Синдром Жильбера: симптомы и лечение

Синдром Жильбера, симптомы которого появляются чаще всего у мужчин, представляет собой генетическую патологию, связанную с нарушением обмена билирубина. Проявляет себя заболевание в возрасте от 2 до 13 лет, но так как заболевание хроническое, то может проявиться в любом возрасте, если возникнут предрасполагающие факторы. К таковым относятся нездоровый образ жизни, злоупотребления лекарственными препаратами и слишком высокие физические нагрузки.

В медицинском центре Ейска «Сенситив» можно пройти диагностику на выявление синдрома Жильбера, симптомы которого малочисленны, и обусловлены тем, что печень не может правильно нейтрализовать билирубин, что приводит к его накоплению. Обычно первые признаки патологии видит врач при обследовании крови на уровень билирубина.

Причины синдрома Жильбера

Так как это генетическое заболевание, то причиной развития является нарушение второй хромосомы в локации, которая отвечает за образование уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы. Это один из ферментов печени, который так же называется билирубин-UGT1A1, который при синдроме Жильбера уменьшается почти на 80%. Функция этого энзима – трансмутировать токсичный непрямой билирубин в связную фракцию. А так как эта функция нарушена из-за сильного уменьшения потребного количества энзима, то в первую очередь страдает мозг.

Синдром Жильбера симптомы на генетическом уровне может иметь разные. Так, стандартно имеется вставка из двух лишних нуклеиновых кислот в локации билирубин-UGT1A1, но таких вставок иногда может быть несколько. И чем больше этих вставок, тем синдром Жильбера симптомы будет иметь более ярко выраженные, и тяжесть заболевания будет более высокой.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Первая группа проявляется следующим образом:

1. Общая слабость и быстрая утомляемость без причин.
2. В области век появляются желтые бляшки.
3. Сон становится неглубоким, прерывистым.
4. Снижается аппетит.
5. Время от времени появляются участки кожи желтого оттенка, начинают желтеть склеры глаз.

К условным симптомам относятся те, которые проявляются не во всех случаях, но могут сопутствовать заболеванию:

1. боли в мышечных тканях;
2. выраженный зуд кожных покровов;
3. периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
4. повышенная потливость;
5. в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
6. головная боль и головокружение;
7. апатия, раздражительность;
8. вздутие живота, тошнота;
9. понос.

Диагностика синдрома Жильбера

В медицинском центре Ейска «Сенситив» можно пройти диагностику синдрома Жильбера, симптомы которого были отмечены врачом. Эта диагностика включает в себя следующие мероприятия:

1. Анализ крови на билирубин: повышается уровень общего билирубина за счет непрямого билирубина, показатель превышает 8,5 – 20,5 моль/л.
2. Общий анализ крови: наблюдается небольшая анемия и высокое содержание незрелых эритроцитов.
3. Биохимический анализ крови: отрицательная тимоловая проба, а все остальные показатели в норме.
4. Общий анализ мочи: если есть билирубин в моче, то это говорит о патологии печени.
5. Маркеры вирусных гепатитов: должны быть в норме.

Помимо этого назначается ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, чрезкожная пункция печени, а также несколько вариантов проб, которые проводятся под контролем врача в медицинском центре Ейска «Сенситив»

Осложнения и лечение синдрома Жильбера

Сам по себе синдром Жильбера и его симптомы не приводит к повреждению печени, однако она становится чрезвычайно чувствительной к алкоголю, наркотикам и некоторым видам антибиотика. Поэтому все усилия должны быть направлены на предотвращение обострения заболевания: диета, нормальные физические нагрузки, и ни в коем случае не принимать бесконтрольно лекарственные препараты. Также следует исключить алкоголь. А при обострении врач назначает препараты, снижающие уровень билирубина, гепатопротекторы, диуретики, желчегонные средства.

Другие статьи:

Синдром Жильбера — Гастроэнтерология — Многофункциональный лечебно-диагностический центр для всей семьи ЗДОРОВЬЕ ПЛЮС в Пятигорске

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, имеющее специфические симптомы, главным из которых является желтизна белков глаз.

Данная патология возникает при повышении уровня билирубина в крови. Причем уровень может повышаться временами, и тогда симптомы со временем исчезают, а может быть постоянно повышенным, и тогда у человека симптомы болезни Жильбера проявляются при обострениях патологии.

Следует отметить, что данный синдром, хотя и является весьма специфичным, но здоровью человека совершенно не угрожает, а потому и лечения его не требуется.

Главной причиной появления синдрома Жильбера является генетическая обусловленность недостатка одного из ферментов в печени, а именно того фермента, который участвует в процессе обмена билирубина.

Из-за этого в крови уровень билирубина повышается, а у человека возникает желтуха. При синдроме Жильбера уровень билирубина является повышенным с самого рождения. Однако и те новорожденные, которые не страдают от данного синдрома, склонны к появлению желтухи, а потому врачи могут не диагностировать данную патологию, хотя и обратят внимание на определенную желтушность маленького пациента. В этом случае выявление синдрома Жильбера может произойти в более позднем возрасте.

СИМПТОМЫ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА

Хотя у многих пациентов уровень билирубина повышен постоянно, но симптомы данного заболевания чаще всего проявляются только временами. Обычно они обостряются при определенных жизненных ситуациях, например, стрессах, голодании, интенсивных физических нагрузках, при употреблении алкоголя, приеме некоторых медицинских препаратов. Появиться симптомы синдрома могут и на фоне перенесенных вирусных заболеваний, например, гриппа.

