Гемохроматоз печени

Чем раньше диагностировано заболевание, тем больше вероятность  избежать развития опасных для жизни заболеваний и увеличить продолжительность жизни до средней в популяции. Ранняя диагностика заболевания позволяет своевременно начать пожизненное лечение и уменьшить запасы железа в организме до нормы. Лечение начатое на более поздних стадиях заболевания, даже при наличии поражения внутренних органов,позволяет значительно улучшить прогноз заболевания. Все анализы необходимые для диагностики гемохроматоза можно сдать в нашем центре.

Врачи нашего центра имеют опыт консультирования и лечения пациентов с гемохроматозом. Для выведения избытка железа  из организма чаще всего используются систематические кровопускания, иногда к ним добавляют препараты, связывающие железо. Пациентам рекомендуют диету со сниженным содержанием железа и полный отказ от алкоголя. Во время лечения и после него необходимо контролировать уровень сывороточного ферритина и насыщаемости трансферрина.

 

Пациент в результате лечения получит

1. Постепенное устранение симптомов и улучшение качества жизни.
2. Профилактику осложнений.
3. Повышение продолжительности жизни.
4. Устранение факторов риска.

Советы и рекомендации

Всем близким родственникам, больных наследственным гемохроматозом первого типа рекомендуем пройти в нашем центре скрининговое исследование для выявления этого заболевания, включающее определение уровня железа в крови и генетическое тестирование.

Справочная информация

Наследственный гемохроматоз 

— это одно из самых распространенных заболеваний, выражающееся в чрезмерном всасывания железа в кишечнике. У людей, больных гемохроматозом, каждый день с пищей всасывается на 4 мг железа больше, чем необходимо. Лишнее железо начинает накапливаться в тканях и органах, постепенно с возрастом достигая токсических концентраций. Больше всего страдают при гемохроматозе печень, сердце,  поджелудочная железа и эндокринные железы. Выделяют первичный (наследственный) гемахромматоз, который связан с  мутацией гена HFE и встречается в 90% случаев, и вторичный, на фоне сопутствующей патологии других органов, чаще всего алкогольного и неалкогольного цирроза печени, патологии поджелудочной железы, системы кроветворения.

формы, причины, симптомы, диагностика, лечение гемохроматоза

02 Марта 2012 г.

Гемохроматоз: все, что нужно знать о нарушениях обмена железа в организме

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. При гемохроматозе железо в избытке накапливается в тканях и органах, нарушая функцию печени, сердца, гипофиза, поджелудочной железы, поражая кожу и суставы.

Согласно данным медицинской статистики, гемохроматоз чаще диагностируется у мужчин в возрасте 40-60 лет. У женщин заболевание встречается в постменопаузальный период.

Причины возникновения гемохроматоза

Различают врожденную и приобретенную формы гемохроматоза. Первичный (идиопатический) гемохроматоз возникает по причине нарушения всасывания железа, вторичный гемохроматоз возникает как ответ на избыток поступления железа.

Причина развития первичного гемохроматоза – наследственность. Гены, отвечающие за синтез белков, обеспечивающих захват железа, мутируют, из-за чего механизм всасывания железа в организме нарушается.

Вторичный гемохроматоз возникает вследствие некоторых заболеваний крови, хронического алкоголизма, заболеваний печени, частых переливаний крови, питания с дефицитом белков, чрезмерного поступления железа в организм при приеме биодобавок и поливитаминов без назначения врача.

Симптомы гемохроматоза

• Потеря в весе.
• Снижение половой функции (у мужчин).
• Вялость, быстрая утомляемость.
• Сухость кожных покровов.
• Боль в суставах (чаще крупных), в правом подреберье.

Последствия гемохроматоза

• Меланодермия (серо-голубая, серо-коричневая, серая пигментация кожи в подмышечных впадинах, тыльной поверхности кистей, в области шеи, половых органов).
• Дисфункция половых желез (скудное оволосение, атрофия яичек, отсутствие менструаций (аменорея) у женщин).
• Гепатомегалия (увеличение размеров печени).
• Сахарный диабет.

В конечной стадии гемохроматоза развиваются:

• Увеличение селезенки.
• Макронодулярный цирроз печени.
• Гемохроматоз – заболевание, склонное к длительному течению. Накопление железа в организме больного происходит очень длительное время, поэтому неудивительно, что первые симптомы заболевания отмечаются к 40 годам.

Диагностика гемохроматоза

• Десфераловая проба с определением железа в моче.
• Молекулярно-генетический анализ.
• Рентгенография суставов.
• ЭКГ, ЭхоЭКГ.
• КТ или МРТ органов брюшной полости.
• Оценка результатов биопсии печени.

Лечение гемохроматоза

• Кровопускания (при контроле уровня гемоглобина, гематокрита и сывороточного ферритина).
• Коррекция режима питания (белковая диета), отказ от алкоголя.
• Дезинтоксикационная терапия.
• Лечение осложнений (цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности).

В случае диагностики гемохроматоза до развития цирроза печени заболевание не оказывает существенного развития на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного гемохроматозом может составлять в пределах 10 лет.

Порядка 1/3 больных погибают от осложнений гемохроматоза – развившейся сердечной недостаточности, синдрома мальабсорбции, при котором поражаются ткани поджелудочной железы и тонкого кишечника и др.

Прогноз благоприятный при условии своевременной диагностики и назначения адекватного лечения, строгом соблюдении рекомендаций лечащего врача. В отсутствие лечения или при неадекватном лечении при прогрессировании заболевания наступает летальный исход

Лечение гемохроматоза.

Список клиник, рейтинг, отзывы, цены

О заболевании

Гемохроматоз — это состояние, которое заставляет организм поглощать чрезмерное количество железа из потребленной пищи. Слишком большое количество железа токсично для организма и может привести к отказу органа, если его не лечить вовремя. Органами, которые наиболее подвержены гемохроматозу, являются печень и сердце. В некоторых случаях железо может также накапливаться в поджелудочной железе. В редких случаях также могут быть затронуты суставы.

Существуют две основные формы гемохроматоза: первичная и вторичная. Первый тип наследственный и часто развивается в результате мутации в гене HFE, который в первую очередь отвечает за то, чтобы помочь организму поглощать железо из пищи в правильном количестве. Если пара несет мутированный ген HFE, вполне вероятно, что их ребенок наследует эту форму гемохроматоза. Если только один родитель является переносчиком, ребенок не будет страдать от заболевания, но, скорее всего, станет также переносчиком. Эта болезнь обычно проявляется после 40 лет у мужчин и после менопаузы у женщин.

Вторичная форма гемохроматоза может быть вызвана другими заболеваниями, такими как анемия. Вторичный гемохроматоз может развиться в результате инфекций, таких как гепатит С, а также в результате множественных переливаний крови. В некоторых случаях алкоголизм также может привести к развитию гемохроматоза у мужчин старше 40-60 лет.

Симптомы

• Усталость
• Совместная слабость
• Импотенция
• Боль в животе
• Низкая выносливость
• Низкое либидо
• Тошнота в некоторых случаях

В целом, симптомы схожие с анемией.

Диагностика

• Во время общего обследования врач спросит пациента, есть ли у кого-либо из родственников гемохроматоз или если они когда-либо страдали анемией или инфекциями печени в прошлом.
• Будет проведен анализ крови, чтобы установить, есть ли слишком много железа в крови пациента
• Пациенту обычно рекомендуется пройти генное тестирование, чтобы выяснить, есть ли у них мутация гена HFE.
• Печень является основным органом для хранения железа. Биопсия проводится, если в крови будет такой высокий уровень железа, что у пациента есть риск развития повреждения печени.

Виды лечения

• Флеботомия является наиболее распространенным методом лечения гемохроматоза. Около 500 кубиков крови сливают, чтобы удалить лишнее железо. Это также предотвратит его скопление во внутренних органах. Потребуется от 3 до 4 сеансов в год.
• Если у пациента возникают проблемы с иглами или возникают проблемы с сердцем, лекарства, которые растворяют избыток железа в стуле и моче, можно назначить в качестве альтернативы. Однако эти препараты имеют больше побочных эффектов, чем флеботомия.

Автор: Доктор Надежда Иванисова

Гемохроматоз › Болезни › ДокторПитер.ру

Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен железа в организме. Железо, поступающее в организм, слишком активно всасывается в желудочно-кишечном тракте и накапливается в различных органах и тканях. Это заболевание также называют бронзовым диабетом.

Признаки

Самый явный признак гемохроматоза – это специфический бронзовый или серо-бурый оттенок кожи. Чаще всего гиперпигментированы руки и ноги, лицо, шея, половые органы. Правда, ладони и складки кожи остаются светлыми. Кроме того, пациенты жалуются на слабость, утомляемость, апатию, снижение артериального давления, либидо и потерю веса. На лице и теле выпадают волосы. Страдающих этим заболеванием часто беспокоит боль в правом подреберье и в суставах.

Описание

Заболевание, сопровождающееся пигментацией кожи, диабетом и циррозом печени было описано в 1871 году.  А в 1889 году это заболевание назвали гемохроматозом.

Гемохроматоз может быть первичным или вторичным. Первичный гемохроматоз – наследственное заболевание, оно обнаруживается примерно у 3 человек из тысячи, причем мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины. Это заболевание проявляется у мужчин в возрасте 40-60 лет, у женщин – несколько позже.

Первичный гемохроматоз чаще всего возникает из-за мутаций гена, расположенного на 6-й хромосоме.

Вторичный гемохроматоз развивается при избыточном поступлении железа в организм. Это может произойти либо при длительном бесконтрольном приеме препаратов железа, либо при частых переливаниях крови. Некоторые симптомы вторичного гемохроматоза возможны при заболеваниях печени. Особенно часто они бывают у страдающих хроническим алкоголизмом. Вторичный гемохроматоз может развиться как осложнение некоторых заболеваний крови.

Количество железа в человеческом организме зависит от его пола и веса. В организме женщин этого микроэлемента обычно от 300 до 1000 мг, а в мужском организме – от 500 до 1500 мг.  Оно входит в состав гемоглобина, некоторых ферментов и пигментов. Гемоглобин – это самое большое депо железа, в нем находится 57 % всего железа организма. В сутки в организм с пищей поступает 10-20 мг железа, однако всасывается в ЖКТ всего 1-1,5 мг.  И примерно 1 мг железа в сутки человек теряет.

Причем, чем больше потребность организма в этом микроэлементе, тем лучше он всасывается.

А при гемохроматозе всасывание железа увеличивается до 3-4 мг в сутки, даже если с пищей его поступает мало. Из-за этого в течение года в организме накапливается лишний 1 грамм этого микроэлемента. Железо откладывается в печени, поджелудочной железе, сердце и других органах. Например, количество железа, которое откладывается в печени страдающего гемохроматозом, составляет 1 % от сухой массы печени. Железо может разрушать молекулы белков, углеводов и даже ДНК, нарушая тем самым работу органа, в котором оно отложилось.

Известно, что через некоторое время после начала заболевания у страдающего гемохроматозом развивается цирроз печени, который часто осложняется печеночной недостаточностью. А у 30 % страдающих этим заболеванием обнаруживается рак печени.

Откладываясь в поджелудочной железе, железо повреждает островки Лангерганса, что в скором времени приводит к развитию сахарного диабета.

