменты превращаются в тромбоэмболы, которые способны закупорить сосуды, питающие жизненно важные структуры. 

Диагностика 

Важно диагностировать тромботическую готовность, или предтромботическое состояние, до начала тромбообразования, которое может иметь лавинообразный характер. 

Гиперкоагуляция выявляется лабораторными методами (тестами), с помощью которых составляется так называемая коагулограмма: 

• тесты на генерацию тромбина, тромбодинамику; 
• тромбоэластограмма; 
• определение уровня маркеров активации гемостаза в крови; 
• оценка антикоагулянтной и фибринолитической активности и др. 

Эти исследования важно проводить людям, имеющим наследственную предрасположенность к тромбообразованию, при наличии варикозной болезни, при ожирении, сахарном диабете, феохромоцитоме, системных заболеваниях соединительной ткани, во время приема оральных контрацептивов (особенно на фоне табакокурения), перед проведением хирургических вмешательств, а также при планируемой или уже развивающейся беременности. В диагностике, помимо гематолога, участвуют и другие специалисты – эндокринологи, гинекологи, кардиологи, флебологи и др. 

С целью выявления генетической предрасположенности проводится молекулярно-генетический анализ. Антифосфолипидный синдром выявляется путем определения титра специфических антител. 

Лечение

Лечение тромботического синдрома зависит от его основной причины. Применяются следующие методы: 

• трансфузионная терапия – переливание антитромбинового и др. белковых концентратов, свежезамороженной плазмы; введение препаратов гепарина; 
• тромболитики, антиагреганты, анаболические и др. гормоны; 
• лазеротерапия; 
• диетотерапия, витамины группы В.

Если Вы столкнулись с такой проблемой, то можете записаться на прием к врачу гематологу, позвонив нам по телефону + 7 (495) 540-46-56.

Наши врачи всегда открыты для общения с пациентами — внимательно вас выслушают, охотно ответят на все возникшие вопросы, подробно объяснят ход предстоящего лечения и процедур, подберут самые эффективные терапевтические схемы и не назначат лечение «на всякий случай».

Беременность и риски тромбозов: рекомендации гемостазиолога

Анализ на маркеры наследственной тромбофилии сейчас сдают все пациентки женских консультаций. О том, почему при беременности повышается вероятность тромбозов и других патологий, связанных с нарушениями свертываемости крови, почему при выявлении маркеров необходимо своевременно принять меры, порталу med-info.ru рассказала специалист консультативной гемостазиологической бригады московской ГБУЗ «ГКБ №52 ДЗМ», врач анестезиолог-реаниматолог Симарова Ирина Борисовна.

Благодарим за предоставленный материал портал med-info.ru

Почему при беременности повышаются риски возникновения тромбозов?

При беременности происходит естественное повышение активности сверстывающей системы крови. Поэтому у женщин из группы риска беременность способствует патологическому тромбообразованию.

Согласно данным международных исследований, вероятность образования тромбов во время беременности и в первые месяцы рождения ребенка увеличивается в 5-10 раз. Беременность может спровоцировать и нарушения микроциркуляции в фетоплацентарном комплексе, и возникновение других гематологических заболеваний, в результате которых возможны не только тромботические, но и акушерские осложнения.

Для того чтобы минимизировать риски, нужны тщательный сбор анамнеза и специальные исследования крови, которые назначают в женской консультации.

Каковы основные факторы риска?

Факторов, повышающих риски, на самом деле множество: среди них возраст выше 35 лет, ожирение, осложнения течения предыдущих беременностей, инфекции, курение, варикозная болезнь и даже длительные перелеты. Как правило, «срабатывает» набор факторов, но в большинстве случаев это происходит на фоне наследственной предрасположенности. И если раньше врач тщательно расспрашивал пациентку о наличии тромбозов у родственников, то сейчас для всех беременных женщин обязателен анализ на маркер наследственной тромбофилии.

Что делать, если выявлен маркер наследственной тромбофилии?

Наличие наследственной склонности к тромбофилии означает необходимость профилактики, лечения и ведения беременности с учетом имеющихся рисков. Есть разные виды тромбофилии и разные степени риска тромбогенности. Определить это и назначить лечение может врач-гематолог, к которому пациентку должен направить гинеколог. Наличие консультационных гематологических служб — большая помощь людям с нарушениями факторов свертываемости крови и с наследственной склонностью к ним. Количество таких специалистов растет в амбулаторном звене, однако очередь к ним может занять некоторое время. Но если беременность наступила, лучше не медлить, обратившись в консультационно-диагностические центры при больницах, в частности, при московской ГКБ №52.

Главный совет — вовремя попасть в руки специалистов, которые разбираются в данной патологии и смогут сопровождать беременность и послеродовой период. В распоряжении врачей — все самые современные диагностические и терапевтические методики.

Можно ли считать проблему решенной после благополучных родов?

Риски остаются и в послеродовом периоде. Кроме того, зная свои проблемы, очень важно выполнять рекомендации и периодически проходить обследования. Может понадобиться и длительное наблюдение. При выписке врач обязательно даст рекомендации и, скорее всего, пригласит прийти на консультацию через некоторое время.

Но есть проблема: далеко не все женщины рекомендации выполняют и приходят на повторное обследование. Очень хочется напомнить дорогим пациентам — врачи могут сделать многое, но ваше здоровье, это, прежде всего, ваша ответственность. Поиск хороших специалистов, постоянный контакт с врачом, если это необходимо, соблюдение всех рекомендаций — залог того, что вы не столкнетесь с серьезными проблемами.

Где помогут?

На ведении беременности и родов у пациенток с высоким риском тромбогенности специализируется акушерско-гинекологическая служба ГБУЗ «ГКБ №52 ДЗМ».

С направлением из женской консультации, в которой наблюдается пациентка, следует обратиться в кабинет дородового консультирования при роддоме ГКБ №52 (8 (915) 179-90-05 с 8:00 до 15:30 в будни), откуда при необходимости врач направит на госпитализацию в отделение патологии беременности роддома ГКБ №52. Также консультацию врача-гемостазиолога ГКБ №52 можно получить в отделе платных услуг (8 (499) 196-09-24 с 09:00 до 21:00 ежедневно).

Тромбофилия | Причины и лечение

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия относится к группе состояний, при которых кровь сворачивается быстрее, чем обычно. Это может привести к образованию нежелательных тромбов (так называемых тромбозов) внутри кровеносных сосудов. Эти сгустки крови могут вызывать такие проблемы, как тромбоз глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболия легочной артерии. Дополнительные сведения см. В отдельных брошюрах «Тромбоз глубоких вен и эмболия легочной артерии».

Что вызывает тромбофилию?

В организме происходит естественный процесс свертывания крови, который изменяется при тромбофилии.

Нормальный процесс свертывания крови называется гемостазом. Это помогает остановить кровотечение, если у вас есть травма, например порез. При травме кровеносного сосуда запускается процесс свертывания крови. Это называется каскадом свертывания. Это цепная реакция различных химических веществ в крови, которые называются факторами свертывания крови. Каскад свертывания крови заставляет кровь превращаться в сгусток, который прилипает к поврежденной части кровеносного сосуда. Маленькие частицы в крови, называемые тромбоцитами, также способствуют образованию сгустка.

В крови также присутствуют природные химические вещества, которые действуют против системы свертывания, препятствуя слишком сильному свертыванию крови.

Тромбофилия возникает при нарушении нормального баланса системы свертывания крови. Может быть слишком много фактора свертывания или слишком мало вещества, препятствующего свертыванию.

Тромбофилия может вызвать нежелательные тромбы (тромбозы). Это не означает, что у каждого человека с тромбофилией образуется тромб. Но это означает, что у вас более высокий риск образования тромбов, чем обычно.Дополнительный риск будет зависеть от типа вашей тромбофилии.

Что такое тромбоз?

Сгусток крови, образующийся внутри кровеносного сосуда, с медицинской точки зрения известен как тромб . Тромбоз — это процесс, при котором образуется тромб. Тромб может заблокировать кровеносный сосуд — эта закупорка теперь также известна как тромбоз . Слово тромбозы — это множественная версия тромбоза (то есть более одного).

Какие бывают типы тромбофилии?

Тромбофилии можно разделить на наследственные и приобретенные.Унаследованные являются генетическими и могут передаваться от родителя к ребенку.

Приобретенные тромбофилии не передаются по наследству, то есть они не имеют ничего общего с вашими генами. Обычно приобретенные тромбофилии проявляются в зрелом возрасте. Они могут произойти в результате других возникших медицинских проблем или могут быть связаны с проблемами с иммунной системой.

Возможна смешанная тромбофилия, частично обусловленная генетическими, а частично негенетическими факторами.

Более подробно различные типы тромбофилии описаны ниже в этой брошюре.

Каковы симптомы тромбофилии?

Нет никаких симптомов, если тромбофилия не приводит к образованию тромба (тромбозу) .

Многие люди с тромбофилией не образуют тромб и не имеют никаких симптомов.

Каковы симптомы тромбов?

Тромбы могут образовываться в артериях и венах. Артерии — это кровеносные сосуды, по которым кровь от сердца поступает к органам и тканям тела. Вены — это кровеносные сосуды, по которым кровь возвращается к сердцу от остального тела.

Сгусток крови в вене является наиболее частой проблемой при тромбофилии — это называется венозным тромбозом . Возможные симптомы:

• Боль и припухлость в ноге. Это происходит, если у вас есть тромб в большой вене на ноге. Это обычно известно как тромбоз глубоких вен (ТГВ). ТГВ может возникнуть в любой вене вашего тела, но чаще всего поражает вену на ноге.
• Сгусток крови может перемещаться к сердцу и далее в легкое, вызывая тромбоэмболию легочной артерии. Возможные симптомы: боль в груди, боль при глубоком дыхании, одышка или, в редких случаях, коллапс.
• Некоторые типы тромбофилии могут вызвать образование тромба в необычных местах, таких как мозг, кишечник или печень. Это может вызвать симптомы в голове или животе. Сгусток крови в венах печени называется синдромом Бадда-Киари.

Сгусток крови в артерии может возникнуть при некоторых типах тромбофилии. Это называется артериальным тромбозом . В зависимости от того, какая артерия поражена, сгусток крови в артерии может вызвать инсульт, сердечный приступ или проблемы с плацентой во время беременности.Итак, возможные симптомы артериального тромбоза из-за тромбофилии:

Важно помнить, что все эти состояния могут быть вызваны не тромбофилией, а другими причинами. Например, курение, высокое кровяное давление, диабет и высокий уровень холестерина являются основными факторами риска развития таких проблем, как сердечный приступ и инсульт.

По этой причине не все пациенты с инсультом или сердечным приступом проходят тестирование на тромбофилию, поскольку это не частая причина.

Как диагностируется тромбофилия?

Тромбофилию можно заподозрить, если у кровного родственника был тромб в молодом возрасте (до 40 лет).Это также можно заподозрить, если у вас образовался тромб, чего нельзя было ожидать, учитывая ваш возраст и общее состояние здоровья.

Одним из наиболее важных моментов является то, что тестирование на тромбофилию не проводится регулярно всем, у кого есть тромб. Только определенные люди должны проходить эти тесты — результат изменит то, как к вам относятся. Тесты дорогие, и иногда неизвестно, как результат повлияет на ваши шансы в будущем иметь тромб. Это может быть довольно сложно понять, но часто, если у вас только что образовался тромб, вам в любом случае будет назначено разжижающее кровь (антикоагулянтное) лечение.Это произойдет независимо от того, есть у вас тромбофилия или нет. Если у вас однажды был неспровоцированный тромб (то есть это произошло без очевидной причины), вы в любом случае будете классифицированы как имеющие более высокий риск образования тромба в будущем. Так будет независимо от того, положительный у вас тест на тромбофилию.

Какие тесты на тромбофилию?

Тромбофилия диагностируется на основании анализа крови.

Анализы проводятся через несколько недель или месяцев после тромбоэмболии легочной артерии или тромбоэмболии легочной артерии, поскольку наличие этих условий может повлиять на результаты.Обычно вам приходится ждать, пока вы не прекратите прием разжижающих кровь лекарств (антикоагулянтов), таких как варфарин, в течение 4-6 недель. Если вы недавно были беременны, анализы, возможно, придется отложить на восемь недель. Это связано с тем, что результаты беременности гораздо труднее понять.

Берется образец крови, и на нем будет проведено несколько различных анализов для проверки различных этапов процесса свертывания крови. Обычно тесты проходят в два этапа. Первый тест — это скрининг на тромбофилию, который представляет собой несколько основных тестов на свертываемость.Если результаты показывают, что возможна тромбофилия, будет взят еще один образец крови для более подробных анализов.

Вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу). Врач обычно спрашивает о вашем анамнезе и семейной истории. Это поможет интерпретировать результаты теста.

Все ли тромбофилии можно диагностировать с помощью анализов?

Вероятно, существуют некоторые виды тромбофилии, которые мы еще не можем идентифицировать или тестировать.Это связано с тем, что есть люди или семьи, у которых тромбов больше, чем можно было бы ожидать, но результаты тестов на тромбофилию отрицательны. В этой ситуации вам могут порекомендовать лечение как от тромбофилии, даже если у вас нет точного диагноза.

Таким образом, отрицательные результаты анализов не исключают возможности наличия у вас повышенного риска образования тромбов по наследству.

Кого следует обследовать на тромбофилию?

Текущие рекомендации предполагают, что тестирование на тромбофилию следует рассматривать в следующих ситуациях:

• Если у вас венозный тромбоз или тромбоэмболия легочной артерии в возрасте до 40 лет.
• Если у вас повторяющиеся эпизоды венозного тромбоза, тромбоэмболии легочной артерии или воспаленных вен (тромбофлебит).
• Если у вас венозный тромбоз в необычном месте — например, в животе (животе) или головном мозге — при некоторых обстоятельствах, так как они могут быть вызваны другими состояниями.
• Необъяснимые тромбозы у новорожденных.
• Младенцы или дети с редким заболеванием, называемым молниеносной пурпурой.
• Если у вас развивается некроз кожи, при котором участки кожи теряются из-за образования тромбов внутри или под кожей, из-за лекарств, таких как варфарин.
• Если у вас артериальный тромбоз в возрасте до 40 лет.
• Если вы являетесь кровным родственником человека с определенными типами тромбофилии высокого риска, такими как дефицит протеина C и протеина S в некоторых случаях.
• Некоторые беременные женщины, у которых в прошлом был тромбоз из-за легкого провоцирующего фактора. (Тем не менее, беременная женщина с неспровоцированным тромбозом в анамнезе не нуждается в тестировании, так как ей все равно нужны разжижающие кровь препараты (антикоагулянты) во время беременности.)
• Если у вас есть семейный анамнез венозного тромбоза как минимум у двух родственников.
• Если у вас есть определенные результаты анализа крови: необъяснимое пролонгированное активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) — аномальный результат определенного типа теста на свертываемость крови. Некоторые люди с другими заболеваниями (потому что они иногда могут быть связаны с тромбофилией):
• Рецидивирующий выкидыш.
• Смерть плода.
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП) — заболевание, поражающее тромбоциты крови.
• Системная красная волчанка (СКВ), также называемая волчанкой.