Самый яркий симптом данной патологии — легкая желтушность склер (белков глаз). Впрочем, в некоторых случаях при повышенном уровне билирубина желтушность склер не возникает. Значительно чаше у пациентов окрашиваются в желтый цвет стопы и ладони, подмышки, а также носогубный треугольник.

Практически у каждого второго человека с синдромом Жильбера появляются тошнота, отсутствие аппетита, нарушения работы ЖКТ, в том числе метеоризм, запоры, изжога, горечь во рту, понос. Желтушной могут стать кожа, слизистые оболочки.

В некоторых случаях пациенты жалуются на слабость и неприятные ощущения в печени. Более чем у половины пациентов увеличивается в размере печень, а у каждого десятого — селезенка.

Диагностика данного заболевания осуществляется с помощью анализа крови, а именно пробы с применением фенобарбитала. Если у пациента имеется болезнь Жильбера, то уровень в крови билирубина снизится.

Как мы уже выяснили, лечение данного синдрома не требуется, так как он не опасен для здоровья человека. Однако пациенту необходимо соблюдать определенный режим, чтобы сдерживать уровень билирубина в крови. Следует исключать активные физические нагрузки, а также прием алкоголя и употребление жирной пищи. При обострении синдрома пациенту назначаются медицинские средства для оттока желчи и витамины. Систематически нужно принимать препараты, улучшающие работу печени.

При выявлении любых из перечисленных симптомов следует обратиться к врачу-гастроэнтерологу
Записаться на прием Вы можете по телефону 8 (928) 337-60-60.

Лечение синдрома Жильбера в Израиле

Клиника Ассута располагает современным диагностическим и терапевтическим оборудованием. Здесь созданы все условия для комфортного пребывания пациентов. Высококлассные гепатологи совместно с экспертами в других областях медицины, такими как: гастроэнтерологи, генетики, диетологи, физиотерапевты, инфекционисты и фармакологи, разрабатывают персонализированную программу, которая поможет пациенту избегать приступов желтухи и вести полноценный образ жизни.

Методы лечения синдрома Жильбера в Израиле

Сразу же после постановки диагноза, наиболее важным аспектом лечения является информирование пациента. Израильские клиницисты четко дают понять больным, что синдром доброкачественный, имеет отличный прогноз и связан с нормальной продолжительностью жизни. Учитывая доброкачественную природу синдрома Жильбера и отсутствие выраженных проявления болезни, израильские врачи считают применение лекарств для лечения пациентов с этим состоянием нецелесообразным.

Для того, чтобы предотвратить приступы желтухи, израильские врачи разрабатывают персонализированную программу рекомендаций, соблюдая которые пациент может вести здоровую полноценную жизнь. Это наиболее адекватное лечение болезни Жильбера в Израиле, отзывы о котором доказывают его эффективность.

В целом, пациентам рекомендуется избегать экстремальных диет, обезвоживания, частых стрессов, тяжелых физических нагрузок и недосыпания. Инфекционные заболевания должны вовремя диагностироваться и лечиться, чтобы избежать осложнений. Больные должны придерживаться хорошо сбалансированной здоровой диеты, пить много жидкости, избегать жирной или сладкой пищи, а также продуктов, которые провоцируют приступы желтухи.

Для устранения проявлений острой фазы заболевания гепатологи разрабатывают для пациента индивидуальный протокол терапии. В него включены дезинтоксикационные препараты, стабилизаторы клеточных мембран, сорбенты, гепатопротекторы и другие лекарства, снижающие токсическое воздействие свободного билирубина на организм.

Диагностика синдрома Жильбера в Израиле

Несмотря на то, что синдром Жильбера классифицируется как доброкачественное состояние, оно все же имеет важные клинические последствия потому, что его часто неправильно диагностируют. Высокий уровень биллирубина иногда неверно интерпретируют как другие хронические заболевания, такие как гепатит. Повышение уровня билирубина провоцирует желтуху, выражающуюся в пожелтении кожи и склер глаз. Желтуха является единственным доказанным и признанным симптомом синдрома Жильбера, однако, некоторые пациенты также часто замечают и другие проявления болезни, такие как быстрая утомляемость, потеря аппетита, тошнота, кожный зуд, боль в животе, трудности с концентрацией внимания и темный цвет мочи. Поэтому, важно, чтобы синдром Жильбера диагностировал и лечил опытный клиницист.

Если у вас есть сомнения в правильности поставленного диагноза, обратитесь за вторым мнением к независимым израильским экспертам. Вы сможете не только уточнить диагноз, но и узнать все доступные методы лечения заболевания. Сегодня для того, чтобы попасть на прием к израильскому врачу, не нужно тратить деньги на перелет и проживание в чужой стране. Все интересующие вопросы вы можете задать в комфортной домашней обстановке, воспользовавшись услугой «видеоконсультация». Беседа со специалистом проходит в формате видеозвонка по скайпу или любому другому приложению связи. Если впоследствии вы решите продолжать лечение в Израиле, в качестве бонуса вы получите бесплатную очную консультацию со специалистом.