В головном мозге железо откладывается в гипофизе. Этот орган, как известно, отвечает за выработку гормонов, регулирующих работу эндокринной системы. И при нарушении работы гипофиза появляются нарушения в работе всей эндокринной системы. Особенно страдает при этом половая система – у мужчин атрофируются яички, развивается импотенция и даже растет грудь. У женщин снижается либидо, нарушается менструальный цикл, развивается бесплодие.

Поражения сердца проявляются нарушением его ритма. Примерно в 20-30 %  может возникнуть сердечная недостаточность.

Кроме того, пациенты с гемохроматозом часто страдают и различными инфекционными заболеваниями.

Диагностика

Диагноз ставит гастроэнтеролог. Для диагностики этого заболевания нужно сделать общий и биохимический анализы крови и анализ крови на сахар. Известно, что количество железа превышает нормальные показатели в 2-3 раза задолго до того, как кожа пациента примет характерную окраску.

Обязательно проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости, а также сцинтиграфию печени. Эти исследования помогают определить, насколько сильный урон нанесла болезнь. В некоторых случаях для этого проводят магнитно-резонансную томографию.

Электрокардиография и Эхокардиография помогут выяснить, насколько сильно поражено сердце.

Биоптат печени и кожи рассматривают под микроскопом. Подтверждением диагноза будет наличие в клетках биоптата особого вещества – гемосидерина.

На рентгенограмме суставов можно видеть признаки гипертрофического остеоартрита.

Кроме того, необходимо обследовать всех членов семьи страдающего гемохроматозом. Скорее всего, уровень железа в крови у них будет повышен. А своевременное обследование позволит предотвратить неприятные симптомы заболевания.

Лечение

Лечение гемохроматоза заключается в выведении железа из организма и восстановлении, если это еще возможно, или поддержании функций поврежденных органов.

Самый простой способ выведения железа – это кровопускание. Для этого один раз в неделю или две выпускают до 500 мл крови. Кровопускание проводят еженедельно до нормализации уровня железа в крови. Обычно это занимает 2-3 года. После этого процедуру проводят реже и только для поддержания оптимального уровня микроэлемента.

Существуют и препараты, связывающие железо и выводящие его из организма.

Важной составляющей лечения является диета. Необходимо есть пищу, содержащую меньше железа, то есть ограничить потребление мяса, гречи, яблок, гранатов. Не стоит принимать мультивитамины, содержащие железо. Важно помнить, что некоторые вещества, например, витамин С, способствуют всасыванию железа в кишечнике. 

Стоит отказаться и от алкоголя. Во-первых, в красном вине содержится значительное количество железа, а во-вторых, он ухудшает состояние печени.

Для лечения сахарного диабета, цирроза печени, сердечной недостаточности и других осложнений гемохроматоза назначают препараты, необходимые для купирования симптомов заболеваний и поддержания нормального уровня жизни.

© Доктор Питер

Болезнь гемохроматоз симптомы и лечение, генетическое заболевание гемохроматоз

Симптомы гемохроматоза и показания для обращения к врачу

Изначально патология протекает скрыто, но впоследствии характерные симптомы гемохроматоза сложно не заметить. Это:

• приобретение слизистыми оболочками и кожей лица, кистей, локтевых сгибов и половых органов бронзового оттенка, связанного с накоплением в ней особого пигмента, образующегося при разрушении гемоглобина;
• боли в животе;
• снижение аппетита;
• расстройства стула;
• тошнота, рвота;
• боли в суставах;
• нарушения менструального цикла;
• импотенция.

Таким образом, поскольку первым развивается гемохроматоз печени, то изначально заболевание имеет признаки нарушений диспепсического характера. При отсутствии своевременного медицинского вмешательства железо начинает накапливаться в поджелудочной железе, сердце и других органах, что может обусловить возникновение сахарного диабета, кардиомиопатии, сердечной недостаточности и пр.

Запишитесь на прием к гепатологу в Первую Семейную клинику Петербурга. Не дайте болезни гемохроматоз поразить все внутренние органы и вызвать необратимые изменения в них. Мы ждем вас в клинике Петроградского района на Каменноостровском проспекте, 16 (м. Петроградская и Горьковкая).

Гемохроматоз: диагностика и лечение

В развитии патологии решающую роль играет наследственный фактор, так как она проявляется только, если у обоих родителей мутированные гены присутствуют в организме и волей случая обстоятельства сложились таким образом, что именно они вошли в геном ребенка. Поэтому основным способом подтвердить наличие заболевания является анализ ДНК.

Также диагностика гемохроматоза проводится с помощью исследования уровня:

• билирубина;
• АЛТ и АСТ;
• трансферина;
• ферритина.

После подтверждения диагноза пациентам в обязательном порядке назначаются:

• препараты, связывающие железо;
• диету, ограничивающую употребление продуктов с большим содержанием железа;
• отказ от алкоголя.

В экстренных случаях больным может быть предложено кровопускание, в ходе которого удаляется от 400 до 500 мл крови. Это приводит к быстрому улучшению состояния, что можно выразить устранением болей и дискомфорта другого рода.

Гемохроматоз печени: результаты терапии

При отсутствии лечения болезнь гемохроматоз способна унести жизнь человека в течение 5 лет в результате развития тяжелых осложнений. Тем не менее правильно подобранная терапия позволяет пациентам добиваться стойкой ремиссии и повысить продолжительность жизни на 20 и более лет.

Не дайте гемохроматозу шансов на развитие, запишитесь на прием к гепатологу в Первую Семейную клинику Петербурга на Каменноостровском проспекте, 16. Мы поможем вам вернуть здоровье и привлекательность.

Гемохроматоз | Обследование и лечение в Германии

Центр по гематологии и иммунологии информирует: гемохроматоз

Определение гемохроматоза

Специалисты по гематологии относят гемохроматоз к наиболее распространенному нарушению обмена веществ. При этом они различают между следующими формами:

• первичный (наследственный) гемохроматоз вследствие генетического дефекта
• вторичный гемохроматоз как следствие других заболеваний

При гемохроматозе у пациентов и пациенток происходит повышенное накопление железа в тонкой кишке. Избыточное железо сохраняется в определенных органах, прежде всего в печени, поджелудочной железе, селезенке, сердце, гипофизе, щитовидной железе и коже. Накопление железа наносит постепенный вред органам. Это выражается в увеличении печени (гепатомегалия), циррозе печени, раке печени (гепатоцеллюлярная карцинома), сахарном диабете, сердечной слабости, болях в суставах, импотенции или темной пигментации кожи, также обозначаемой как бронзовый диабет. К дальнейшим симптомам относятся усталость и раздражительность. В худшем случае это приводит к дисфункции органа, что несет в себе смертельную опасность.

В большинстве случаев причиной появления гемохроматоза является генетический дефект на 6-й хромосоме. В 1996 году был обнаружен так называемый ген гемохроматоза HFE. Человек располагает около 25.000 различных генов, которые распределяются на 46 хромосом. 23 хромосомы передаются ребенку от матери, 23 — от отца. Однако гемохроматоз развивается только в том случае, если ребенок унаследовал от родителей изменение на гене, ведущее к развитию заболевания. Специалисты по гематологии называют такой случай аутосомально-рецессивным наследованием.

По оценкам исследований от 200.000 до 400.000 людей в Германии страдают этим заболеванием, которые унаследовали генетическую предрасположенность от родителей. Однако гемохромотоз не проявляется и у половины из них. У мужчин заболевание наступает между 30 и 50 годами, у женщин в период климакса, поскольку вследствие менструального цикла происходит регулярная потеря железа, что смягчает протекание заболевания.

Синонимы и похожие термины

Синонимы: бронзовый диабет, первичный сидероз, гемосидероз
Термин на англ. яз.: haemochromatosis

Описание

В человеческом организме содержится от 3 гр до 5 гр железа. Обычно в тонкую кишку поступает ежедневно с пищей ровно столько железа, сколько может быть израсходовано за день: около 1 мгр до 1,5 мгр в день. Однако при гемохромотозе накопление железа увеличено, что ведет к повышению содержания железа в организме в два или даже десять раз больше обычных показателей. На протяжении долгого времени это ведет к повреждению тканей в определенных органах.

Как правило, причиной гемохромотоза является генетическое изменение. Специалисты по гематологии различают 5 различных видов. В редких случаях к развитию гемохромотоза ведут и другие заболевания, напр., нарушение при образовании красящего вещества крови (гемоглобина). Поэтому специалисты по гематологии различают между первичным (наследственным) и вторичным гемохромотозом.

Если изменение (мутация) вызвано так называемым геном гемохромотоза, который находится на 6-й хромосоме, в печени образуется слишком мало гепсидина, что, в свою очередь, ведет к тому, что в тонкой кишке накапливается слишком много железа из пищи. Гепсидин играет неотъемлемую роль при поступлении железа: Если накопители железа полны, чрезмерное количество железа сохраняется в тканях различных органов, вследствие чего органам наносится вред.

Организму необходимо железо для образования красящего вещества крови (гемоглобина). Около 10% — 15% накапливаются в протеине ферритин, прежде всего в печени, селезенке и костном мозге. Поэтому для гематологов показатели уровня ферритина в крови представляют собой информативную меру содержания железа в организме пациента. Во избежание непоправимого вреда органам необходимо распознать заболевание на ранней стадии и пройти соответствующее лечение. Без лечения продолжительность жизни стремительно сокращается.

Причины развития гемохромотоза

Гемохромотоз является, как правило, наследственным заболеванием. Однако оно развивается только в том случае, если ребенок унаследовал генетический дефект от обоих родителей. Специалистам по гематологии известны 5 различных типов генетических дефектов, которые могут вести к развитию заболевания. Лишь в редких случаях причиной гемохромотоза является другое заболевание.

Что Вы можете предпринять при гемохромотозе?

Для пациентов и пациенток, у которых был диагностирован гемохромотоз, питание при лечении (терапии) играет лишь второстепенную роль. Однако следует отметить, что витамин С повышает накопление железа, черный чай понижает. Страдающим этим заболеванием рекомендуется отказаться от употребления внутренностей, кровяных и ливерных колбас, как и от чрезмерного злоупотребления алкогольными напитками.

Помощь специалистов

В зависимости от симптоматики помимо консультации Вашего лечащего врача может последовать подробная диагностика у различных специалистов. К ним относятся:

• гематологи
• хирурги

Что ожидает Вас на приеме у лечащего Вас гематолога?

Прежде чем Ваш лечащий врач начнет обследования, он начнет с беседы (анамнез) относительно Ваших актуальных жалоб. Помимо этого он также опросит Вас по поводу прошедших жалоб, как и наличия возможных заболеваний.

Следующие вопросы могут Вас ожидать:

• Как давно проявились симптомы?
• Не могли бы Вы точнее описать симптомы и локализовать их?
• Заметили ли Вы какие-либо изменения в процессе симптоматики?
• Испытываете ли Вы дополнительные симптомы как одышка, боли в области груди, головокружение?
• Испытывали ли Вы уже подобное? Выступали ли похожие симптомы в семье?
• Имеются ли на данный момент какие-либо заболевания или наследственные болезни и находитесь ли Вы в связи с этим на лечении?
• Принимаете ли Вы на данный момент лекарственные препараты?
• Страдаете ли Вы аллергией?
• Испытываете ли Вы учащенное состояние стресса в быту?