Даже если в семье есть известная тромбофилия, вы не можете пройти тест на нее, если она легкая и у вас не было тромба. Это потому, что у вас нет симптомов (у вас нет симптомов). Если вы знаете, есть ли у вас этот унаследованный дефект, это не повлияет на отношение к вам; вам, вероятно, не понадобятся антикоагулянты, потому что неизвестно, насколько увеличивается ваш риск аномального свертывания крови.Лечение антикоагулянтами должно быть тщательно оценено, поскольку их использование также сопряжено с определенными рисками, такими как кровотечение.

Как лечить тромбофилию?

В первую очередь вы и ваш врач должны определить, насколько велик риск образования тромба. Этот риск зависит от сочетания факторов, таких как:

• Какой у вас тип тромбофилии (некоторые из них имеют более высокий риск образования тромба, чем другие).
• Ваш возраст, вес, образ жизни и другие заболевания.
• Беременны ли вы или недавно родили.
• Был ли у вас тромб.
• История вашей семьи — не было ли тромбов у близких родственников.

Эта информация поможет вашему врачу оценить, какой у вас риск образования тромба и какой тип тромба может образоваться. Затем вы и ваш врач можете обсудить плюсы и минусы лечения, а также, при необходимости, какой тип лечения принять.

Возможные методы лечения тромбофилии:

Аспирин в низких дозах

Аспирин в низких дозах подавляет действие тромбоцитов, поэтому может помочь предотвратить образование тромбов.Это также может помочь предотвратить выкидыш или проблемы с беременностью при некоторых типах тромбофилии.

Антикоагулянтная терапия

Антикоагулянтную терапию часто называют «разжижением» крови. Однако на самом деле он не разжижает кровь. Он изменяет определенные химические вещества в крови, чтобы остановить образование тромбов так легко — по сути, он замедляет процесс свертывания. Он также не растворяет тромб (как некоторые ошибочно думают). Затем собственные механизмы исцеления организма могут начать работать, чтобы разрушить любой существующий сгусток крови.

Антикоагулянты могут значительно снизить вероятность образования тромба. Антикоагулянтные препараты обычно используются для лечения венозного тромбоза (например, ТГВ) или тромбоэмболии легочной артерии.

При тромбофилии можно порекомендовать прием антикоагулянтов, если:

• У вас образовался тромб, чтобы предотвратить образование нового.
• У вас не было тромба, но у вас высокий риск его развития.
• У вас временная ситуация, которая подвергает вас высокому риску образования тромба.Это может произойти, если вы беременны, в течение шести недель после родов или длительное время неподвижны.

Антикоагулянтные препараты вводятся либо в виде инъекций (например, гепарин), либо в виде таблеток. Варфарин — это наиболее часто используемый таблетированный антикоагулянт. Другие антикоагулянты, принимаемые в форме таблеток, включают апиксабан, эдоксабан, дабигатран и ривароксабан.

Варфарин — обычный антикоагулянт. Однако для полного действия таблеток варфарина требуется несколько дней.Поэтому инъекции гепарина (часто вводимые непосредственно под кожу) используются вместе с варфарином в первые несколько дней (обычно пять дней) для немедленного эффекта, если у вас в настоящее время есть сгусток крови. Если вы начинаете прием варфарина и у вас нет сгустка крови (то есть это просто для его предотвращения), вам не понадобятся инъекции гепарина в первую очередь.

Цель состоит в том, чтобы получить правильную дозу варфарина, чтобы кровь не свертывалась легко. Слишком большое количество варфарина может вызвать кровотечение. Чтобы подобрать правильную дозу, вам понадобится регулярный анализ крови, называемый международным нормализованным соотношением (INR), пока вы принимаете варфарин.Доза подбирается индивидуально по результатам этого анализа крови. INR — это анализ крови, который измеряет вашу способность к свертыванию крови. Сначала вам нужны анализы довольно часто, но после того, как будет подобрана правильная доза, они будут реже.

Обычно целью является МНО 2,5, если вы принимаете варфарин для предотвращения образования тромба при тромбофилии или для лечения ТГВ или тромбоэмболии легочной артерии. Тем не менее, любое значение в диапазоне 2-3 обычно нормально. Если у вас были рецидивирующие ТГВ или легочная эмболия во время приема варфарина, вам может потребоваться более высокое МНО (даже более «жидкая» кровь).Анализы крови на МНО обычно можно сделать в амбулаторной клинике или иногда у вашего терапевта. Вам могут посоветовать принимать варфарин на протяжении всей жизни, чтобы предотвратить образование тромбов, если у вас тромбофилия. Или у вас может быть краткосрочное лечение вашего текущего ТГВ или тромбоэмболии легочной артерии (обычно 3-6 месяцев).

Гепарин — инъекционный антикоагулянт. Стандартный гепарин вводится внутривенно (IV), то есть непосредственно в вену — обычно в руку. Этот тип гепарина назначают в больнице и контролируют с помощью анализов крови.

Низкомолекулярный гепарин (НМГ) вводят под кожу в нижней части живота (брюшной полости). Его можно вводить дома, участковой медсестрой, или вас могут научить делать инъекции самостоятельно (или лицо, осуществляющее уход, может сделать это за вас). Для наблюдения за ней не нужны анализы крови. Для профилактики (профилактики) и лечения имеющегося тромба используются разные дозы. Существуют разные марки инъекций гепарина; наиболее распространенными из них являются Clexane® и Fragmin®.

Лечение во время беременности

Если вы беременны или планируете беременность, обсудите это со своим врачом и сообщите своей акушерке и врачу, специализирующемуся на беременности и родах (акушеру), о тромбофилии.Лечение тромбофилии во время беременности может быть различным, потому что:

• Некоторым женщинам с определенными типами тромбофилии рекомендуется принимать низкие дозы аспирина во время беременности, чтобы предотвратить выкидыш или проблемы с беременностью.
• Сама беременность увеличивает риск венозного тромбоза — это касается всей беременности и особенно шести недель после родов. Поэтому вам могут посоветовать начать лечение антикоагулянтами во время беременности или после родов. Это будет зависеть от типа тромбофилии и вашей истории болезни.
• Если вы принимали варфарин, вам обычно рекомендуется перейти на гепарин. Это связано с тем, что гепарин более безопасен для будущего ребенка (существует значительная вероятность того, что варфарин может вызвать аномалии плода). И гепарин, и варфарин безопасны для кормления грудью.

Профилактика ТГВ

Определенные ситуации могут временно подвергнуть вас высокому риску образования тромба, и в этих ситуациях вам могут посоветовать на некоторое время дополнительное лечение. Примеры: беременность и послеродовой период, тяжелая болезнь, серьезная операция или все, что вас обездвиживает, например, путешествие или операция.Также можно порекомендовать специальные чулки, такие как летные носки или компрессионные чулки, чтобы предотвратить ТГВ.

Общие рекомендации для людей с тромбофилией

• Если вам предстоит лечение или операция, сообщите своему врачу / медсестре / фармацевту о тромбофилии.
• Помните о предупреждающих симптомах тромба — немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы подозреваете его (симптомы см. Выше).
• Избегайте недостатка жидкости в организме (обезвоживания), выпивая достаточное количество жидкости.Обезвоживание может способствовать образованию тромбов.
• Сохраняйте активность и избегайте длительного пребывания в неподвижном состоянии — неподвижность способствует образованию тромбов в ногах (ТГВ).
• С осторожностью при приеме лекарств: некоторые лекарства повышают риск образования тромба. Например, комбинированные оральные контрацептивы (КОК), таблетки или пластыри и заместительная гормональная терапия (ЗГТ). Вам могут посоветовать избегать приема некоторых лекарств или перейти на те, которые не влияют на свертываемость крови.
• Поддерживайте здоровый вес — избыточный вес или ожирение увеличивает риск образования тромбов в ногах.
• Чтобы поддерживать здоровье кровеносных сосудов (в частности, артерий), не курите. Это важно, если у вас есть тромбофилия, которая может вызывать образование тромбов в артериях, поскольку курение также способствует образованию тромбов в артериальной крови.

Какие осложнения тромбофилии — и каковы перспективы?

Часто осложнений не бывает. Многие формы тромбофилии являются легкими, поэтому прогноз (прогноз) для многих людей с тромбофилией означает, что у них нет проблем с их состоянием.Кроме того, во многих случаях лечение может успешно предотвратить осложнения.

Тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, сердечный приступ или сгусток крови в головном мозге или животе (брюшной полости) могут быть опасными для жизни состояниями. Раннее лечение может спасти жизнь и уменьшить количество осложнений. Поэтому важно знать симптомы и немедленно обратиться за лечением, если вы подозреваете какой-либо тромб.

Как упоминалось выше, некоторые типы (не все) тромбофилии могут увеличить вероятность проблем во время беременности.Ваш врач может посоветовать — это будет зависеть от типа тромбофилии, а также у разных людей. Однако у многих женщин с тромбофилией беременность действительно протекает успешно.

Также могут быть осложнения из-за разжижающей кровь (антикоагулянтной) терапии. Аспирин, гепарин и варфарин могут иметь побочные эффекты, в основном нежелательные кровотечения, такие как внутреннее кровотечение из слизистой оболочки желудка. По этой причине для вас и вашего врача важно взвесить все за и против лечения.Необходимо учитывать вашу индивидуальную ситуацию и предпочтения.

Тестирование родственников

Если у вас или вашей семьи есть наследственная (генетическая) форма тромбофилии, вас могут попросить сдать анализы для себя или ваших близких родственников. Это нужно для того, чтобы увидеть, есть ли у вас или других членов семьи такое же заболевание. Однако преимущества поиска людей с тромбофилией, у которых не было тромба, еще не доказаны. Вот почему существуют четкие инструкции о том, кого следует тестировать.

Какие бывают типы тромбофилии?

В этом разделе описаны наиболее распространенные типы тромбофилии, но не все состояния.

Унаследованные тромбофилии

Фактор V Лейден
Это произносится как «фактор 5 лайден». Это довольно распространено у людей европейского происхождения — примерно у 1 из 20 европейцев есть лейденский ген фактора V. Этот ген влияет на фактор V каскада свертывания, заставляя процесс свертывания длиться дольше.Это увеличивает риск образования тромба в вене примерно в восемь раз. Это все еще относительно низкий риск, поэтому у большинства людей с фактором V Лейден не возникает проблем. Некоторые люди наследуют два лейденских гена фактора V — по одному гену от каждого родителя (известный как «гомозиготный фактор V Лейдена»). Это менее распространено, но значительно повышает риск — примерно в восемьдесят раз выше обычного.

Протромбин 20210
Протромбин является фактором свертывания крови, и у людей с геном 20210 наблюдается изменение протромбина, которое облегчает образование сгустка.Примерно 1 из 50 человек европейского происхождения имеет этот ген; это чаще встречается у людей южноевропейского происхождения. Это увеличивает риск образования тромба в вене вдвое по сравнению с нормальным риском. Это относительно низкий риск, поэтому у большинства людей с протромбином 20210 тромб не образуется.

Дефицит протеина C
Протеин C — это естественный антикоагулянт, содержащийся в крови. Дефицит может быть генетическим или вызван другими заболеваниями, такими как заболевание почек. При наследственном дефиците протеина C риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи.Это потому, что в каждой семье есть разные изменения в гене протеина C. Лучшим индикатором вашего уровня риска является наличие тромба у вас или ваших родственников. Если ребенок наследует два гена с дефицитом протеина C (по одному от каждого родителя — это очень редко), у него будет более серьезная проблема. Вскоре после рождения у них на коже образуются сгустки крови (состояние, называемое молниеносной пурпурой). Это лечится концентратами протеина С и препаратами, разжижающими кровь (антикоагулянтами).

Дефицит протеина S
Белок S также является естественным антикоагулянтом в крови.Дефицит протеина S встречается редко. Риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи. Лучшим индикатором вашего риска является проверка наличия тромба у других родственников.

Дефицит антитромбина
Антитромбин — еще один природный антикоагулянт, содержащийся в крови. Существуют разные типы дефицита антитромбина, как генетические, так и вызванные другими заболеваниями. Наследственная форма встречается редко и поражает примерно 1 из 2000 человек.

Дефицит антитромбина — довольно тяжелая форма тромбофилии.Риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи, но может быть увеличен в 25-50 раз по сравнению с нормальным риском. При этом состоянии сгусток крови может образоваться не только в ногах или легких, но и в венах рук, кишечника, головного мозга или печени. Примерно у 1 из 2 человек с дефицитом антитромбина тромб образуется в возрасте до 30 лет. Другие же без проблем доживают до пожилого возраста.

При этом заболевании, если у вас действительно образуется тромб, вам могут посоветовать длительный прием варфарина.Однако это нужно решать в индивидуальном порядке. Кроме того, лечение концентратами антитромбина может быть назначено, когда существует более высокий риск образования тромба, например, если вам предстоит серьезная операция.

При беременности обычно требуется антикоагулянтное лечение гепарином. Также можно использовать лечение концентратами антитромбина.

Примечание : у детей может быть дефицит антитромбина; родители должны знать, чтобы они могли обнаружить признаки сгустка крови.Хотя у большинства детей тромб не образуется, они подвергаются риску в таких ситуациях, как хирургическое вмешательство. У некоторых новорожденных также появляются тромбы. Может потребоваться лечение антикоагулянтами или концентрат антитромбина. Родители, которые сами имеют дефицит антитромбина и ждут ребенка, должны обсудить это со своим врачом.

Дисфибриногенемия
Это редкий генетический дефект, при котором растворяющее сгустки химическое вещество, называемое фибриногеном, не работает нормально. Может быть повышенное свертывание крови, усиление кровотечения или и то, и другое.

Комбинированные унаследованные тромбофилии
Некоторые люди наследуют более одного гена тромбофилии — например, фактор V Лейден плюс протромбин 20210. При комбинированных тромбофилиях риск образования тромба увеличивается в разы, и существует гораздо больший риск, чем при любом другом. состояние в одиночку.

Приобретенные тромбофилии

Приобретенные тромбофилии не передаются по наследству и обычно возникают в зрелом возрасте.

