макростомия — это… Что такое макростомия?

макростомия — макростомия …   Орфографический словарь-справочник

МАКРОСТОМИЯ — [см. макро греч. stoma рот] аномалия развития: чрезмерно широкая ротовая щель (противоп. микростомия) …   Психомоторика: cловарь-справочник

длинноусая макростомия — ilgaūsė didžiažiotė švietenė statusas T sritis zoologija | vardynas taksono rangas rūšis atitikmenys: lot. Macrostomias longibarbatus rus. длинноусая макростомия ryšiai: platesnis terminas – ilgaūsės didžiažiotės švietenės …   Žuvų pavadinimų žodynas

Стомиевидные — (Stomiatoidei)         иглороты, подотряд рыб отряда сельдеобразных. Тело удлинённое, от 3 до 10 см (иногда до 35 см), рот большой, зубы кинжаловидные. На теле органы свечения (фотофоры). Глаза унекоторых телескопические. 8 семейств (гоностомовые …   Большая советская энциклопедия

СТОМИЕВИДНЫЕ — (Stomiatoidei), подотряд мор. рыб отряда лососеобразных. Дл. от 2,5 до 40 см. Форма тела разнообразная, окраска серебристая или чёрная, у всех есть светящиеся органы..9 сем., в т. ч. гоностомовые (Gonostomatidae), рыбы топорики (Sterdae),… …   Биологический энциклопедический словарь

Словарь генетических терминов — # А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ы …   Википедия

Список генетических пороков развития и заболеваний — Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических терминов …   Википедия

СИНДРОМ ПОСТФЛЕБИТИЧЕСКИЙ — мед. Постфлебитический синдром сочетание признаков хронической функциональной недостаточности вен, обычно нижних конечностей (отёки, боли, быстрая утомляемость, трофические расстройства, компенсаторное варикозное расширение вен), развивающейся… …   Справочник по болезням

Заячья губа — незаращение верхней губы встречается у одного из 2500 новорожденных. Оно бывает двусторонним или одностроннним. В в последствииднем случае чаще слева, чем справа.Двустороннее незаращение верхней губы не не часто сопровождается выступающим вперед… …   Справочник по болезням

МИКРОСТОМИЯ — [см. микро от греч. stoma рот] аномалия развития: врожденное или приобретенное сужение ротовой щели (противоп. макростомия) …   Психомоторика: cловарь-справочник

Один на миллиард. Любвеобильный мальчик с редчайшим синдромом

• Павел Волков
• для Би-би-си

14 декабря 2019

Автор фото, Pavel Volkov

В мире можно по пальцам пересчитать людей с синдромом аблефарон-макростомия — чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое характеризуется различными физическими аномалиями.

Впервые синдром был выявлен в 1977 году, его точная причина до конца не изучена. Врачи предполагают, что синдром передается по наследству.

14-летний Леша Шаев — один из этих редких людей, он живет в России. Около года назад я познакомился с Лешей и недавно усыновившей его семьей. После этого я стал иногда приходить к ним в гости, ходить на прогулки и на некоторые мероприятия.

Автор фото, Pavel Volkov

Автор фото, Pavel Volkov

Автор фото, Pavel Volkov

Синдром передался Леше от матери, которая отказалась от него при рождении. Свои первые 12 лет он провел в детских домах.

После того, как информация о Леше была опубликована в интернете волонтерами благотворительного фонда, его фото увидела Надежда Ярихметова, впоследствии ставшая его приемной матерью.

Лешу усыновили, сейчас он живет в большой семье, в которой помимо него есть как родные, так и приемные дети.

Приемные родители всерьез взялись за лечение и развитие ребенка: он перенес несколько операций, необходимых для улучшения качества жизни, стал заниматься плаванием и танцами, ходить в школу. А еще он начал делать массаж своим близким.

Автор фото, Pavel Volkov

Автор фото, Pavel Volkov

Автор фото, Pavel Volkov

У Леши сохранный интеллект. Из-за того, что в детском доме его развитием не занимались, педагогически он несколько отстает от своих сверстников, но он знает буквы, умеет читать.

Заболевание наложило отпечаток не только на внешность мальчика, у него есть проблемы с речью, однако, Леша знает язык жестов, общается с близкими, пытается говорить.

Новая семья для него — это целый новый и большой мир, целое маленькое государство.

Автор фото, Pavel Volkov

Автор фото, Pavel Volkov

Автор фото, Pavel Volkov

Приемная мама Надежда рассказала, что познакомилась с Лешей в детском доме и приняла непростое решение усыновить его после долгих раздумий. По словам Надежды, никто не знал, как поведет себя Леша в новой семье, как он будет выстраивать отношения с ее членами.

Несмотря на все трудности, Леша смог адаптироваться и принять эту новую реальность. У него сложились нежные и доверительные отношения с братьями и сестрами. Он трогательно заботится о младших, и те отвечают ему взаимностью.

Автор фото, Pavel Volkov

Автор фото, Pavel Volkov

Фотограф Павел Волков родился на Урале, изучал фотографию в Санкт-Петербурге и затем переехал в Москву. Его документальные проекты посвящены людям с ограниченными возможностями, субкультурам, армейской тематике. «Инстаграм» Павла — @pavelvolkovphoto

Что такое макростомия?

Макростомия, также известная как Tessier No, 7 и поперечная расщелина лица, представляет собой генетическую деформацию кожи, мышц и тканей, окружающих рот. Эта черепно-лицевая аномалия присутствует при рождении и лучше всего лечится вскоре после этого, потому что этот тип расщелины может серьезно задержать развитие речи и языка. Несмотря на то, что макростомия встречается редко, она, как правило, присутствует при генетическом заболевании, известном как синдром неспособного макростомии (AMS).

Макростомия, что буквально означает «аномальное увеличение рта», встречается у одного из каждых 80 000 новорожденных. Он учитывает одну из каждых 200 расщелин лица и обычно наиболее очевиден, когда ребенок смеется или плачет, потому что недостающие мышцы и ткани проявляются при растяжении лица. Наиболее распространенным методом лечения этой деформации является миопластика или пластическая операция мышц и другие корректирующие процедуры для лица, которые наиболее успешны, если они выполняются вскоре после рождения. Помимо эстетических целей, необходима корректирующая хирургия макростомии, чтобы ребенок мог научиться правильно говорить и, в более тяжелых случаях, иметь возможность есть.

Наиболее распространенной формой этой черепно-лицевой щели является латеральная макростомия, при которой поражается только одна сторона рта и лицо. Из боковых расщелин лица, большинство происходит на левой стороне лица. Еще более редкой формой макростомии является двусторонняя расщелина лица, которая поражает обе стороны рта и лицо. Это часто может заставить ребенка носить маску или иметь два лица. Эти случаи требуют как можно более скорой коррекционной операции, потому что дети с двусторонней макростомией часто испытывают чрезвычайные трудности с приемом пищи или вообще не могут есть.

Эта черепно-лицевая аномалия часто является частью большей AMS. Это генетическое заболевание является чрезвычайно редким и включает в себя деформации головы, лица, брюшной стенки, сосков, пальцев, половых органов и кожи. Наряду с латеральной или двусторонней расщелиной лица, дети с AMS часто имеют мало или не имеют никаких век, ресниц и бровей. В то время как корректирующая хирургия используется для лечения AMS как при расщелине лица, так и при других патологиях, шансы умственной отсталости с AMS чрезвычайно высоки.

Хотя внешний вид вызывает беспокойство у пациентов с макростомией, последующие задержки речи и неспособность к обучению, связанные с этими задержками, вызывают наибольшую обеспокоенность как у врачей, так и у родителей. Хирургия не гарантирует исправления проблемы, но в большинстве случаев она значительно улучшает макростомию. Поэтому коррекционная хирургия, проводимая в кратчайшие сроки, является наилучшим лечением для этих пациентов и дает им наилучшие шансы нормально расти и развиваться.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Лечение врожденных микростомии и макростомии

Челюстно-лицевая хирургия // Врожденные патологии челюстно-лицевой области // Врожденная микростомия и макростомия

Патологии челюстно-лицевой области

 

Врожденная микростомия представляет собой аномалию развития, для которой характерно чрезмерное сужение ротовой щели. В качестве самостоятельного порока микростомия встречается довольно редко, в основном она является одним из компонентов тяжелых заболеваний по типу синдрома аглоссии-адактилии, синдромов Эдвардса и Фримера-Шелтона и пр.

Помимо того, что у людей с микростомией ротовое отверстие имеет намного меньшие, чем в норме размеры, у них также наблюдаются изменения со стороны зубочелюстной системы. В результате человек испытывает затруднения при разговоре и во время принятия пищи. К этому, безусловно, нужно добавить ощущение собственной неполноценности, развивающееся из-за несоответствия внешности общепринятым канонам.

Следует отметить, что на практике специалистам чаще приходится иметь дело не с врожденной, семейной микростомией, а с приобретенными сужениями ротового отверстия, возникшими после травм, запущенных гнойно-воспалительных процессов в ротовой полости, ожогов, онкологических операций, а также на фоне волчанки или системной склеродермии.

Вне зависимости от того, какой вариант микростомии наблюдается у больного, избавиться от нее можно только хирургическим путем. Операция в таких случаях направлена на увеличение размеров ротового отверстия. По показаниям пациентам выполняются ортопедические вмешательства с индивидуальным протезированием.

Схемы операций при микростомии. А — по А. И. Евдокимову; Б — по Г. А. Васильеву.

Макростомия − это диаметрально противоположная проблема, суть которой кроется в том, что у человека вследствие несращения между собой краев губ и тканей верхней и нижней половин щеки слишком увеличена ротовая щель. Эта врожденная патология бывает как одно-, так и двусторонней и может протекать и изолированно, и в сочетании с другими аномалиями. Например, макростомия является одним из проявлений тригоноцефалии Опица, синдрома Рубинштейна-Тейби, гемифациальной микросомии Гольденхара,синдрома Барбер-Сэя и пр. Если речь идет об односторонней макростомии, она, как свидетельствуют наблюдения, чаще всего локализуется именно слева.

Выраженность макростомии может быть самой различной. В самых тяжелых случаях врожденная расщелина достигает ушной раковины, что сопровождается гипоплазией мышц, а порой и общим недоразвитием соответствующей половины лица.

Считается, что врожденная макростомия возникает спорадически вследствие воздействия на беременную женщину неблагоприятных факторов, причем чаще эта аномалия регистрируется у представителей мужского пола. После травм, операций, а также на фоне некоторых заболеваний может развиться приобретенная макростомия.

Лица с микростомией страдают от слюнотечения и невозможности нормально принимать пищу, так как она выливается у них изо рта наружу. Как правило, у таких людей нарушается дикция, и имеются определенные психические отклонения, связанные с наличием косметического дефекта.

Лечебная тактика при врожденной макростомии − хирургическое сужение ротовой щели. Объем операции зависит от степени выраженности дефекта. Легче, безусловно, поддаются коррекции неполные расщелины, имеющие меньшую глубину. Хирургическое вмешательство при врожденной макростомии рекомендуется выполнять на первом году жизни ребенка при условии, что его общее состояние может быть расценено как нормальное, а анатомические структуры являются достаточно сформированными и крепкими и позволят точно сопоставить ткани щеки с тканями губ.

Клиники в Москве и за рубежом: +7 (495) 545-17-30

Оформить заявку на лечение

Макростомия: фото, синдром аблефарон-макростомия — что это, отличия

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу.

Макростомия (macrostomia; макро- + греч. stoma рот) – это врождённая деформация ротовой щели из-за поперечной расщелины лица, является дефектом мягких тканей уголков рта и щек у малышей до года. Иногда расщелина доходит до мочки уха и сопровождается нарушением работы лицевых мышц с поврежденной стороны. Макростомия нередко сопровождается врождёнными пороками ушных раковин, к примеру, у ребенка может наблюдаться непроходимость одного уха.