Какие лекарственные препараты Вы принимаете регулярно?

Специалисту по гематологии необходим обзор лекарственных препаратов, которые Вы регулярно принимаете. Пожалуйста, подготовьте план медикаментов, которые Вы принимаете, в виде таблицы до первого приема у гематолога. Образец подобной таблицы Вы найдете по ссылке: Схема приема лекарств.

Обследования (диагностика), проводимые гематологами

Исходя из характеристики симптомов, выявленных в процессе анамнеза, и Вашего актуального состояния специалист по гематологии может прибегнуть к следующим обследованиям:

• определение уровня ферритина в сыворотке крови
• определение насыщенности трансферрина железом

Основополагающим обследованием при подозрении на гемохромотоз является определение количества железа в организме. Для этого гематолог измеряет уровень железа в сыворотке крови и насыщенности трансферрина. Трансферрин переносит железо в крови. Если насыщенность трансферрина превышает 60% и концентрация ферритина 300 мкг/л (микрограмм на литр), это указывает на наличие гемохромотоза.

Лечение (терапия)

Для лечения гемохромотоза специалисты по гематологии применяют кровопускание. Этот метод звучит как регресс в средневековье, однако для лечения он весьма эффективен. Лечение гемохромотоза направлено прежде всего на полное удаление чрезмерного уровня железа в организме.

Для начала гематологи берут у пациента от 300 мл до 500 мл крови еженедельно. Это будет продолжаться до тех пор, пока уровень ферритина не опустится до 20 мкг/л (согласно директиве). Затем будет достаточно 2 — 4 процедур кровопускания в год. Однако пациент должен проходить эту процедуру на протяжении всей жизни.

Другой метод лечения — аферез эритрицитов. В отличие от кровопускания гематолог может при каждой процедуре изъять все больше эритроцитов. Это снижает частоту проведения процедур. Помимо этого показатели ферритина снижаются гораздо быстрее, чем при кровопускании. Однако метод афереза эритроцитов связан с высокой стоимостью лечения и подходит лишь в единичных случаях, напр., при сильном повреждении печени. Медикаментозное лечение препаратами дефероксамином или деферасироксом подходит лишь в исключительных случаях, если у пациента обнаружена анемия или прогрессирующее заболевание миокарда (кардиомиопатия). При сильной дозировке наблюдаются нарушения зрения и потеря слуха. Медикаментозное лечение (терапия) не настолько эффективно как кровопускание, является дорогостоящим и связано с большим количеством побочных действий.

При прогрессирующем циррозе печени трансплантация печени практически неизбежна.

Меры профилактики

Против гемохроматозa нет никаких профилактических мер, поскольку это наследственное заболевание. При усталости, подавленности, раздражительности и преждевременном поседении волос Вам следует обратиться к специалисту по гематологии и пройти необходимые тесты на установление заболевания. Принудительное обследование в целях профилактики до сегодняшнего момента является спорным.

Прогноз

Если гемохроматоз был диагностирован на ранней стадии и было назначено подходящее лечение, ожидаемая продолжительность жизни пациента возрастает. Как правило, косвенных последствий не возникает. По сравнению с этим, заболевание на поздней стадии заметно ограничивает жизнедеятельность пациента. В этом случае возможна трансплантация печени или установка искусственных суставов, напр., суставов кисти, тазобедренных или коленных суставов.

Бронзовый диабет (гемохроматоз) — симптомы, лечение, профилактика

Наследственная полисистемная патология, характеризующаяся активной абсорбцией железа в кишечнике человека, его дальнейшим оседанием во внутренних органах, называется гемохроматоз (еще называют бронзовый диабет, пигментная форма цирроза). Железо имеет свойство накапливаться в печени, сердце, селезенки, почках.

Второе название появилось на основе симптоматики. У заболевшего человека проявляется бронзовая пигментация покровов, слизистых оболочек. Развивается циррозное поражение железы, нарушается усвояемость сахара, присутствуют проблемы с половой функцией.

Чтобы подтвердить подозрение на гемохроматоз, проводят ряд лабораторных анализов. Терапия базируется на соблюдении специальной диеты, подразумевающей потребление продуктов с низким содержанием железа, аскорбиновой кислоты. Дополнительно используют кровопускание, плазмаферез, назначают симптоматические средства.

Этиология и патанатомия, симптоматика, диагностика гемохроматоза, особенности терапии и прогноз – рассмотрим подробно.

Бронзовый диабет и его этиология

Это наследственная патология, которая сопровождается расстройством обмена железа в организме людей, вследствие чего железосодержащие соединения откладываются во внутренних органах и мягких тканях, что ведет к появлению полиорганной недостаточности.

У патологии имеется специфический комплекс симптоматики. Это пигментация покрова, циррозное поражение печени, диабет (обычно 1 тип). Впервые недуг описали в 1871 году, в 1889 году патологии присвоили название за характерную «расцветку» эпидермиса.

Частота заболеваемости составляет 1-3 случая на тысячу человек. Чаще всего страдают мужчины, женщины реже. Болезнь диагностируют у пациентов возрастной группы 40-60 лет. Поскольку недуг является полисистемным, его изучением занимаются медики разных специализаций – эндокринологи, ревматологи, гастроэнтерологи и пр.

В этиологических рамках выделяют идиопатический (первичный – по наследству) и вторичный бронзовый диабет. Первичная форма обусловлена нарушением ферментных систем, из-за чего компонент откладывается органах.

В медицинской практике выделяется 4 вида гемохроматоза генетического характера, основывающихся наследственными дефектами:

1. I – обычный аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный вид (диагностируют в 95% от всех случаев заболеваемости).
2. I I – ювенильный вид;
3. I I I – генетический HFE-неассоциированный вид;
4. IV – аутосомно-доминантный вид.

Вторичная форма пигментного цирроза возникает по причине недостаточности приобретенной природы ферментных систем, принимающих активное участие в обмене железа. Такая форма часто ассоциирована с остальными патологиями, поэтому выделяют подформы болезни – алиментарная, метаболическая, неонатальная, посттрансфузионная и смешанная.

У гемохроматоза имеется 3 стадии клинического течения. На 1-й отсутствует перегрузка железом, на 2-й выявляется перегрузка железом, клиника отсутствует, на 3-й проявляется негативная симптоматика.

Патогенез

Идиопатический генетический гемохроматоз выступает патологией с аутосомно-рецессивным вариантом наследования. В основе заложено нарушение гена HFE, который локализуется в шестой хромосоме. Его мутация ведет к неправильному захвату железа клетками двенадцатиперстной кишки, из-за чего образуется ложный сигнал о недостатке вещества в теле человека.

Одновременно с этим происходит усиленная выработка белковых компонентов, связывающих железо, увеличивается абсорбция в кишечнике. В дальнейшем железосодержащее соединение откладывается во внутренних органах, что провоцирует нарушение их функциональности.

На фоне гемохроматоза в человеческом организме накапливается 500-1000 мг железа, а клиника патологии проявляется, когда накапливается 20 000 мг (это 20 грамм). В некоторых клинических картинах симптоматика развивается при общем уровне железа 40 000-50 000 мг.

Вторичный вид патологии обусловлен чрезмерным экзогенным поступлением компонента в организм. Такое бывает при некоторых типах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, гепатитах C, B, опухолях злокачественной природы.

Клиника и стадии

На ранних стадиях клиника отсутствует. Только в исключительных случаях пациенты жалуются на легкую слабость, недомогание. Тревожная симптоматика проявляется по мере увеличения уровня железа в организме. Когда показатель становится критическим для определенного человека (он может быть разный), симптомы проявляются ярко.

Симптомы ранней стадии

Заболевание прогрессирует медленно. В методической медицинской литературе сказано, что на раннем этапе симптомы в 99,9% случаев отсутствуют. Долгие годы пациент может жаловаться на слабость, хроническую утомляемость, списывая на другие недуги. У мужчин происходит нарушение эректильной функции.

Далее симптомы становятся более явными. Наблюдается боль в области правого подреберья, в суставах, повышенная сухость кожи, атрофические изменения яичек у мужчин. Если на этом этапе не поставить правильный диагноз, не начать лечение, симптомы будут нарастать.

Признаки на фоне развернутой стадии

Основная клиника данной стадии – пигментация поверхности кожи любой локализации и слизистых оболочек, циррозное поражение печени. Также нарушается усвояемость сахара в крови, что проявляется высокой глюкозой (сахарный диабет).

Генетический гемохроматоз всегда сопровождается появлением пигментации. Это один из диагностических критериев. Кожа становится дымчатого, бронзового окраса. Чаще всего оттенок кожи изменяется на лице, шее, верхних конечностях. Аналогичная пигментация присутствует в области половых органов, подмышками.

Излишки железа в организме человека в первую очередь скапливаются в печени. Практически у каждого больного во время диагностики обнаруживают увеличение органа в размерах. Структура печени преобразуется, становится патологически плотной, при пальпации присутствует болезненность.

У 80% возникает сахарный диабет, чаще всего первого типа. Эндокринные нарушения проявляются такими диагностическими признаками:

• Нарушение функциональности гипофиза.
• Снижение функциональности эпифиза.
• Ухудшение работы надпочечников.
• Половые расстройства.

Скопление железа в сердечно-сосудистой системе происходит в 95% картин. Но клиника со стороны ССС проявляется в 30% случаев. При исследовании обнаруживают увеличение размеров сердца, аритмию, сердечную недостаточность рефрактерного типа.

Есть различия в клинике в зависимости от пола пациента. У мужчин атрофируются яички, выявляется полная импотенция, увеличение грудных желез, у женщин аменорея, нарушение фертильности.

Клиника термальной стадии

На данной стадии значительно ухудшается работа внутренних органов. Это стадия декомпенсации. Она проявляется портальной гипертензией, плохой работой печени, истощением, возможно развитие диабетической комы.

Высока вероятность летального исхода вследствие развития кровотечения в пищеводе, перитонита (гнойного), печеночной комы. Увеличиваются риски формирования злокачественных опухолей.

Ювенильный гемохроматоз выступает редким видом болезни, появляется в 20-30-летнем возраста, поражает печень и ССС.

Симптоматика у детей

У ребенка клиника может проявиться с первых месяцев жизни, когда этиология – генетика. Высокое содержание железа в организме маленького пациента – это редкое явление. У детей заболевание проявляется повышенной возбудимостью, длительной неонатальной желтухой, сильной сухостью кожи. А также выпадением волос, снижением двигательной активности, ребенок плохо набирает вес.

Пигментация развивается постепенно. У 99% заболевших детей кожа тонкая, легко травмируется. Ближе к школьному возрасту диагностируют тяжелые функциональные нарушения ССС, селезенки и печени.

Способы диагностики

Дифференциальная диагностика гемохроматоза включает в себя различные мероприятия, все зависит от основных симптомов у пациента. Врач после первичного осмотра назначает лабораторные исследования крови и урины.

На наличие гемохроматоза указывает повышенная концентрация железа в крови, увеличение уровня ферритина. Другие диагностические критерии – повышенное выделение железосодержащего вещества с мочой, малая железосвязывающая способность сыворотки крови. Назначают почечные пробы – АЛТ, АСТ, уровень билирубина.

Далее рекомендуется забор тканей печени для проведения исследования. Диагноз подтверждает наличие отложения гемосидерина. Генетический вид заболевания подтверждается посредством молекулярно-генетической диагностики.