Диагностическое обследование в клинике Топ Ассута занимает всего 3 дня.

1 день: консультация ведущего гепатолога клиники

На первом этапе доктор сделает ревизию имеющихся у вас врачебных выписок и других медицинских документов. Далее он выслушает ваши жалобы и проведет физикальный осмотр. По его результатам будут назначены дополнительные диагностические тесты.

2 день: диагностические мероприятия

Хотя синдром Жильбера часто диагностируется при рождении, иногда его выявляют только после полового созревания. В большинстве случаев синдром обнаруживается при проведении анализов по поводу других заболеваний или в ходе рутинных медицинских обследований. Врач может поставить диагноз синдром Жильбера, если у пациента повышен билирубин, но отсутствуют признаки гемолиза (также известного как преждевременное разрушение красных кровяных клеток) или признаки повреждения печени.

Израильские врачи диагностируют синдром путем тщательного изучения анамнеза, физического обследования и подтверждения стандартными анализами крови. Лабораторные результаты должны включать в себя:

• Неконъюгированную гипербилирубинемию, отмеченную в нескольких случаях
• Нормальные результаты теста на функцию печени
• Отсутствие других болезненных процессов

Специализированными тестами, которые иногда используются для подтверждения диагноза, являются:

• Анализ крови натощак
• Анализ на никотиновую кислоту
• Анализ на фенобарбитал
• Тонкослойная хроматография
• Тест на наркотики
• Анализ полимеразной цепной реакции

В очень редких случаях также может быть выполнена чрескожная биопсия печени.

3 день: врачебный консилиум

После того, как результаты всех диагностических исследований будут готовы, ваш врач созовет врачебный консилиум, на котором будут присутствовать эксперты в различных медицинских областях. Совместно они окончательно подтвердят или опровергнут диагноз, а также разработают персонализированную программу лечения, учитывающую ваши индивидуальные особенности и личные предпочтения.

Лечение синдрома Жильбера в Израиле: цены

Как и в других развитых странах, медицина в Израиле носит персонализированный характер. Это значит, что схема лечения разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Соответственно и стоимость терапии может варьироваться. Поэтому то, сколько стоит лечение, вы сможете узнать после комплексного диагностического обследования. Однако, если брать цены в израильских клиниках в целом, то здесь они на 30%-50% ниже, чем в медицинских центрах США и Европы.

Сообщите мне цены

Преимущества лечения синдрома Жильбера в клинике Ассута

• Высококлассные гепатологи, имеющие опыт диагностики и лечения синдрома Жильбера
• Прекрасная техническая оснащенность клиники
• Составление персонализированного плана лечения
• Комфортные условия пребывания в клинике
• Личный кейс-менеджер, координирующий процесс диагностики и лечения

Обратитесь к нашим консультантам, чтобы больше узнать о том, как лечат синдром Жильбера в одной из лучших клиник Израиля.

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(8 голосов, в среднем: 4.3 из 5)

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, обусловленное наличием определенного генетического нарушения в промоторной (регуляторной) области гена UGT1A1, который приводит к снижению уровня функциональной активности одноименного фермента печени. Фермент участвует в метаболизме билирубина, и при его недостатке данный показатель повышается до 80-100 мкмоль/л.

Клинически синдром Жильбера проявляется желтушностью склер, слизистой полости рта, кожных покровов различной степени выраженности. Еще одним признаком является развитие астеновегетативного синдрома: слабости, повышенной утомляемости, диспептических явлений. Заболевание может начинаться с развития токсических реакций на фоне приема некоторых лекарственных препаратов: парацетамола, морфина, антагонистов опиодных рецепторов, иринотекана (используется при лечении рака кишечника), обладающих гепатоксическим эффектом.

Симптомы синдрома Жильбера, как правило, непостоянны. Они появляются либо усиливаются при физической нагрузке (занятиях спортом), стрессе, голодании, приеме алкоголя, а также после перенесенных вирусных заболеваний (грипп, вирусный гепатит и др.).

Синдром Жильбера является наследственным заболеванием, поэтому для его установления необходимо выполнить генетическое тестирование.

В онкологическом отделении генетики Республиканской молекулярно-генетической лаборатории канцерогенеза проводится ДНК-диагностика синдрома Жильбера, основанная на определении количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Данное исследование имеет диагностическое значение у пациентов с клиническими и/или лабораторным признаками данного заболевания, а также может использоваться в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием.

Дополнительную информацию можно получить по телефону 8 017 265 37 24 с 8:30 до 16:00 пн.-пт.

Иностранные граждане могут уточнить информацию по e-mail: [email protected] и по телефону 8 017 265 55 32

Ознакомиться с работой отделения генетики можно здесь.

 

 

 

 

Лечение синдрома Жильбера и его симптомы. Помощь в лечении желтушности кожных покровов.

Синдром Жильбера (семейная негемолитическая желтуха) — заболевание наследственного типа (врождённое), при котором нарушено функционирование определенных генов и образование ферментов, отвечающих за распад билирубина (вещества, образующегося при разложении гемоглобина). При этом уровень билирубина в крови повышается, и как следствие, появляется желтушность кожных покровов. В этом случае необходимо применять лечение желтушности кожи, так как одним из негативных свойств билирубина является нейротоксичность (взаимодействие с веществами мембран клеток головного мозга). 