В чем кроются причины

Макростомия в большинстве случае считается не отдельным заболеванием, а является значительной частью других синдромов (чаще всего гемицефальной микросомии).

Макростомия – это не генетическая патология. Были случаи, когда у одного из рождённых близнецов с ротовой щелью было все в порядке, а у другого наблюдалась макростомия. Если бы заболевание было наследственным пороком, то оба близнеца родились с такой деформаций лица. Заболевание появляется случайно под влиянием отрицательных факторов во время вынашивания ребенка. Они никак не связаны с хромосомной аномалией плода. Точных причин развития заболевания ученым выявить не удалось.

Важно отличать макростомию от синдрома аблефарон-макростомии. Это генетическое расстройство, при котором развиваются разные аномалии головы и лица (черепно-лицевой области), кожных покровов, пальцев и даже половых органов.

У некоторых синдром аблефарон-макростомия сопровождается проблемами в развитии сосков и брюшной стенки, задержкой в развитии языка, а иногда и умственной отсталостью. На видео история одного мальчика с такой патологией:

Как выявить дефект: симптомы

Кроме внешнего дефекта при макростомии на лице у ребенка может появляться раздражение в следствие повышенного слюноотделения, поскольку рот все время открыт.

Основополагающие признаки макростомии:

• деформация ротовой щели;
• повышенное слюноотделение;
• патология, деформация ротовых уголков;
• «большой рот»;
• патологии ушных раковин.

На фото макростомия:

Синдром аблефарон-макростомия:

Как проводится лечение

Весь ход лечения заболевания направлен на подавление его некоторых признаков и проявлений.

Макростомию возможно вылечить только хирургическим методом.

Во время терапии огромное внимание врачи уделяют состоянию рта, важно не допустить инфицирование тканей, поскольку это значительно усугубит состояние маленького пациента.

При макростомии показана пластическая операция, которую очень важно провести в первые 10 лет жизни ребенка, в ином случае процесс реабилитации и прогноз будет не очень хорошим.

Хирургическое вмешательство противопоказано при остром лейкозе, при патологиях костного мозга и при ослабленном организме пациента. После курса реабилитации, нередко пациенту назначают протезирование передних зубов, это можно назвать завершающим этапам лечения.

Операция проводится детям старше года. После иссечения рубцово измененных краев щели мягкие ткани ушиваются послойно. Особенное внимание при этом уделяется формированию угла рта.

Лечение поперечных расщелин лица может проводится на первом году жизни. После оперативного вмешательства ребенок способен нормально питаться. Очень важно обеспечить покой ребенка. Он не должен кричать, потому что широкое открывание рта приносит боль и само по себе провоцирует малыша на крик, а это плохо сказывается на процессе заживления.

Цель лечения синдрома аблефарон-макростомии — устранить некоторые признаки. Часто применяемые методы лечения имеют хорошие результаты. К примеру, до инициации более широкой терапии соответствующие капли для глаз и/или другие вспомогательные методы могут использоваться для того, чтобы предотвратить или облегчить раздражение глаз и их сухость.

Иногда с помощью пластической и реконструктивной хирургии получается исправить некоторые пороки развития (аномалии век, рта и/или ушей, пороки развития пальцев, определенные кожные нарушения и т.д.). Иные методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Профилактические меры

Способа, который мог бы полностью исключить риск возникновения заболевания, не существует. Но во время беременности можно соблюдать некоторые рекомендации, понижающие риск развития макростомии:

1. Регулярно контролировать уровень сахара в крови. По возможности соблюдать диету, в которой будет исключены легкие углеводы.
2. Нормализовать массу тела женщины во время планирования беременности.

В период вынашивания плода необходимо вести правильный образ жизни.

gaz.wiki — gaz.wiki

Navigation

• Main page

Languages

• Deutsch
• Français
• Nederlands
• Русский
• Italiano
• Español
• Polski
• Português
• Norsk
• Suomen kieli
• Magyar
• Čeština
• Türkçe
• Dansk
• Română
• Svenska

Расщелины лица — Детская челюстно-лицевая хирургия

Расщелины лица

Врождённые аномалии верхней губы, верхней челюсти и нёба являются результатом неправильного внутриутробного развития плода. Врождённые расщелины верхней губы и верхней челюсти составляют примерно 86% аномалий челюстно-лицевой области и 20 −30 % всех пороков развития человека. В разных странах и у разных народностей частота встречаемости врождённых расщелин колеблется от 1 до 2 случаев на 1000 новорождённых. По данным Всемирной организации здравоохранения, частота рождаемости детей с расщелинами лица в среднем составляет 1,5 на 1000 новорождённых (от 0,1:1000 — в Претории у народов банту, до 5,38:1000 — в Сингапуре) и имеет тенденцию к увеличению за последние 15 лет. Мальчики с расщелинами лица рождаются чаще, чем девочки (соотношение 3 : 2). Необходимо также отметить высокую смертность при данном пороке — до 30%. В Советском Союзе ежегодно рождалось 5000 детей с расщелинами лица, а на учёте в центрах диспансеризации состояло от 75 до 80 тысяч детей в возрасте до 15 лет.

Расщелины лица относятся к наиболее тяжёлому врождённому пороку по выраженности анатомических и функциональных нарушений в организме. Различные варианты расщелин лица входят в состав большого количества генетических синдромов, таких как синдром Пьера Робена, синдром Гольденхара, синдром I — II жаберных дуг, кардио-фациальный синдром, болезнь Дауна и многих других. Социальная адаптация ребёнка с расщелиной и формирование полноценной личности находятся в прямой зависимости от косметического и функционального результата лечения. Реабилитация этих пациентов предусматривает длительное и многоэтапное хирургическое и ортодонтическое лечение, а также логопедическую коррекцию.

По современным представлениям врождённые расщелины лица обусловлены взаимодействием генетических и экзогенных факторов. Наиболее важными этиологическими факторами следует считать отягощённую наследственность и вирусные заболевания впервые 1,5 — 2 месяца беременности.

При наличии врождённой расщелины у одного из родителей, вероятность подобного дефекта у новорождённого составляет 2%. Если врождённая расщелина есть не только у одного из родителей, но и у первого ребёнка, то вероятность дефекта у второго ребёнка возрастает до 15%. Соотношение случаев эндогенной (врождённой) и экзогенной (воздействие вредных факторов окружающей среды) этиологии составляет примерно 50 на 50. В опытах на животных было доказано, что любая интоксикация в период беременности повышает вероятность появления потомства с этим пороком развития.

Расщелины лица подразделяются на срединные и боковые.

Схема расположения врождённых расщелин лица.

1. Поперечная расщелина лица.
2. Срединная расщелина верхней губы.
3. Косая расщелина лица.
4. Боковая расщелина верхней губы.
5. Расщелина нижней губы.

Срединные расщелины встречаются редко и сопровождаются незаращением тканей верхней губы и альвеолярного отростка верхней челюсти по средней линии, костей и хрящей носа, аплазией (отсутствием) носа, гипертелоризмом (увеличением расстояния между орбитами). Срединные расщелины нижней губы могут распространяться на подбородочный отдел нижней челюсти, язык и шею.

Срединная расщелина верхней губы.
Отмечается незаращение тканей верхней губы по средней линии, деформация хрящей носа.Срединная расщелина лица.
Отмечается гипертелоризм (увеличение расстояния между орбитами), деформация носа.

Боковые расщелины лица встречаются чаще. К ним относятся макростомия или поперечная расщелина лица, расщелина верхней губы и нёба, косая расщелина лица.

Макростомия или поперечная расщелина лица представляет собой дефект мягких тканей угла рта и щеки. Может быть односторонней и двусторонней. В тяжелых случаях расщелина может доходить до уха, сопровождаться недоразвитием верхней и нижней челюсти, пороком развития ушной раковины, среднего и внутреннего уха, глухотой, наличием кожно-хрящевых дивертикулов в предушной области. Может сочетаться с расщелиной нёба.

Двусторонняя поперечная расщелина лица.Формы расщелин нёба.

1. Расщелина язычка мягкого нёба.
2. Расщелина мягкого нёба.
3. Расщелина мягкого и частично твердого нёба.
4. Полная боковая расщелина мягкого и твердого нёба.
5. Полная двусторонняя расщелина твердого и мягкого нёба.

Расщелина верхней губы — один из наиболее часто встречающихся пороков развития. Может быть односторонней и двусторонней, сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка верхней челюсти и нёба. Сопровождается деформацией и недоразвитием костей верхней челюсти, перегородки носа и хрящей носа.

Косая расщелина лица представляет собой незаращение мягких тканей и костей лицевого скелета, распространяющееся от внутреннего угла глаза к верхней губе. Может быть односторонней и двусторонней. Сопровождается деформацией и недоразвитием нижнего века, слёзо-проводящих путей, верхней челюсти, костей и хрящей носа. Может сочетаться с расщелиной нёба.

Полная расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба справа.
Отмечается деформация верхней челюсти и хрящей носа, смещение перегородки носа влево. Отсутствует дно носового хода слева.Расщелина верхней губы и альвеолярного отростка слева.
Отмечается деформация верхней челюсти, носовой перегородки и хрящей носа.

При двустороннем незаращении верхней губы срединный фрагмент верхней челюсти (межчелюстная кость) может быть деформирован и смещён относительно срединной линии в сторону и кпереди.

Полная двусторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба.
Межчелюстная кость смещена вправо и кпереди.Полная двусторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба.
Межчелюстная кость смещена кпереди.

Подготовка материала: Татьяна Николаевна Громова

(PDF) Постнатальный онтогенез и эволюция макростомии у змей

10

rsos.royalsocietypublishing.org R. Soc. открытая наука. 3: 160612

……………………………………… …

18. Белл С.Дж., Эванс С.Е., Майзано Дж. 2003 Череп гимнофтальмидной ящерицы

Neusticurus ecpleopus

(Reptilia: Squamata). Zool.J.Linn.Soc.139,

283–304. (DOI: 10.1046 / j.1096-3642.2003.00077.x)

19. Торрес-Карвахал О.2003 Черепная остеология андской ящерицы Stenocercusguentheri

(Squamata:

Tropiduridae) и ее постэмбриональное развитие.

J. Morphol. 255,94–113. (DOI: 10.1002 / jmor.10051)

20. Тарасона О.А., Фабрези М., Рамирес-Пинилья МП. 2008

Морфология черепа Bachia bicolor (Squamata:

Gymnophthalmidae) и его постнатальное

развитие. Zool.J.Linn.Soc.152, 775–792.

(DOI: 10.1111 / j.1096-3642.2007.00364.x)

21.Бхуллар БАС. 2012 Филогенетический подход к онтогенезу и гетерохронии

в летописи окаменелостей:

эволюция и развитие черепа у

ангиморфных ящериц (Reptilia: Squamata). J. Exp.

Зоол. В 318, 521–530. (DOI: 10.1002 / jez.b.22456)

22. Камаль AM. 1966 г. О процессе вращения квадратного хряща

в офидии. Анат. Anz. 118,

87–90.

23. Haluska F, Alberch P. 1989 Развитие черепа

Elaphe obsoleta (Ophidia, Colubridae).J. Morphol.

178, 37–55. (DOI: 10.1002 / jmor.1051780104)

24. Риппель О., Захер Х. 2001 Разработка черепа

у Acrochordus granulatus (Schneider)

(Reptilia: Serpentes), с особым вниманием к

слуховым аппаратам. затылочный комплекс. J. Morphol. 249,

252–266. (doi: doi: 10.1002 / jmor.1053)

25. Бауннер Дж. К., Бухтова М., Фу К., Диверт В. В.,

Халльгримссон Б., Ричман Дж. М.. 2007 Embryonic

— разработка Python sebae.I: критерии стадирования и

макроскопический скелетный морфогенез головы

и конечностей. Зоология 110, 212–230. (Doi: 10.1016 / j.zool.