Чтобы оценить тяжесть поражения внутренних органов, определяют количество сахара в крови, урине, гликированный гемоглобин. Для получения более точной картины необходимо сделать ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ, КТ, МРТ.

Лечение гемохроматоза

Медикаментозное лечение бронзового диабета – продолжительный процесс, который происходит в течение всей жизни пациента. О полном выздоровлении речи нет, главное – замедлить прогрессирование, улучшить самочувствие человека, повысить качество жизни.

Отсутствие врачебной помощи приводит к негативному прогнозу. Длительность жизни не более 5 лет. Если же вовремя диагностировать патологию, начать своевременную терапию современными методами, то прогноз улучшается.

В первую очередь назначаются лекарства, которые связывают железо. Активные вещества после проникновения в организм связываются с молекулами железа, предупреждают всасывание, способствуют естественному выведению. С этой целью применяется раствор Десферала 10%-процентный. Он вводится внутривенным способом.

Длительность терапии определяется индивидуально, зависит от уровня железа в организме, возраста человека, массы тела. В среднем продолжительность курса 14-20 дней.

Обязательная часть лечения – флеботомия. Эта манипуляция известна под названием «кровопускание». Бронзовый диабет хорошо поддается такому способу лечения. С помощью процедуры снижают содержание эритроцитов в общем количестве биологической жидкости, значит, уменьшается уровень железа.

Флеботомия положительно сказывается на состоянии кожного покрова, функциональности печени и др. внутренних органов. Допустимо спускать до 400 мл крови за одну манипуляцию. Потеря в 500 мл может привести к существенному ухудшению самочувствия. Флеботомия рекомендуется 1-2 раза в 7 дней.

Общие рекомендации на период лечения:

1. Отказ от употребления алкогольной продукции.
2. Нельзя принимать БАДы, витамин С, мультивитаминные комплексы.
3. Исключить из меню пищу, в которой много железа.
4. Исключить легкоусвояемые углеводы из рациона.

Для очищения крови у пациента медики также прибегают к плазмаферезу, гемосорбции. Одновременно с этим назначаются препараты, помогающие поддержать работу печени, сердечно-сосудистой системы.

Диета при бронзовом диабете

Диетическое питание играет важную роль. Из меню исключают продукты, содержащие много железа. Это свинина, говядина, яблоки, фисташки, бобы, шпинат, петрушка, гречневая крупа. Также исключают продукты, в которых много витамина С, поскольку он способствует усвояемости железа в организме.

Прогноз и осложнения

Прогноз при своевременном выявлении патологии благоприятный – больному продлевают жизнь на десятки лет. Если отсутствует соответствующее лечение, то продолжительность жизни 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз прослеживается, когда болезнь диагностировали поздно, есть осложнения – сердечная недостаточность, цирроз, эндокринные нарушения, импотенция у мужчин, бесплодие у женщин.

Что такое гемохроматоз. Симптомы, диагностика, лечение. | Состав крови

Гемохроматоз связан с накоплением железа в организме и, если его не диагностировать и лечить правильно, могут иметь смертельные последствия для печени и увеличивать риск смерти от кардиомиопатии.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз является заболеванием, вызванным нарушением метаболизма железа.

Железа является существенным элементом для организма, при нормальных физиологических концентрациях , найденных в организме в количестве приблизительно от 4 до 5 г, распределенного в гемоглобине, ретикулоэндотелиальной системе и печени, миоглобин, и различные ферментативные системы. Однако он очень вреден, когда его обнаруживают в больших количествах, так как он образует свободные радикалы, которые вызывают органический ущерб.

При гемохроматозе возникает чрезмерная и недостаточная абсорбция железа в пищеварительном тракте , что приводит к тому, что металл накапливается в органах и системах пациента. Этот осадок вызывает травмы органов, особенно печени.

Заболеваемость гемохроматозом

Это наиболее распространенное генетическое заболевание белого населения Запада. Затрагивает одного из 200 или 300 человек. Обычно страдают мужчины (в соотношении пяти мужчин на каждую женщину), поскольку железо тяжело накапливается у женщин из-за менструальных потерь или беременности.

В случае мужчин это обычно проявляется от 30 до 50 лет, тогда как у женщин симптомы появляются в возрасте старше 50 лет. Злоупотребление алкоголем и наличие члена семьи с гемохроматозом увеличивает шансы на развитие болезни.

Этапы гемохроматоза

В эволюции гемохроматоза можно различать различные стадии:

Этап 1: есть недостаток, но до сих пор нет перегрузки железом.Этап 2: есть перегрузка железом, но симптомы не специфичны для этой болезни. Пациент устал и вялый, но это могут быть симптомы многих других заболеваний.Этап 3: есть перегрузка железа, и пациент представляет характерные симптомы заболевания.

Причины и типы гемохроматоза

Гемохроматоз можно классифицировать в соответствии с его этиологией в:

Наследственный или первичный гемохроматоз

Это связано с генетическим изменением, которое вызывает мутацию в гене, что вызывает поглощение железа в пищеварительном тракте больше, чем в обычных условиях.

Приобретенный или вторичный гемохроматоз

В этом случае накопление железа в органах обусловлено различными причинами:

• Повторные переливания крови. Некоторые люди нуждаются в множественных переливаниях крови для лечения заболеваний, которые у них есть, и эти переливания увеличивают запасы железа.
• Гемолитическая анемия: эритроциты пациентов, страдающих этим типом анемии, разрушаются, оставляя свободным от железа, который имеет тенденцию к осаждению в тканях.
• Заболевания печени: такие как гепатит С или алкогольная болезнь печени.
• Хронический алкоголизм: некоторые напитки (например, вино) обеспечивают большое количество железа при потреблении в изобилии.
• Врожденный дефицит трансферрина: трансферрин является белком, ответственным за транспортировку железа, и когда его уровень в организме низок или отсутствует, железо накапливается в тканях, а не путешествует по крови. Этот недостаток улучшается, когда происходит переливание этого белка.
• Aceruloplasminemia: мутация в гене ceruloplasmin заставляет железо накапливаться в печени, центральной нервной системе и глазах.
• Чрезмерное потребление железа: массовое потребление продуктов с сильной железной нагрузкой может увеличить кишечную абсорбцию этого металла.
• Кожная порфирия tarda: люди с этим заболеванием имеют ген гемохроматоза, мутированный.
• Неонатальный гемохроматоз: вызван тяжелой печеночной недостаточностью,которая поражает плод, пока он еще находится в матке.

Симптомы гемохроматоза

Симптомы будут отличаться в зависимости от того, какого орган наращивает железо. Чтобы произвести повреждение ткани, железо должно находиться в концентрации более 20 граммов.

Однако во всех случаях наблюдается наличие генерализованного гемосидероза. Гемосидероз — желтый или коричневый пигмент, который получен из гемоглобина и появляется, когда уровень железа выше физиологических уровней.

Повреждение печени

Наиболее распространенным является то, что перед избытком железа печень является наиболее пораженным органом.

Наиболее характерным признаком является гепатомегалия (слишком большая печень), особенно левого лепестка, и твердая консистенция пальпации.

Менее частыми признаками являются спленомегалия (воспаление селезенки), асцит (аномальное накопление жидкости в брюшной полости), отек и желтуха (повышенный уровень билирубина в крови).

Ущерб поджелудочной железы

Около 50 или 60% пациентов страдают диабетом.

Сердце

У 30% пациентов железо накапливается в волокнах сердечной мышцы, что может вызвать два сердечно-сосудистых заболевания:

• Они могут иметь застойную сердечную недостаточность, которая проявляется в усталости, астении и отеке в ногах.
• Они могут представлять аритмии (изменения сердечного ритма): брадикардия, предсердная и / или желудочковая тахикардия и экстрасистолы.Повреждение гипофиза или гипоталамуса.

Вызывает эндокринологические проявления. Наиболее частым является гипогонадизм, симптомы которого — атрофия яичка, половая импотенция, выпадение волос, гинекомастия и снижение либидо. Аменорея (отсутствие менструаций) у женщин редко.

Кроме того, они могут также иметь вторичный гипотиреоз и вторичный гипопаратиреоз.

Кости

30-40% случаев представляют этот тип в суставах. Изменения могут происходить на уровне синовиальной мембраны, хряща и кости.

Повреждение кожи

70% случаев представляют гиперпигментацию (кожа темнее, чем обычно). Кроме того, выпадение волос также характерно.

Другими менее распространенными симптомами являются привязанность базальных ганглиев, которые могут вызывать непроизвольные движения.

Диагностика гемохроматоза

Для диагностики в гемохроматозе должен выполнить ряд тестов:

• История болезни пациента.
• Физическое обследование: выявление изменений цвета кожи, отека селезенки или печени.
• Биохимия. Необходимо изучить три параметра: насыщение трансферрина, ферритин сыворотки и сывороточное железо.
• Испытания для определения органических повреждений: таких как эхокардиография, электрокардиограмма, эхокардиограмма, компьютерная томография или магнитный резонанс.
• Генетический тест: проводится тест ДНК для наблюдения за наличием мутаций в генах, связанных с этим заболеванием.
• Биопсия печени: это самый инвазивный метод и позволяет узнать, какая степень перегрузки железом у пациента, его местоположение и травма печени, которую он представляет. С помощью этого теста вы можете определить прогноз заболевания и исключить другие расстройства.

Лечение гемохроматоза

• При лечении гемохроматоза следует воздерживаться от алкоголя и определенных продуктов.
• Целью лечения гемохроматоза является устранение избытка концентрированного железа в органах и лечение любого органического повреждения, которое могло произойти.
• Лечение чрезмерного удаления железа варьируется в зависимости от причин заболевания:

Первичный гемохроматоз

В случае первичного гемохроматоза лечение — флеботомия, которая состоит из выделений крови, обычно еженедельно, по 500 мл каждый, до тех пор, пока уровень железа не будет подходящим. Лечение должно поддерживаться на всю жизнь, с периодическим мониторингом пациента.

Вторичный гемохроматоз

В случае вторичного гемохроматоза лечение — это хелаторы железа. Это молекулы, которые прилипают к железу, образуя растворимое вещество, которое предотвращает его токсическое воздействие на организм. Наиболее часто используемыми хелаторами являются дефероксамин, деферипрон и деферазирокс. Чай также является чугунным хелатом и может приниматься с пищей.

Диетическое лечение гемохроматоза

Кроме того, вы должны соблюдать диету, которая помогает поддерживать уровень железа в здоровых пределах, поэтому рекомендуется:

• Воздерживаться от употребления алкоголя.
• Ограничьте потребление красного мяса, печени, маслин и шоколада.
• Избегайте сырой рыбы и морепродуктов.
• Не глотать витаминные комплексы, содержащие железо.
• Ограничение витамина С .
• Не принимайте обработанные или обогащенные продукты.
• Следует также избегать использования кухонных принадлежностей из железа.