Причины, провоцирующие Синдром Жильбера

1. Инфекционные заболевания, вирусные заболевания;
2. Голодание, нарушение диеты, обезвоживание организма;
3. Менструация;
4. Злоупотребление алкоголем;
5. Некоторые медицинские препараты;
6. Стрессы, большая физическая нагрузка.

Довольно часто синдром не проявляет себя. Особенно сложно поставить диагноз детям младенческого возраста, так как новорождённые предрасположены к физиологической желтухе.

Симптомы Синдрома Жильбера

В основном заболевание проявляется желтушностью кожи и склеры. Однако желтуха в большинстве случаев может иметь непостоянный характер. Кроме того, синдром может сопровождаться такими проявлениями, как:

1. Тошнота, рвота, изжога;
2. Запоры, диарея;
3. Боли в правом боку;
4. Слабость, усталость, головокружение;
5. Бессонница;
6. Мышечные боли.

Диагностика Синдрома Жильбера

При наличии описанных признаков необходимо обратиться за консультацией к специалистам: гастроэнтерологу или гепатологу. При диагностике синдрома Жильбера проводятся лабораторные исследования (общий анализ мочи, анализ крови с определением уровня билирубина). Назначается УЗИ брюшной полости и МРТ печени, что бы не спутать его с другими видами неинфекционных гепатитов, таких как цирроз печени.

Лечение Синдрома Жильбера

Так как заболевание определяется генетическими нарушениями, то лечения как такового не проводится, хоть он и относутся к группе неинфекционных гепатитов. Помощь врача направлена на снятие проявлений синдрома. При появлении первых признаков синдрома у ребенка следует обратиться за консультацией к специалисту. Врач поможет держать уровень билирубина в пределах нормы и даст рекомендации по приему медицинских препаратов для улучшения функции печени.

Лечение синдрома Жильбера у детей и взрослых начинается с контроля физических нагрузок, контроля частоты приема и качества пищи, повышения иммунитета.

Если Вы решитесь на лечение синдрома Жильбера в СПб, Вы можете пройти обследование и записаться на консультацию к опытным врачам-гепатологам, а также другим специалистам Центра гепатологии и вирусных инфекций.

Синдром Жильбера: особенности заболевания и лечение

Синдром Жильбера – это болезнь печени, характеризующаяся дефектом гена, который участвует в обменных процессах билирубина в человеческом организме, в результате чего повышается уровень непрямого билирубина в сыворотке крови в связи с воздействием гена аномальной формы на факторы его преобразования.

Причины возникновения

Генетический синдром Жильбера  — именно так его называют некоторые врачи, поскольку это заболевание носит наследственный характер. Данный синдром имеет рецессивный тип наследования — здоровый ген компенсирует аномалию своего гена — двойника и влияет подавляющим образом на его активность.

Считается, что ген синдрома Жильбера можно унаследовать тогда, когда оба родители были обладателями аномального гена (так называемый гомозиготный синдром Жильбера, при котором проявляется клиническая симптоматика).  Если же только один из родителей был здоров, а другой имел аномальный ген, тогда ребенок будет практически здоров, но будет являться носителем аномального гена (гетерозиготный тип унаследования).

Симптомы

Клиника данного заболевания чаще всего имеет слабовыраженный характер. Заболевание носит хронический характер с периодическими обострениями, которые у всех проявляются по-разному и в разное время года, под влиянием разных факторов (курение, употребление алкогольных напитков, стрессы, сопутствующие заболевания, прием лекарственных препаратов).

Печень  синдром Жильбера поражает, создавая условия, приводящие к  повышению уровня билирубина и, как следствие – к возникновению клинической симптоматики.

Основным признаком заболевания является появление слабо определяемой желтухи. У одних людей проявления этим и ограничиваются, а у других эта желтуха присутствует всю жизнь. Чаще всего ее легко заметить на глазных яблоках, так называемая желтушность склер, реже – желтушность кожных покровов.

Общие симптомы:

• общая слабость организма;
• обмороки;
• частое сердцебиение;
• выделение в ночное время холодного пота;
• болевые ощущения в мышечных тканевых соединениях.

Отмечаются также расстройства пищеварительной системы:

• болевые ощущения и спазмы в правом подреберье;
• привкус металла или горечи в ротовой полости;
• изжога;
• потеря аппетита, что нередко приводит к анорексии;
• запоры, диарея;
• вздутие живота с последующей отрыжкой или метеоризмом;
• тошнота и рвотные рефлексы при виде сладкого.

Также наблюдаются депрессии, панические атаки и ассоциативные поступки, нервозность.

Диагностика

Современные технологии дают возможность проводить диагностику, однако требуется много времени для того, чтобы исключить другие заболевания печени.

Пожалуй, генетический анализ на синдром Жильбера является самим важным, так как он позволяет выявить генетические отклонения в ДНК и определить тот  самый аномальный ген.

Синдром Жильбера и билирубин связаны напрямую. Для определения повышенного уровня непрямого билирубина проводят общий анализ крови, при котором обнаруживаются незрелые эритроциты, что служит указанием на повышение  уровня билирубина. После этого проводят биохимический анализ крови (кровь из вены).