2007.01.005)

26. Kley NJ. 2006 Морфология нижней челюсти и

суспензора у Texasblindsnake,

Leptotyphlops dulcis (Scolecophidia:

Leptotyphlopidae). J. Morphol. 267, 494–515.

(DOI: 10.1002 / jmor.10414)

27. Грин Х.В. 1983 Диетические корреляты происхождения

и излучения змей.Являюсь. Zool.23, 431–441.

(doi: 10.1093 / icb / 23.2.431)

28. Мушинский HR. 1987 Экология кормодобывания. В книге «Змеи»:

экология и эволюционная биология (ред. Р. А. Сейгэл, JT

Коллинз, С. С. Новак), стр 302–334. Нью-Йорк, Нью-Йорк:

МакГроу-Хилл.

29. Арнольд С.Дж. 1993 Теория собирательства и отношения

размер жертвы-размер хищника у змей. В

Змеи: экология и поведение (ред. Р.А. Сейгэл,

Дж. Т. Коллинз), стр. 87–116. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл.

30. Родригес-Роблес Дж. А., Белл С. Дж., Грин Х. У. 1999

Размер щели и эволюция рациона змей: кормление

Экология эрициловых удавов. J. Zool. 248, 49–58.

(doi: 10.1111 / j.1469-7998.1999.tb01021.x)

31. Риппель О. 1984 Миниатюризация черепа ящерицы:

ее функциональные и эволюционные последствия. В книге «Структура, развитие и эволюция рептилий

» (изд.

MWJ Freguson), стр. 503–520. Лондон, Великобритания: Зоологическое общество Лондона

, Academic

Press.

32. Риппель О. 1996 Миниатюризация четвероногих:

Последствия для морфологии черепа. Symp.Zool. Soc.

Лондон. 69,47–61.

33. Олори Дж. К., Белл С. Джей. 2012 Сравнительная морфология черепа

уропелтидных змей (Alethinophidia: Uropeltidae)

с особым упором на разъединенные элементы

и вариации. PLoS ONE 7, e32450. (Doi: 10.1371 /

journal.pone.0032450)

34. Савицкий А.Х. 1983 Коадаптированные комплексы признаков

среди змей: фоссориальность, рыбоядность и

дурофагия.Являюсь. Зоол.23, 397–409. (DOI: 10.1093 /

icb / 23.2.397)

35. Видаль Н., Дельмас А.С., Хеджес С.Б. 2007

высокоуровневые отношения алетинофидиевых змей

выведены из семи ядерных и митохондриальных

генов. В биологии удавов и питонов (ред. RW

Хендерсон, Р. Пауэлл), стр. 27–33. Eagle Mountain,

UT: Издательство Eagle Mountain Publishing.

36. Reeder TW, Townsend TM, Mulcahy DG, Noonan BP,

Wood Jr PL, Sites Jr JW, WiensJJ.2015 Интегрированный анализ

разрешает конфликты по поводу филогении

скваматерептила и выявляет неожиданное размещение

таксонов ископаемых. PLoS ONE 10, e0118199. (DOI: 10.1371 /

journal.pone.0118199)

37. Сян А.Ю., Филд-ди-джей, Вебстер Т.Х., Бельке АБР, Дэвис

МБ, Расико Р.А., Готье Дж.А. 2015 Происхождение

змей: раскрытие экологии, поведения и эволюционной истории

ранних змей с использованием геномики

, феномена и летописи окаменелостей.BMC

Evol. Биол. 15,87. (DOI: 10.1186 / s12862-015-0358-5)

38. Риппель О., Майзано Дж. А. 2007 Череп редкой

малазийской змеи Anomochilus leonardi Smith, основанный на

на основе рентгеновской компьютерной томографии высокого разрешения.

Zool.J.Linn.Soc.149,671–685. (Doi: 10.1111 / j.

1096-3642.2007.00276.x)

39. Риппель О. 2012 «Регрессированные» макростоматические змеи.

Fieldiana (Жизнь и науки о Земле) 2012, 99–103.

(DOI: 10.3158 / 2158-5520-5.1.99)

40. Ли MSY, Caldwell MW. 1998 Анатомия и отношения

Pachyrhachisproblematicus, примитивной змеи

с конечностями. Phil.Trans.R.Soc.Lond.

B353, 1521–1552. (DOI: 10.1098 / rstb.1998.0308)

41. Риппель О., Захер Х., Чернов Е., Полсин М.Дж. 2003 Анатомия и родственные связи

Haasiophis

terrasanctus, ископаемой змеи с хорошо развитыми задними конечностями

из среднего мела Среднего

Востока.Дж. Палеонт. 77 536–558. (DOI: 10.1017 /

S0022336000044231)

42. Риппель О., руководитель JJ. 2004 Новые экземпляры

ископаемых змей

рода Eupodop his Rage & Escuillié,

из сеномана (поздний мел) Ливана.

Mem.Soc.Ital.Sci.NateMus.Civ.StoriaNat.Milano

32,1–26.

43. Ли MSY, Scanlon JD. 2002 Филогения змей на основе

остеологии, мягкой анатомии и экологии. Биол. Ред.

77, 333–401. (DOI: 10.1017 / S1464793102005924)

44. Palci A, Caldwell MW, Nydam RL. 2013 Переоценка

анатомии сеноманских (верхний

меловой) задних конечностей морских ископаемых змей

Pachyrhachis, Haasiophis и Eupodophis.J. Верт.

Палеонт. 33,1328–1342. (DOI: 10.1080 /

02724634.2013.779880)

45. Scanferla A, Smith KT, Schaal S. 2016 Пересмотр анатомии черепа

и филогенетических взаимосвязей

theEoceneminuteus Змеи, Booidea).

Zool.J.Linn.Soc.176, 182–206. (DOI: 10.1111 /

zoj.12300)

46. Хаас Г. 1979 О новой змееподобной рептилии из

нижнего сеномана Эйн-Джабруда, недалеко от Иерусалима.

Бык. Mus. Нация. d´Hist.Nat. 4,51–64.

47. IrishFJ. 1989 Роль гетерохронии в происхождении

нового бауплана: эволюция черепа офидиана.

Геобиос 22 (Дополнение 2), 227–233. (DOI: 10.1016 /

S0016-6995 (89) 80024-5)

48.Риппель О. 1988 Обзор происхождения змей.

Evol. Биол. 22,37–130. (DOI: 10.1007 / 978-1-4613-

0931-4_2)

49. Шайн Р., Уолл М. 2008 Взаимодействия между

движением, питанием и удлинением тела в течение

эволюция змеи. Biol.J.Linn.Soc.95,

293–304. (DOI: 10.1111 / j.1095-8312.2008.

01046.x)

50. Захер Х. 1994 Комментарии по эволюции приводящей мускулатуры челюсти

у змей.Zool.J.Linn.

Soc. 111 339–384 (DOI: 10.1006 / zjls.1994.1027)

51. Scanlon JD. 2006 Череп большой

немакростоматической змеи Юрлунггур из австралийского олиго-миоцена

. Природа 439 839–842.

(DOI: 10.1038 / nature04137)

52. WilsonJA, Mohabey DM, Peters SE, Head JJ. 2010

Хищничество при вылуплении динозавров новой змеей

из позднего мела в Индии. PLoS

Биол. 8, e1000322. (DOI: 10.1371 / journal.pbio.

1000322)

53. Сканферла А. 2016 Данные из: Постнатальный онтогенез

и эволюция макростомии змей.Dryad

Цифровое хранилище. (doi: 10.5061 / dryad.1g626)

от 9 ноября 2016 г. http://rsos.royalsocietypublishing.org/ Загружено с сайта

The Winnower | Полиморфизм, каннибализм, эпигенетика и биологический конфликт: множество историй о Tetrahymena vorax

В биологических системах есть захватывающие истории, и вот одна из них, которую я недавно узнал благодаря программе ASSETT.https://tetrahymenaasset.vet.cornell.edu/science-modules/by-name/cannibalism-and-inter\nspecific-predation/ Tetrahymena vorax намного больше, чем Tetrahymena thermophila . Он также выглядит очень по-другому, плавает больше как рыба и очень интересно показывает большую степень полиморфизма формы. По мере истощения ресурсов в питательной среде или при низком питании и / или при наличии других инфузорий, таких как Tetrahymena thermophila, в той же среде, Tetrahymena vorax претерпевает заметные изменения, когда она трансформируется из мелкоротой формы ( микростом), примерно в 10 раз больше с большим ртом (макростом).Эти макростомы теперь либо поедают формы микростомов, либо другие виды в окружающей среде. Эксперименты показывают, что в такой ситуации, когда Tetrahymena thermophila также присутствует в окружающей среде, они предпочитают ее собственному семейству микростома. Интересно, что в этих условиях у некоторых форм микростома отрастают длинные хвосты, и они оказываются устойчивыми к каннибализму макростома. Какая увлекательная история !! Сначала давайте посмотрим на три формы.

1. Эти полиморфизмы напоминают мне полиморфизмы в колониях муравьев, где солдаты могут быть действительно большими по сравнению с рабочими.У муравьев эволюция кастовой структуры и специализации привела к выбору разных размеров для разных функций. Каково значение этих полиморфизмов у T. vorax ?

2. Если бы кто-то моделировал их как популяции, каннибализм вызывает сокращение или поддержание популяции, поскольку он поедает своих собратьев, а затем разделяется, давая микростомы, поэтому два заменяют два. Так что в конечном итоге никакого выигрыша в цифрах нет. Кроме того, по мере взросления культуры доля гигантских каннибалов в популяции увеличивается.Почему это могло быть так? Было бы целесообразно количественно оценить соотношение различных форм в разных средах для выращивания.

3. Возможно, когда ресурсы ограничены, поиск других организмов может быть лучшим способом получения питания. Другая мысль заключается в том, что, может ли каннибализм других видов быть способом получить ДНК от других организмов?

3. Мы часто видим разные инфузории в пробе воды пруда. Теперь я начинаю задаваться вопросом, сколько же, в конце концов, может быть одного и того же вида ??

4.Эти морфологические и поведенческие изменения с одной и той же генетической установкой предполагают, что макростомия является эпигенетическим феноменом. Наша группа обнаружила кандидатные ДНК-аденин-метилазы у инфузорий (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26660621) — Может ли метилирование аденина участвовать в регуляции макростомии? Очевидно, что изучение эпигенетических изменений в различных формах — фантастическая проблема молекулярной биологии.

5. К сожалению, эра модельных систем инфузорий умирает, и иногда я задаюсь вопросом, будут ли когда-нибудь снова рассмотрены эти вопросы с помощью более совершенных современных инструментов молекулярной биологии.Большинству описанных выше работ по макростомии около 50 лет. Думаю, не стоит быть слишком пессимистичным.

Tetrahymena vorax делает увлекательные истории на выставках. Здесь мы объясняем различные формы на Фестивале науки и инженерии в США-2018, где я имел удовольствие познакомиться с Кристиной и Ребеккой из Foldscope Instruments.

Лучшая часть фолдоскопа — это то, что я могу поделиться своими наблюдениями с 8-летним ребенком, и это очень весело.

В следующем посте я расскажу о своих экспериментах с витальными пятнами, которые улучшают различные аспекты инфузорий.

Colubroida) — Research @ Flinders

TY — JOUR

T1 — Понимание эволюции черепа у ископаемых змей, выявленное морфологией черепа Atractaspis irregularis (Serpentes: Colubroida)

AU — Strong, Catherine R.C.

AU — Palci, Alessandro

AU — Caldwell, Michael W.