Другие методы лечения гемохроматоза

1. Каждый пациент имеет разные органические повреждения, в зависимости от того, где железо накопилось в его организме, поэтому он должен получить лечение от различных проблем, которые он представляет.
2. Гормональная терапия с тестостероном может помочь восстановить либидо и уменьшить изменения, которые произошли во вторичных половых признаках.
3. В случаях, когда имеются осложнения (например, при печеночной недостаточности ), может потребоваться пересадка печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

• Прогноз гемохроматоз будет более благоприятным чем раньше выявлено заболевание и менее повреждение органов произошло.
• Накопление железа может вызвать фиброз печени, если он не лечится, приводит к циррозу (в 60% случаев) или раку печени (в 5% случаев, поскольку этот орган больше восприимчивых к развитию опухолей).
• Пациенты с сердечным повреждением имеют повышенный риск смерти от кардиомиопатии.
• Качество жизни людей с этим заболеванием уменьшается, так как большинство из них страдает циррозом, диабетом или атропатией, что скажется на их повседневной жизни.

Кроме того, они обычно имеют более низкую продолжительность жизни, чем остальная часть населения.

Основной причиной смерти этих пациентов является застойная сердечная недостаточность, сопровождающаяся печеночной недостаточностью, портальной гипертензией и гепатоцеллюлярной карциномой.

Предотвращение гемохроматоза

Удобно, чтобы те люди, в семье которых был случай гемохроматоза, проводили тесты на раннее выявление заболевания, чтобы в случае заболевания его можно было диагностировать на ранней стадии и начать лечение до того, как возникнет какой-либо ущерб.

бронзовый диабет его симптомы, причины и лечение

Причины развития бронзового диабета до конца не изучены, однако точно известно, что предрасположенность к его развитию передается по наследству. Развитие гемохроматоза у мужчин начинает отмечаться в возрасте от 40 лет, у женщин от 50 лет.

Средний возраст заболеваемости составляет 51 — 66 лет у мужчин и женщин соответственно. По статистике мужчины страдают этим заболеванием в трое чаще, чем женщины. В редких случаях бронзовый диабет бывает приобретенным.

В основном это связано с бесконтрольным лечением других заболеваний медикаментозными средствами с повышенным содержанием железа, а так же частым переливанием крови.

Симптомы бронзового диабета

Начальные стадии бронзового диабета протекают бессимптомно. В дальнейшем проявляются следующие признаки:

1. Не проходящее чувство усталости и апатия.
2. Боли в суставах и в области живота.
3. Постепенное изменение цвета кожи на от обычного к серому, а так же появление коричневой пигментации на руках в паховой области лице.
4. Выпадение волос по всему телу.
5. Импотенция
6. Так же могут проявляться симптомы схожие с сахарным диабетом: жажда, учащение мочеиспускания.

Лечение бронзового диабета

1. Диета. Необходимо ограничить прием пищи с большим содержанием железа: мясо, гречневая крупа, яблоки и т. д. Исключить употребление алкоголя, т.к. он усиливает процесс ассимиляции железа, а так же провоцирует развитие цирроза печени.

   Так же ограничить потребление легко усваиваемых углеводов и сахара т. к. это может провоцировать развитие сахарного диабета (при гемохроматозе заболеваемость сахарным диабетом происходит в 80% случаях).

   Для профилактики развития сахарного диабета так же отлично подходят природные препараты на основе экстракта стевии, например, Антидиабет позволяет эффективно снижать содержание сахара в крови, так же благоприятно влияет на печень и сердечно-сосудистую систему организма и не имеет противопоказаний.

2. Кровопускание. Проводится регулярно не менее 500 мл в год, что способствует снижению запасов железа в крови.
3. Медикаментозное лечение.

   Включает в себя препараты для снижения содержания железа в крови, а так же для лечения осложнений, так, например, при развитии сахарного диабета применяются различные сахароснижающие средства или инсулин.

4. Хирургическое лечение. В особо тяжелых случаях проводится трансплантация пораженных органов (например печени).

Отзывов: 0 / Написать отзыв

Состав: Лист Крымской стевии Рекомендации к применению: Добавлять по вкусу в чай, компот, в настойки, очень широкое применение в выпечках и кондитерских изделиях.Используется во время закатки овощей, фруктов, варений, джемов ( стевия является природным консервантом и не даёт зака..

60р.

Галега лекарственная (козлятник) – известное в народной медицине средство для помощи больным сахарным диабетом. Обладает широким набором полезных свойств, однако следует опасаться передозировки и не употреблять постоянно. Использование галеги лекарственной: основное применение – при сахарно..

60р.

Способ применения три  – пять капель на чашку чaя или воды ( три  — четыре рaзa в день. ) Снижение сахара в крови происходит через 2 — 3 недели при регулярном приёме.  Идеально подходит людям с заболеванием Сахарного диабета и расположение к ниму, продукт 100 % со..

255р.

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности.

Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов.

Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет.

Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

• I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
• II – ювенильный тип
• III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
• IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Гемохроматоз

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы.

Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме.

В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей).

В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм.

Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо.

В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов.

В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи.

Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей.

Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета.

В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие.

Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия.

Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу.

Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза.

После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови.

Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина.

Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов.

Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина.

С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+.

Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма.

При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий.

При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет.

Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Гемохроматоз или бронзовый диабет

Когда же приходит пора расплаты за  бесконтрольное употребление лекарственных препаратов (витаминов и минералов в том числе) остаются только горькие сожаления. А расплата может быть довольно тяжелой, и один из ее примеров — гемохроматоз, то есть избыточное содержание железа, провоцирующее развитие весьма серьезных патологий.

Причины

• Считается, что гемохроматоз — заболевание наследственное, однако не у всех заболевших имеется мутация соответствующего гена, а этиология заболевания не исследована до сих пор.
• Врачи подразделяют бронзовый диабет на первичный — тот самый наследственно-обусловленный, и вторичный — развивающийся под влиянием провоцирующих факторов.
• Вторичный пигментный цирроз нередко имеется у хронических алкоголиков, курильщиков — из-за нарушения обмена веществ, поражений печени и гемоглобинопатий, у людей,  страдающих анемиями и заболеваниями крови с периодическими гемотрансфузиями, а также у тех, кто длительно, бесконтрольно принимает препараты железа.
• Интересно, что «заботящиеся» о собственном здоровье алкоголики и курильщики, принимающие витаминно-минеральные комплексы с железом и аскорбиновой кислотой, только повышают риск заболевания, приближают развитие цирроза и рака печени — риск этих заболеваний повышается у них в среднем на 20%.

Избыток железа скапливается в печени, сердечной мышце, поджелудочной железе, коже, гипофизе. До накопления критической массы (примерно 20 граммов) организм справляется с избытком железа, не давая клинических проявлений. Как только количество железа переходит верхнюю границу избытка (весьма индивидуальную), бронзовый диабет манифестирует.

Симптомы

Каких-либо признаков, указывающих на начальную стадию заболевания, нет. Те, которые обращают на себя внимание, характерны для многих заболеваний: снижение массы тела, слабость, нестабильность АД, боли в животе и пояснице.

Специфические признаки появляются позднее. Это, прежде всего, изменение окраски кожи по типу гиперпигментации: кожа приобретает сероватый оттенок, затем становится бронзовой. Особенно заметно изменение окраски на лице и верхней половине туловища, на тыльной стороне кистей, голенях, на половых органах. Темнеют послеоперационные и посттравматические рубцы.

Уменьшается количество волос — причем повсюду, в том числе на теле. Больные жалуются на боли в суставах, ограничение их подвижности.

Нарушается функция гипофиза и половых желез, что приводит к частичной утрате половых функций и некоторых вторичных половых признаков.

Отмечаются перебои в работе сердца, кардиомиопатия, развивается сахарный диабет. Нередко формируется карцинома печени с острым течением.

Диагноз и лечение

Данные анамнеза и осмотра могут помочь в первичной диагностике.

Увеличение печени и селезенки, типичные жалобы и внешний вид, указания на провоцирующие факторы по риску гемохроматоза требуют назначения лабораторных и инструментальных обследований.

Определяют содержание железа, ферритина, трансферрина в крови, другие анализы крови, мочи, проводится дефероксаминовая проба. Рентгенография, КТ, ЭКГ, биопсия печени подтверждают диагноз при наличии типичных признаков.

Лечение начинается в стационаре, где проводят кровопускания, затем продолжается в амбулаторных условиях с периодической оценкой состояния и коррекцией назначений. Вводятся пищевые ограничения, проводится профилактическое лечение возможных и имеющихся осложнений.

Прогноз

Гемохроматоз без лечения прогностически неблагоприятен, смертность в течение 5 лет — 100%. Адекватное лечение, особенно до развития цирроза и рака печени и других патологий, позволяет продлить жизнь до 20 лет и более. Основная причина смерти у получающих лечение по поводу гемохроматоза — рак печени, кровотечения, диабетическая кома.

Гемохроматоз

Метаболизм железа

Важная роль железа для организма человека установлена еще в XVIII в. Железо незаменимо в процессах кроветворения и внутриклеточного обмена.

Этот элемент входит в состав гемоглобина крови , отвечающего за транспорт кислорода и выполнение окислительных реакций.

Железо, являясь составной частью миоглобина и гемоглобина, входит в состав цитохромов и ферментов, принимающих участие в окислительно-восстановительных реакциях. Подробнее: Железо .

Нормальные запасы железа в организме составляют 300–1000 мг для взрослых женщин и 500–1500 мг для взрослых мужчин.

Суточная потребность в железе составляет 10 мг у мужчин и 20 мг у женщин. Считается, что оптимальная интенсивность поступления железа составляет 10-20 мг/сутки. Дефицит железа может развиться, если поступление этого элемента в организм будет менее 1 мг/сутки.

Количество железа в организме изменяется в зависимости от веса, концентрации гемоглобина, пола и размера депо. Самое большое депо – гемоглобин, в частности в циркулирующих эритроцитах.

Запасы железа здесь варьируют в соответствии с массой тела, полом и концентрацией гемоглобина крови и составляют примерно 57% от всего железа, содержащегося в организме человека. Например, человек, весящий 50 кг, чья концентрация гемоглобина крови – 120 г/л имеет содержание гемового железа 1,1 г.

Количества негемового запаса железа, содержащегося в форме ферритина и гемосидерина также зависит от возраста, пола, размера тела, а кроме того, от его потери (от кровотечения), беременности или перегрузки железом (при гемохроматозе). Тканевой пул железа включает миоглобин и крошечную, но эссенциальную фракцию железа в ферментах.

Примерно 9% железа содержится в в миоглобине. Существует ‘лабильный пул’ – быстрый компонент рециркуляции, который не имеет определенного анатомического или клеточного местоположения.

Адекватные питание и терапия должна не только исправить дефицит поступления железа, но также восполнить утерянные запасы железа. Безопасное потребление железа при диетическом питании – до 45 мг/сут.

Ежедневные потери железа составляют примерно 1 мг в день. В основном они осуществляются через пищеварительный тракт: десквамация эпителиальных клеток кишечника (0,3 мг/сут), микрокровотечения и потери с желчью. Железо также теряется при десквамации эпителиальных клеток кожи и в меньшей степени с мочой (менее 0,1 мг/сут).

У здоровых людей компенсация этих потерь происходит путем абсорбции железа из пищи. Нормальный баланс железа поддерживается в значительной степени регулированием его всасывания. Поступившее неорганическое железо, солюбилизируется и ионизируется кислым желудочным соком, а также редуцируется до железистой и хелатной форм.

Вещества, которые формируют низкомолекулярное хелатное железо (такие как аскорбиновая кислота, сахар и аминокислоты), способствуют всасыванию железа.