Также проводят ряд других, не менее важных исследований:

• общий анализ мочи;
• анализ на аминотрасферазу;
• анализ на гамма – глутамилтранспептидазу;
• тест на протромбиновое время и протромбиновый индекс;
• маркеры гепатитов A, B, C, D, E, G, TTV;
• ультразвуковое исследование щитовидной железы;
• анализ на гормоны щитовидной железы;
• ультразвуковое исследование печени;
• анализ сыворотки крови на уровень железа, показатели трансферрина, ферритина.

Синдром Жильбера, гепатит – эти заболевания очень похожи по клинической картине, и при сборе анамнеза и проведении анализов проводят дифференциальную диагностику этих заболеваний, для того чтобы поставить правильный диагноз и назначить правильное лечение.

Лечение

Лечение комплексное: включает в себя прием лекарственных препаратов и соблюдение назначенной врачом – гепатологом диеты.

Назначают такие группы препаратов, как:

• противоэпилептические препараты для снижения уровня билирубина в крови;
• желчегонные средства – Аллохол, Лиобил, Риванол и много других.
• гепатопротекторы – Карсил, Эссенциале, Гептрал;
• энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника) – Смекта, Активированный уголь, Белый уголь, Лактофильтрум, Энтеросгель;
• ферментные препараты – Фестал, Мезим.

Назначается также симптоматическая терапия.

Диета при синдроме Жильбера назначается лечащим врачом индивидуально для каждого пациента, исходя из результатов анализов, объективных и субъективных данных. Обычно это диета  №5, но из нее могут убрать или, наоборот, добавить некоторые продукты. Диета нужна для того, чтобы назначенные лекарства дали должный терапевтический эффект, и чтобы никакие факторы не могли снизить силу их действия. Эта диета может не всем быть по вкусу, или же горькая, но ее нужно обязательно придерживаться.

Синдром Жильбера и беременность. Что следует знать?

Следует заметить, что эти понятия не являются взаимоисключающими, то есть это не является причиной для того, чтобы отказываться от возможности забеременеть.  Следует лишь учитывать некоторые особенности при планировании беременности, обязательно обсудить этот вопрос с лечащим врачом и со своим гинекологом.

Синдром Жильбера — симптомы, лечение и питание – Дисо Нутримун

Проблемы с печенью не всегда дают о себе знать сразу же. Бывает и так, что заболевание долгие годы «скрывается» и никак себя не проявляет.

К таким патологиям относится синдром Жильбера — врожденное генетическое заболевание, симптомы которого длительное время либо отсутствуют, либо настолько слабо выражены, на них не обращают внимания.

Только при правильном питании и коррекции образа жизни риск развития осложнений данного заболевания становится минимальным.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, при котором в крови накапливается печеночный фермент билирубин. Билирубин образуется в результате расщепления гемоглобина. В норме печень его перерабатывает и он выводится из организма.

У людей с синдромом Жильбера не срабатывают механизмы захвата и обезвреживания билирубина, что приводит к его накоплению в крови выше нормальных значений.

Причины развития синдрома Жильбера

Основную роль в формировании синдрома Жильбера играет генетический фактор, на который повлиять никак невозможно. Чаще всего болезнь длительное время никак себя не проявляет.

Спусковым механизмом к запуску проявлений синдрома Жильбера могут являться:

• Стресс
• Неправильное питание
• Злоупотребление алкоголем
• Ограничительные диеты, голодание
• Прием медикаментов
• Повышенные физические нагрузки
• Эмоциональное перенапряжение
• Инфекционные заболевания

Симптомы синдрома Жильбера

При повышении уровня билирубина в крови выше нормальных значений могут возникать следующие симптомы:

• Быстрая утомляемость
• Головные боли
• Тошнота, рвота, горечь во рту
• Дискомфорт в правом подреберье
• Кожный зуд
• Пожелтение кожи и склер глаз
• Темный цвет мочи
• Повышение температуры тела

Важность питания при синдроме Жильбера

Одним из факторов, провоцирующим как первичное проявление, так и периодические последующие обострения синдрома Жильбера, являются погрешности в питании.

Поэтому диета в данном случае играет едва ли не решающую роль, по праву считаясь самым эффективным методом борьбы с заболеванием.

Правильно питаться при синдроме Жильбера нужно постоянно, чтобы избежать периодов обострений, улучшить качество жизни и не допустить серьезных поражений печени.

Как питаться при синдроме Жильбера

Питание при синдроме Жильбера должно свести к минимуму нагрузку на печень, а также не допускать застоя желчи. Запрещена в питании жирная и жареная пища, копчености, маринады, соленья, уксус.

Нельзя употреблять фастфуд, кофе, сладкие газированные напитки. Полностью под запретом алкоголь и курение.

Питание дробное и частое (4-6 раз в день). Важно принимать пищу в одно и то же время, соблюдая и режим питания, и режим дня в целом. Блюда лучше готовить на пару, запекать или отваривать.

Соль ограничивается до 5-6 г в сутки, а вот жидкости нужно пить больше, и если нет противопоказаний, то во время обострений в сутки рекомендуется выпивать до 2 литров.

Диета при синдроме Жильбера предусматривает пониженное содержание жиров (в основном за счет насыщенных жиров животного происхождения), ограничение продуктов, богатых пуринами:

• печень
• жирное мясо
• жирные сорта рыбы (тунец, сельдь)
• копчености
• грибы
• морепродукты

Плохо переносятся при синдроме Жильбера кофе, какао, шоколад.

В меню должно быть достаточно клетчатки, поэтому широко используются овощи, фрукты, крупы, цельнозерновые продукты.

Для улучшения процессов оттока желчи рекомендовано включать в меню нерафинированные растительные масла, овощные соки, отруби.

Список рекомендованных продуктов и блюд

• говядина, куриное филе
• нежирная рыба
• яйца (умеренно, лучше в виде омлета)
• молочные продукты пониженной жирности
• крупы (гречневая, овсяная, рис)
• нерафинированные растительные масла (оливковое, льняное, кукурузное)
• овощи, фрукты и ягоды (кроме очень кислых)

Важность белка при синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера, как и при всех болезнях печени, очень важно, чтобы с пищей поступало достаточное количество белка.

Дисо Нутримун

Белок для лечения и реабилитации

Легкоусвояемая, не имеющая вкуса белковая смесь, источник белков и необходимых организму аминокислот для борьбы с болезнями, восстановления после травм, болезней и операций.

Подробнее

Это улучшает функционирование гепато-билиарной системы, стимулирует образование желчи и ее отток. Печень очень чувствительна к нехватке белка, особенно в периоды болезней.

При возникновении длительного дефицита белка клетки печени первыми страдают от этого, возможно даже развитие белковой дистрофии гепатоцитов.

Дисо Нутримун при синдроме Жильбера

Поскольку в диете при синдроме Жильбера ограничиваются традиционные белковые продукты, содержащие насыщенные жиры и пурины, то для покрытия суточной потребности в белке хорошим выбором станет постоянное использование белковой смеси Нутримун.

В составе Нутримуна нет тех компонентов, которые нежелательны при этом заболевании. Поэтому добавление Нутримуна в блюдо облегчит задачу снабжения организма полноценным животным белком без сопутствующих вредных насыщенных жиров и пуриновых оснований.

Что такое Нутримун

СБКС Дисо Нутримун — это концентрированные белки молока, легкие для усвоения и полноценные по аминокислотному составу.

Смесь практически не имеет вкуса и запаха, поэтому любимые блюда не изменят своих привычных характеристик. С добавлением Нутримуна блюдо обогащается полезным легкоусвояемым белком, необходимым для нормальной работы организма.

Как он помогает

Дисо Нутримун — это 5 грамм белка в мерной ложке, он разработан учеными и рекомендован врачами к употреблению постоянно.

Добавлять его можно в любые блюда: супы, бульоны, пюре, суфле, каши и т.д. Можно размешивать Нутримун в напитках: чае, компоте, киселе.

Нутримун — это специализированный продукт питания, увеличивающий и улучшающий белковую часть рациона питания.

Он содержит все необходимые организму аминокислоты в правильном соотношении друг к другу для лучшего усвоения и большей пользы.

Белок смеси Дисо Нутримун не только полноценен и сбалансирован по аминокислотному составу, он легко расщепляется в пищеварительном тракте и легко усваивается организмом.

Заключение

При обнаружении синдрома Жильбера все рекомендации врача обязательны к выполнению.

Без должной диеты и поддерживающих мероприятий это заболевание может дать серьезные осложнения в виде нарушений функций печени и желудочно-кишечного тракта, запуская развитие множества патологических

процессов.

Может развиться холецистит, холангит, желчнокаменная болезнь, жировая дистрофия печени, язва 12-перстной кишки и другие болезни.

Однако в случае своевременного обнаружения и выполнения всех рекомендаций врача по лечению, питанию и образу жизни, синдром Жильбера никак не повлияет ни на качество, ни на продолжительность жизни.

Содержание данной статьи предназначено только для общей информации и не должно рассматриваться в качестве замены медицинских советов вашего лечащего врача или другого специалиста из сферы здравоохранения. ООО «ЦРЛ» (Интернет-магазин «Дисо» «Нутримун») не несет ответственности и не может быть привлечено к таковой за любой диагноз, который может поставить пользователь на основании содержания данного сайта. Всегда обращайтесь за консультацией к вашему врачу, если у вас возникают опасения по поводу вашего здоровья.

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Гилберта — это наследственное генетическое заболевание, при котором у человека немного повышен уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Это может придать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредное, в лечении пациенты не нуждаются.

В США (U.S.), считается, что от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз.Кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к легкому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

• болезнь
• инфекция
• обезвоживание
• стресс
• менструация
• перенапряжение
• голодание
• недостаток сна
• алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

• соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
• есть регулярно и не пропускать приемы пищи
• избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторому улучшению уровня билирубина.Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут вызывать беспокойство, но они временны, и не о чем беспокоиться, и длительный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать, по возможности:

• Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
• Гемфиброзил для снижения холестерина
• Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
• Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
• Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из эритроцитов в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов без симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом и может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связана с камнями в желчном пузыре, но может быть связана с раком желчного пузыря или желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи возникает из-за избытка бета-каротина, а не из-за избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Обследование этих состояний может включать:

• УЗИ печени
• КТ брюшной полости
• ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
• эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
• МРТ брюшной полости
• голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
• генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

• определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
• правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
• изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
• отказ от алкоголя

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, при котором человек болеет Очень высокий уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Это может придать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредное, в лечении пациенты не нуждаются.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство из них не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к легкому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

• болезнь
• инфекция
• обезвоживание
• стресс
• менструация
• перенапряжение
• голодание
• недостаток сна
• алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

• соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
• есть регулярно и не пропускать приемы пищи
• избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторому улучшению уровня билирубина.Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут вызывать беспокойство, но они временны, и не о чем беспокоиться, и длительный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать, по возможности:

• Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
• Гемфиброзил для снижения холестерина
• Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
• Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
• Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из эритроцитов в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов без симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом и может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связана с камнями в желчном пузыре, но может быть связана с раком желчного пузыря или желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи возникает из-за избытка бета-каротина, а не из-за избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Обследование этих состояний может включать:

• УЗИ печени
• КТ брюшной полости
• ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
• эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
• МРТ брюшной полости
• голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
• генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

• определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
• правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
• изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
• отказ от алкоголя

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, при котором человек болеет Очень высокий уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Это может придать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредное, в лечении пациенты не нуждаются.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство из них не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к легкому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

• болезнь
• инфекция
• обезвоживание
• стресс
• менструация
• перенапряжение
• голодание
• недостаток сна
• алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

• соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
• есть регулярно и не пропускать приемы пищи
• избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторому улучшению уровня билирубина.Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут вызывать беспокойство, но они временны, и не о чем беспокоиться, и длительный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать, по возможности:

• Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
• Гемфиброзил для снижения холестерина
• Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
• Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
• Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из эритроцитов в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов без симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом и может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связана с камнями в желчном пузыре, но может быть связана с раком желчного пузыря или желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи возникает из-за избытка бета-каротина, а не из-за избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Обследование этих состояний может включать:

• УЗИ печени
• КТ брюшной полости
• ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
• эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
• МРТ брюшной полости
• голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
• генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

• определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
• правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
• изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
• отказ от алкоголя

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, при котором человек болеет Очень высокий уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Это может придать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредное, в лечении пациенты не нуждаются.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство из них не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к легкому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

• болезнь
• инфекция
• обезвоживание
• стресс
• менструация
• перенапряжение
• голодание
• недостаток сна
• алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

• соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
• есть регулярно и не пропускать приемы пищи
• избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторому улучшению уровня билирубина.Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут вызывать беспокойство, но они временны, и не о чем беспокоиться, и длительный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать, по возможности:

• Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
• Гемфиброзил для снижения холестерина
• Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
• Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
• Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из эритроцитов в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов без симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом и может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связана с камнями в желчном пузыре, но может быть связана с раком желчного пузыря или желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи возникает из-за избытка бета-каротина, а не из-за избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Обследование этих состояний может включать:

• УЗИ печени
• КТ брюшной полости
• ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
• эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
• МРТ брюшной полости
• голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
• генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

• определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
• правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
• изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
• отказ от алкоголя

Синдром Гилберта: MedlinePlus Genetics

Изменения в гене UGT1A1 вызывает синдром Жильбера.Этот ген содержит инструкции по выработке фермента билирубин-уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы (билирубин-UGT), который находится в основном в клетках печени и необходим для удаления билирубина из организма.

Фермент билирубин-UGT выполняет химическую реакцию, называемую глюкуронидацией. Во время этой реакции фермент переносит соединение, называемое глюкуроновой кислотой, на неконъюгированный билирубин, превращая его в конъюгированный билирубин. Глюкуронизация делает билирубин растворяющимся в воде, чтобы его можно было удалить из организма.

Синдром Жильбера встречается во всем мире, но некоторые мутации чаще встречаются в определенных популяциях. Во многих популяциях наиболее частое генетическое изменение, вызывающее синдром Гилберта (известное как UGT1A1 * 28), происходит в области около гена UGT1A1 , называемой промоторной областью, которая контролирует выработку фермента билирубин-UGT. Это генетическое изменение нарушает производство ферментов. Однако это изменение не характерно для азиатского населения, и у затронутых азиатов часто наблюдается мутация, которая изменяет один строительный блок белка (аминокислоту) в ферменте билирубин-UGT.Этот тип мутации, известный как миссенс-мутация, приводит к снижению функции фермента.

Люди с синдромом Жильбера имеют примерно 30 процентов нормальной функции фермента билирубин-UGT. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно быстро глюкуронидируется. Затем это токсичное вещество накапливается в организме, вызывая легкую гипербилирубинемию.

Не у всех с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия, что указывает на то, что для развития этого состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые еще больше препятствуют процессу глюкуронизации.Например, красные кровяные тельца могут слишком легко разрушаться, высвобождая избыточное количество билирубина, с которым нарушенный фермент не может справиться. В качестве альтернативы, движение билирубина в печень, где он будет глюкуронидирован, может быть нарушен. Эти другие факторы могут быть связаны с изменениями в других генах.

Что такое синдром Гилберта — Canadian Liver Foundation

Синдром Гилберта — довольно распространенное легкое заболевание печени, вызванное наследственной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме билирубина.У людей с синдромом Жильбера билирубин обычно слегка повышен и часто колеблется. Иногда он может быть в пределах нормы, в то время как в других случаях уровень может быть выше нормы, но это не опасно.

Что такое билирубин и как он метаболизируется?