PY — 2021/1

Y1 — 2021/1

N2 — Сравнительный остеологический анализ существующих организмов дает ключевое понимание основных эволюционных переходов и филогенетических гипотез .Это особенно верно для змей, учитывая их уникальную морфологию по сравнению с другими чешуйками и постоянные споры относительно их эволюционного происхождения. Однако остеология нескольких основных групп змей остается неописанной, что затрудняет попытки точно реконструировать филогению змей. Одна из таких групп — Atractaspididae, семейство фоссориальных колуброидов. Здесь мы представляем первое подробное описание черепа атрактаспидида, основанное на сканировании полностью сегментированной микрокомпьютерной томографии (микро-КТ) Atractaspis irregularis.Череп Атрактасписа имеет уникальную морфологию, на которую влияют как фоссориальность, так и педоморфоз. Этот педоморфоз особенно очевиден в челюстях, нёбе и суспензориуме, основных элементах, связанных с макростомией (широко раскрытым кормлением у змей). Сравнение со сколекофидианами — группой слепых, окаменелых, миниатюрных змей — в свою очередь проливает свет на современные гипотезы филогении змей. Особенности как носо-лобного сустава, так и морфофункциональной системы, связанные с макростомией, опровергают традиционное представление о том, что сколекофидии фундаментально отличаются от алетинофидий (всех остальных существующих змей).Напротив, эти особенности подтверждают противоречивую гипотезу о сколекофидианах как о «регрессировавших алетинофидиях», в отличие от их традиционного положения как о самой ранней расходящейся линии змеиного происхождения. Мы предполагаем, что Atractaspis и scolecophidians подпадают под морфологический континуум, характеризующийся различной степенью педоморфоза. В целом, комбинация гетерохронии и миниатюризации обеспечивает механизм происхождения черепа сколекофидиев от предкового фоссориального морфотипа алетинофидиев, примером которого является неминиатюризированный и менее экстремальный педоморф Atractaspis.

AB — Сравнительный остеологический анализ существующих организмов дает ключевое понимание основных эволюционных переходов и филогенетических гипотез. Это особенно верно для змей, учитывая их уникальную морфологию по сравнению с другими чешуйками и постоянные споры относительно их эволюционного происхождения. Однако остеология нескольких основных групп змей остается неописанной, что затрудняет попытки точно реконструировать филогению змей. Одна из таких групп — Atractaspididae, семейство фоссориальных колуброидов.Здесь мы представляем первое подробное описание черепа атрактаспидида, основанное на сканировании полностью сегментированной микрокомпьютерной томографии (микро-КТ) Atractaspis irregularis. Череп Атрактасписа имеет уникальную морфологию, на которую влияют как фоссориальность, так и педоморфоз. Этот педоморфоз особенно очевиден в челюстях, нёбе и суспензориуме, основных элементах, связанных с макростомией (широко раскрытым кормлением у змей). Сравнение со сколекофидианами — группой слепых, окаменелых, миниатюрных змей — в свою очередь проливает свет на современные гипотезы филогении змей.Особенности как носо-лобного сустава, так и морфофункциональной системы, связанные с макростомией, опровергают традиционное представление о том, что сколекофидии фундаментально отличаются от алетинофидий (всех остальных существующих змей). Напротив, эти особенности подтверждают противоречивую гипотезу о сколекофидианах как о «регрессировавших алетинофидиях», в отличие от их традиционного положения как о самой ранней расходящейся линии змеиного происхождения. Мы предполагаем, что Atractaspis и scolecophidians подпадают под морфологический континуум, характеризующийся различной степенью педоморфоза.В целом, комбинация гетерохронии и миниатюризации обеспечивает механизм происхождения черепа сколекофидиев от предкового фоссориального морфотипа алетинофидиев, примером которого является неминиатюризированный и менее экстремальный педоморф Atractaspis.

кВт — эволюционное развитие

кВт — окаменелость

кВт — гетерохрония

кВт — микро-CT

кВт — миниатюризация

кВт — педоморфоз

кВт — анатомия черепа 2

—

: // www.scopus.com/inward/record.url?scp=85089511524&partnerID=8YFLogxK

U2 — 10.1111 / joa.13295

DO — 10.1111 / joa.13295

M3 — Артикул

AN39511524

SP — 146

EP — 172

JO — Анатомический журнал

JF — Анатомический журнал

SN — 0021-8782

IS — 1

ER —

Синдром Тричера Коллинза и его последствия для полости рта. полость

Предпосылки и цель: Синдром Тричера Коллинза, также называемый нижнечелюстно-лицевым дизостозом, является врожденным заболеванием.Целью данной работы является выяснение этиологии, диагноза, фенотипических черепно-лицевых и оральных характеристик синдрома, а также обсуждение применяемых методов лечения.

Методы: Был выполнен библиографический поиск по ключевым словам: «Синдром Тричера-Коллинза», «лечение», «стоматология», «полость рта», «ген TCOF1».

Результатов: В большинстве случаев наблюдается аутосомно-доминантная передача и переменная экспрессия.Известно, что мутации в гене TCOF1 на хромосоме 5 обычно вызывают синдром Тричера Коллинза. Фенотипические черепно-лицевые особенности: микрогнатия, гипоплазия верхней челюсти с расщелиной неба, гипоплазия скуловой кости, антимонголоидный наклон глазных щелей, колобома нижнего века и микротия. У этих пациентов часто возникают проблемы с ротовой полостью, поскольку недостаток костных оснований вызывает скученность и может привести к неправильному прикусу. Другие оральные проявления включают снижение слюноотделения, высокий уровень кариеса и зубного налета.

Выводы: Диагностика и лечение должны проводиться на ранней стадии и важны для восстановления жевательной, дыхательной и слуховой функций.

Синдром Тричера-Коллинза, лечение, стоматология, полость рта, ген TCOF1

Синдром Тричера-Коллинза (TCS), также известный как нижнечелюстно-лицевой дизостоз или синдром Франческетти-Цвалена-Клейна, представляет собой врожденную патологию, характеризующуюся аномальным черепно-лицевым развитием в результате изменений в развитии эмбриона первой и второй жаберных дуг между пятой и второй жаберными дугами. восемь недель внутриутробного развития [1].Это редкое заболевание с частотой 1: 50 000 живорождений [2], без предрасположенности к полу или расе [3].

Это вызвано мутациями в гене TCOF1 , но также были идентифицированы два других гена.

Около 40% всех случаев этого синдрома имеют наследственное происхождение, а остальные 60% являются результатом de novo мутаций [4].

Клинические характеристики этого синдрома обычно двусторонние и относительно симметричные [5], у пациентов также наблюдаются множественные изменения полости рта [6,7].Черепно-лицевые аномалии, присутствующие у этих пациентов, могут приводить к проблемам с жеванием, дыханием и речью, которые следует оценивать в первую очередь [8].

Лечение этого состояния требует мультидисциплинарного подхода, основанного на степени дисморфологии и роста каждой анатомической области, чтобы оптимизировать как функциональную, так и эстетическую реабилитацию [9].

Дифференциальный диагноз следует проводить с другими клиническими проявлениями, которые имеют общие черты с этим заболеванием, такими как синдромы Нагера, Миллера, Гольденхара и Пьера Робена [10].

Основная цель этой работы — получить более глубокие знания о наиболее частых генетических факторах, черепно-лицевых характеристиках и оральных проявлениях, чтобы предложить им действенное стоматологическое лечение, адаптированное к их потребностям.

Для этой работы был проведен библиографический поиск с использованием веб-сайтов PubMed, SciELO и ScienceDirect.

Были использованы следующие ключевые слова: «Синдром Тричера-Коллинза», «лечение», «стоматология», «полость рта», « TCOF1, ген».Критериями отбора статей были: дата публикации в период с 2012 по 2019 год и написанные на португальском, английском, испанском или французском языках. Работы до 2012 года также были отобраны в соответствии с актуальностью темы.

Исторические соображения

Этот синдром впервые был описан Томпсоном в 1846 году. Позже, в 1889 году, Джордж Андреас Берри описал синдром как врожденное заболевание с колобомой нижних паразитов.Название этого синдрома происходит от английского офтальмолога Эдварда Тречера Коллинза, который в 1900 году диагностировал это состояние у 2 пациентов с этими глазными осложнениями и, таким образом, определил основные признаки этого состояния [11].

В 1940 году Адольф Франческетти вместе с Дэвидом Кляйном опубликовали множество обзорных статей, в которых они охарактеризовали черты лица и приняли для этого состояния название мандибуло-лицевой дизостоз [12].

Другие используемые сегодня обозначения этого синдрома — челюстно-лицевой дизостоз или синдром Франческетти-Цвалена-Кляйна [13].

Этиопатогенез

TCS — редкое врожденное заболевание черепно-лицевого развития, вызванное мутациями в гене TCOF1 , расположенном на длинном плече хромосомы 5 (5q32-q33), или в генах POLR1C и POLR1D , присутствующих на хромосомах 6 и 12 соответственно (6q21.2 и 13q12.2) [14].

Ген TCOF1 кодирует ядерный фосфопротеин патоки, участвующий в развитии костей и других тканей лица на пренатальной стадии.К настоящему времени в этом гене идентифицировано более 200 мутаций, и все они приводят к появлению преждевременного стоп-кодона. Ген TCOF1 отвечает за большинство случаев (> 90%) этого синдрома с аутосомно-доминантной передачей. Однако во многих случаях мутации в этом гене могут возникать без наличия семейного анамнеза [11].

С другой стороны, гены POLR1D и POLR1C кодируют субъединицы D и C РНК-полимераз I и III, соответственно, участвующих в синтезе рибосомных пре-РНК и малых молекул РНК (миРНК), которые имеют важное значение. для нормального функционирования и выживания клеток [15].На данный момент существует ряд идентифицированных патогенных мутаций, включая вставки, делеции, бессмысленные мутации и миссенс-мутации в этих двух генах, однако примерно 60% пациентов с TCS не имеют семейного анамнеза, что является результатом синдрома de novo мутаций. [16].

Мутации в этих генах изменяют структуру и функцию кодируемого белка, уменьшая количество РНК-полимераз I и III в клетках, что приводит к снижению продукции рРНК.Считается, что снижение рРНК запускает процесс апоптоза в нервных эктодермальных клетках. Поскольку эти клетки являются предшественниками нервного гребня, образование клеток нервного гребня также будет нарушено. Эти клетки способствуют образованию костей, хрящей и соединительной ткани головы и лица. Это может объяснить краниоскелетную гипоплазию, характерную для людей с TCS [17].

Таким образом, Dixon, et al. [18] предположил, что краниоскелетная гипоплазия, обычно наблюдаемая у людей с TCS, вызвана скорее дефицитом клеток нервного гребня, чем миграционным дефектом этих клеток [11,18].

Недавние исследования показали, что дефицит клеток нервной эктодермы и нервного гребня приводит к активации ядрышкового стресса зависимого от белка p53 пути апоптоза, который способствует гибели нейроэпителиальных клеток. Это открытие повышает вероятность того, что ингибирование активности белка p53 может блокировать нейроэпителиальный апоптоз, восстанавливать популяцию клеток нервного гребня и предотвращать черепно-лицевые аномалии, характерные для TCS [17]. Однако р53 выполняет несколько важных клеточных функций, в том числе его роль супрессора опухолей.Часто потеря p53 приводит к образованию опухоли. Следовательно, необходимы дальнейшие исследования для более глубокого понимания, в частности, генов, не связанных с раком, и прогрессирования опухоли как потенциальных кандидатов для терапевтической профилактики TCS и других черепно-лицевых синдромов [7].

Причина клинической изменчивости, наблюдаемой у пациентов с TCS, до сих пор неизвестна. Некоторые авторы связывают большое разнообразие симптомов с факторами окружающей среды, взаимодействием с другими генами и ролью нормальных аллелей гена TCOF1 .До сих пор ни один автор не смог найти четкой взаимосвязи между тяжестью клинической картины и типом или локализацией патологической мутации [11,19].