Нормальная желудочная секреция содержит фактор стабилизации и вероятно эндогенный комплекс, который помогает замедлить осаждение поступающего с пищей железа в щелочном pH тонкой кишки.

Двухвалентная форма железа более растворима, чем трехвалентная его форма. Таким образом, двухвалентное железо легче пересекает слизистый слой с тем, чтобы достигнуть щеточной каймы тонкой кишки. Там оно окисляется до трехвалентного железа прежде, чем поступит в энтероцит.

В мембране эпителиальной клетки железо связывается с рецепторным белком, который перемещает его в клетку. Апотрансферрин цитозоля кишечных эпителиоцитов может ускорять абсорбцию железа. Скорость увеличивается при дефиците железа и, вероятно, это играет регулирующую роль, облегчая всасывание железа, когда потребность в нем увеличивается.

Большая часть железа, которое абсорбируется из просвета кишки, быстро проникает через эпителиоциты в форме небольших молекул. Железо, поступившее в плазму, окисляется церулоплазмином, который функционирует как ферроксидаза, и затем захватывается трансферрином . Этим путем обычно проходит 20–30 мг железа в сутки.

Часть цитозольного железа, которая превышает быструю транспортную вместимость, объединяется с апоферритином, формируя ферритин . Некоторое количество железа из ферритина позже может быть пущено в циркуляцию, но большее количество остается в клетках слизистой оболочки, пока они не слущиваются в просвет кишечника.

Прямое поступление железа в лимфатические сосуды незначительно. Ферритин синтезируется многими видами клеток, но преимущественно клетками печени и селезенки, являющимися основными депо железа в организме.

Скорость синтеза ферритина регулируется внутриклеточным содержанием железа, а часть образованного ферритина путем активной секреции или обратного эндоцитоза попадает в циркуляцию, причем количество циркулирующего в крови ферритина соответствует запасам железа.

Таким образом транспорт и депонирование железа осуществляются трансферрином , трансферриновым рецептором и ферритином.

К внеклеточным соединениям железа относят также лактоферрин, близкий по структуре к трансферрину, и гемсвязывающий белок — гемопексин.

Основным регулятором баланса железа является уровень абсорбции железа в ЖКТ. При дефиците железа в организме процесс абсорбции усиливается, а при избытке снижается. Всасывание железа происходит в тонком кишечнике и особенно интенсивно в энтероцитах двенадцатиперстной кишки.

Процесс всасывания железа начинается с миграции полипотентных клеток-предшественников, находящихся внутри кишечных крипт, на ворсинки. На заключительном этапе клетки-предшественники превращаются в зрелые эритроциты, способные к транспорту железа.

Метаболизм железа в организме здорового человека.

В ЖКТ абсорбируется всего 1 мг/сут железа. Поэтому основная потребность в железе удовлетворяется за счет его реутилизации из распадающихся эритроцитов, поддерживая постоянство баланса железа в организме, причем процессы реутилизации протекают достаточно интенсивно.

После абсорбции из ЖКТ железо транспортируется в плазму в основном в форме железа связанного с трансферрином . В дальнейшем комплекс железо-трансферрин взаимодействует с рецептором 1 трансферрина (RTf1), присутствующим в различных органах, в частности печени и эритропоетических клетках.

Период полужизни комплекса железо-трансферрин не превышает 60-90 мин. При усиленном эритропоэзе период полужизни комплекса сокращается до 10-15 мин.

В нормальных условиях большая часть железа (поступающего из кишечника (5%) и из рециклажа старых эритроцитов системы мононуклеарных макрофагов (95%)), транспортируемого троансферрином, переводится в костный мозг, где оно участвует в синтезе гемоглобина.

В костном мозге комплекс железо-трансферрин проникает в цитоплазму предшественников эритроцитов, в которых железо высвобождается из комплекса и встраивается в порфириновое кольцо гема. Гем включается в гемоглобин и в составе нового эритроцита железо покидает костный мозг.

Процесс транспортировки железа трансферрином в костный мозг осуществляется 10-20 раз в сутки. Ежедневно в организме взрослого человека обновляется 0,8% циркулирующих эритроцитов. В каждом 1 мл крови содержится 1 мг элементарного железа. Не утилизированное предшественниками эритроцитов железо запасается в селезенке, печени и костном мозге в виде ферритина.

При избытке пищевого или медикаментозного железа, несмотря на уменьшение его всасывания в процентном отношении, развивается перегрузка железом, последствия которой клинически манифестируют при гемолитических состояниях, частых гемотрансфузиях и у больных с гемохроматозом.

 

Гемохроматоз — Диагностика и лечение

Диагноз

Наследственный гемохроматоз бывает трудно диагностировать. Ранние симптомы, такие как скованность суставов и усталость, могут быть вызваны не гемохроматозом, а другими причинами.

Многие люди с этим заболеванием не имеют никаких признаков или симптомов, кроме повышенного уровня железа в крови. Гемохроматоз может быть идентифицирован из-за отклонений от нормы анализов крови, сделанных по другим причинам, или из-за скрининга членов семьи людей, у которых диагностировано заболевание.

Анализы крови

Двумя ключевыми тестами для выявления перегрузки железом являются:

• Насыщение трансферрина сыворотки. Этот тест измеряет количество железа, связанного с белком (трансферрином), который переносит железо в вашей крови. Значения насыщения трансферрина более 45% считаются слишком высокими.
• Ферритин сыворотки. Этот тест измеряет количество железа, хранящегося в вашей печени. Если результаты теста на насыщение трансферрина в сыворотке выше нормы, врач проверит уровень ферритина в сыворотке.

Поскольку ряд других состояний также может вызывать повышенный уровень ферритина, оба анализа крови обычно не соответствуют норме у людей с этим заболеванием, и их лучше всего проводить после голодания. Повышение содержания железа в одном или всех этих анализах крови может быть обнаружено при других заболеваниях. Возможно, вам придется повторить тесты для получения наиболее точных результатов.

Дополнительное тестирование

Ваш врач может предложить другие тесты для подтверждения диагноза и поиска других проблем:

• Функциональные пробы печени. Эти тесты могут помочь выявить повреждение печени.
• МРТ . MRI — это быстрый и неинвазивный способ измерения степени перегрузки железом в печени.
• Тестирование на мутации генов. Тестирование ДНК на наличие мутаций в гене HFE рекомендуется, если у вас высокий уровень железа в крови. Если вы рассматриваете возможность генетического тестирования на гемохроматоз, обсудите все «за» и «против» со своим врачом или генетическим консультантом.
• Удаление образца ткани печени для исследования (биопсия печени). Если есть подозрение на повреждение печени, ваш врач может взять образец ткани из вашей печени с помощью тонкой иглы. Образец отправляется в лабораторию для проверки на наличие железа, а также на наличие признаков повреждения печени, особенно рубцевания или цирроза. Риски биопсии включают синяки, кровотечение и инфекцию.

Скрининг здоровых людей на гемохроматоз

Генетическое тестирование рекомендуется всем родственникам первой степени родства — родителям, братьям, сестрам и детям — всех, у кого диагностирован гемохроматоз.Если мутация обнаружена только у одного родителя, то детей тестировать не нужно.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Удаление крови

Врачи могут безопасно и эффективно лечить наследственный гемохроматоз, регулярно удаляя кровь из вашего тела (флеботомия), как если бы вы сдавали кровь.

Целью флеботомии является снижение уровня железа до нормального. Количество удаляемой крови и частота ее удаления зависят от вашего возраста, общего состояния здоровья и тяжести перегрузки железом.

• График первичного лечения. Первоначально вам может потребоваться пинта (около 470 миллилитров) крови один или два раза в неделю — обычно в больнице или в кабинете врача. Пока вы откидываетесь в кресло, игла вводится в вену на руке. Кровь течет из иглы в трубку, прикрепленную к мешку с кровью.
• График поддерживающего лечения. Как только уровень железа вернется к норме, кровь можно будет брать реже, обычно каждые два-три месяца.Некоторые люди могут поддерживать нормальный уровень железа без взятия крови, а некоторым может потребоваться сдавать кровь ежемесячно. График зависит от того, насколько быстро в вашем организме накапливается железо.

Лечение наследственного гемохроматоза может помочь облегчить симптомы усталости, боли в животе и потемнение кожи. Это может помочь предотвратить серьезные осложнения, такие как болезни печени, болезни сердца и диабет. Если у вас уже есть одно из этих состояний, флеботомия может замедлить прогрессирование заболевания, а в некоторых случаях даже обратить его вспять.

Флеботомия не устраняет цирроз печени или боли в суставах, но может замедлить прогрессирование.

Если у вас цирроз, ваш врач может порекомендовать периодический скрининг на рак печени. Обычно это включает УЗИ брюшной полости и сканирование CT .

Хелатирование для тех, кто не может пройти процедуру удаления крови

Если вы не можете пройти флеботомию, например, из-за анемии или сердечных осложнений, ваш врач может порекомендовать лекарство для удаления излишка железа.Лекарство можно вводить в организм или принимать в виде таблеток. Лекарство связывает избыток железа, позволяя организму выводить железо с мочой или калом в процессе, который называется хелатированием (KEE-lay-shun). Хелатирование обычно не используется при наследственном гемохроматозе.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Образ жизни и домашние средства

Помимо лечебного удаления крови, вы можете еще больше снизить риск осложнений от гемохроматоза, если вы:

• Избегайте железосодержащих добавок и поливитаминов, содержащих железо. Они могут еще больше повысить уровень железа.
• Избегайте добавок витамина С. Витамин С увеличивает усвоение железа. Однако обычно нет необходимости ограничивать витамин С в своем рационе.
• Избегайте алкоголя. Алкоголь значительно увеличивает риск повреждения печени у людей с наследственным гемохроматозом. Если у вас наследственный гемохроматоз и у вас уже есть заболевание печени, полностью избегайте употребления алкоголя.
• Избегайте употребления сырой рыбы и моллюсков. Люди с наследственным гемохроматозом восприимчивы к инфекциям, особенно вызываемым некоторыми бактериями в сырой рыбе и моллюсках.

Людям, получающим лечение по удалению крови, обычно не требуются дополнительные изменения в питании.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к лечащему врачу, если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, которые вас беспокоят. Вас могут направить к специалисту по заболеваниям органов пищеварения (гастроэнтерологу) или к другому специалисту, в зависимости от ваших симптомов. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему и чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

• Помните о любых предварительных ограничениях. Во время записи на прием обязательно спросите, есть ли что-нибудь, что вам нужно сделать заранее, например, ограничить свой рацион.
• Запишите все симптомы, которые вы испытываете, включая те, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы записались на прием.
• Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни. Узнайте, есть ли у вас в семье какое-либо заболевание печени, по возможности спросив членов вашей семьи.
• Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы принимаете.
• Возьмите с собой члена семьи или друга , чтобы помочь вам вспомнить, что обсуждалось.
• Запишите вопросы, которые задайте своему врачу.