Антифосфолипидный синдром (APS) .Это также известно как синдром Хьюза. Это вызвано определенными химическими веществами иммунной системы (антителами) в крови, которые называются антифосфолипидными антителами. APS может вызвать образование тромба в артериях и мелких кровеносных сосудах, а также в венах. В некоторых случаях APS может повлиять на беременность. Многие женщины с АФС не имеют проблем с беременностью. Однако APS может вызвать выкидыш или другие проблемы — ограничение роста плода, преэклампсию или, в редких случаях, смерть плода. Эти проблемы можно уменьшить путем лечения.

APS можно лечить низкими дозами аспирина, которые помогают при беременности. Если у вас образовался тромб, вместо него обычно рекомендуется варфарин (или гепарин, если вы беременны). Узнайте больше об антифосфолипидном синдроме.

Другие приобретенные состояния
Другие состояния могут увеличить риск образования тромба. Некоторые врачи относят их к тромбофилиям. Примерами являются определенные нарушения, влияющие на тромбоциты, некоторые заболевания костного мозга, некоторые проблемы с почками, воспалительные заболевания кишечника и запущенный рак.

Смешанные наследственные / приобретенные тромбофилии

Они возникают как по генетическим, так и негенетическим причинам.

Гипергомоцистеинемия
Это повышенный уровень химического вещества, называемого гомоцистеином, в крови, которое, как считается, увеличивает риск образования артериальных и венозных тромбов. Повреждает кровеносные сосуды. Это относительно легкое заболевание, но оно может увеличить факторы риска образования тромба. Могут помочь витамин B12 и фолиевая кислота.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Это редкое заболевание, поражающее костный мозг.Это может привести к образованию венозных тромбов, часто в необычных местах, таких как вены кишечника, печени или мозга. Может потребоваться антикоагулянтная терапия, и есть другие методы лечения этого состояния.

Повышенный фактор VIII
Это произносится как «фактор 8». Это связано с аномально высоким уровнем фактора VIII, который является одним из химических веществ крови, способствующих свертыванию. В зависимости от фактического уровня фактора VIII, он может увеличить риск свертывания крови примерно в шесть раз — это относительно низкий риск образования сгустка крови.

Что такое тромбофилия?

Если вы порежете палец или ушибете ногу, ваше тело остановит кровотечение. Клетки крови, называемые тромбоцитами, и белки крови, называемые факторами свертывания, работают вместе, образуя сгусток. Как только кровотечение прекращается, сгусток растворяется.

Но у некоторых людей может быть состояние, называемое тромбофилией, которое делает их склонными к образованию тромбов даже без травм. Это также называется гиперкоагуляцией. Это может произойти, если ваше тело вырабатывает слишком много белка свертывания.Это также может произойти, если вы не вырабатываете достаточно белков, задача которых — останавливать процесс свертывания крови. В некоторых случаях белки в сгустке могут не растворяться даже после того, как они больше не нужны. В других случаях ваше тело вырабатывает белки, которые повреждают стенки кровеносных сосудов.

Тромбофилия может блокировать кровеносные сосуды и перекрывать доступ кислорода к тканям или органам. Это может привести к таким состояниям, как тромбоз глубоких вен (ТГВ), сгусток крови в ноге и тромбоэмболия легочной артерии (сгусток крови в легких). Это также может вызвать сердечный приступ или инсульт.

Причины

Существует два основных типа тромбофилии:

Унаследованная тромбофилия. Это означает, что вы родились с этим заболеванием. Один или оба ваших родителя передали дефектный ген или гены.

Унаследованная тромбофилия бывает нескольких форм. Наиболее распространенными являются лейденская мутация фактора V, которую имеет 1 из 20 человек европейского происхождения, и мутация гена протромбина G20210A или мутация фактора II, которая встречается у 2% населения.

Приобретенная тромбофилия. Это когда ваша печень, почка или другой орган не вырабатывает или не удаляет свертывающиеся белки должным образом. Это часто случается после постельного режима после операции или из-за серьезного заболевания, например рака. Синдром антифосфолипидных антител — наиболее частая приобретенная тромбофилия. Это аутоиммунное заболевание, которое может повысить ваши шансы на осложнения беременности и выкидыш.

Симптомы

Вы можете не знать, что у вас тромбофилия, пока не получите аномальный тромб.Но это может случиться не очень часто. Признаки этого заболевания включают неожиданное ТГВ или проблемы со сгустками крови в необычной части тела, особенно если вы молоды и у вас нет явных проблем со здоровьем.

Факторы риска

Если у вас аутоиммунное заболевание, такое как волчанка, оно может повысить вероятность заражения тромбофилией.

Тромбофилия — не единственная причина образования тромбов. Другие включают:

Диагноз

Ваш врач может проверить наличие тромбофилии с помощью анализов крови.Они ищут аномальные гены и специфические антитела. Они измеряют уровень белков свертывания в крови.

Ваш врач может порекомендовать пройти тестирование, чтобы решить, какое лечение вам нужно, например, какой тип разжижителя крови и как долго вам следует его принимать. Тест также может помочь выяснить, насколько вероятно, что у вас появится больше тромбов, и есть ли у членов вашей семьи тромбофилия.

Консультант-генетик может помочь вам понять, что результаты теста значат для вас и ваших близких.

Лечение

Тромбофилию нельзя лечить до тех пор, пока не появится тромб. Что происходит дальше, зависит от того, где находится сгусток, его размера и других факторов.

Продолжение

Если у вас синдром тромбофилии в виде синдрома антифосфолипидных антител, вам может потребоваться длительное лечение антикоагулянтами.

Если вы женщина, возможно, вам придется избегать некоторых форм гормональных противозачаточных средств, содержащих эстроген. Вместо этого вы можете принимать таблетки, содержащие только прогестин.Ваш врач также может порекомендовать воздержаться от заместительной гормональной терапии при симптомах менопаузы.

Если у вас тромбофилия, вы можете снизить свои шансы на образование нежелательных тромбов, изменив образ жизни, в том числе:

Тромбофилия | Сгустки крови

Важность свертывания крови

Свертывание крови необходимо для выживания. Без него организм не сможет остановить кровотечение после травмы, болезни или операции. Даже незначительная травма или рана могут перерасти в неотложную медицинскую помощь, если свертываемость недостаточна.Нормальное свертывание происходит в результате ряда реакций, которые работают вместе, чтобы сдержать утечку крови из поврежденных вен и артерий. Когда происходит травма, организм выделяет химические вещества, которые сужают разорванные кровеносные сосуды, ограничивая приток крови к этой области и уменьшая размер разрывов на стенках сосудов. Кровь, которая уже разлилась в окружающие ткани, образует лужу, называемую гематомой, которая давит на сосуды, чтобы остановить кровотечение. Эти механические воздействия дополняют процесс, с помощью которого организм вырабатывает собственный сгусток для уплотнения и начинает заживлять место травмы.

Когда происходит травма, организм мобилизует клетки, называемые тромбоцитами, которые устремляются к месту травмы и выполняют свою ценную функцию свертывания крови. Тромбоциты прилипают к стенкам сосудов и друг к другу, образуя пробку, которая закрывает место кровотечения и помогает начать процесс заживления. В этом сложном процессе задействованы десятки факторов, белков и ферментов. Дефекты в производстве или производительности любого из этих веществ могут привести к проблемам со свертыванием крови, которые будут обсуждаться в следующих разделах.

Венозная тромбоэмболия (ВТЭ): общая проблема со свертыванием крови

Хотя свертывание крови играет важную роль в выживании и общем состоянии здоровья, аномальное свертывание крови может привести к серьезным проблемам со здоровьем. Одним из наиболее распространенных нарушений свертывания крови является образование вредного сгустка, который блокирует кровоток в кровеносном сосуде, чаще всего в большой вене на руке или ноге, известном как тромбоз глубоких вен (ТГВ). Если ТГВ отрывается от своего основного места и перемещается в легкое, это называется тромбоэмболией легочной артерии (ТЭЛА).Они опасны для жизни и приводят к 100000 смертей ежегодно в Соединенных Штатах. Если вы испытываете признаки и симптомы тромба в ноге или руке, вам следует как можно скорее обратиться к врачу. Если у вас есть признаки ПЭ, которые могут быть опасными для жизни, вам следует немедленно обратиться за медицинской помощью.

Признаки и симптомы сгустка крови

ТГВ и ПЭ имеют разные симптомы, которые иногда можно спутать с другими менее серьезными проблемами со здоровьем. Например, спазмы, часто характерные для ТГВ в бедре, можно интерпретировать как «лошадь Чарли».«Одышку от ПЭ можно принять за аллергию или беспокойство. Только ваш врач может точно оценить наличие или отсутствие сгустка крови, поэтому немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас возникнут какие-либо из следующих признаков или симптомов:

• Отек ног или рук
• Боль или болезненность, вызванные не травмой
• Теплая на ощупь кожа
• Покраснение или изменение цвета кожи
• Затрудненное дыхание
• Боль в груди или спине, усиливающаяся при глубоком вдохе
• Кашель с кровью
• Более быстрое сердцебиение или нерегулярное сердцебиение

Риски образования тромбов

Несмотря на успехи в лечении и профилактике тромбов, тромбы остаются серьезной проблемой для общественного здравоохранения и продолжают возникать с относительно высокой частотой — сравнимой с частотой инсульта.4 убийцы в США. ⁴ По данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний, до 900 000 человек в США ежегодно получают тромб и около 100 000 умирают, многие в течение месяца после постановки диагноза. 30% выживших рецидивируют в течение 10 лет. ⁵ Сгустки крови — основная причина предотвратимой смерти, особенно у людей, которые госпитализированы. Примерно 50 процентов всех тромбов происходит во время или в течение 3 месяцев после госпитализации или операции.Однако почти половина всех госпитализированных пациентов не получают надлежащей профилактики. ⁶

Хотя сгустки крови могут образоваться в любом возрасте, риски возрастают с возрастом. Исследователи знают, что мужчины подвержены более высокому риску образования тромбов, чем женщины. ⁷ Однако беременность, роды и использование контрацептивов на основе эстрогенов увеличивают вероятность образования тромбов у женщин детородного возраста по сравнению с небеременными женщинами или женщинами, которые не используют эти типы контрацептивов. Фактически, у беременных женщин риск ВТЭ в 5 раз выше, чем у небеременных женщин детородного возраста.Эти риски возрастают еще больше — в 20 раз больше, чем риск небеременных — в первые недели после родов. ⁸

Чтобы получить полный список факторов риска ВТЭ, щелкните эту ссылку на веб-сайте Национального альянса по сгусткам крови: https://www.stoptheclot.org/know-your-risk.

Иногда у людей без видимой причины появляются тромбы. У этих людей может быть скрытый риск образования тромбов, называемый тромбофилией. Тромбофилия также может быть фактором риска, который присутствует в дополнение к перечисленным выше.

Этот веб-ресурс был создан специально для того, чтобы помочь людям с тромбофилией понять свое состояние, оценить свои риски в сотрудничестве со своим врачом и принять меры, чтобы защитить себя, когда это необходимо. В следующих разделах будет представлен обзор тромбофилии, различных подтипов заболевания, а также варианты правильной диагностики и профилактического лечения.

Тромбофилия: скрытый риск образования тромбов

У некоторых людей есть основная уязвимость к образованию тромбов, известная как тромбофилия.Медицинские работники часто подозревают наличие тромбофилии всякий раз, когда тромбы возникают по необъяснимым причинам или когда отсутствуют другие факторы риска. Около 30 процентов всех людей, у которых наблюдается тромб, не имеют известных факторов риска, и примерно в половине этих случаев неспровоцированного образования тромбов выявляется тромбофилия. ⁹ Врачи также учтут тромбофилию, когда тромб образуется у молодого человека или в необычной области тела, например, в мозге или брюшной полости. История невынашивания многоплодной беременности также может указывать на скрытую тромбофилию, в частности, на аутоиммунное состояние, называемое синдромом антифосфолипидных антител (APAS).Термин «тромбофилия» охватывает группу состояний, характеризующихся аномалиями в различных белках, которые способствуют процессу свертывания крови. Эти отклонения могут включать любую из следующих функций:

• Производство слишком большого количества белка свертывания
• Производство слишком малого количества белков, которые останавливают свертывание
• Дефектные белки, которые могут сопротивляться разрушению после того, как потребность в свертывании прошла
• Образование аминокислот, которые повреждают стенки кровеносных сосудов и вызывают свертывание крови

Человек, у которого в семейном анамнезе были тромбы, мог унаследовать тромбофилию.По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно от 5 до 8 процентов населения США имеет один из нескольких генетических факторов риска, связанных с наследственными тромбофилиями, при которых можно выявить генетический дефект, повышающий риск тромбоза.
(Для более подробного обсуждения основ ДНК, в том числе того, как происходят мутации, щелкните эту ссылку: https://www.stoptheclot.org/news/the-genetics-of-thrombophilia/) Унаследованная тромбофилия чаще всего встречается у жителей Северной Европейское происхождение и у некоторых народов Ближнего Востока.Это редкость среди азиатов, африканцев и коренных американцев. ¹⁰ Хотя тромбофилия увеличивает риск образования тромба, это ни в коем случае не гарантирует его. Пожизненный риск развития ТГВ составляет 10 процентов или меньше для определенных тромбофилий, ¹¹ , но степень риска колеблется в зависимости от ряда факторов, в том числе:

Распознанные в настоящее время тромбофилии

Большинство тромбофилий характеризуются отсутствием адекватного количества правильно функционирующих белков свертывания крови.Эти состояния либо наследуются генетически от одного или обоих родителей, либо приобретены в результате травмы, болезни или хирургического вмешательства.

Наследственная тромбофилия

Часто тромбофилии передаются по наследству от одного или обоих родителей. Определенные генетические мутации соответствуют определенным тромбофилиям. Некоторые мутации, такие как лежащие в основе фактора V Лейдена и протромбина G20210A, относительно распространены, затрагивая 1-5 процентов населения в целом. Другие, например, ответственные за дефицит протеина C и протеина S, встречаются реже и затрагивают менее одного процента людей.Некоторые тромбофилии наблюдаются в основном в определенных подгруппах населения или очень редки, представляя небольшой риск для населения.