Клинические особенности

Симптомы и тяжесть этого синдрома различаются от человека к человеку, даже среди членов одной семьи. Однако есть отличительные и хорошо описанные клинические особенности [20].

Клинические признаки синдрома Тричера-Коллинза отражают аномальное эмбриональное развитие структур, происходящих из первой и второй глоточных дуг.Большинство нынешних изменений двусторонние с относительно симметричным распределением [21].

Некоторые из основных симптомов синдрома Тричера-Коллинза — гипоплазия скуловой кости, гипоплазия верхней и нижней челюсти и двусторонняя микротия или аннотация [22].

Как правило, у пациентов наблюдаются изменения внешнего уха или даже его отсутствие. Это сопровождается атрезией или стенозом наружного слухового прохода, поэтому потеря слуха, как правило, двусторонняя, весьма вероятна.На уровне среднего уха — анкилоз косточек или их отсутствие [23]. Профиль лица этих пациентов резко выпуклый из-за выраженной микрогнатии [24]. Микрогнатия наряду с глозоптозом может привести к большей предрасположенности к обструкции дыхательных путей, что может привести к проблемам с кормлением и дыханием [25].

Глазные изменения часты и включают антимонгоидный наклон трещин века, колобому нижнего века и частичное отсутствие ресниц на нижнем веке.Иногда у пациентов может наблюдаться потеря зрения, косоглазие, врожденная катаракта и даже микрофтальм или анофтальм. Несмотря на эти изменения, зрение обычно нормальное, поскольку сетчатка не развивается из пораженных жаберных дуг. Таким образом, у большинства пациентов сохраняется нормальное зрение хотя бы на один глаз [20].

Из-за уродства костей нарушается глотание, жевание, речь и дыхание. Также наблюдаются проявления на других участках тела, такие как врожденные пороки сердца, крипторхизм и пороки развития шейного отдела позвоночника и конечностей [26].

Когнитивное развитие обычно в норме, но на него влияют проблемы речевого развития, возникающие в результате потери слуха или волчьей пасти [27].

Характеристики полости рта: Что касается полости рта, то у пациентов с СТК были описаны высокий уровень налета и низкая эффективность чистки зубов [28]. Кроме того, у этих пациентов наблюдается снижение слюноотделения в результате патологии слюнных желез. Этот фактор, наряду с другими факторами, такими как дыхание ртом, скученность и мягкая диета, способствует высокому уровню кариеса.Однако исследования детей и взрослых с регулярным стоматологическим осмотром показали удовлетворительный стандарт здоровья полости рта без высокого уровня кариеса, что отражает важность профилактического лечения [29]. Эти авторы оценили распространенность стоматологических аномалий у 15 пациентов с TCS, наблюдая их присутствие у 60% из них, с более высокой частотой агенеза зубов (33%), особенно нижних вторых премоляров, и помутнения эмали (20%) [28 ].

Встречаются и другие проявления, связанные с полостью рта, такие как односторонняя или двусторонняя макростомия, живительное небо и иногда волчья пасть [10].

В другом исследовании Østerhus, et al. [30] попытался связать TCS с патологией и дисфункцией слюнных желез на выборке из 21 пациента. Эти исследователи отметили, что у половины этих пациентов наблюдалась большая дисплазия или аплазия слюнных желез. Однако не было обнаружено значительной корреляции между жалобами на сухость во рту и низким уровнем секреции слюны. Результаты предполагают связь между TCS и патологией слюнных желез [30].

Изюминкой является гипоплазия лицевых костей, особенно средней трети лица и челюсти.Это изменение порождает птичью морду с выступающим носом и узкую морду с вдавленными щеками [31]. Гипоплазия челюсти может привести к затруднению дыхания и приема пищи. Это также оказывает влияние на полость рта и в большинстве случаев может привести к неправильному прикусу зубов с передним открытым прикусом [32].

Terner, et al. [21] обнаружили, что гипоплазия нижней челюсти более серьезна на проксимальном уровне, таким образом, мыщелок является наиболее гипопластической структурой, за которой следует ветвь, а затем тело.Это означает высокую частоту дисфункции ВНЧС у этих пациентов, что может вызвать ограничение открывания рта [21].

У пациентов также могут развиться несколько диастем вдоль дуг, неправильное расположение зубов, гипоплазия эмали, дисплазия височно-нижнечелюстного сустава, отклонение средней линии, неправильный прикус II или III класса, прогнатизм или ретрогнатизм верхней челюсти относительно основания черепа [28].

Диагностика

Синдром Тричера Коллинза представляет собой очень разнообразную клиническую картину, даже среди членов одной семьи, что связано с высоким уровнем de novo мутаций , что может привести к ошибочному диагнозу.

Диагноз этим пациентам в основном клинический и обычно ставится при рождении на основании наблюдаемых клинических проявлений. Этот диагноз подтверждается рентгенологическими данными и молекулярными исследованиями [33].

Диагноз также может быть поставлен в пренатальный период путем взятия проб ворсинок хориона (10–12 недель беременности) или амниоцентеза (15–18 недель) [34]. Хотя было показано, что молекулярный анализ чрезвычайно важен для пренатальной диагностики, степень изменения плода предсказать невозможно.Следовательно, УЗИ может предоставить информацию о тяжести пораженной беременности и может использоваться для оценки развития плода путем выявления типичного лицевого дисморфизма с двусторонними аномалиями уха [35].

В случае подозрения в семье генетический анализ может определить наличие мутации, вызывающей синдром Тричера Коллинза, что позволит определить изменения в генах TCOF1 , PORL1C и PORL1D . Это особенно важно для генетического консультирования в семьях с высоким риском из-за высокой пенетрантности и различной выраженности синдрома, поскольку это состояние может остаться незамеченным у некоторых людей, которые могут передать его потомству [2].

Важно провести дифференциальный диагноз с другими синдромами, включающими черепно-лицевые пороки развития, такими как: синдромы Нагера, Миллера и Гольденхара [36].

Лечение

От этого состояния нет лекарства. Таким образом, лечение направлено на конкретные симптомы каждого человека. Лечение этого заболевания требует мультидисциплинарного подхода с участием различных специалистов в области здравоохранения, таких как черепно-лицевые хирурги, ортодонты и стоматологи, физиотерапевты, педиатры, психологи, отоларингологи и офтальмологи, а также другие специалисты, которые могут потребоваться [36].

Пациентам с TCS обычно требуется множество хирургических вмешательств, и поэтапное лечение может продолжаться в детстве до взрослого возраста, так как некоторые операции следует отложить до конца роста. Раннее вмешательство в неонатальный период и в детстве может быть необходимо для обеспечения целостности дыхательных путей, питания и развития речи [20]. Таким образом, необходима ранняя оценка возможной обструкции дыхательных путей в результате ретромикрогнатии, которая способствует ограничению носоглоточного пространства.В легких случаях может быть достаточно консервативного лечения и положения лежа. Если обструкция дыхательных путей более серьезна, может потребоваться сращение губ с языком или продвижение нижней челюсти. В более тяжелых случаях может потребоваться интубация или трахеотомия. В случаях, когда трахеотомия не дает удовлетворительного результата, альтернативой является остеогенная дистракция нижней челюсти. Однако последний обычно используется для помощи при деканюляции после трахеотомии [37].

Постоянный мониторинг дыхательных путей необходим во время роста ребенка, поскольку респираторные осложнения могут развиться позже [38].

На втором этапе, в возрасте от 3 до 12 лет, следует начать ортодонтическое лечение, реконструкцию неба и скуловой области. Кроме того, в этот период следует проводить отопластику и другие операции по ретуши.

Хотя периорбитальные дефекты мягких тканей хорошо известны, истинные офтальмологические последствия упоминаются редко [39]. Однако для глаз этих пациентов характерен антимонголоидный наклон трещин век в результате колобомы нижнего века.В этом контексте колобомы нижнего века требуют особого внимания с рождения, поскольку представляют собой потенциальную угрозу для зрения [40]. Хотя деформации век и глазницы являются отличительными чертами этого синдрома, его коррекция обычно откладывается, за исключением неонатальной тарзоррафии в случаях обнажения роговицы [20].

Расщелина неба — признак, обычно обнаруживаемый при TCS, с приблизительной частотой встречаемости 23%. Восстановление расщелины неба часто откладывается до тех пор, пока не перестанет нарушаться функция дыхательных путей.Кроме того, после восстановления неба часто сообщается о более высоком риске развития свища неба, хотя данных не так много [41].

Кондуктивная потеря слуха встречается у большинства пациентов в результате аномальной внутренней слуховой структуры и неправильного функционирования косточек. Таким образом, особое значение имеет раннее выявление причины потери слуха и ее устранение еще до поступления в школу. Слуховой аппарат с резинкой можно использовать в первые годы жизни [40].Если пациенты имеют частичную микротию или полную аннотацию, ушная раковина реконструируется с использованием протезных устройств или аутологичной структуры реберного хряща [3,20]. Несмотря на то, что хрящ достаточно крепок с 6 лет, предпочтительно проводить процедуры в возрасте 9 лет [3,42].

Реконструкция щеки обычно направлена ​​на исправление отсутствующей или гипопластической скуловой железы. Для увеличения скуловых выступов и границы глазницы обычно используют костный трансплантат черепа, однако он имеет недостаток, заключающийся в более высоком проценте резорбции кости [43].

На третьем этапе, от 13 до 18 лет, рекомендуется ортогнатическая операция. При цефалометрическом анализе у пациентов с TCS имеется короткая и ретрогнатическая челюсть, что может привести к глозоптозу и обструкции верхних дыхательных путей. Высота задней поверхности лица уменьшена, угол нижней челюсти увеличен, и пациенты могут иметь передний открытый прикус. Обычно выполняется сочетание остеотомии верхней челюсти Le Fort I, сагиттальной остеотомии нижней челюсти и гениопластики.В ситуациях, когда деформация нижней челюсти больше, с уменьшением размеров ветви нижней челюсти, предварительно выполняется остеогенная дистракция ветви нижней челюсти, чтобы обеспечить больший контакт с костью при сагиттальной остеотомии [24].

Наконец, реконструкция носа выполняется после ортогнатической хирургии и в соответствии с индивидуальными потребностями [8].

Стоматологическое лечение пациентов с синдромом Тричера Коллинза: Стоматологическое лечение пациентов с синдромом Тричера Коллинза может быть настоящей проблемой для стоматологов из-за беспокойства пациентов, ограниченной способности открывать рот, нарушения слуха и микрогнатии, которые способствуют развитию респираторных заболеваний.Учитывая сложность интубации этих пациентов, стоматологическое лечение под общим наркозом может быть более безопасным, чем амбулаторное или седативное вмешательство [28].

Ортодонтия в сочетании с ортогнатической хирургией позволяет нам исправить дефекты роста челюсти и челюсти [39,44]. У этих пациентов обычно нет зубов или зубы неправильно расположены. Таким образом, ортодонтия может помочь улучшить прикус и интеркуспидацию. Однако во многих случаях может потребоваться удаление и установка имплантата, поскольку различные хирургические вмешательства, связанные с дефицитом кости, повышают вероятность повреждения корней зуба [20,45].

У таких пациентов гигиена полости рта может быть проблемой. Dalben, et al. [28] продемонстрировал высокий уровень образования налета в результате плохой чистки зубов. Это приводит к частым восстановительным потребностям. В этом контексте существует большая потребность в создании регулярной программы последующего стоматологического наблюдения для этих пациентов. Лица, осуществляющие уход, должны быть проинформированы о важности ежедневной гигиены полости рта и должны поощрять пациентов брать на себя ответственность за свой уход дома [28].

Прогноз

Синдром Тричера Коллинза не является прогрессирующим заболеванием, и в большинстве случаев пораженные дети достигают нормального развития и интеллекта.

Прогноз легкой и средней формы заболевания благоприятный при проведении соответствующего лечения. Однако внимательное и проницательное внимание обеспечит лучшую успеваемость в школе [35].

Синдром Тричера Коллинза — врожденное заболевание, связанное с двусторонними симметричными аномалиями структур, исходящих из 1-й и 2-й глоточных дуг [8].Это состояние с высокой пенетрантностью и переменной выразительностью. Если родитель страдает этим синдромом, вероятность передачи потомству мутантного гена, ответственного за заболевание, составляет 50% [46].

Основным геном, участвующим в развитии TCS, является TCOF1 , присутствующий в длинном плече хромосомы 5, который кодирует белок Treacle [47]. Несмотря на значительный прогресс в молекулярной характеристике этого синдрома, до сих пор нет объяснения его вариабельности клинических проявлений даже у пациентов из одной семьи [10].

При синдроме Тричера Коллинза и челюсть, и челюсть гипопластичны. Неправильный прикус зубов часто возникает из-за гипоплазии нижней челюсти и живительного неба. В большинстве случаев преобладающим дефектом прикуса является скученность, в основном из-за дефицита костной основы [48,49].

В этом контексте стоматологическое лечение, особенно ортодонтическое, играет важную роль.

Макростома и волчья пасть появляются в 35% случаев [16,50].Согласно Thomé [51], волчья пасть является очень важным фактором в отношении грудного вскармливания и трудностей при кормлении, которые испытывают эти люди. Расщелина неба напрямую снижает отрицательное давление, которое ребенок оказывает на рот во время грудного вскармливания, что часто затрудняет всасывание молока [31]. В этом смысле стоматолог играет фундаментальную роль в определении потребности в адекватном питании в зависимости от степени изменений полости рта, а также в руководстве родителями по методам кормления и профилактике аспирации.

Эти пациенты требуют особого внимания со стороны стоматологов, поскольку наблюдаемые изменения в стоматогнатической системе, а также оральные проявления негативно сказываются на здоровье полости рта.

Диагноз СТК в основном клинический и обычно ставится вскоре после рождения. Это также может быть выполнено пренатально с помощью ультразвукового исследования и биопсии ворсинок хориона. Более того, многие исследователи рекомендуют диагностическое подтверждение с помощью молекулярного тестирования и, в некоторых случаях, подробный и тщательный семейный анамнез, поскольку TCS имеет несколько фенотипических особенностей с другими черепно-лицевыми синдромами.

Лечение этих пациентов длительное и оказывает большое влияние на их жизнь и их семьи. Обычно для лечения требуется множество операций с многочисленными структурами лица, нуждающимися в хирургической коррекции. Поэтому важно, чтобы эти вмешательства проводились в соответствующем возрасте, чтобы продолжить, не вызывая компромисса в других процедурах, которые могут быть запрошены позже [8].

Следовательно, терапевтические стратегии для пациентов с TCS требуют мультидисциплинарной медицинской бригады, в которой должны быть оценены все аспекты расстройства.

Хотя TCS является редким врожденным заболеванием, важно знать его, чтобы можно было поставить ранний диагноз и предоставить пациенту наилучшее возможное лечение, зная, что это не просто стоматологическое вмешательство, а многопрофильная команда, в которой каждый играет другая роль в улучшении качества жизни пациента. В этом контексте необходимы дальнейшие исследования для лучшего понимания этиопатогенеза этого синдрома, которые помогут найти терапевтические решения для предотвращения и коррекции как функциональных, так и эстетических изменений.

1. Це В.К. (2016) Синдром Тричера Коллинза: новые идеи на животных моделях. Int J Biochem Cell Biol 81: 44-47. [Crossref]
2. Chen Y, Guo L, Li CL, Shan J, Xu HS и др. (2018) Скрининг мутаций у пациентов с китайским синдромом Тричера Коллинза выявил новые мутации TCOF1. Mol Genet Genomics 293: 569-577. [Crossref]
3. Кобб А.Р., Грин Б., Гилл Д., Эйлифф П., Ллойд Т.В. и др.(2014) Хирургическое лечение синдрома Тричера Коллинза. Br J Oral Maxillofac Surg 52: 581-589.
4. Wang Y, Yin XJ, Han T, Peng W, Wu HL и др. (2014) Новая скрытая делеция, инсерционная мутация и бессмысленная мутация в гене TCOF1, обнаруженные в двух китайских случаях синдрома Тричера Коллинза. Mol Genet Genomics 289: 1237-1240.
5. Katsanis SH, Jabs EW (2004) Синдром Тричера Коллинза. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA [Eds) GeneReviews®.Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл.
6. Martelli-Junior H, Coletta RD, Miranda RT, Barros LM, Swerts MS и др. (2009) Орофациальные особенности синдрома Тричера Коллинза. Med Oral, Patol Oral Cir Bucal 14: E344-348.
7. Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ (2009) Синдром Тричера Коллинза: этиология, патогенез и профилактика. Eur J Hum Genet 17: 275-283.
8. Yoshida M, Tonello C, Alonso N (2012) Síndrome de Treacher Collins: desafio na otimização do tratamento cirúrgico. Rev Bras Cir Craniomaxilofac 15: 64-68.
9. Посник Дж. К., Тивана П. С., Костелло Б. Дж. (2004) Синдром Тричера Коллинза: всесторонняя оценка и лечение. Oral Maxillofac Surg Clin North Am 16: 503-523.
10. Spezzia S (2018) Repercussões Bucais da Síndrome de Treacher Collins: revisão de literatura. J Oral Invest 7: 89-97.
11. Franceschetti A, Klein D (1949) Челюстно-лицевой дизостоз; новый наследственный синдром. Acta офтальмол 27: 143-224.
12. Скалли С., Лэнгдон Дж, Эванс Дж. (2011) Марафон эпонимов: синдром 20 Тричера Коллинза. Устное сообщение 17: 619-620. [Crossref]
13. Dauwerse JG, Dixon J, Seland S, Ruivenkamp CA, van Haeringen A, et al. (2011) Мутации в генах, кодирующих субъединицы РНК-полимераз I и III, вызывают синдром Тричера Коллинза. Нат Генет 43: 20-22.
14. Мохан Р.П., Верма С., Агарвал Н., Сингх У. (2013) Синдром Тричера Коллинза: отчет о случае. BMJ Case Rep 2013. [Crossref]
15. Sakai D, Trainor PA (2009) Синдром Тричера Коллинза: разоблачение роли Tcof1 / патоки. Int J Biochem Cell Biol 41: 1229-1232.
16. Диксон Дж., Эдвардс С.Дж., Андерсон И., Брасс А., Скамблер П.Дж. и др. (1997) Идентификация полной кодирующей последовательности и геномной организации гена синдрома Тричера Коллинза. Genome Res 7: 223-234.
17. Splendore AC (2002) молекулярный ген TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins.Tese de doutoramento, Instituto de Biociências, Universidade de S. Paulo.
18. Chang CC, Steinbacher DM (2012) Синдром Тричера-Коллинза. Semin Plast Surg 26: 83-90. [Crossref]
19. Terner JS, Travieso R, Chang C, Bartlett SP, Steinbacher DM (2012) Анализ объема нижней челюсти при синдроме Тричера Коллинза. Plast Reconstr Surg 129: 751e-753e.
20. Travieso R, Chang CC, Terner JS, Beckett J, Wong K и др.(2013) При синдроме Тричера Коллинза существует ряд гипоплазий мыщелков. J Oral Maxillofac Surg 71: 393-397.
21. Takegoshi H, Kaga K, Kikuchi S, Ito K (2000) Мандибуло-лицевой дизостоз: оценка компьютерной томографии височных костей для оценки хирургического риска у пациентов с двусторонней атрезией уха. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 54: 33-40.
22. Chong DK, Murray DJ, Britto JA, Tompson B, Forrest CR и др. (2008) Цефалометрический анализ параметров верхней и нижней челюсти при синдроме Тричера Коллинза. Plast Reconstr Surg 121: 77e-84e.
23. Али-Хан С., Рунян С., Нардини Г., Шетье П., Стаффенберг Д. и др. (2018) Синдром Тричера Коллинза и трахеостомия: деканюляция с использованием дистракционного остеогенеза нижней челюсти. Ann Plast Surg 81: 305-310. [Crossref]
24. Lopes da Silva D, Neto FXP, Carneiro SG (2008) Síndrome de Treacher Collins: revisão de literatura. Arq Int Otorrinolaringol 12: 116-121.
25. Wulfsburgh EA (2003) Синдром Тричера Коллинза. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания, стр. 262-263.
26. Dalben GS, Costa B, Gomide MR (2006) Распространенность стоматологических аномалий, эктопической сыпи и связанных с ней пороков развития полости рта у субъектов с синдромом Тричера Коллинза. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endodontol 101: 588-592.
27. Åsten P, Skogedal N, Nordgarden H, Axelsson S, Akre H, et al.(2013) Орофациальные функции и здоровье полости рта, связанные с синдромом Тричера Коллинза. Acta Odontol Scand 71: 616-625.
28. Østerhus IN, Skogedal N, Akre H, Johnsen UL, Nordgarden H, et al. (2012) Патология слюнных желез как новое открытие при синдроме Тричера Коллинза. Am J Med Genet 158A: 1320-1325.
29. Oliveira ACB, Ramos-Jorge ML, Paiva SM (2003) Síndrome de Treacher Collins em Odontopediatria. J Bras Odontopediatr Odontol Bebê Curitiba 6: 223-228.
30. Ribeiro RC (2014) Congénitas Anomalias e manifestações orais. Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Dentária, Faculdade de Ciências da Saúde, Universidade Fernando Pessoa.
31. Van Gijn DR, Tucker AS, Cobourne MT (2013) Черепно-лицевое развитие: современные концепции молекулярных основ синдрома Тричера Коллинза. Br J Oral Maxillofac Surg 51: 384-388.
32. Kadakia S, Helman SN, Badhey AK, Saman M, Ducic Y (2014) Синдром Тричера-Коллинза: генетика черепно-лицевого заболевания. Int J Педиатрический оториноларингол 78: 893-898.
33. Alfonso LS, Centelles IA (2016) Síndrome de Treacher Collins en una familia cubana. Presentación de caso. Rev Habanera Cienc Méd 15: 408-417.
34. Андраде ЕС, Хуниор В.С., Дидони А.Л., Фрейтас П.З., Карнейро А.Ф. и др. (2005) Синдром Тричера Коллинза с атрезией хоан: описание случая и обзор признаков заболевания. Braz J Otorhinolaryngol 71: 107-110.
35. Милоро М. (2010) Дистракционный остеогенез нижней челюсти для обеспечения проходимости дыхательных путей у детей. J Oral Maxillofac Surg 68: 1512-1523.
36. Perkins JA, Sie KC, Milczuk H, Richardson MA (1997) Управление дыхательными путями у детей с черепно-лицевыми аномалиями. Краниофак расщелины неба J 34: 135-140.
37. Posnick JC, Ruiz RL (2000) Синдром Тричера Коллинза: текущая оценка, лечение и будущие направления. Краниофак расщелины неба J 37: 434-434.
38. Plomp RG, van Lieshout MJ, Joosten KF, Wolvius EB, van der Schroeff MP, et al. (2016) Синдром Тричера-Коллинза: систематический обзор научно-обоснованного лечения и рекомендаций. Пласт Реконстр Сург 137: 191-204.
39. Bresnick SD, Walker J, Clarke-Sheehan N, Reinisch J (2003) Повышенный риск фистулы после палатопластики при синдроме Тричера Коллинза. Краниофак расщелины неба J 40: 280-283.
40. Firmin F (2010) Современная аутогенная реконструкция уха при микротии. Adv Otorhinolaryngol 68: 25-52. [Crossref]
41. Fan KL, Federico C, Kawamoto HK, Bradley JP (2012) Оптимизация времени и техники реконструкции глазничной скулы Тричера Коллинза. J Craniofac Surg 23 (7 Приложение 1): 2033-2037.
42. Regezi JA, Sciubba J (2017) Патология полости рта: клинические патологические корреляции.(7-й Эдн) Эльзевир.
43. Freitas RS, Tolazzi AR, Alonso N, Cruz GA, Busato L (2008) Оценка коренных зубов и зачатков у пациентов, перенесших дистракцию нижней челюсти: долгосрочные результаты. Plast Reconstr Surg 121: 1335-1342.
44. Yan Z, Lu Y, Wang Y, Zhang X, Duan H и др. (2018) Идентификация новой мутации TCOF1 в китайской семье с синдромом Тричера Коллинза. Exp Ther Med 16: 2645-2650.
45. Винсент М., Женевьева Д., Остертаг А., Марлин С., Лакомб Д. ​​и др.(2016) Синдром Тричера Коллинза: клиническое и молекулярное исследование, проведенное на большой выборке пациентов. Genet Med 18: 49-56.
46. Shafer WG, Levy BM (1987) Doenças dos ossos e das articulações. Tratado de Patologia Bucal. (4-е изд.) Гуанабара Куган.
47. Шефер ГБ, Томпсон Дж. Н. (2014) Медицинская генетика. Комплексный подход. (1-е изд.) McGraw-Hill Education.
48. Посник Дж. С. (1997) Синдром Тричера Коллинза: перспективы в оценке и лечении .J Oral Maxillofac Surg 55: 1120-1133.
49. Thomé S (1990) Estudo da prática do aleitamento materno em crianças portadoras de malformação congénita de lábio e / ou palato. Dissertação de Mestrado. Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
50. Эдвардс С.Дж., Фоули А., депутат Каста, Лю Д.Т., Янг И.Д. и др. (2008) Пренатальная диагностика синдрома Тричера Коллинза с использованием комбинированного анализа сцепления и ультразвуковой визуализации. J Med Genet 33: 603-606.
51. Leyva J (2014) Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso. Universitas Méd 55: 64-70.

Параллельная эволюция гистофагии инфузорий рода Tetrahymena | BMC Ecology and Evolution

Было сконструировано несколько филогений рода Tetrahymena на основе различных молекул, таких как 5S и 5.8S рРНК [13, 14], SSrRNA [12], LSrRNA [9–11] и гистон h4II / h5II [7].Они согласованы по своей топологии и разделяют два основных кластера в пределах рода Tetrahymena: , australis и группу borealis . Первая группа однородна и состоит из разновидностей рибозета C, как определено Preparata et al. [11] (= группа T. australis ). Вторая группа более разнородна и включает как рибозету A (A1: группа T. thermophila и группа A2: T. tropicalis / borealis ), а также рибозет B (T.pyriformis группа). В анализах Preparata et al. [11], два вида макростомов T. paravorax и T. caudata не группировались ни с одним из рибосет, а разветвлялись базально по отношению ко всем другим видам Tetrahymena . Как и в анализах Nanney et al. [9, 10], наши деревья изображают группу australis как отдельную ветвь, совпадающую с рибозетом C. Паразитические виды T. empidokyrea и Lambornella sp. сгруппированы базально внутри этой клады.Топологии в группе borealis согласуются с деревом SSrRNA Sogin et al. [12]. Однако паттерн ветвления не сильно поддерживается значениями бутстрапа, поскольку генетические расстояния для SSrRNA внутри этих основных кластеров малы даже для видов Tetrahymena . По сравнению с результатами Brunk et al. [7], которые секвенировали области гистонов h4II / h5II, топологии нашего дерева показывают лишь незначительные различия. По их анализу, T. borealis, и T.rostrata были тесно связаны с T. tropicalis , тогда как в нашем анализе T. borealis и T. rostrata всегда были сгруппированы с группой T. pyriformis (= рибозет B).

Три новых секвенированных вида: T. mobilis, T. setosa, и T. rostrata , каждый из которых сгруппирован с бактериоядным видом в качестве ближайшего родственника. Более того, последовательности T. mobilis и T. setosa идентичны их родственным видам и T.rostrata показывает только одно несоответствие T. borealis, шаблон , который также проявляется в других секвенированных молекулах. Nanney et al. [10] обнаружили, что частичные последовательности LSrRNA T. pyriformis идентичны последовательности T. setosa , в то время как частичная последовательность LSrRNA T. canadensis (идентичная T. borealis в их SSrDNA) идентична последовательности из T. rostrata. Sogin et al. [12] идентифицировали идентичные последовательности SSrRNA для нескольких видов Tetrahymena .Наши результаты увеличивают количество видов Tetrahymena , которые имеют идентичные последовательности SSrDNA. Однако те виды, которые идентичны по своей последовательности рДНК, можно различить морфологически или изоферментно. Поскольку вида Tetrahymena являются полиморфными по многим изоферментным признакам, некоторые виды были определены на основе их конкретных изоферментных характеристик [3, 5]. Однако данные, полученные в результате исследований изоферментов, не могут быть надежно использованы для построения филогенетических деревьев в пределах рода Tetrahymena. Если деревья рДНК сравниваются с деревом, выведенным из изозимических признаков, общее соответствие достигается, но виды рибосет A1 и A2 разбросаны по изозимической дендрограмме [9].

Tetrahymena bergeri подтвержден как действительный вид с уникальной последовательностью SSrDNA и жизненным циклом. Tetrahymena bergeri является близким родственником T. corlissi, , но несколько морфологических и биологических характеристик отличают их друг от друга [15, 16].Основными отличиями являются рострум у T. bergeri, инфрацилиатуры в апикальной части клетки, инфрацилиатуры ротовой полости, расположение пор сократительной вакуоли и покоящейся кисты, чего не наблюдалось для T. .bergeri. Tetrahymena rostrata морфологически напоминает T. bergeri [15], но, основываясь на особенностях жизненного цикла и таких морфологических признаках, как полярный комплекс базальных тел и незначительные различия в щечных структурах, Линн [16] распознала их как два разных вида.Наши результаты показывают, что между ними существует большое генетическое расстояние, поддерживаемое высокими значениями бутстрапа паттерна ветвления. Таким образом, комплекс rostrata по определению Корлисса [2], как показано, представляет собой парафилетический комплекс видов с конвергентным жизненным циклом, но не близким генетическим родством.

Вид Lambornella , предположительно полученный от древесного комара Aedes , сгруппирован с T. empidokyrea в кладе из видов Tetrahymena .Между Lambornella sp. и T. empidokyrea , чтобы разделить их как два разных вида. Другой вид Lambornella, L. clarki, , сгруппированный в пределах рода Tetrahymena при анализе домена D2 LSrDNA, намного ближе к другим видам Tetrahymena , чем к T. paravorax [10]. Фактически, Nanney et al. [10] показали, что Lambornella clarki были близки к T.корлисси. Однако вида Lambornella в нашем анализе сгруппированы с другим основным кластером, отличным от T. corlissi, , и это имело высокую поддержку бутстрапа. Поскольку мы не смогли культивировать и окрасить наш вид Lambornella , возможно, это был контаминант Tetrahymena из среды обитания в дуплах деревьев. В нашем анализе T. corlissi является сестринским видом T. bergeri , и эти два вида сгруппированы базальнее рибосеток A и B (i.э., группы thermophila-borealis / tropicalis и pyriformis ). Начиная с Lambornella sp. и T. empidokyrea также базально разветвляется в пределах рибосеты C (т.е. группа T. australis ), это может объяснить сродство L. clarki и T. corlissi , наблюдаемое в анализе Nanney et al. [10], который включал другой набор из видов Tetrahymena . Кроме того, метод, использованный Nanney et al. [10] наиболее надежен для близкородственных видов (т.е., внутри видовой группы), но имеет ограничения для более отдаленных таксонов. Таксономически другой вид гименостома, паразитирующий на комарах, Lambornella stegomyiae Keilin, 1921, был отнесен к роду Tetrahymena как T. stegomyiae [17]. Корлисс и Коутс [18] вернули его к роду Lambornella , когда они описали второй вид, L. clarki. Основным родовым признаком, отделяющим Lambornella от Tetrahymena , является кутикулярная киста Lambornella , из которой она проникает в гемоцель своей личинки-хозяина.Наши данные показывают, что генетические дистанции между Lambornella sp. и виды Tetrahymena в большинстве случаев меньше, чем виды между паразитом комаров T. empidokyrea и другими видами Tetrahymena (см. рис. 2). Дальнейшие анализы должны быть выполнены, чтобы проверить эти размещения Lambornella в пределах рода Tetrahymena. Если они подтвердятся, род Lambornella следует признать недействительным.

Наши результаты подтверждают утверждение, что гистофагия развивалась в пределах рода Tetrahymena несколько раз независимо. Если проследить способ поглощения пищи на дереве филогенетических расстояний, становится очевидным, что два вида макростомов чередуются между видами микростомов. Это подтверждает деревья LSrRNA Nanney et al. [9, 10], в которых виды макростома чередуются между видами, питающимися бактериями, в то время как два других вида макростома — T. paravorax, и T.caudata — сгруппированы базально ко всем видам Tetrahymena . Большинство изученных нами видов гистофагов имеют разновидности микростома в качестве сестринского таксона. Следовательно, три комплекса — pyriformis, patula, и rostrata — следует рассматривать как парафилетические.

Основываясь на нашем генетическом дереве расстояний, мы проследили характер поглощения пищи при двух различных предположениях: первое предположение заключалось в том, что бактерии были наследственными; и второе предположение заключалось в том, что гистофагия была наследственной.При обоих предположениях для построения топологии потребовалось бы пять параллельных шагов. Два вида макростома, которые мы изучили, были сгруппированы среди более производных видов Tetrahymena ; поэтому мы не предполагали, что макростомия является наследственной. Виды Macrostome Tetrahymena могут быть бактериоядными и морфологически сходными с другими бактериоядными Tetrahymena при определенных условиях, но они способны перестраивать и увеличивать свою щечную ресничку и впоследствии жить как плотоядные животные (см. [19]).

Гистофаги имеют довольно сложный жизненный цикл, часто с образованием кист и некоторыми морфологическими преобразованиями. Гистофаги являются либо в основном свободноживущими (т.е. T. bergeri, T. mobilis, T. setosa), факультативно паразитическими (т.е. T. corlissi у беспозвоночных и низших позвоночных, T. rostrata у беспозвоночных. ) или явно облигатных паразитов комаров (например, T. empidokyrea, Lambornella sp.). Хилл [20] сделал наблюдение, что вида Tetrahymena должны быть высокопроизводительными на основании потери ими биосинтетических способностей: им требуется 10 аминокислот, 6 витаминов, гуанин и урацил; у них нет ферментов цикла мочевины; и они, вероятно, не производят ни стеринов, ни глутатиона, ни карбамилфосфата.Мог ли род развиться от предка, подобного Tetrahymena- , который был гистофагом и вернулся к бактериальному, или же гистофагия возникала много раз в пределах рода, предок которого был бактериоядным? Поскольку распределения состояний персонажей для этих двух сценариев требуют равного количества шагов, в настоящее время мы не можем сделать однозначных выводов. Однако мы предпочитаем первую модель, которая предполагает параллельную эволюцию гистофагии от бактериоядного предка. По мере развития различных потенциальных видов беспозвоночных и позвоночных-хозяев, возможно, что параллельная эволюция гистофагии в пределах рода Tetrahymena произошла с целью использования этих новых местообитаний.Интересная корреляция между питательными веществами зафиксирована Хиллом [20]. Он отметил, что по сравнению с бактериоядными видами pyriformis , стерол необходим для роста T. corlissi, T. setifera (= T. setosa), и T. paravorax , тогда как добавки фосфолипидов помогают росту этих привередливых видов. , T. corlissi, T. limacis, T. patula, и T. vorax. Может ли быть, что стероловая и фосфолипидная зависимость развивалась, когда эти виды использовали гистофагию и макростомию в качестве стратегии питания в анамнезе?

Наше исследование демонстрирует, что тетрагимениновые инфузории диверсифицировались как генетически изолированные генофонды, адаптированные к множеству отличительных экологических ниш.Эта быстрая диверсификация могла произойти в течение последних 158 миллионов лет, начиная с поздней юры [21]. На основании генетического разнообразия в пределах рода Tetrahymena, гипотеза об ограниченном разнообразии протистов [22, 23] должна быть подвергнута сомнению. Очевидно, что морфологическое сходство не отражает генетическую идентичность и не обязательно отражает экологическую нишу: морфологически похожие виды Tetrahymena могут быть генетически очень разными и могут быть бактериоядными или гистофагами.Необходимы дальнейшие исследования генетического разнообразия внутри и между видами инфузорий, чтобы определить, насколько широко распространено это несоответствие между морфологией и генетикой.

Спектр гемифациальной микросомии у недоношенного новорожденного. Изложение клинического случая и обзор литературы

Введение

Спектр гемифациальной микросомии, или фацио-аурикуло-позвоночный спектр, представляет собой комплекс черепно-лицевых и позвоночных аномалий, впервые описанных Goldenhar в 1952 г. 1. Порок развития оси — это микротия, и она может быть даже единственным проявлением.Тем не менее, это может быть связано с гипоплазией нижней челюсти и пороками позвоночника1. Микротия — это порок развития, характеризующийся отсутствием некоторых частей наружного уха, а в некоторых случаях и всего уха. Он может включать в себя внешний слух и может быть односторонним или двусторонним.1 Односторонняя форма встречается от 79 до 93% случаев.1

Заболеваемость составляет от 1: 500 до 1: 3000 живорождений, чаще встречается у детей. мужчин в соотношении 3: 2 и имеет доминантное аутосомное наследование в 1-2% и спорадическое наследование в 98%.1,2 Это результат дефекта бластогенеза, затрагивающего первую и вторую дугу глотки, примерно на 30–45 днях беременности, с образованием первой дуги, которая способствует формированию структуры лица, как нижнечелюстная, так и верхнечелюстная части, а также ушные раковины.1–3 С дисморфологической точки зрения это классифицируется как нарушение. К факторам дородового риска относятся: многоплодная беременность, анемия, преклонный возраст матери, угроза выкидыша, сахарный диабет 1 и 2 типа и такие лекарства, как изотретиноин.Двойная беременность увеличивает риск врожденных пороков развития в 2,47 раза.4

Среди более легких случаев могут возникать преаурикулярные отростки или изолированная микротия, тогда как в наиболее тяжелых случаях возникают макростомия и эпибульбарный дермоид, также известные как синдром Гольденхара1. 2 Гемифациальная микросомия появляется с частотой 20–65%. Что касается микротии, то чаще всего поражается правая сторона с соотношением 3: 2. Пороки развития ушной раковины имеют частоту 65–99%, включая преаурикулярные отростки (40%).1,2,4,5

Изменение осевого скелета ограничивается шейным отделом и иногда грудными позвонками, включая полупозвонки в 30%, пороки развития почек в 1–10% и пороки сердца в 14–47% .6,7

Известны пороки развития, связанные с этим спектром, такие как волчья пасть, трахеопищеводный свищ, аномалии пальцев и кистей рук и гипоплазия легких. 8–10 близнец номер 2, матери 23 года и отцу 24 года, не кровные родственники, без воздействия тератогенов, продукт третьей беременности.Это была дихорионическая и диамниотическая спонтанная двойная беременность с надлежащим пренатальным уходом, и первый триместр прошел с угрозой выкидыша. Имеется преждевременный разрыв плодных оболочек на 29.4 неделе гестационного возраста, введена доза индукторов легочного созревания, и пациенту назначают консервативное лечение после отсутствия преждевременных родов. Однако через 7 часов после разрыва у плода наблюдается дистресс, вызванный замедлением роста близнецов 2 типа 2, что прерывает беременность посредством кесарева сечения.Продукт получен с оценкой по шкале Апгар 5/8, весом 1110 г, размером 39 см и окружностью головы 27 см, что требует госпитализации в отделение интенсивной терапии новорожденных. Близнец номер 1, мужчина, родившийся с весом 1290 г, размером 39 см, окружностью головы 27,5 см и оценкой по шкале Апгар 8/9, не имел дисморфий при физикальном обследовании и дефектов костей при визуализирующих исследованиях, поэтому генетические исследования не проводились. выполненный. Он умирает через 5 дней жизни вне матки из-за осложнений, связанных с недоношенностью; болезнь гиалиновой мембраны 2 степени, легочное кровотечение и поздний сепсис, мы запросили вскрытие у родителей; однако они отказались.

Во время твин нет. 2 при физикальном обследовании обнаружен широкий передний родничок, широкая переносица, гемифациальная микросомия, антевертированные ноздри, левая микротия Tanzer 3, низкая имплантация павильона правого предсердия с вращением назад, двулопастные левые преаурикулярные отростки, двусторонняя клинодактилия пятого пальца, двусторонний крипторхид, макростомия острое небо, микрогнатия без признаков эпибульбарного дермоида (рис. 1).

Выполняется рентгеновский снимок торакоабдоминальной области, на котором наблюдаются полупозвонки в шейной и спинной областях, в дополнение к заболеванию гиалиновой мембраны 2 степени (рис.2) требуется 3 дозы легочного сурфактанта и искусственная вентиляция легких, что обеспечивает постоянное положительное давление в носовых дыхательных путях и успешную экстубацию. С учетом результатов, полученных во время физического и радиологического обследований, привлекается генетическая служба. Они получают генетический клинический анамнез родителей, и как часть подхода пациента с дисморфозом выполняется кариотип, в котором хромосомный набор равен 46, XY найдено, что соответствует мужчине без значительных числовых или структурных изменений в дополнение к выполнению последующего наблюдения во время интернирования, что дает диагноз спектра гемифациальной микросомии.Выполняется УЗИ почек, а также трансфонтанеллярное УЗИ и эхокардиограмма без патологических данных, требуется обследование офтальмологом без выявления наличия эпибульбарного дермоида или каких-либо других патологических находок во время обследования. Новорожденный поступает в отделение промежуточной помощи новорожденным для роста и развития, обучения матери и привязанности с помощью «техники кенгуру». Выполняется компьютерная томография уха, которая сообщает о недостаточном развитии правого уха и пневматизации воздушных ячеек сосцевидного отростка, наружного слухового прохода, барабанной перепонки и цепи слуховых косточек без изменений, нормальных внутренних структур уха; на уровне левого уха атрезия левого слухового прохода без признаков барабанной перепонки и диспластической цепи слуховых косточек, прикрепленных к боковой стенке чердака (рис.3). Строение внутреннего уха в норме. Отсутствует развитие и пневматизация надувных ячеек сосцевидного отростка. Он был выписан в 78-дневный хронологический возраст, 6-дневный скорректированный возраст, с весом 1570 г с последующим наблюдением в неонатальной консультации высокого риска для продолжения наблюдения за неврологическим ростом и развитием.

Обсуждение

В литературе описано, что риск врожденных пороков развития увеличивается в 2,47 раза при беременности двойней; спектр гемифациальной микросомии чаще встречается при дихорионической и диамниотической беременности двойней, согласно исследованию, проведенному в Национальном институте перинатологии по несоответствию врожденных дефектов у новорожденных от многоплодной беременности, это случай нашей пациентки.Некоторые из факторов риска, обнаруженных в этом случае, включают принадлежность к мужскому полу, близнецов и наличие угрозы выкидыша в первом триместре беременности.11,12 Мы говорим о дискордантных дихорионических и диамниотических близнецах, которые, как мы предполагаем, являются дизиготными только потому, что один из них пострадал; тем не менее, у нас нет надлежащей оценки для определения дизиготного или монозиготного происхождения близнецов, которая не проводилась, когда близнец номер 1 умер. В литературе также описано, что однояйцевые близнецы демонстрируют более высокую частоту несогласованности в отношении врожденных аномалий; фактически они считаются согласованными только в 9–18% случаев.13,14 Однако риск врожденных дефектов у монозиготных близнецов в 10 раз выше по сравнению с общей популяцией и дизиготными близнецами15. рассматривается для монозиготных близнецов и намного ниже для дизиготных, также с учетом факторов окружающей среды, ситуация, которая была подтверждена из-за обнаруженных изменений, таких как сосудистые нарушения, возникающие в стременной и внутренней сонной артериях у монозиготных близнецов.16,17

Поскольку большинство случаев спектра гемифациальной микросомии происходит как единичный случай (когда возникает только у одного человека в семье), ее низкая пенетрантность и неизвестная этиология, приведенный риск рецидива является эмпирическим 2–3 %.

Наличие гемифациальной микросомии, макростомии и микротии без присутствия наружного слухового прохода выделяется в этом случае, потому что это оказывается значимым дефектом, поскольку он обычно встречается в этом спектре. В отличие от того, что описано в литературе, микротия, обнаруженная у пациента, была с левой стороны, без каких-либо пороков развития сердца, почек и головного мозга, которые являются частой причиной смертности.

При внешнем наблюдении за этими пациентами особое внимание следует уделять нарушениям речевого развития, наличию аномалий глотки и / или гортани, а также недостаточности развития матки, а также необходимо провести стоматологическое обследование в дополнение к черепно-лицевым дефектам, которые требуют хирургической коррекции перед проведением визуализирующего исследования или эстетической коррекции во время оценки отростков и микротии, а также оценки остроты зрения и слуха. Эти меры не помогают и не подтверждают диагноз; тем не менее, это оценки, проводимые с целью оценки способностей пациента на сенсорном и функциональном уровне.

Сообщается о нескольких случаях гемифациальной микросомии у недоношенных новорожденных, которые успешно развиваются из-за условий, связанных с недоношенностью, или изменений, вызванных спектром. Таким образом, важно выделить состояние недоношенности на сроке гестации 29,5 недель, которое в нашем случае является результатом беременности двойней.

Конфликт интересов

Авторы не заявляют о конфликте интересов.

Fisuras Faciales Infrecuentes | Dra.Паулос

Tessier Macrostomy или 7 расщелина

CIRUGIA PLÁSTICA PEDIÁTRICA

Всем детям с расщелиной лица в Чили гарантировано их внимание через программу GES. Члены семьи должны обратиться в свою систему медицинского страхования, чтобы узнать, где выполняются эти гарантии. Наиболее частые расщелины — это расщелина губы и неба, но встречаются и другие, менее частые расщелины на лице. Пациенты могут выбрать лечение там, где, по их мнению, лучше всего для их детей, отказавшись от GES.

Расщелина на лице

Расщелина № 7 или макростомия

Врожденная макростомия может привести к вытеканию слюны или пищи из уголка рта. Это связано с недостаточной непрерывностью мышцы рта, которую необходимо восстановить хирургическим путем.

Гемифациальная микросомия (половина лица самая маленькая)

Микрогнатия или маленькая челюсть

Голопрозэнцефалия и нулевая расщелина Тессье

Гемифациальная микросомия

При гемифациальной микросомии лицо имеет меньшую форму и синдром золотой челюсти , щека.Иногда происходит нарушение орбиты и лицевого нерва. Обычно они связаны с отсутствием развития уха. Может потребоваться операция по восстановлению уха, операция на челюсти, ортодонтическое лечение и операция по увеличению объема лица (пересадка жира) на разных стадиях развития.

Последовательность микрогнатий и Пьера Робина

Микрогнатия или маленькая челюсть превращают рот в небольшое пространство для языка.