Вопросы, которые следует задать своему врачу

Некоторые основные вопросы, которые следует задать своему врачу, включают:

• Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
• Какие тесты мне нужны?
• Мое состояние временное или всегда будет?
• Какие методы лечения доступны? А что вы мне посоветуете?
• У меня другое состояние здоровья.Как мне вместе лучше всего справиться с этими условиями?
• Есть ли какие-то ограничения, которым я должен следовать?
• Могу ли я взять с собой какие-либо брошюры или другие печатные материалы? Какие сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Будьте готовы ответить на вопросы, которые может задать врач:

• Когда у вас появились симптомы?
• Были ли ваши симптомы постоянными или они приходят и уходят?
• Насколько серьезны ваши симптомы?
• Кажется, что-нибудь улучшает ваши симптомы?
• Что может ухудшить ваши симптомы?
• Есть ли в вашей семье гемохроматоз?
• Сколько алкогольных напитков вы пьете в неделю?
• Вы принимаете добавки с железом или витамин С?
• Были ли у вас в анамнезе вирусный гепатит, например, гепатит С?
• Вам раньше требовалось переливание крови?

Декабрь30, 2020

Гемохроматоз | NHLBI, NIH

Ваш врач диагностирует гемохроматоз на основании вашего медицинского и семейного анамнеза, медицинского осмотра и результатов анализов и процедур.

Заболевание иногда обнаруживают при проверке других заболеваний или состояний, таких как артрит, заболевание печени, диабет, болезнь сердца или эректильная дисфункция (импотенция).

Привлеченные специалисты

Семейные врачи и терапевты могут диагностировать и лечить гемохроматоз.Другие врачи также могут участвовать в диагностике и лечении заболевания, в том числе:

• Гематологи (специалисты по заболеваниям крови)
• Кардиологи (кардиологи)
• Эндокринологи (специалисты по системе желез)
• Гепатологи (специалисты по печени)
• Гастроэнтерологи ( специалисты по пищеварительному тракту)
• Ревматологи (специалисты по заболеваниям суставов и тканей)

Медицинские и семейные истории

Чтобы узнать о вашем медицинском и семейном анамнезе, ваш врач может спросить:

• О ваших признаках и симптомах, в том числе когда они начались и их серьезность.
• Принимаете ли вы железо (таблетки или инъекции) с добавками витамина С или без них (витамин С помогает вашему организму усваивать железо из пищи). Если да, ваш врач может спросить, сколько железа вы принимаете. Эта информация может помочь ему или ей диагностировать вторичный гемохроматоз.
• Болеют ли другие члены вашей семьи гемохроматозом.
• Имеются ли у других членов вашей семьи проблемы со здоровьем или заболевания, связанные с гемохроматозом.

Медицинский осмотр

Ваш врач проведет медицинский осмотр, чтобы проверить признаки и симптомы гемохроматоза.Он или она выслушает ваше сердце на предмет нерегулярных сердечных сокращений и проверит артрит, ненормальный цвет кожи и увеличенную печень.

Диагностические тесты и процедуры

Ваш врач может порекомендовать один или несколько тестов или процедур для диагностики гемохроматоза.

Анализы крови

При гемохроматозе количество железа в организме может быть слишком высоким, даже если уровень железа в крови нормальный. Определенные анализы крови могут помочь вашему врачу узнать, сколько железа в вашем организме.

Во время этих тестов у вас берут образец крови. Обычно его вытягивают из вены на руке с помощью иглы. Процедура обычно быстрая и легкая, хотя может вызвать кратковременный дискомфорт.

Анализы крови могут включать в себя сатурацию трансферрина (TS), уровень ферритина в сыворотке и функциональные пробы печени.

Трансферрин — это белок, переносящий железо в крови. Тест TS показывает, сколько железа несет трансферрин. Это поможет вашему врачу узнать, сколько железа в вашем организме.

Ваш врач может проверить уровень ферритина в сыворотке крови, если у вас высокий уровень TS. Тест на уровень ферритина в сыворотке показывает, сколько железа хранится в органах вашего тела. Накопление железа может указывать на гемохроматоз.

Вам могут пройти функциональные пробы печени, чтобы проверить, не повреждена ли ваша печень. Поражение печени может быть признаком гемохроматоза. Если у вас гемохроматоз, функциональные пробы печени могут показать тяжесть заболевания.

Одни только анализы крови не могут диагностировать гемохроматоз. Таким образом, ваш врач может порекомендовать и другие тесты.

Биопсия печени

Во время биопсии печени ваш врач обезболивает область рядом с вашей печенью, а затем удаляет небольшой образец ткани печени с помощью иглы. Затем ткань исследуют под микроскопом.

Биопсия печени может показать, сколько железа находится в вашей печени. Эта процедура также может помочь вашему врачу диагностировать повреждение печени (например, рубцевание и рак). Биопсия печени сейчас менее распространена, чем в прошлом.

Магнитно-резонансная томография

Магнитно-резонансная томография (МРТ) — это безопасный тест, который использует радиоволны, магниты и компьютер для создания изображений ваших органов.Чтобы показать количество железа в печени, можно сделать МРТ.

Сверхпроводящее устройство квантовой интерференции

Сверхпроводящее устройство квантовой интерференции (SQuID) — это устройство, которое использует очень чувствительные магниты для измерения количества железа в вашей печени. Этот аппарат доступен только в нескольких медицинских центрах.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может показать, есть ли у вас дефектный ген или гены HFE. Однако даже если у вас есть два дефектных гена HFE, генетический тест не может предсказать, разовьются ли у вас признаки и симптомы гемохроматоза.

Кроме того, генетическое тестирование может не выявить другие, менее распространенные дефектные гены, которые также могут вызывать гемохроматоз.

Есть два способа пройти генетическое тестирование. Клетки можно собрать изо рта с помощью ватного тампона или взять образец крови из вены на руке.

Людям с гемохроматозом (или его семейным анамнезом), которые планируют завести детей, может потребоваться генетическое тестирование и консультирование. Тестирование поможет показать, есть ли у одного или обоих родителей дефектные гены HFE.Генетический консультант также может помочь выяснить вероятность того, что родители передадут дефектные гены своим детям.

Гемохроматоз — Лечение — NHS

В настоящее время лекарства от гемохроматоза не существует, но существуют методы лечения, которые могут снизить количество железа в организме.

Это может помочь облегчить некоторые симптомы и снизить риск повреждения таких органов, как сердце, печень и поджелудочная железа.

Флеботомия

Наиболее часто используемое лечение гемохроматоза — это процедура по удалению части крови, известная как флеботомия или венесекция.

Процедура аналогична сдаче крови. Вы ложитесь на стул и с помощью иглы сливают небольшое количество крови, обычно около 500 мл, из вены на руке.

Удаленная кровь включает красные кровяные тельца, содержащие железо, и ваше тело будет использовать больше железа, чтобы заменить их, помогая уменьшить количество железа в вашем теле.

В лечении 2 основных этапа:

• индукция — кровь удаляется часто (обычно еженедельно) до тех пор, пока уровень железа не станет нормальным; иногда это может занять до года и более
• обслуживание — кровь удаляется реже (обычно 2–4 раза в год) для контроля уровня железа; это обычно необходимо на всю оставшуюся жизнь

Хелатотерапия

Лечение, называемое хелатирующей терапией, может использоваться в небольшом количестве случаев, когда регулярная флеботомия невозможна из-за сложности регулярного удаления крови — например, если у вас очень тонкие или хрупкие вены.

Это включает в себя прием лекарств, которые удаляют железо из крови и выводят его с мочой или фекалиями.

Обычно используемым лекарством является деферазирокс. Это таблетка, которую обычно принимают один раз в день.

Он не имеет лицензии на лечение гемохроматоза, что означает, что он не проходил обширных клинических испытаний для этого использования. Но ваш врач может порекомендовать его, если он считает, что возможные преимущества перевешивают любые риски.

Диета и алкоголь

Если у вас гемохроматоз, нет необходимости вносить какие-либо серьезные изменения в свой рацион, например избегать всех продуктов, содержащих железо.

Это вряд ли окажет большую помощь, если вы проходите одну из вышеперечисленных процедур, и может означать, что вы не получаете всего необходимого питания.

Обычно вам советуют:

• иметь в целом здоровое и сбалансированное питание
• Избегайте сухих завтраков, которые были «обогащены» дополнительным железом
• Избегайте приема добавок железа и витамина С — они могут быть вредными для людей с высоким уровнем железа
• будьте осторожны, не ешьте сырых устриц и моллюсков — они могут содержать бактерии, вызывающие серьезные инфекции у людей с высоким уровнем железа.
• избегайте чрезмерного употребления алкоголя — это может повысить уровень железа в вашем организме и создать дополнительную нагрузку на вашу печень

Последняя проверка страницы: 14 ноября 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 14 ноября 2022 г.

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, — это состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа.

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

• Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
• Вырабатывает красные кровяные тельца.
• Вырабатывают определенные гормоны.

Обычно ваш кишечник усваивает необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе организм поглощает лишнее железо и откладывает его в ваших органах, особенно в сердце, печени и поджелудочной железе.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

• Артрит (поражение суставов).
• Диабет.
• Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
• Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
• Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

Наиболее частой причиной является наследственное генетическое изменение. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.

При вторичном гемохроматозе перегрузка железом может быть вызвана лечением или другими заболеваниями. Примеры включают:

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Унаследованная форма гемохроматоза чаще встречается у белых людей с предками из Северной Европы.Это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского или индейского происхождения.

Мужчины болеют гемохроматозом чаще, чем женщины. Женщины теряют железо во время месячных или рожают детей. Их тела также хранят меньше железа. Гемохроматоз также чаще встречается у пожилых людей, потому что отравление железом развивается годами.

Другие факторы, повышающие вероятность развития гемохроматоза, включают злоупотребление алкоголем и семейный анамнез:

• Артрит.
• Диабет.
• Сердечный приступ.
• Эректильная дисфункция.
• Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Не у каждого человека с гемохроматозом появляются симптомы. У некоторых людей с высоким уровнем железа нет никаких проблем, в то время как у других наблюдаются очень серьезные симптомы.

Симптомы обычно не проявляются до среднего возраста и часто выглядят как признаки других заболеваний. Эти знаки могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

• Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
• Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
• Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
• Проверьте суставы на предмет боли.
• Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
• Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
• Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

• Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
• Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
• Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
• МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменение диеты и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы гемохроматоза.Они также могут помочь предотвратить или отсрочить дальнейшее повреждение ваших органов:

• Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом. Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
• Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
• Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Если гемохроматоз вызвано другим заболеванием, вам может потребоваться лечение и от этого заболевания. А медицинские работники могут порекомендовать лечить любые проблемы, вызванные гемохроматозом .

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Вы не можете предотвратить гемохроматоз, но вы можете получить помощь в контроле уровня железа.Выявив и начав лечение гемохроматоза на ранней стадии, медицинские работники могут помочь вам избежать осложнений.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Перспективы гемохроматоза зависят от сроков диагностики и лечения.Если не выявить и не принять меры на раннем этапе, тяжелый гемохроматоз может вызвать серьезные проблемы. Эти осложнения могут включать повреждение органов и возможную смерть.

Но гемохроматоз также поддается лечению. Благодаря раннему выявлению и лечению вы сможете выжить и жить нормальной здоровой жизнью. Иногда повреждение органа можно даже обратить.

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Если у вас диагностирован гемохроматоз, для начала вам нужно будет брать кровь раз в неделю.После этого вы сможете переходить на него каждые несколько месяцев, хотя вам все равно потребуется постоянное лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Ваш лечащий врач может помочь вам определить, сколько железа вам нужно. Это зависит от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Состояние беременности.
• Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

• Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо, и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
• Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
• Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
• Ограничьте витамин С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Если у вас гемохроматоз (или у вас есть семейный анамнез) и вы планируете завести детей, рассмотрите возможность генетического тестирования. Вы и ваш партнер можете пройти тестирование на генетическое изменение, которое называется геном HFE. Ваш лечащий врач и генетический консультант могут помочь вам определить вероятность передачи инфекции вашим детям.