В крови обычно присутствует небольшое количество билирубина. Билирубин образуется в результате естественного распада гемоглобина (красного пигмента красных кровяных телец) в костном мозге, селезенке и других органах.Он попадает в печень с кровью, где претерпевает ряд химических изменений и выводится с желчью. Он претерпевает дальнейшие химические изменения в кишечнике и оттуда выходит из организма. Однако при чрезмерном разрушении эритроцитов (это называется гемолизом) или при нарушении нормальных процессов метаболизма билирубина или выведения желчи количество билирубина увеличивается. Высокий уровень билирубина в крови может вызвать желтуху (изменение цвета кожи и / или глаз на желтый), а в моче может появиться цвет чая.

Кто подвергается риску?

Синдром Жильбера — наследственное заболевание. Подсчитано, что от трех до семи процентов всех взрослых страдают синдромом Жильбера. Это гораздо чаще встречается у мужчин и обычно впервые появляется, когда люди находятся в подростковом или раннем взрослом возрасте (от 20 до 30 лет).

Симптомы

У большинства пациентов с синдромом Жильбера симптомы отсутствуют. Однако у некоторых людей может развиться легкая желтуха, а белки глаз могут быть желтыми.Другие сообщают о неспецифических жалобах (например, усталость, слабость и боли в животе), однако неясно, связаны ли эти симптомы напрямую с повышенным уровнем билирубина.

Диагноз

Часто синдром Жильбера диагностируется случайно, когда кровь исследуется по другой причине. В частности, уровень билирубина в сыворотке повышен, тогда как другие тесты печени обычно нормальны. Билирубин в сыворотке может повышаться при голодании или во время другого заболевания, например гриппа.Чтобы избежать ошибочного диагноза, врач должен различать это доброкачественное заболевание и другие более серьезные причины повышенного уровня билирубина.

Диагноз обычно устанавливается на основании истории болезни, физического осмотра и анализов крови.

Лечение

Синдром Жильбера не требует лечения. Люди с этим расстройством ведут нормальный, здоровый образ жизни.

Поддержка

Национальная линия помощи:
Этот ресурс поддержки дает вам и вашим близким место, куда можно обратиться за ответами после постановки диагноза, помогает понять вашу болезнь и предоставляет необходимые ресурсы.Вы можете позвонить по телефону 1 (800) 563-5483 с понедельника по пятницу с 9:00 до 17:00 EST.

Сеть поддержки сверстников:
Это национальная сеть людей, живущих с заболеваниями печени, которые предложили поделиться своим опытом с другими. Он был разработан Canadian Liver Foundation как средство связи таких канадцев, как вы, у которых есть член семьи, страдающий заболеванием печени, который ухаживает за кем-то, кто страдает заболеванием печени или у кого было диагностировано заболевание печени, чтобы поговорить о вашем проблемы с коллегой в аналогичной ситуации.

Если вы хотите быть на связи с партнером Peer Support в вашем районе или присоединиться к сети поддержки одноранговых узлов, заполните, пожалуйста, форму регистрации в сети поддержки одноранговых узлов.

Синдром Гилберта | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Гилберта — это легкое заболевание печени, при котором нарушается способность организма перерабатывать билирубин, вещество, вырабатываемое при расщеплении старых красных кровяных телец.Это приводит к колебаниям уровня билирубина в крови, иногда вызывая высокие уровни (гипербилирубинемия). ^[1] У большинства людей с синдромом Жильбера симптомы отсутствуют или у них легкая желтуха. В некоторых случаях желтуха вызывается или усугубляется стрессом, упражнениями, голоданием, обезвоживанием, употреблением алкоголя или болезнью. ^{[1] [2]} Некоторые люди с синдромом Жильбера сообщали о других симптомах, таких как усталость, слабость, тошнота или диарея. Нет доказательств того, что эти другие симптомы вызваны гипебилирубинемией, и причина этих симптомов в настоящее время неясна. ^[1] Люди с синдромом Жильбера также могут иметь больше побочных эффектов от некоторых лекарств, таких как иринотекан. ^[3]

Синдром Гилберта вызывается мутациями в гене UGT1A1 , и наследование является аутосомно-рецессивным. ^{[1] [2]} Мутации в этом гене вызывают снижение уровня фермента печени, необходимого для выведения билирубина из организма, что приводит к его накоплению. У людей с синдромом Жильбера наблюдается около одной трети нормальной активности ферментов, чего обычно достаточно для предотвращения развития симптомов.Лечение синдрома Жильбера обычно не требуется, поскольку в большинстве случаев оно не вызывает симптомов. Люди с синдромом Жильбера имеют нормальную продолжительность жизни. ^[1]

Следует отметить, что мутации в гене UGT1A1 могут альтернативно вызывать другие расстройства, такие как синдром Криглера-Наджара. Выделяют две формы: синдром Криглера-Наджара типа 1 (CN-1) и синдром Криглера-Наджара типа 2 (CN-2). При обоих типах желтуха является стойкой и более серьезной, чем при синдроме Жильбера, при этом CN-1 вызывает потенциально опасные для жизни симптомы. ^{[1] [4] [5]} Иногда бывает трудно отличить синдром Гилберта от CN-2 из-за значительного перекрытия измеренных уровней билирубина. Иногда для постановки правильного диагноза необходимо генетическое тестирование для выявления конкретной мутации. ^[2]

Последнее обновление: 28.08.2018

.

No related posts.