Ниже приводится краткое описание некоторых наиболее известных наследственных тромбофилий:

• Фактор V Лейден: Названный в честь города в Нидерландах, в котором впервые была выявлена ​​генетическая мутация, Фактор V Лейден является наиболее распространенной тромбофилией, встречающейся гетерозиготной (то есть с одной дефектной копией гена) примерно у 5 процентов европейского населения. и гомозиготные (т.е. две дефектные копии гена) менее чем в 1%. Латиноамериканцы и афроамериканцы страдают реже (распространенность 2% и 1% соответственно). Как и большинство тромбофилий, это редко встречается у людей азиатского, африканского или индейского происхождения. ¹⁶

  Фактор V Лейден вызывает генетическую мутацию, которая генерирует аномальную версию фактора V. Как инструментальный белок свертывания, фактор V помогает генерировать фибрин, волокнистый материал, который создает «сеть», удерживающую сгусток крови вместе.После формирования функционального сгустка крови фактор V инактивируется другим веществом, называемым активированным протеином C, также известным как APC. Измененная версия фактора V устойчива к APC, поэтому его активность продолжается после периода полезности. В результате фактор V Лейдена может вызывать повышенную реакцию свертывания крови.

  Гетерозиготная форма фактора V Лейдена увеличивает риск первого ТГВ в 5-7 раз (т. Е. Дополнительно на 5-7 человек на тысячу каждый год по сравнению с риском 1 из 1000 для населения в целом).Однако гомозиготная форма увеличивает риск образования тромбов в 50 раз. ¹⁷

• Наследственный дефицит антитромбина (HAD): Антитромбин, обнаруженный в 1950-х годах, представляет собой белок, необходимый для предотвращения образования тромбов. У людей, чей организм не вырабатывает достаточное количество антитромбина, гораздо выше вероятность образования тромба.

  HAD встречается реже, чем фактор V Лейдена, поражая от 1 из 500 до 5000 человек. ¹⁸ Этот диапазон предполагает, что от 63 000 до 630 000 человек в Соединенных Штатах могут пострадать.Однако это тромбофилия самого высокого риска с точки зрения образования тромбов у пораженного населения. Более чем у восьми из десяти пациентов с HAD будет хотя бы один тромб к 50 годам. Примерно у шести из десяти пациентов с HAD будут повторяться тромбы. Наличие HAD можно установить с помощью анализа крови. Вы можете подвергаться риску HAD, если у вас уже был сгусток, особенно если сгусток не имел очевидной причины или если он был каким-то образом необычным, или если у вас есть член семьи, у которого в анамнезе были сгустки.Подобно дефициту протеина C и протеина S, HAD может быть вызван генетическими мутациями, которые приводят либо к неадекватной выработке антитромбина, либо к выработке дисфункционального антитромбина. Оба типа приводят к недостаточной активности антитромбина и повышенному риску образования тромбов.

  Сгустки крови с дефицитом антитромбина возникают в среднем в возрасте 30 лет и могут появляться в необычных местах, например в венах головного мозга или желудочно-кишечного тракта, или в нескольких венах одновременно.Приблизительно 50 процентов людей с HAD будут испытывать тромб в течение жизни ¹⁹ , а 40 процентов будут испытывать конкретно тромбоэмболию легочной артерии. HAD увеличивает риск образования тромбов на 20 процентов по сравнению с населением в целом. ²⁰

  Людей с HAD часто лечат, получая дополнительный антитромбин, чтобы восполнить недостаток антитромбина в организме. Лечение чаще применяется в определенных ситуациях повышенного риска, таких как хирургическое вмешательство, беременность и роды, или когда у человека уже есть тромб.

• Протромбин G20210A: Протромбин G20210A, обнаруженный в 1996 году, является второй по распространенности тромбофилией, встречающейся в гетерозиготной форме у 2 процентов европейского населения. ²¹ Менее 1 из 10 000 имеют гомозиготную форму. Как и фактор V Лейдена, протромбин G20210A редко встречается у людей неевропейского или ближневосточного происхождения. Его название включает в себя код, обозначающий точное местоположение мутации в молекуле ДНК. Протромбин G20210A содержит мутацию в гене, отвечающем за производство протромбина, также известного как фактор II, — подобного белку фактора V, который играет решающую роль в генерации фибрина — опять же, материала, составляющего структурную сеть в сгустке крови.У лиц с гетерозиготным расстройством слишком много циркулирующего фактора II, что увеличивает вероятность ВТЭ в 2 или 3 раза по сравнению с нормальным риском образования тромбов. ²² Ученым еще предстоит количественно оценить риск гомозиготной формы.
• Дефицит протеина C: Впервые описанный в медицинской литературе почти 40 лет назад, дефицит протеина C является относительно редкой тромбофилией, встречающейся менее чем у половины из 1 процента населения или у 1 из 200-300 человек в ее гетерозиготной форме. ²³ Однако, когда он действительно появляется, дефицит гомозиготного протеина C считается опасным для жизни заболеванием. ²⁴ В отличие от тромбофилий на основе фактора V и протромбина, дефицит протеина C коррелирует с повышенным риском повторного образования тромбов. В результате это может потребовать большего внимания у тех, кто уже испытал первоначальное событие ВТЭ. Белок С играет важную роль в прекращении процесса свертывания крови после завершения восстановления поврежденного кровеносного сосуда. Люди с мутацией, связанной с протеином C, производят либо слишком мало протеина, либо его неактивную версию.
• Дефицит протеина S: Протеин S, названный в честь первой буквы в Сиэтле, городе, в котором он был обнаружен, известен как кофактор свертывания крови. Сам по себе он не может производить химические реакции, необходимые для регулирования свертывания крови. Вместо этого он усиливает активность других белков и ферментов, которые оказывают непосредственное влияние на этот процесс. У людей с этим заболеванием отсутствует достаточное количество функционального белка S. в кровообращении. Как и при других тромбофилиях, мутации могут возникать в одной или обеих копиях гена.Более легкий гетерозиготный дефицит поражает менее четверти 1 процента населения (1 из 500). ²⁵ Опасная для жизни гомозиготная форма встречается крайне редко, но обычно является причиной молниеносной пурпуры, часто летального и системного нарушения свертывания крови у младенцев.
• Гомоцистинурия: Наследственное заболевание, гомоцистинурия, характеризуется неспособностью организма метаболизировать определенные аминокислоты, особенно гомоцистеин, которые являются строительными блоками белков.Этот дефект приводит к хроническому повышению уровня гомоцистеина, который может повредить внутренние стенки кровеносных сосудов и вызвать образование тромбов. Примерно каждый пятый человек, рожденный с наследственной гомоцистинурией, умрет от осложнения, связанного с тромбообразованием, в возрасте до 30 лет. ²⁶ Это очень редкое состояние, связанное с передачей аномальных копий гена, известного как CBS, от обоих родителей.

Приобретенная тромбофилия

При приобретенных тромбофилиях орган, ответственный за производство или удаление этих белков, такой как печень или почка, мог быть поврежден или изменен в результате серьезного нарушения здоровья.В результате орган либо не производит достаточного количества функционирующего белка, либо слишком быстро выводит его из крови, прежде чем он сможет завершить свою работу. В других случаях болезнь, травма или токсическое воздействие могут активировать чрезмерное производство химических веществ, вызывающих дисбаланс в процессе свертывания. Ярким примером приобретенной тромбофилии является антифосфолипидный синдром (APS), состояние, которое представляет особый риск для беременных. женщины, потому что сгустки крови, связанные с АФС, чаще всего возникают до или в течение нескольких недель после родов.Это может привести к выкидышу. В отличие от большинства тромбофилий, APS связан с более высокой частотой рецидивирующих сгустков венозной крови, а также сгустков артериальной крови. ²⁷

APS считается аутоиммунным заболеванием, при котором организм атакует собственные клетки, принимая их за чужеродных захватчиков. Последующая атака повреждает стенки кровеносных сосудов, что приводит к усилению реакции свертывания крови.

Люди с другими основными аутоиммунными заболеваниями, такими как волчанка, или те или иные инфекции в анамнезе, подвергаются более высокому риску развития АФС.

Тестирование и диагностика тромбофилии

Значение тестирования на тромбофилию является предметом постоянных дискуссий в медицинском сообществе и среди семей. На сегодняшний день не опубликовано ни одного утвержденного руководства по тестированию. Данные, показывающие клиническую полезность тестирования на тромбофилию, ограничены, как и преимущества профилактического лечения тромбов, основанного только на диагностике тромбофилии. ²⁸ Лицам с подтвержденной тромбофилией, возможно, потребуется принять особые меры предосторожности перед операцией, планированием беременности, ожиданием длительного периода иммобилизации или выбором метода контрацепции или лечения менопаузы.Эти и другие факторы риска ВТЭ могут быть особенно опасными в сочетании с известной тромбофилией. Иногда ваш врач может назначить краткосрочную профилактическую терапию, пока эти риски не будут устранены.

Тестирование может быть полезно людям, у которых подозрение на тромбофилию реально велико, в том числе тем, у кого есть:

• Сгусток крови в молодом возрасте (т.е. до 50 лет), который не был спровоцирован.
• Сильный семейный анамнез ВТЭ, включая нескольких близких родственников, у которых был тромб в возрасте до 50 лет.
• Рецидивирующие тромбы, особенно в молодом возрасте.
• Тяжелая или обширная ВТЭ или сгустки крови в необычных местах.

Некоторые проблемы тестирования

Как и в случае любого другого медицинского решения, существуют опасения по поводу тестирования, поэтому скрининг на тромбофилию — это вариант, который вам и вашему лечащему врачу следует тщательно продумать вместе. Если вы решите продолжить тестирование, вам следует работать вместе со своим врачом и генетическим консультантом. Вместе они могут помочь вам понять ваши результаты и их значение.

Некоторые соображения и предостережения при тестировании включают:

• Тестирование может быть неточным.
  С помощью этих тестов возможны ложные срабатывания и отрицательные результаты, хотя это бывает редко, если тестирование проводится в нужное время. Чтобы свести к минимуму неточности, ваш врач будет избегать тестирования вас, если у вас есть активный тромб или вы принимаете разжижающие кровь лекарства, беременны или принимаете гормональную терапию эстрогенами, поскольку известно, что эти условия влияют на результаты теста.Аналогичным образом, некоторые заболевания, такие как болезни почек и печени, также могут повлиять на результаты анализов.
• Результаты обычно не влияют на решение о лечении Если вы уже лечитесь от тромба, ни положительный, ни отрицательный результат теста на тромбофилию, скорее всего, не повлияет на ваш план лечения. Однако в случае HAD доступна стратегия предотвращения, поскольку уровни AT могут быть увеличены путем добавления фактора AT. В случае подтвержденного диагноза тромбофилия ваш врач продолжит лечение препаратами, известными как антикоагулянты.(Информацию об этих лекарствах см. В Разделе 7.) Конечно, отрицательный результат теста на тромбофилию будет облегчением. Однако очень важно не допускать ложного чувства защищенности от хороших новостей. Вы все еще находитесь в группе риска на основании истории сгустков крови. Итак, продолжайте принимать прописанные лекарства и следуйте всем остальным медицинским инструкциям, например, снижение веса, поскольку ожирение является важным изменяемым фактором риска. Если у вас диагностирована тромбофилия и у вас не было сгустка крови, маловероятно, что вам дадут профилактическое лечение, если у вас нет других значительных факторов риска.Хотя все тромбофилии увеличивают риск образования тромбов, общий риск остается низким. Например, общая вероятность образования тромба составляет примерно 1-2 на 1000 человек. Если ваша тромбофилия увеличивает этот шанс в 5 раз, ваш риск по-прежнему составляет всего 1 процент или меньше. Таким образом, ваш врач может не захотеть подвергать вас потенциальным побочным эффектам антикоагулянтов, включая опасное для жизни кровотечение, если у вас низкий шанс образования тромба.
• Отрицательные результаты анализа не означают, что вы не в группе риска.
  Иногда люди с обширным семейным анамнезом дают отрицательный результат на тромбофилию.Однако они по-прежнему подвержены повышенному риску образования тромбов, поскольку ВТЭ у близких членов семьи является фактором риска образования тромба в будущем. Тем не менее, пациенты и / или их врачи могут ошибочно полагать, что отрицательные результаты анализов минимизируют риск, и могут отказаться от разумных профилактических мер.
• Диагноз может вызвать серьезное беспокойство Если пациенты получают диагноз тромбофилии при отсутствии других факторов риска, это может вызвать у них ненужное беспокойство, даже если результаты могут не изменить их общий профиль риска.К сожалению, многие пациенты могут чрезмерно беспокоиться, терять сон и испытывать трудности с концентрацией внимания на работе или семье. В худшем случае некоторые люди прибегают к ненужному лечению, которое подвергает их альтернативным рискам. В большинстве случаев положительный диагноз считается вторичным по отношению к семейному анамнезу или личному опыту с ВТЭ. Для большинства пациентов, у которых никогда не было сгустка крови, статус тромбофилии считается актуальным для стратегий профилактики только тогда, когда они сталкиваются с определенными событиями со здоровьем, такими как операция или беременность, которые являются установленными сопутствующими факторами риска.
• Тестирование может быть дорогостоящим Некоторые планы страхования не покрывают тестирование, за исключением четко определенных обстоятельств, которые демонстрируют медицинскую необходимость. Страховщики с большей вероятностью будут платить за анализы, если у вас в анамнезе аномальная свертываемость крови, но не все. Без страхового покрытия тестирование — особенно генетический скрининг — может быть довольно дорогостоящим. Любому, кто рассматривает возможность скрининга на тромбофилию, следует обратиться в свою страховую компанию, чтобы узнать критерии страхового покрытия. Точно так же пациенты должны заранее знать свои собственные финансовые обязательства, включая доплаты, франшизы и выплаты из собственного кармана.Хотя офис вашего врача и лаборатория могут обрабатывать большую часть документации, убедитесь, что вы осведомлены о требованиях.

Генетическое консультирование

Также важно проконсультироваться с консультантом по генетике при тестировании на тромбофилию. Службы генетического консультирования или генетические консультанты могут помочь семьям, подверженным риску наследственных заболеваний, изучить проблему, присутствующую в семье, интерпретировать информацию о заболевании, проанализировать особенности наследования, интерпретировать риски для членов семьи, проанализировать доступные варианты лечения и помочь в вопросах страхования .Для получения дополнительной информации о генетическом консультировании перейдите по следующей ссылке: Национальное общество консультантов по генетическим вопросам.

Подходы к испытаниям

Для многих тромбофилий первые тесты, проводимые для измерения количества и уровня активности различных белков свертывания крови. Для белков, которые играют активную роль в образовании сгустков, необычно высокие уровни предполагают, что организм производит либо слишком много, либо ненормальную версию молекулы. Для белков, которые ингибируют процесс свертывания или растворяют сгустки после завершения восстановления кровеносных сосудов, недостаточный уровень может указывать на то, что организм испытывает проблемы с производством адекватных количеств или должным образом функционирующих форм молекулы.Эти типы анализов доступны специально для антитромбина и белков C и S. Если результаты усиливают подозрение на лежащую в основе тромбофилию, может быть оправдан скрининг на генетические мутации.

Для наиболее распространенных тромбофилий, фактора V Лейдена и протромбина G20210A доступны только генетические тесты для определения наличия характерных мутаций. Наиболее распространенные тесты используют технологии, которые умножают ДНК в образце крови на миллионы копий, чтобы можно было легко идентифицировать мутации.

Антифосфолипидные антитела — это строго приобретенная тромбофилия, поэтому генетический скрининг не требуется. Вместо этого используются несколько анализов для обнаружения высоких уровней молекул, связанных с антифосфолипидными нарушениями, включая маркеры аутоиммунного заболевания волчанки и антитела к кардиолипину жирной кислоты.

Конфиденциальность и дискриминация

Было бы нормально беспокоиться о влиянии генетического тестирования — особенно подтвержденного диагноза тромбофилии — на вашу способность обеспечить медицинское страхование и другую страховку.Благодаря агрессивным законодательным усилиям федерального правительства и многих штатов вы защищены от дискриминации со стороны работодателей, страховых компаний и других лиц на основании вашей генетической информации. Аналогичным образом, обмен этой информацией строго регулируется. Для получения дополнительной информации по этой теме щелкните ссылку Национального института исследования генома человека (NHGRI): https://www.genome.gov/10002077/

Лечение и профилактика тромбов

Сгустки крови обрабатываются антикоагулянтами, также известными как антикоагулянты.Хотя эти лекарства на самом деле не разжижают кровь, они замедляют процесс свертывания, связываясь с различными белками свертывания и нейтрализуя их или уменьшая выработку белков свертывания в печени. ²⁹ Это не дает существующим сгусткам увеличиваться в размерах и предотвращает образование новых сгустков, в то время как организм работает над растворением существующего сгустка. Если вы обнаружите сгусток крови, вы и ваш врач будете работать вместе, чтобы выбрать подходящий разбавитель крови и разработать план лечения, основанный на расположении, степени и серьезности сгустка, вашем риске кровотечения и других соображениях вашего общего профиля риска. ³⁰ Цель будет заключаться в максимизации пользы от лечения при минимизации побочных эффектов. Важно, чтобы вы принимали лекарства в соответствии с указаниями, соблюдали все требования к мониторингу и немедленно сообщали своему врачу о любых потенциальных осложнениях.

Иногда препараты для разжижения крови назначают строго для первичной профилактики образования тромбов у людей с множественными факторами риска, включая известную тромбофилию, семейный анамнез ВТЭ и текущие проблемы со здоровьем, такие как беременность, госпитализация, предстоящая операция или длительная иммобилизация. коррелируют с более высокой частотой свертывания крови.Лица с HAD также могут получать дополнительный антитромбин в ситуациях высокого риска.

Разжижители крови очень эффективны, но могут вызывать побочные эффекты, включая умеренное или сильное кровотечение. Некоторые из этих методов лечения требуют периодического контроля, чтобы убедиться, что они работают стабильно.

Ниже приведены краткие сведения о наиболее часто назначаемых антикоагулянтах:

Нефракционированный гепарин (UFH)

Нефракционированный гепарин (НФГ) — это быстродействующий антикоагулянт, подавляющий образование тромбов в течение нескольких минут после приема.

Из-за быстрого начала действия НФГ обычно является средством экстренной помощи при тромбозах. Он редко используется за пределами больницы, потому что он вводится через иглу для внутривенного введения, требующую установки квалифицированным медицинским работником. НФГ-терапия также требует частого — обычно, по крайней мере, ежедневного — мониторинга для обеспечения адекватного уровня в крови. Первоначальная дозировка зависит от веса пациента. УВЧ нуждается в антитромбине, чтобы быть эффективным, поэтому людям с HAD может потребоваться дополнительное лечение антитромбином, чтобы добиться успеха с помощью УВЧ-терапии.

Гепарины не проникают через плаценту, поэтому они считаются безопасными для использования беременными женщинами, хотя низкомолекулярный гепарин (см. Ниже) считается оптимальным препаратом по разным причинам.

Перед началом лечения НФГ вы должны предупредить врача, если вы принимаете обезболивающие, такие как аспирин, ибупрофен, напроксен или любой другой нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП), поскольку они увеличивают риск кровотечения.

Низкомолекулярный гепарин (НМГ)

Альтернативный состав гепарина, низкомолекулярный гепарин (НМГ) предлагает преимущества, аналогичные НФГ, но с некоторыми существенными отличиями.НМГ фракционируется — процесс, который разделяет и собирает мельчайшие молекулярные цепочки гепарина. Эти крошечные нити действуют более предсказуемо и служат дольше, чем молекулы НФГ. В результате, НМГ не требует частых анализов крови, необходимых для НФГ. НМГ обычно вводят через кожу, что делает его более подходящим, чем НФГ, для домашнего использования.

Однако, учитывая более длительную активность, LMWH может быть труднее обратить вспять, если произойдет кровотечение. Кроме того, некоторым пациентам бывает трудно самостоятельно вводить домашние инъекции.С точки зрения затрат, LMWH дороже, чем UFH, и может быть дополнительным бременем для пациентов без адекватного страхового покрытия.

Для беременных женщин, которым требуется терапия гепарином, НМГ является предпочтительным препаратом гепарина. Он также часто используется у онкологических больных, у которых варфарин менее эффективен.

НМГ часто используется в качестве промежуточной терапии между НФГ и пероральным антикоагулянтом, таким как варфарин (см. Ниже).

LMWH нуждается в антитромбине, чтобы быть эффективным, поэтому людям с HAD может потребоваться дополнительное лечение антитромбином для успешной терапии LMWH.

Перед началом лечения НМГ вы должны предупредить врача, если вы принимаете обезболивающие, такие как аспирин, ибупрофен, напроксен или любой другой нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП), поскольку они увеличивают риск кровотечения.

Варфарин

Людям, которым требуется длительная или промежуточная терапия антикоагулянтами, часто назначают варфарин (кумадин®), антикоагулянт, успешно применяемый с 1950-х годов.

Варфарин принимают внутрь, поэтому он очень подходит для домашнего применения и исключает необходимость болезненных и неудобных инъекций или инфузий.Его формула для приема один раз в день улучшает комплаентность пациента, что является критической проблемой при амбулаторном управлении тромбами. Хотя варфарин может вызывать кровотечение, характерное для всех разжижающих кровь препаратов, его эффекты легко обращаются в случае осложнений.

Дозировка варфарина индивидуальна и не зависит от веса. Следовательно, это требует частого контроля с помощью теста, называемого протромбиновым временем или ПВ. PT измеряет время, необходимое для свертывания крови. PT-тест используется, чтобы убедиться, что пациент принимает правильную дозу варфарина.Лаборатория сообщает о ПВ как о международном нормализованном соотношении или INR. Для большинства пациентов идеальный диапазон МНО составляет от 2,0 до 3,0. Показания ниже 2,0 увеличивают вероятность образования сгустка, а результаты выше 3,0 повышают риск кровотечения.

Варфарин проникает через плаценту и разжижает кровь плода, поэтому его не следует принимать беременным женщинам, за исключением очень ограниченных обстоятельств. Варфарин — лучший разжижитель крови для пациентов с механическими сердечными клапанами, поэтому женщинам с сердечными клапанами следует обсудить лечение со своим кардиологом и акушером, прежде чем забеременеть.Варфарин обычно не содержится в грудном молоке, поэтому он подходит для кормящих мам.

Многие продукты взаимодействуют с варфарином, особенно продукты с высоким содержанием витамина К, такие как многие зеленые листовые овощи. Алкоголь также может влиять на уровень варфарина, поэтому пациенты, которые пьют, должны потреблять не более 1-2 порций в день.

Как и при любой антикоагулянтной терапии, при приеме варфарина следует избегать таких НПВП, как аспирин и ибупрофен. Сообщите своему врачу, если вы в настоящее время принимаете какие-либо из этих лекарств, прежде чем начинать курс варфарина.

Пероральные антикоагулянты прямого действия (DOAC)

Новейшая категория разжижителей крови, пероральные антикоагулянты прямого действия (DOAC), предлагает смесь агентов короткого и длительного действия с хорошими профилями безопасности и относительно низким риском кровотечения. Эти лекарства были тщательно изучены и считаются не менее безопасными, чем традиционные методы лечения. ³¹ Члены этого класса соединений включают апиксабан (Eliquis®), бетриксабан (BevyxXa®), дабигатран (Pradaxa®), эдоксабан (Savaysa®) и ривароксабан (Xarelto®).

DOAC блокируют различные белки, которые играют важную роль в производстве фибрина, важного компонента сгустков крови. Они предсказуемо работают при фиксированных дозах, поэтому не требуют регулярного контроля. ³² DOAC также имеют меньше лекарств и взаимодействий с пищей, чем стандартные методы лечения. Для должным образом отобранных пациентов DOAC могут в конечном итоге заменить обычные антикоагулянты в качестве предпочтительного лечения. ³³

Имеется ограниченная информация о DOAC во время беременности, но исследования на животных показывают, что они могут вызывать побочные эффекты, поэтому их следует избегать у беременных женщин. ³⁴ Аналогичным образом их следует использовать с осторожностью у людей с почечной или печеночной недостаточностью. Кроме того, только один DOAC, дабигатран, имеет противоядие, которое быстро отменяет его антикоагулянтный эффект в случае серьезного кровотечения или неотложной операции. В результате большинство этих препаратов не подходят для людей с высоким риском кровотечений.

Опять же, любой, кому прописали DOAC, должен уведомить своего врача, если он принимает аспирин или другие НПВП для снятия боли, поскольку они увеличивают риск кровотечения.

Изменения образа жизни для снижения риска образования тромбов

Людям, у которых образовался тромб или которым медицинский работник сказал, что они подвержены повышенному риску ТГВ или ПЭ, различные изменения образа жизни могут обеспечить дополнительную защиту. В целом, важно оставаться здоровым и активным. Пейте много жидкости, желательно воды, чтобы избежать обезвоживания. Соблюдайте сбалансированную диету, включающую разнообразные питательные продукты, которые не влияют на эффективность любых принимаемых вами препаратов для разжижения крови.Выбирайте упражнения, спорт и другие занятия, которые вам нравятся и соответствуют вашему состоянию здоровья. Упражнения заставляют кровь двигаться и поддерживать хорошее кровообращение. Это также помогает вам сбросить или поддерживать вес тела и улучшить функцию легких.

Известно, что периоды длительной неподвижности, такие как очень длительные перелеты на самолете или продолжительные периоды малоподвижного поведения (например, сидение за рабочим столом или на диване перед телевизором), повышают вероятность образования тромба. Во время путешествий, особенно заграничных, старайтесь не сидеть на месте в течение всего времени.Когда горит знак «без ремня безопасности», периодически выходите в проход, чтобы пройтись или потянуться. Если вам необходимо оставаться в сидячем положении, не скрещивайте ноги, поскольку это ослабляет кровообращение. Точно так же вы можете выполнять упражнения для стопы и голеностопного сустава с минимальным движением, например вращать лодыжками или качать стопы. Во втором случае ставьте ступни на пол и поочередно поднимайте пальцы ног и пятки.

Эти упражнения также могут быть полезны, если вы каждый день много часов сидите за своим рабочим столом. Аналогичным образом, рекомендуется установить будильник на мобильном телефоне в качестве напоминания о необходимости вставать и ходить по холлу каждые час или два.Если ваше расписание позволяет, выйдите на обед на улицу вместо того, чтобы заказывать еду.

Если вы человек с требовательной офисной работой или у вас большие потребности в поездках, поговорите со своим врачом о компрессионных чулках, которые предназначены для легкого давления на ваши ноги и ступни для улучшения кровотока.

Отказ от курения — одно из лучших изменений, которые вы можете сделать для общего здоровья и, в частности, для снижения риска образования тромбов. Курение сужает кровеносные сосуды и в сочетании с жирной диетой увеличивает образование бляшек на стенках сосудов.Все эти физические воздействия повышают вероятность образования тромба. Если вы используете разжижители крови, внесите изменения, которые снизят вероятность порезов и других травм, которые могут вызвать чрезмерное кровотечение. Во-первых, избегайте занятий, которые увеличивают эти опасности, например контактных видов спорта. Если вы катаетесь на велосипеде, лыжах или коньках, убедитесь, что вы носите обычное защитное снаряжение для защиты от травм.

Дома при бритье используйте электробритвы. Будьте особенно осторожны при стрижке ногтей и волос машинкой для стрижки или ножницами.Изучите и применяйте более безопасные методы измельчения и нарезки продуктов во время приготовления. Подумайте о кухонных инструментах, предназначенных для уменьшения потребности в столовых приборах, например кухонных комбайнах и ручных ножах для резки мяса с экранированными лезвиями. Для ухода за полостью рта используйте мягкую или очень мягкую зубную щетку и вощеную нить, чтобы свести к минимуму кровотечение из десен. Поговорите со своим врачом о других разумных шагах, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск образования тромбов.

Медицинская помощь, ингибиторы тромбина и ингибиторы фактора Ха, консультации

Rosendaal FR.Венозный тромбоз: многокомпонентное заболевание. Ланцет . 1999 г., 3. 353 (9159): 1167-73. [Медлайн].

Cha AE. Загадочное осложнение свертывания крови убивает пациентов с коронавирусом. Вашингтон Пост . 22 апреля 2020 г. Доступно по адресу https://www.washingtonpost.com/health/2020/04/22/coronavirus-blood-clots/.

Коэн Э. Врачи пытаются выяснить, почему они наблюдают «беспрецедентное» свертывание крови среди пациентов с Covid-19. CNN . 22 апреля 2020 г. Доступно по адресу https://www.cnn.com/2020/04/21/health/blood-clots-coronavirus/index.html.

Хан Х, Ян Л., Лю Р., Лю Ф., Ву К.Л., Ли Дж. И др. Выраженные изменения свертывания крови у пациентов с инфекцией SARS-CoV-2. Clin Chem Lab Med . 2020 16 марта. [Medline].

Оксли Т.Дж., Мокко Дж., Маджиди С. и др. Инсульт крупных сосудов как признак Covid-19 у молодых. N Engl J Med .2020 28 апреля. [Medline]. [Полный текст].

Panigada M, Bottino N, Tagliabue P, Grasselli G, Novembrino C, Chantarangkul V, et al. Гиперкоагуляция пациентов с COVID-19 в отделении интенсивной терапии. Отчет о результатах тромбоэластографии и других параметрах гемостаза. J Тромб Haemost . 2020 17 апреля [Medline]. [Полный текст].

Spiezia L, Boscolo A, Poletto F, Cerruti L, Tiberio I, Campello E и др. Тяжелая гиперкоагуляция, связанная с COVID-19, у пациентов, поступивших в отделение интенсивной терапии по поводу острой дыхательной недостаточности. Тромб Гемост . 2020 21 апреля [Medline]. [Полный текст].

Коллиас А., Кириакулис К.Г., Димакакос Э., Поулаку Г., Стергиу Г.С., Сиригос К. Риск тромбоэмболии и антикоагулянтная терапия у пациентов с COVID-19: новые доказательства и призыв к действию. Br J Haematol . 2020 18 апреля. [Medline].

Асакура Х, Огава Х. Возможности комбинированной терапии гепарином и нафамостатом при COVID-19. J Тромб Haemost . 2020 17 апр.[Медлайн].

[Рекомендации] Тачил Дж., Танг Н., Гандо С., Фаланга А., Каттанео М., Леви М. и др. Временное руководство ISTH по распознаванию и лечению коагулопатии при COVID-19. J Тромб Haemost . 2020 май. 18 (5): 1023-1026. [Медлайн]. [Полный текст].

Zhang Y, Xiao M, Zhang S, et al. Коагулопатия и антифосфолипидные антитела у пациентов с Covid-19. N Engl J Med . 2020 апр 23.382 (17): e38. [Медлайн]. [Полный текст].

Brooks M. Полное отключение фибринолиза при тяжелой форме COVID-19. Медицинские новости Medscape. Доступно на https://www.medscape.com/viewarticle/931316. 28 мая 2020 г .; Дата обращения: 2 июня 2020 г.

Райт Флорида, Фоглер Т.О., Мур Э.Э., Мур Х.В., Вохлауэр М.В., Урбан С. и др. Прекращение фибринолиза коррелирует с тромбоэмболическими событиями при тяжелой инфекции COVID-19. Дж. Ам Колл Сург . 2020 15 мая. [Medline]. [Полный текст].

Hillarp A, Dahlback B, Zoller B.Активированная устойчивость к протеину С: от фенотипа к генотипу и клинической практике. Кровь Ред. . 1995 Декабрь 9 (4): 201-12. [Медлайн].

Ву К.К., Тиагараджан П. Роль эндотелия в тромбозе и гемостазе. Анну Рев Мед . 1996. 47: 315-31. [Медлайн].

Колман-Брошу С. Тромбоз глубоких вен при беременности. MCN Am J Matern Детские сестры . 2004 май-июнь. 29 (3): 186-92. [Медлайн].

[Рекомендации] Bates SM, Greer IA, Middeldorp S, Veenstra DL, Prabulos AM, Vandvik PO.ВТЭ, тромбофилия, антитромботическая терапия и беременность: Антитромботическая терапия и профилактика тромбоза, 9-е изд: Руководства по клинической практике Американского колледжа грудных врачей, основанные на фактических данных. Сундук . 2012, февраль 141 (2 доп.): E691S-e736S. [Медлайн]. [Полный текст].

Rand JH, Wolgast LR. Антифосфолипидный синдром. В: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop H, Weitz J, Anastasi J, ред. Гемостаз и тромбоз . 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер / Сондерс; 2013.2025-38.

Ortel TL. Тромбоз и антифосфолипидный синдром. Hematology Am Soc Hematol Educ Program . 2005. 462-8. [Медлайн]. [Полный текст].

Triplett DA. Антифосфолипидные антитела. Clin Adv Hematol Oncol . 2003 декабрь 1 (12): 726-30. [Медлайн].

Franchini M, Mannucci PM. Группа крови АВО и тромботическая болезнь сосудов. Тромб Гемост . 2014 декабрь 112 (6): 1103-9.[Медлайн].

Heit JA, Cunningham JM, Petterson TM, et al. Генетические вариации антикоагулянтного, прокоагулянтного, фибринолитического и врожденного иммунных путей как факторы риска венозной тромбоэмболии. J Тромб Haemost . 2011 июн.9 (6): 1133-42. [Медлайн]. [Полный текст].

Di Micco P, Scudiero O, Lombardo B, Lodigiani C. Идиопатическая гиперэозинофилия и венозная тромбоэмболия: есть ли патофизиологическая или клиническая связь? Описание интригующего клинического случая. Дж. Кровавая медицина . 2020. 11: 73-76. [Медлайн]. [Полный текст].

Eroglu A, Egin Y, Cam R, Akar N. Делеция 19 пар оснований дигидрофолатредуктазы (DHFR), метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) C677T, фактор V Лейден, полиморфизм протромбина G20210A у онкологических больных с тромбозом и без него. Энн Гематол . 2009 Январь 88 (1): 73-6. [Медлайн].

Клиника Мэйо. Активированная устойчивость к протеину C V (APCRV). Медицинские лаборатории Мэйо.Доступно на http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81967. Дата обращения: 22 марта 2020 г.

Heit JA. Тромбофилия: общие вопросы по лабораторной оценке и ведению. Hematology Am Soc Hematol Educ Program . 2007. 127-35. [Медлайн]. [Полный текст].

Couturaud F, Leroyer C, Julian JA и др. Факторы, предсказывающие риск тромбоза у родственников пациентов с неспровоцированной венозной тромбоэмболией. Сундук . 2009 10 июля. Epub опережает печать. [Медлайн].

Lijfering WM, Veeger NJ, Middeldorp S, et al. Более низкий риск рецидива венозного тромбоза у женщин по сравнению с мужчинами объясняется факторами риска, специфичными для пола во время первого венозного тромбоза в тромбофильных семьях. Кровь . 2009 сентябрь 3. 114 (10): 2031-6. [Медлайн]. [Полный текст].

Робертс Л.Н., Патель Р.К., Арья Р. Венозная тромбоэмболия и этническая принадлежность. Br J Haematol .2009 Август 146 (4): 369-83. [Медлайн].

Hong SN, Yun HC, Yoo JH, Lee SH. Связь между гиперкоагуляцией и тяжелым обструктивным апноэ во сне. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg . 2017 г., 1. 143 (10): 996-1002. [Медлайн].

Cushman M. Унаследованные факторы риска венозного тромбоза. Hematology Am Soc Hematol Educ Program . 2005. 452-7. [Медлайн]. [Полный текст].

Айах М., Эммеррих Дж.Генетика тромбофилии. Colman RW, Marder VJ, Clowes AW, et al, eds. Гемостаз и тромбоз . 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс; 2006. 779-93.

Colucci G, Tsakiris DA. Скрининг на тромбофилию. Clin Appl Thromb Hemost . 2017 г. 1. 1076029616683803. [Medline].

Прути РК. Оптимальное использование тестирования на тромбофилию. Инт Дж. Лаборатория Гематол . 2017 май. 39 Дополнение 1: 104-110.[Медлайн].

van Ommen CH, Nowak-Göttl U. Унаследованная тромбофилия при детской венозной тромбоэмболической болезни: зачем и кого тестировать. Передний педиатр . 2017. 5:50. [Медлайн]. [Полный текст].

Straczek C, Oger E, Yon de Jonage-Canonico MB, et al. Протромботические мутации, гормональная терапия и венозная тромбоэмболия у женщин в постменопаузе: влияние пути введения эстрогена. Тираж . 2005 29 ноя.112 (22): 3495-500. [Медлайн]. [Полный текст].

Urbanus RT, de Groot PG. Антифосфолипидные антитела — мы еще не закончили. Кровь Ред. . 2011 25 марта (2): 97-106. [Медлайн].

Бейтс С.М. Ведение беременных с тромбофилией или венозной тромбоэмболией в анамнезе. Hematology Am Soc Hematol Educ Program . 2007. 143-50. [Медлайн]. [Полный текст].

Коннорс Дж. Тестирование на тромбофилию и венозный тромбоз. N Engl J Med . 2017 7 декабря. 377 (23): 2298. [Медлайн]. [Полный текст].

Douketis J, Tosetto A, Marcucci M, et al. Риск рецидива венозной тромбоэмболии у мужчин и женщин: метаанализ на уровне пациента. BMJ . 2011 24 февраля. 342: d813. [Медлайн]. [Полный текст].

Кеарон С., Джулиан Дж. А., Ковач М. Дж. И др. Влияние тромбофилии на риск рецидива венозной тромбоэмболии при приеме варфарина: результаты рандомизированного исследования. Кровь . 2008 декабрь 1. 112 (12): 4432-6. [Медлайн]. [Полный текст].

Hirsh J, Raschke R. Гепарин и низкомолекулярный гепарин: Седьмая конференция ACCP по антитромботической и тромболитической терапии. Сундук . 2004 Сентябрь 126 (3 доп.): 188С-203С. [Медлайн]. [Полный текст].

Rühle F, Stoll M. Успехи в прогнозировании риска венозной тромбоэмболии у детей. Br J Haematol . 2017 декабрь 19. 82 (1): 25-6. [Медлайн].

Warkentin TE. Средства для лечения гепарин-индуцированной тромбоцитопении. Гематол Онкол Клин Норт Ам . 2010 24 августа (4): 755-75, ix. [Медлайн].

Адам С.С., Макдаффи-младший, Лахевич П.Ф., Ортель Т.Л., Уильямс Дж.В. Сравнительная эффективность новых пероральных антикоагулянтов и стандартных режимов антикоагулянтов для тромбопрофилактики у пациентов, перенесших тотальную замену тазобедренного или коленного сустава [Интернет]. Отчеты программы синтеза, основанные на фактических данных, .2012 декабрь [Medline].

Perez A, Merli GJ. Использование новых антикоагулянтов при венозной тромбоэмболии: обновление 2013 г. Варианты лечения Curr Cardiovasc Med . 2013 6 февраля [Medline].

Добеш П.П., Острейх Дж. Х. Новые антикоагулянты прямого действия для снижения риска ОКС. Дж. Фарм Практик . 2012 19 ноября [Medline].

Merli GJ. Новые пероральные антикоагулянты: вызов для больничных формуляров. Госпиталь (Миннеап) . 2012 Август 40 (3): 126-8. [Медлайн].

Komócsi A, Vorobcsuk A, Kehl D, Aradi D. Использование пероральных антикоагулянтов нового поколения у пациентов, получающих антитромбоцитарную терапию после острого коронарного синдрома: систематический обзор и метаанализ рандомизированных контролируемых исследований. Arch Intern Med . 2012 г., 12 ноября 172 (20): 1537-45. [Медлайн].

Kar S, Bhatt DL. Антикоагулянты для лечения острого коронарного синдрома в эпоху новых пероральных средств. Дис. Коронарной артерии . 2012 Сентябрь 23 (6): 380-90. [Медлайн].

Rajasekhar A, Beyth R, Crowther MA. Новые антикоагулянты у тяжелобольных. Клиника интенсивной терапии . 2012 июл.28 (3): 427-51, vii. [Медлайн].

Ли А.Ю. Лечение установленных тромботических событий у онкологических больных. Тромб Рез . 2012 апр. 129 Приложение 1: S146-53. [Медлайн].

Коэн А.Т., Гурвит М.М., Добромирски М.Тромбопрофилактика у онкологических больных без хирургического вмешательства. Тромб Рез . 2012 апр. 129 Приложение 1: S137-45. [Медлайн].

Vande Griend JP, Marcum ZA, Linnebur SA. Год в обзоре: новые лекарства для пожилых людей в 2011 году. Am J Geriatr Pharmacother . 2012 10 августа (4): 258-63. [Медлайн].

Burke DA, Warraich HJ, Pinto DS. Какой антитромбин для кого? Выявление группы пациентов, получающих наибольшую пользу от новых антитромбиновых препаратов. Curr Cardiol Rep . 2012 14 августа (4): 493-501. [Медлайн].

Di Nisio M, Middeldorp S, Büller HR. Прямые ингибиторы тромбина. N Engl J Med . 2005 сентябрь 8. 353 (10): 1028-40. [Медлайн].

Baglin T, Barrowcliffe TW, Cohen A, Greaves M. Рекомендации по использованию и мониторингу гепарина. Br J Haematol . 2006 апр. 133 (1): 19-34. [Медлайн]. [Полный текст].

Harenberg J. Необходим ли лабораторный мониторинг терапии низкомолекулярным гепарином? Да. J Тромб Haemost . 2004 г., 2 (4): 547-50. [Медлайн]. [Полный текст].

Bounameaux H, de Moerloose P. Необходим ли лабораторный мониторинг терапии низкомолекулярным гепарином? № J Thromb Haemost . 2004 г., 2 (4): 551-4. [Медлайн]. [Полный текст].

[Рекомендации] Кеарон С., Акл Э.А., Комерота А.Дж., Прандони П., Боунамо Х., Голдхабер С.З. и др. Антитромботическая терапия при ВТЭ: Антитромботическая терапия и профилактика тромбоза, 9-е изд: Руководства по клинической практике Американского колледжа грудных врачей. Сундук . 141 февраля 2012 г. (2 доп.): E419S-94S. [Медлайн]. [Полный текст].

[Рекомендации] Kitchen S, Grey E, Mackie I, Baglin T, Makris M, комитет BCSH. Измерение антикоагулянтов, не относящихся к кумарину, и их влияния на тесты гемостаза: руководство Британского комитета по стандартам в гематологии. Br J Haematol . 2014 Сентябрь 166 (6): 830-41. [Медлайн]. [Полный текст].

Cho L, Kottke-Marchant K, Lincoff AM, et al.Корреляция времени свертывания экарина в месте оказания медицинской помощи и времени активированного свертывания с концентрацией бивалирудина. Ам Дж. Кардиол . 2003 May 1. 91 (9): 1110-3. [Медлайн].

Welsby IJ, McDonnell E, El-Moalem H, Stafford-Smith M, Toffaletti JG. Системы активированного времени свертывания крови различаются по точности и смещению и не являются взаимозаменяемыми при соблюдении протоколов лечения гепарином во время искусственного кровообращения. Дж. Клин Монит Вычислитель . 2002 июл.17 (5): 287-92.[Медлайн].

Chang LC, Lee HF, Yang Z, Yang VC. Протамин с низким молекулярным весом (LMWP) как нетоксичный гепарин / антидот низкомолекулярного гепарина (I): получение и характеристика. AAPS PharmSci . 2001. 3 (3): E17. [Медлайн].

Schick BP, Maslow D, Moshinski A, San Antonio JD. Новые конкатамерные гепарин-связывающие пептиды обращают активность гепарина и низкомолекулярного гепарина в антикоагулянтную активность в плазме пациентов in vitro и у крыс in vivo. Кровь . 2004 15 февраля. 103 (4): 1356-63. [Медлайн]. [Полный текст].

Welsby IJ, Stafford-Smith M. Мониторинг прямых ингибиторов тромбина: время для стандартизации. Анестезиология . 2004 Октябрь 101 (4): 1048-9. [Медлайн].

Weitz JI. Новые антикоагулянты для лечения венозной тромбоэмболии. Тираж . 2004 31 августа 110 (9 доп. 1): I19-26. [Медлайн]. [Полный текст].

Коннорс Дж.Антидот для антикоагулянтов фактора Ха. N Engl J Med . 2015 17 декабря. 373 (25): 2471-2. [Медлайн]. [Полный текст].

Lassen MR, Raskob GE, Gallus A, Pineo G, Chen D, Hornick P. Сравнение апиксабана с эноксапарином для тромбопрофилактики после замены коленного сустава (ADVANCE-2): рандомизированное двойное слепое исследование. Ланцет . 2010 марта 6. 375 (9717): 807-15. [Медлайн].

Romualdi E, Ageno W. Оральные ингибиторы Ха. Гематол Онкол Клин Норт Ам .2010 24 августа (4): 727-37, viii-ix. [Медлайн].

Medi C, Hankey GJ, Freedman SB. Риск инсульта и антитромботические стратегии при фибрилляции предсердий. Ход . 2010 ноябрь 41 (11): 2705-13. [Медлайн].

Becattini C, Lignani A, Agnelli G. Новые антикоагулянты для профилактики венозной тромбоэмболии. Лекарство Des Devel Ther . 2010. 4: 49-60. [Медлайн].

Desai SS, Massad MG, DiDomenico RJ, et al.Последние достижения в антитромботической терапии: останется ли варфарин натрия лекарством прошлого? Последние данные Pat Cardiovasc Drug Discov . 2006 ноябрь 1 (3): 307-16. [Медлайн].

Хэнли JP. Отмена варфарина. Дж. Клин Патол . 2004 ноябрь 57 (11): 1132-9. [Медлайн]. [Полный текст].

Кини М., Аллан Д.С., Ломанн Р.С., Йи И.Х. Влияние активированного рекомбинантного человеческого фактора 7 (ниастазы) на лабораторные испытания ингибиторов факторов VIII и IX. Лабораторный гематол . 2005. 11 (2): 118-23. [Медлайн].

Malherbe S, Tsui BC, Stobart K, Koller J. Argatroban в качестве антикоагулянта при искусственном кровообращении у младенца и попытка отмены с помощью рекомбинантного активированного фактора VII. Анестезиология . 2004 Февраль 100 (2): 443-5. [Медлайн].

Powner DJ, Hartwell EA, Hoots WK. Противодействие воздействию антикоагулянтов и антиагрегантов во время нейрохирургических неотложных состояний. Нейрохирургия . 2005, ноябрь 57 (5): 823–31; обсуждение 823-31. [Медлайн].

Наследственная и приобретенная гиперкоагуляция: основы практики, COVID-19, патофизиология

Rosendaal FR. Венозный тромбоз: многокомпонентное заболевание. Ланцет . 1999 г., 3. 353 (9159): 1167-73. [Медлайн].

Cha AE. Загадочное осложнение свертывания крови убивает пациентов с коронавирусом. Вашингтон Пост . 22 апреля 2020.Доступно по адресу https://www.washingtonpost.com/health/2020/04/22/coronavirus-blood-clots/.

Коэн Э. Врачи пытаются выяснить, почему они наблюдают «беспрецедентное» свертывание крови среди пациентов с Covid-19. CNN . 22 апреля 2020 г. Доступно по адресу https://www.cnn.com/2020/04/21/health/blood-clots-coronavirus/index.html.

Хан Х, Ян Л., Лю Р., Лю Ф., Ву К.Л., Ли Дж. И др. Выраженные изменения свертывания крови у пациентов с инфекцией SARS-CoV-2. Clin Chem Lab Med . 2020 16 марта. [Medline].

Оксли Т.Дж., Мокко Дж., Маджиди С. и др. Инсульт крупных сосудов как признак Covid-19 у молодых. N Engl J Med . 2020 28 апреля. [Medline]. [Полный текст].

Panigada M, Bottino N, Tagliabue P, Grasselli G, Novembrino C, Chantarangkul V, et al. Гиперкоагуляция пациентов с COVID-19 в отделении интенсивной терапии. Отчет о результатах тромбоэластографии и других параметрах гемостаза. J Тромб Haemost . 2020 17 апреля [Medline]. [Полный текст].

Spiezia L, Boscolo A, Poletto F, Cerruti L, Tiberio I, Campello E и др. Тяжелая гиперкоагуляция, связанная с COVID-19, у пациентов, поступивших в отделение интенсивной терапии по поводу острой дыхательной недостаточности. Тромб Гемост . 2020 21 апреля [Medline]. [Полный текст].

Коллиас А., Кириакулис К.Г., Димакакос Э., Поулаку Г., Стергиу Г.С., Сиригос К. Риск тромбоэмболии и антикоагулянтная терапия у пациентов с COVID-19: новые доказательства и призыв к действию. Br J Haematol . 2020 18 апреля. [Medline].

Асакура Х, Огава Х. Возможности комбинированной терапии гепарином и нафамостатом при COVID-19. J Тромб Haemost . 2020 17 апреля [Medline].

[Рекомендации] Тачил Дж., Танг Н., Гандо С., Фаланга А., Каттанео М., Леви М. и др. Временное руководство ISTH по распознаванию и лечению коагулопатии при COVID-19. J Тромб Haemost . 2020 май. 18 (5): 1023-1026. [Медлайн].[Полный текст].

Zhang Y, Xiao M, Zhang S, et al. Коагулопатия и антифосфолипидные антитела у пациентов с Covid-19. N Engl J Med . 2020 апр 23.382 (17): e38. [Медлайн]. [Полный текст].

Brooks M. Полное отключение фибринолиза при тяжелой форме COVID-19. Медицинские новости Medscape. Доступно на https://www.medscape.com/viewarticle/931316. 28 мая 2020 г .; Дата обращения: 2 июня 2020 г.

Райт Флорида, Фоглер Т.О., Мур Э.Э., Мур Х.В., Вохлауэр М.В., Урбан С. и др.Прекращение фибринолиза коррелирует с тромбоэмболическими событиями при тяжелой инфекции COVID-19. Дж. Ам Колл Сург . 2020 15 мая. [Medline]. [Полный текст].

Hillarp A, Dahlback B, Zoller B. Активированная устойчивость к протеину C: от фенотипа к генотипу и клинической практике. Кровь Ред. . 1995 Декабрь 9 (4): 201-12. [Медлайн].

Ву К.К., Тиагараджан П. Роль эндотелия в тромбозе и гемостазе. Анну Рев Мед . 1996 г.47: 315-31. [Медлайн].

Колман-Брошу С. Тромбоз глубоких вен при беременности. MCN Am J Matern Детские сестры . 2004 май-июнь. 29 (3): 186-92. [Медлайн].

[Рекомендации] Bates SM, Greer IA, Middeldorp S, Veenstra DL, Prabulos AM, Vandvik PO. ВТЭ, тромбофилия, антитромботическая терапия и беременность: Антитромботическая терапия и профилактика тромбоза, 9-е изд: Руководства по клинической практике Американского колледжа грудных врачей, основанные на фактических данных. Сундук . 2012, февраль 141 (2 доп.): E691S-e736S. [Медлайн]. [Полный текст].

Rand JH, Wolgast LR. Антифосфолипидный синдром. В: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop H, Weitz J, Anastasi J, ред. Гемостаз и тромбоз . 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер / Сондерс; 2013. 2025-38.

Ortel TL. Тромбоз и антифосфолипидный синдром. Hematology Am Soc Hematol Educ Program . 2005. 462-8.[Медлайн]. [Полный текст].

Triplett DA. Антифосфолипидные антитела. Clin Adv Hematol Oncol . 2003 декабрь 1 (12): 726-30. [Медлайн].

Franchini M, Mannucci PM. Группа крови АВО и тромботическая болезнь сосудов. Тромб Гемост . 2014 декабрь 112 (6): 1103-9. [Медлайн].

Heit JA, Cunningham JM, Petterson TM, et al. Генетические вариации антикоагулянтного, прокоагулянтного, фибринолитического и врожденного иммунных путей как факторы риска венозной тромбоэмболии. J Тромб Haemost . 2011 июн.9 (6): 1133-42. [Медлайн]. [Полный текст].

Di Micco P, Scudiero O, Lombardo B, Lodigiani C. Идиопатическая гиперэозинофилия и венозная тромбоэмболия: есть ли патофизиологическая или клиническая связь? Описание интригующего клинического случая. Дж. Кровавая медицина . 2020. 11: 73-76. [Медлайн]. [Полный текст].

Eroglu A, Egin Y, Cam R, Akar N. Делеция 19 пар оснований дигидрофолатредуктазы (DHFR), метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) C677T, фактор V Лейден, полиморфизм протромбина G20210A у онкологических больных с тромбозом и без него. Энн Гематол . 2009 Январь 88 (1): 73-6. [Медлайн].

Клиника Мэйо. Активированная устойчивость к протеину C V (APCRV). Медицинские лаборатории Мэйо. Доступно на http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81967. Дата обращения: 22 марта 2020 г.

Heit JA. Тромбофилия: общие вопросы по лабораторной оценке и ведению. Hematology Am Soc Hematol Educ Program . 2007. 127-35. [Медлайн]. [Полный текст].

Couturaud F, Leroyer C, Julian JA и др. Факторы, предсказывающие риск тромбоза у родственников пациентов с неспровоцированной венозной тромбоэмболией. Сундук . 2009 10 июля. Epub опережает печать. [Медлайн].

Lijfering WM, Veeger NJ, Middeldorp S, et al. Более низкий риск рецидива венозного тромбоза у женщин по сравнению с мужчинами объясняется факторами риска, специфичными для пола во время первого венозного тромбоза в тромбофильных семьях. Кровь . 2009 сентябрь 3. 114 (10): 2031-6. [Медлайн]. [Полный текст].

Робертс Л.Н., Патель Р.К., Арья Р. Венозная тромбоэмболия и этническая принадлежность. Br J Haematol . 2009 Август 146 (4): 369-83. [Медлайн].

Hong SN, Yun HC, Yoo JH, Lee SH. Связь между гиперкоагуляцией и тяжелым обструктивным апноэ во сне. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg . 2017 г., 1. 143 (10): 996-1002. [Медлайн].

Кушман М.Унаследованные факторы риска венозного тромбоза. Hematology Am Soc Hematol Educ Program . 2005. 452-7. [Медлайн]. [Полный текст].

Айах М., Эммеррих Дж. Генетика тромбофилии. Colman RW, Marder VJ, Clowes AW, et al, eds. Гемостаз и тромбоз . 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс; 2006. 779-93.

Colucci G, Tsakiris DA. Скрининг на тромбофилию. Clin Appl Thromb Hemost .2017 г. 1. 1076029616683803. [Medline].

Прути РК. Оптимальное использование тестирования на тромбофилию. Инт Дж. Лаборатория Гематол . 2017 май. 39 Дополнение 1: 104-110. [Медлайн].

van Ommen CH, Nowak-Göttl U. Унаследованная тромбофилия при детской венозной тромбоэмболической болезни: зачем и кого тестировать. Передний педиатр . 2017. 5:50. [Медлайн]. [Полный текст].

Straczek C, Oger E, Yon de Jonage-Canonico MB, et al.Протромботические мутации, гормональная терапия и венозная тромбоэмболия у женщин в постменопаузе: влияние пути введения эстрогена. Тираж . 2005 29 ноября. 112 (22): 3495-500. [Медлайн]. [Полный текст].

Urbanus RT, de Groot PG. Антифосфолипидные антитела — мы еще не закончили. Кровь Ред. . 2011 25 марта (2): 97-106. [Медлайн].

Бейтс С.М. Ведение беременных с тромбофилией или венозной тромбоэмболией в анамнезе. Hematology Am Soc Hematol Educ Program . 2007. 143-50. [Медлайн]. [Полный текст].

Коннорс Дж. Тестирование на тромбофилию и венозный тромбоз. N Engl J Med . 2017 7 декабря. 377 (23): 2298. [Медлайн]. [Полный текст].

Douketis J, Tosetto A, Marcucci M, et al. Риск рецидива венозной тромбоэмболии у мужчин и женщин: метаанализ на уровне пациента. BMJ . 2011 24 февраля. 342: d813. [Медлайн]. [Полный текст].

Кеарон С., Джулиан Дж. А., Ковач М. Дж. И др. Влияние тромбофилии на риск рецидива венозной тромбоэмболии при приеме варфарина: результаты рандомизированного исследования. Кровь . 2008 декабрь 1. 112 (12): 4432-6. [Медлайн]. [Полный текст].

Hirsh J, Raschke R. Гепарин и низкомолекулярный гепарин: Седьмая конференция ACCP по антитромботической и тромболитической терапии. Сундук . 2004 Сентябрь 126 (3 доп.): 188С-203С. [Медлайн].[Полный текст].

Rühle F, Stoll M. Успехи в прогнозировании риска венозной тромбоэмболии у детей. Br J Haematol . 2017 декабрь 19. 82 (1): 25-6. [Медлайн].

Warkentin TE. Средства для лечения гепарин-индуцированной тромбоцитопении. Гематол Онкол Клин Норт Ам . 2010 24 августа (4): 755-75, ix. [Медлайн].

Адам С.С., Макдаффи-младший, Лахевич П.Ф., Ортель Т.Л., Уильямс Дж.В. Сравнительная эффективность новых пероральных антикоагулянтов и стандартных режимов антикоагулянтов для тромбопрофилактики у пациентов, перенесших тотальную замену тазобедренного или коленного сустава [Интернет]. Отчеты программы синтеза, основанные на фактических данных, . 2012 декабрь [Medline].

Perez A, Merli GJ. Использование новых антикоагулянтов при венозной тромбоэмболии: обновление 2013 г. Варианты лечения Curr Cardiovasc Med . 2013 6 февраля [Medline].

Добеш П.П., Острейх Дж. Х. Новые антикоагулянты прямого действия для снижения риска ОКС. Дж. Фарм Практик . 2012 19 ноября [Medline].

Merli GJ. Новые пероральные антикоагулянты: вызов для больничных формуляров. Госпиталь (Миннеап) . 2012 Август 40 (3): 126-8. [Медлайн].

Komócsi A, Vorobcsuk A, Kehl D, Aradi D. Использование пероральных антикоагулянтов нового поколения у пациентов, получающих антитромбоцитарную терапию после острого коронарного синдрома: систематический обзор и метаанализ рандомизированных контролируемых исследований. Arch Intern Med . 2012 г., 12 ноября 172 (20): 1537-45. [Медлайн].

Kar S, Bhatt DL. Антикоагулянты для лечения острого коронарного синдрома в эпоху новых пероральных средств. Дис. Коронарной артерии . 2012 Сентябрь 23 (6): 380-90. [Медлайн].

Rajasekhar A, Beyth R, Crowther MA. Новые антикоагулянты у тяжелобольных. Клиника интенсивной терапии . 2012 июл.28 (3): 427-51, vii. [Медлайн].

Ли А.Ю. Лечение установленных тромботических событий у онкологических больных. Тромб Рез . 2012 апр. 129 Приложение 1: S146-53. [Медлайн].

Коэн А.Т., Гурвит М.М., Добромирски М.Тромбопрофилактика у онкологических больных без хирургического вмешательства. Тромб Рез . 2012 апр. 129 Приложение 1: S137-45. [Медлайн].

Vande Griend JP, Marcum ZA, Linnebur SA. Год в обзоре: новые лекарства для пожилых людей в 2011 году. Am J Geriatr Pharmacother . 2012 10 августа (4): 258-63. [Медлайн].

Burke DA, Warraich HJ, Pinto DS. Какой антитромбин для кого? Выявление группы пациентов, получающих наибольшую пользу от новых антитромбиновых препаратов. Curr Cardiol Rep . 2012 14 августа (4): 493-501. [Медлайн].

Di Nisio M, Middeldorp S, Büller HR. Прямые ингибиторы тромбина. N Engl J Med . 2005 сентябрь 8. 353 (10): 1028-40. [Медлайн].

Baglin T, Barrowcliffe TW, Cohen A, Greaves M. Рекомендации по использованию и мониторингу гепарина. Br J Haematol . 2006 апр. 133 (1): 19-34. [Медлайн]. [Полный текст].

Harenberg J. Необходим ли лабораторный мониторинг терапии низкомолекулярным гепарином? Да. J Тромб Haemost . 2004 г., 2 (4): 547-50. [Медлайн]. [Полный текст].

Bounameaux H, de Moerloose P. Необходим ли лабораторный мониторинг терапии низкомолекулярным гепарином? № J Thromb Haemost . 2004 г., 2 (4): 551-4. [Медлайн]. [Полный текст].

[Рекомендации] Кеарон С., Акл Э.А., Комерота А.Дж., Прандони П., Боунамо Х., Голдхабер С.З. и др. Антитромботическая терапия при ВТЭ: Антитромботическая терапия и профилактика тромбоза, 9-е изд: Руководства по клинической практике Американского колледжа грудных врачей. Сундук . 141 февраля 2012 г. (2 доп.): E419S-94S. [Медлайн]. [Полный текст].

[Рекомендации] Kitchen S, Grey E, Mackie I, Baglin T, Makris M, комитет BCSH. Измерение антикоагулянтов, не относящихся к кумарину, и их влияния на тесты гемостаза: руководство Британского комитета по стандартам в гематологии. Br J Haematol . 2014 Сентябрь 166 (6): 830-41. [Медлайн]. [Полный текст].

Cho L, Kottke-Marchant K, Lincoff AM, et al.Корреляция времени свертывания экарина в месте оказания медицинской помощи и времени активированного свертывания с концентрацией бивалирудина. Ам Дж. Кардиол . 2003 May 1. 91 (9): 1110-3. [Медлайн].

Welsby IJ, McDonnell E, El-Moalem H, Stafford-Smith M, Toffaletti JG. Системы активированного времени свертывания крови различаются по точности и смещению и не являются взаимозаменяемыми при соблюдении протоколов лечения гепарином во время искусственного кровообращения. Дж. Клин Монит Вычислитель . 2002 июл.17 (5): 287-92.[Медлайн].

Chang LC, Lee HF, Yang Z, Yang VC. Протамин с низким молекулярным весом (LMWP) как нетоксичный гепарин / антидот низкомолекулярного гепарина (I): получение и характеристика. AAPS PharmSci . 2001. 3 (3): E17. [Медлайн].

Schick BP, Maslow D, Moshinski A, San Antonio JD. Новые конкатамерные гепарин-связывающие пептиды обращают активность гепарина и низкомолекулярного гепарина в антикоагулянтную активность в плазме пациентов in vitro и у крыс in vivo. Кровь . 2004 15 февраля. 103 (4): 1356-63. [Медлайн]. [Полный текст].

Welsby IJ, Stafford-Smith M. Мониторинг прямых ингибиторов тромбина: время для стандартизации. Анестезиология . 2004 Октябрь 101 (4): 1048-9. [Медлайн].

Weitz JI. Новые антикоагулянты для лечения венозной тромбоэмболии. Тираж . 2004 31 августа 110 (9 доп. 1): I19-26. [Медлайн]. [Полный текст].

Коннорс Дж.Антидот для антикоагулянтов фактора Ха. N Engl J Med . 2015 17 декабря. 373 (25): 2471-2. [Медлайн]. [Полный текст].

Lassen MR, Raskob GE, Gallus A, Pineo G, Chen D, Hornick P. Сравнение апиксабана с эноксапарином для тромбопрофилактики после замены коленного сустава (ADVANCE-2): рандомизированное двойное слепое исследование. Ланцет . 2010 марта 6. 375 (9717): 807-15. [Медлайн].

Romualdi E, Ageno W. Оральные ингибиторы Ха. Гематол Онкол Клин Норт Ам .2010 24 августа (4): 727-37, viii-ix. [Медлайн].

Medi C, Hankey GJ, Freedman SB. Риск инсульта и антитромботические стратегии при фибрилляции предсердий. Ход . 2010 ноябрь 41 (11): 2705-13. [Медлайн].

Becattini C, Lignani A, Agnelli G. Новые антикоагулянты для профилактики венозной тромбоэмболии. Лекарство Des Devel Ther . 2010. 4: 49-60. [Медлайн].

Desai SS, Massad MG, DiDomenico RJ, et al.Последние достижения в антитромботической терапии: останется ли варфарин натрия лекарством прошлого? Последние данные Pat Cardiovasc Drug Discov . 2006 ноябрь 1 (3): 307-16. [Медлайн].

Хэнли JP. Отмена варфарина. Дж. Клин Патол . 2004 ноябрь 57 (11): 1132-9. [Медлайн]. [Полный текст].

Кини М., Аллан Д.С., Ломанн Р.С., Йи И.Х. Влияние активированного рекомбинантного человеческого фактора 7 (ниастазы) на лабораторные испытания ингибиторов факторов VIII и IX. Лабораторный гематол . 2005. 11 (2): 118-23. [Медлайн].

Malherbe S, Tsui BC, Stobart K, Koller J. Argatroban в качестве антикоагулянта при искусственном кровообращении у младенца и попытка отмены с помощью рекомбинантного активированного фактора VII. Анестезиология . 2004 Февраль 100 (2): 443-5. [Медлайн].

Powner DJ, Hartwell EA, Hoots WK. Противодействие воздействию антикоагулянтов и антиагрегантов во время нейрохирургических неотложных состояний. Нейрохирургия . 2005, ноябрь 57 (5): 823–31; обсуждение 823-31. [Медлайн].

Тромбофилия — лечение сосудов

Что такое тромбофилия?

Тромбофилии можно определить как группу наследственных или приобретенных заболеваний, повышающих риск развития у человека тромбоза (аномального «свертывания крови») в венах или артериях.

Человеческое тело оснащено сложной и хорошо сбалансированной системой свертывания (или свертывания) крови, в которой тромбоциты («свертывающиеся» клетки крови) и несколько белков свертывания крови смешиваются, чтобы избежать как чрезмерного кровотечения, так и чрезмерного свертывания.Образование тромба (сгустка крови) — это хорошо после травм кровеносных сосудов, независимо от того, возникла ли травма в результате случайного пореза, серьезной травмы, перелома кости или хирургического вмешательства. Если бы свертывания крови не произошло, у вас было бы непреодолимое (и даже опасное для жизни) кровотечение. Это нормальное образование сгустка крови должно быть локализовано в области, где произошло повреждение кровеносного сосуда, и должно быть остановлено, как только утечка крови из сосудов будет остановлена ​​и / или повреждение сосуда заживет или отремонтировано.При наличии тромбофилий хорошо сбалансированная система свертывания крови имеет предрасположенность к тромбозу, что также называется «гиперкоагуляцией» или «состоянием гиперкоагуляции».

Тромбофилии могут быть наследственными (наследственными), приобретенными (не наследственными) или и тем и другим. Унаследованные тромбофилии — это аномалии генов, ответственных за выработку белков свертывания (известные как генетические мутации). Приобретенные тромбофилии возникают из-за повышенного уровня определенных веществ свертывания крови в крови или особых белков, называемых антителами, которые также могут приводить к свертыванию.Наиболее распространенные наследственные тромбофилии включают фактор V Лейдена (бессимптомное состояние, повышающее риск тромбоза глубоких вен), мутации гена протромбина, а также необычный, но хорошо известный дефицит протеина C, протеина S или антитромбина. Лица, рожденные с наследственной тромбофилией, также называются «носителями» этой конкретной генетической мутации. Наиболее распространенные приобретенные тромбофилии обычно встречаются во время хирургических операций, травм или заболеваний, включая застойную сердечную недостаточность и определенные респираторные заболевания, и они называются антифосфолипидными антителами (APLA).Они представляют собой семейство из нескольких различных индивидуальных антител, которые могут, как группа, так и независимо, приводить как к событиям свертывания крови, так и к повторяющимся выкидышам. Некоторые тромбофилии могут иметь как генетическую предрасположенность, так и приобретенные. Исследования показали, что почти 10% населения мира страдает основной тромбофилией, наиболее распространенными из которых являются лейденские мутации фактора V и гена протромбина.

Как наследственные, так и приобретенные тромбофилии, по-видимому, «наклоняют» хорошо сбалансированную систему свертывания в сторону свертывания (тромбоза).Такой дисбаланс в системе свертывания крови приводит к большему риску событий свертывания крови, таких как тромбоз глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА). Однако тот простой факт, что у человека с тромбофилией больше шансов на развитие аномального свертывания, чем у человека без тромбофилии, не означает, что у первого человека когда-либо будет событие свертывания крови. К счастью, не у всех людей с тромбофилией в течение жизни будет тромб, тогда как, к сожалению, многие пациенты, у которых действительно наблюдаются тромботические события (такие как ТГВ), могут вообще не иметь выявляемой тромбофилии.

Тромбофилия | Нарушения свертывания крови | Центр гемостаза и тромбоза Калифорнийского университета в Дэвисе

Тромбофилия — это состояние, при котором наблюдается дисбаланс естественных белков свертывания крови или факторов свертывания крови. Это может подвергнуть людей риску образования тромбов.

Свертывание крови или коагуляция — это вообще хорошо.Это то, что останавливает кровотечение при повреждении кровеносного сосуда. Однако, если эти сгустки не растворяются или у человека есть склонность к образованию сгустков, даже если он не был травмирован, это может быть серьезной и даже опасной для жизни проблемой.

Сгустки крови могут отрываться и перемещаться по кровотоку. Люди с тромбофилией могут подвергаться повышенному риску развития тромбоза глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболии легочной артерии. Сгустки крови также могут вызвать сердечный приступ и инсульт.

Трудно сказать, у скольких людей есть тромбофилия, поскольку симптомы не проявляются, если не образуется тромб.Тромбофилия может передаваться по наследству или приобретаться позже.

Тромбофилия не вызывает никаких симптомов, поэтому люди могут даже не знать, что у них она есть, если у них нет тромба. Симптомы тромба зависят от того, где он находится:

• рука или нога: болезненность, тепло, припухлость, боль
• Живот: рвота, диарея, сильные боли в животе
• Сердце: одышка, тошнота, головокружение, потливость, дискомфорт в верхней части тела, боль в груди и давление
• легкое: одышка, потливость, лихорадка, кровохарканье, учащенное сердцебиение, боль в груди
• Мозг: проблемы с речью, проблемы со зрением, головокружение, слабость в лице или конечностях, внезапная сильная головная боль

ТГВ обычно затрагивает только одну ногу.Симптомы могут включать:

• припухлость и болезненность голени или голени
• Боль в ноге
• Боль, усиливающаяся при сгибании стопы вверх
• область теплая на ощупь
• Кожа красная, обычно на тыльной стороне голени, ниже колена

ТГВ иногда может возникать в обеих ногах. Это также может произойти в глазах, головном мозге, печени и почках. Если сгусток вырвется наружу и попадет в кровоток, он может попасть в легкие.Там он может перекрыть кровоснабжение легких, быстро превратившись в опасное для жизни состояние, называемое тромбоэмболией легочной артерии.

Симптомы тромбоэмболии легочной артерии включают:

• боль в груди
• одышка
• дурноту, головокружение
• Сухой кашель или кашель с кровью или слизью
• Боль в верхней части спины
• обморок

Тромбоэмболия легочной артерии требует неотложной медицинской помощи.

Рецидивирующий выкидыш также может быть признаком тромбофилии.

Фактор V Лейденская тромбофилия — наиболее распространенная из генетических форм, в основном поражающая людей европейского происхождения. Это мутация гена F5. Хотя это увеличивает риск, наличие этой генетической мутации не обязательно означает, что у человека проблемы со сгустками крови. Фактически, только около 10 процентов людей с фактором V Лейдена это делают.

Вторым по распространенности генетическим типом является тромбофилия протромбина, которая в основном поражает людей европейского происхождения.Это связано с мутацией в гене F2. Генетические типы тромбофилии могут повышать риск множественных выкидышей, но у большинства женщин с этими генетическими мутациями беременность протекает нормально.

Другие унаследованные формы включают:

• врожденная дисфибриногенемия
• наследственная недостаточность антитромбина
• Гетерозиготный дефицит протеина С
• Дефицит гетерозиготного белка S

Тромбофилия диагностируется на основании анализа крови.Эти тесты могут определить состояние, но не всегда могут определить причину.

Если у человека есть семейная история тромбофилии, генетическое тестирование может помочь выявить других членов семьи с таким же заболеванием. При рассмотрении вопроса о генетическом тестировании люди должны спросить своего врача, будут ли результаты иметь какое-либо влияние на решение о лечении.

Лечение может не потребоваться вообще, если не образуется тромб или если у человека высок риск его развития.Некоторые факторы, которые могут повлиять на решение о лечении:

• возраст
• семейная история
• общее состояние здоровья
• образ жизни

Есть несколько способов снизить риск образования тромбов:

• Курильщикам следует бросить курить.
• Поддерживайте здоровый вес.
• Регулярно выполняйте физические упражнения.
• Придерживайтесь здорового питания.
• Старайтесь избегать длительного бездействия или постельного режима.

Лекарства могут включать антикоагулянты, такие как варфарин или гепарин.