Записка из клиники Кливленда

Гемохроматоз — распространенное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа.Хотя это может вызвать серьезные проблемы, оно поддается лечению, особенно при раннем выявлении. Поговорите со своим врачом, если у вас есть симптомы гемохроматоза или его семейный анамнез. Генетическое тестирование может выявить болезнь на ранней стадии, чтобы вы могли прожить долгую и здоровую жизнь.

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, — это состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа.

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

• Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
• Вырабатывает красные кровяные тельца.
• Вырабатывают определенные гормоны.

Обычно ваш кишечник усваивает необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе организм поглощает лишнее железо и откладывает его в ваших органах, особенно в сердце, печени и поджелудочной железе.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

• Артрит (поражение суставов).
• Диабет.
• Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
• Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
• Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

Наиболее частой причиной является наследственное генетическое изменение. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.

При вторичном гемохроматозе перегрузка железом может быть вызвана лечением или другими заболеваниями. Примеры включают:

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Унаследованная форма гемохроматоза чаще встречается у белых людей с предками из Северной Европы.Это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского или индейского происхождения.

Мужчины болеют гемохроматозом чаще, чем женщины. Женщины теряют железо во время месячных или рожают детей. Их тела также хранят меньше железа. Гемохроматоз также чаще встречается у пожилых людей, потому что отравление железом развивается годами.

Другие факторы, повышающие вероятность развития гемохроматоза, включают злоупотребление алкоголем и семейный анамнез:

• Артрит.
• Диабет.
• Сердечный приступ.
• Эректильная дисфункция.
• Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Не у каждого человека с гемохроматозом появляются симптомы. У некоторых людей с высоким уровнем железа нет никаких проблем, в то время как у других наблюдаются очень серьезные симптомы.

Симптомы обычно не проявляются до среднего возраста и часто выглядят как признаки других заболеваний. Эти знаки могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

• Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
• Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
• Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
• Проверьте суставы на предмет боли.
• Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
• Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
• Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

• Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
• Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
• Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
• МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменение диеты и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы гемохроматоза.Они также могут помочь предотвратить или отсрочить дальнейшее повреждение ваших органов:

• Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом. Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
• Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
• Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Если гемохроматоз вызвано другим заболеванием, вам может потребоваться лечение и от этого заболевания. А медицинские работники могут порекомендовать лечить любые проблемы, вызванные гемохроматозом .

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Вы не можете предотвратить гемохроматоз, но вы можете получить помощь в контроле уровня железа.Выявив и начав лечение гемохроматоза на ранней стадии, медицинские работники могут помочь вам избежать осложнений.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Перспективы гемохроматоза зависят от сроков диагностики и лечения.Если не выявить и не принять меры на раннем этапе, тяжелый гемохроматоз может вызвать серьезные проблемы. Эти осложнения могут включать повреждение органов и возможную смерть.

Но гемохроматоз также поддается лечению. Благодаря раннему выявлению и лечению вы сможете выжить и жить нормальной здоровой жизнью. Иногда повреждение органа можно даже обратить.

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Если у вас диагностирован гемохроматоз, для начала вам нужно будет брать кровь раз в неделю.После этого вы сможете переходить на него каждые несколько месяцев, хотя вам все равно потребуется постоянное лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Ваш лечащий врач может помочь вам определить, сколько железа вам нужно. Это зависит от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Состояние беременности.
• Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

• Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо, и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
• Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
• Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
• Ограничьте витамин С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Если у вас гемохроматоз (или у вас есть семейный анамнез) и вы планируете завести детей, рассмотрите возможность генетического тестирования. Вы и ваш партнер можете пройти тестирование на генетическое изменение, которое называется геном HFE. Ваш лечащий врач и генетический консультант могут помочь вам определить вероятность передачи инфекции вашим детям.

Записка из клиники Кливленда

Гемохроматоз — распространенное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа.Хотя это может вызвать серьезные проблемы, оно поддается лечению, особенно при раннем выявлении. Поговорите со своим врачом, если у вас есть симптомы гемохроматоза или его семейный анамнез. Генетическое тестирование может выявить болезнь на ранней стадии, чтобы вы могли прожить долгую и здоровую жизнь.

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, — это состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа.

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

• Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
• Вырабатывает красные кровяные тельца.
• Вырабатывают определенные гормоны.

Обычно ваш кишечник усваивает необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе организм поглощает лишнее железо и откладывает его в ваших органах, особенно в сердце, печени и поджелудочной железе.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

• Артрит (поражение суставов).
• Диабет.
• Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
• Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
• Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

Наиболее частой причиной является наследственное генетическое изменение. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.

При вторичном гемохроматозе перегрузка железом может быть вызвана лечением или другими заболеваниями. Примеры включают:

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Унаследованная форма гемохроматоза чаще встречается у белых людей с предками из Северной Европы.Это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского или индейского происхождения.

Мужчины болеют гемохроматозом чаще, чем женщины. Женщины теряют железо во время месячных или рожают детей. Их тела также хранят меньше железа. Гемохроматоз также чаще встречается у пожилых людей, потому что отравление железом развивается годами.

Другие факторы, повышающие вероятность развития гемохроматоза, включают злоупотребление алкоголем и семейный анамнез:

• Артрит.
• Диабет.
• Сердечный приступ.
• Эректильная дисфункция.
• Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Не у каждого человека с гемохроматозом появляются симптомы. У некоторых людей с высоким уровнем железа нет никаких проблем, в то время как у других наблюдаются очень серьезные симптомы.

Симптомы обычно не проявляются до среднего возраста и часто выглядят как признаки других заболеваний. Эти знаки могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

• Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
• Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
• Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
• Проверьте суставы на предмет боли.
• Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
• Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
• Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

• Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
• Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
• Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
• МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменение диеты и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы гемохроматоза.Они также могут помочь предотвратить или отсрочить дальнейшее повреждение ваших органов:

• Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом. Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
• Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
• Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Если гемохроматоз вызвано другим заболеванием, вам может потребоваться лечение и от этого заболевания. А медицинские работники могут порекомендовать лечить любые проблемы, вызванные гемохроматозом .

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Вы не можете предотвратить гемохроматоз, но вы можете получить помощь в контроле уровня железа.Выявив и начав лечение гемохроматоза на ранней стадии, медицинские работники могут помочь вам избежать осложнений.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Перспективы гемохроматоза зависят от сроков диагностики и лечения.Если не выявить и не принять меры на раннем этапе, тяжелый гемохроматоз может вызвать серьезные проблемы. Эти осложнения могут включать повреждение органов и возможную смерть.

Но гемохроматоз также поддается лечению. Благодаря раннему выявлению и лечению вы сможете выжить и жить нормальной здоровой жизнью. Иногда повреждение органа можно даже обратить.

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Если у вас диагностирован гемохроматоз, для начала вам нужно будет брать кровь раз в неделю.После этого вы сможете переходить на него каждые несколько месяцев, хотя вам все равно потребуется постоянное лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Ваш лечащий врач может помочь вам определить, сколько железа вам нужно. Это зависит от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Состояние беременности.
• Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

• Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо, и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
• Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
• Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
• Ограничьте витамин С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Если у вас гемохроматоз (или у вас есть семейный анамнез) и вы планируете завести детей, рассмотрите возможность генетического тестирования. Вы и ваш партнер можете пройти тестирование на генетическое изменение, которое называется геном HFE. Ваш лечащий врач и генетический консультант могут помочь вам определить вероятность передачи инфекции вашим детям.

Записка из клиники Кливленда

Гемохроматоз — распространенное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа.Хотя это может вызвать серьезные проблемы, оно поддается лечению, особенно при раннем выявлении. Поговорите со своим врачом, если у вас есть симптомы гемохроматоза или его семейный анамнез. Генетическое тестирование может выявить болезнь на ранней стадии, чтобы вы могли прожить долгую и здоровую жизнь.

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, — это состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа.

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

• Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
• Вырабатывает красные кровяные тельца.
• Вырабатывают определенные гормоны.

Обычно ваш кишечник усваивает необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе организм поглощает лишнее железо и откладывает его в ваших органах, особенно в сердце, печени и поджелудочной железе.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

• Артрит (поражение суставов).
• Диабет.
• Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
• Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
• Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

Наиболее частой причиной является наследственное генетическое изменение. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.

При вторичном гемохроматозе перегрузка железом может быть вызвана лечением или другими заболеваниями. Примеры включают:

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Унаследованная форма гемохроматоза чаще встречается у белых людей с предками из Северной Европы.Это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского или индейского происхождения.

Мужчины болеют гемохроматозом чаще, чем женщины. Женщины теряют железо во время месячных или рожают детей. Их тела также хранят меньше железа. Гемохроматоз также чаще встречается у пожилых людей, потому что отравление железом развивается годами.

Другие факторы, повышающие вероятность развития гемохроматоза, включают злоупотребление алкоголем и семейный анамнез:

• Артрит.
• Диабет.
• Сердечный приступ.
• Эректильная дисфункция.
• Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Не у каждого человека с гемохроматозом появляются симптомы. У некоторых людей с высоким уровнем железа нет никаких проблем, в то время как у других наблюдаются очень серьезные симптомы.

Симптомы обычно не проявляются до среднего возраста и часто выглядят как признаки других заболеваний. Эти знаки могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

• Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
• Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
• Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
• Проверьте суставы на предмет боли.
• Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
• Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
• Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

• Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
• Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
• Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
• МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменение диеты и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы гемохроматоза.Они также могут помочь предотвратить или отсрочить дальнейшее повреждение ваших органов:

• Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом. Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
• Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
• Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Если гемохроматоз вызвано другим заболеванием, вам может потребоваться лечение и от этого заболевания. А медицинские работники могут порекомендовать лечить любые проблемы, вызванные гемохроматозом .

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Вы не можете предотвратить гемохроматоз, но вы можете получить помощь в контроле уровня железа.Выявив и начав лечение гемохроматоза на ранней стадии, медицинские работники могут помочь вам избежать осложнений.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Перспективы гемохроматоза зависят от сроков диагностики и лечения.Если не выявить и не принять меры на раннем этапе, тяжелый гемохроматоз может вызвать серьезные проблемы. Эти осложнения могут включать повреждение органов и возможную смерть.

Но гемохроматоз также поддается лечению. Благодаря раннему выявлению и лечению вы сможете выжить и жить нормальной здоровой жизнью. Иногда повреждение органа можно даже обратить.

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Если у вас диагностирован гемохроматоз, для начала вам нужно будет брать кровь раз в неделю.После этого вы сможете переходить на него каждые несколько месяцев, хотя вам все равно потребуется постоянное лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Ваш лечащий врач может помочь вам определить, сколько железа вам нужно. Это зависит от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Состояние беременности.
• Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

• Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо, и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
• Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
• Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
• Ограничьте витамин С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Если у вас гемохроматоз (или у вас есть семейный анамнез) и вы планируете завести детей, рассмотрите возможность генетического тестирования. Вы и ваш партнер можете пройти тестирование на генетическое изменение, которое называется геном HFE. Ваш лечащий врач и генетический консультант могут помочь вам определить вероятность передачи инфекции вашим детям.

Записка из клиники Кливленда

Гемохроматоз — распространенное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа.