Внимание к пациенту

К вашим услугам – внимательный персонал, который ответит на любой вопрос и поможет сориентироваться

Синдрома Жильбера — Лечение и диагностика симптомов болезни Жильбера

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера – патологическое состояние, которое характеризуется нарушением обмена билирубина (одного из желчных пигментов).

Синдром Жильбера развивается постепенно. Незначительные симптомы не вызывают чувства тревоги. Вы продолжаете вести прежний образ жизни, пытаетесь не замечать изменения цвета склер и кожи. Эпизоды желтухи возникают внезапно. В дальнейшем начинает беспокоить боль в подреберье с правой стороны.

Самостоятельное лечение печени не оправдывает ожиданий. Симптомы периодически обостряются. Наряду с этим ткани печени продолжают повреждаться. В тяжелых случаях орган утрачивает свои функции. Восстановить работу организма поможет только операция по пересадке печени.

Причины синдрома Жильбера

Билирубин присутствует в составе крови в связанном и свободном виде. При нормальной работе организма билирубин превращается в растворимую форму и выводится. При нарушении этого процесса свободный билирубин оказывает токсическое действие, главным образом, по отношению к клеткам головного мозга. Основная причина болезни Жильбера – генетические нарушения. Заболевание является врожденным. Симптомы проявляются на фоне длительного голодания, инфекционных поражений печени, простуды и гриппа, кишечных инфекций. Факторы, способствующие проявлению болезни – злоупотребление алкоголем, бесконтрольный прием антибиотиков и гормональных препаратов.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера имеет следующие симптомы:

• повышенная утомляемость;
• боль в правом подреберье;
• нарушение сна;
• повышенное потоотделение;
• желтушность кожных покровов;
• тошнота.

Как вылечить синдром Жильбера

Боитесь, что синдром Жильбера приведет к необратимым последствиям? У вас есть возможность не допустить этого. В медицинском центре Он Клиник принимает высококвалифицированный гастроэнтеролог. Врач проведет комплексную диагностику, определит наличие сопутствующих диагнозов и порекомендует вам эффективное лечение. Каждому пациенту оно подбирается в индивидуальном порядке.

Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия

00:00

Оксана Михайловна Драпкина, профессор, доктор медицинских наук:

– В нашей секции «Гепатология» профессор Рейзис Анна Романовна. Синдром Жильбера.

Обычно очень много вопросов вызывает.

«Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия».

Ара Романовна Рейзис, профессор, доктор медицинских наук:

– Дорогие коллеги.

Существуют заболевания, которые сквозной линией проходят через всю жизнь человека – от детства и отрочества до самых преклонных лет. На этом пути попадают в поле зрения врачей самых разных специальностей, очень широкого круга врачей. Важно, чтобы этот широкий круг был в курсе того нового, что происходит в наших представлениях об этом заболевании.

К таким заболеваниям относится синдром Жильбера (СЖ). С тех пор как в 1901-м году Августин Жильбер описал этот синдром, прошло более века. За это время появилось много нового в наших представлениях об этом заболевании. Именно в аспекте этого нового мне и хочется сегодня представить эту патологию.

С институтских времен мы помним, что это такое. Синдром Жильбера – то наследственное нарушение обмена билирубина, которое состоит в недостаточности его глюкуронирования (обязательного для его поступления в желчевыводящие пути) и развитии в связи с этим доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии.

Мы знаем также тот набор клинических и лабораторных критериев, которые всегда лежали в основе постановки этого диагноза нами. Известно, что он выявляется в основном у подростков в препубертатном и пубертатном возрасте. Чаще всего в семье мы имеем некие данные о наследственной семейной предрасположенности к этому синдрому.

Как правило, интенсивность желтухи небольшая. Максимум – субиктеричность кожи и иктеричность склер. Появление или усиление желтухи часто связано с интеркурентными заболеваниями или с голоданием, физическим или психоэмоциональным перенапряжением. А также с применением ряда лекарств. Особенно так называемых аглюконов, сульфамидов, группы салицилатов. Об этом мы будем говорить чуть дальше более подробно.

Чаще всего гепатомегалия отсутствует либо незначительная. В лабораторных тестах повышение билирубина в 2-5 (редко более) раз за счет преимущественно свободной фракции. При нормальной активности трансаминаз и отсутствии маркеров вирусных гепатитов и данных за гемолитическую анемию.

Такого набора клинико-лабораторных данных нам бывало достаточно, чтобы диагностировать этот синдром.

03:24

Последнее время ситуация изменилась в том смысле, что мы получили возможность объективного генетического анализа, который подтверждает или не подтверждает этот диагноз.

Стало известно генетическое лицо СЖ, которое заключается в том, что в промоторной области кодирующего фермента глюкуронил-трансферазы происходит мутация. Она заключается в ди-нуклеотивной вставке тирозин-аргинин. Эта вставка повторяется различное число раз. В зависимости от этого мы имеем либо классический вариант СЖ, либо его вариации (аллели).

Возможность объективного подтверждения этого диагноза, объективной его постановки во многом коренным образом изменила наши представления об этом синдроме. Изменила некоторые мифы, которые были достаточно устойчивы на протяжении всего века, что мы знакомы с этим синдромом.

Первое – распространенность СЖ. Считалось, что это достаточно редкое заболевание. С помощью генетического диагноза стало очевидно, что это достаточно частое заболевание. От 7% до 10% Земного шара страдают СЖ. Это каждый десятый. Для наследственного заболевания это необычайная частота.

В африканской популяции до 36%. В нашей популяции (европейской и азиатской) 2-5%. В нашей стране и в нашей популяции происходит учащение постановки этого диагноза.

(Демонстрация слайда).

Данные нашей клиники, где с СЖ мы встречаемся как с объектом дифференциальной диагностики вирусного гепатита. За 20 лет мы имеем (с 1990-х годов до нынешнего времени) рост частоты постановки этого диагноза более чем в 4 раза.

Второй миф, который уходит в прошлое с возможностью генетической постановки диагноза СЖ. Это миф о том, что СЖ – это, прежде всего, желтуха. Это совершенно необязательный симптом для СЖ. Это лишь верхушка, видимая часть айсберга. Основная часть больных СЖ не имеет желтухи или проявляет ее в каких-то особых жизненных ситуациях. Это совсем не обязательный симптом, что тоже очень важно.

07:10

Третий миф, с которым мы должны в наше время расстаться. Миф о том, что СЖ – заболевание совершенно безобидное. Мы привыкли к тому, что это так и есть. Он не ведет к фиброзированию или переходу в цирроз печени. В связи с этим он не требует нашего внимания.

На самом деле в последнее время выяснилось, что он вносит очень серьезную лепту в развитие и частоту развития желчнокаменной болезни (ЖКБ) в мире. В частности, ряд исследований об этом говорит достаточно масштабно.

Генетическое исследование 2009-го года, где около двухсот пациентов с ЖКБ и около 150-ти пациентов без таковой были обследованы генетически на СЖ. Выяснилось с высокой достоверностью, что среди тех, кто имеет СЖ, существенно чаще встречается ЖКБ.

В 2010-м году появилось еще более масштабное исследование. Это мета-анализ целого ряда исследований. Оно охватывает около трех тысяч пациентов с ЖКБ и около полутора тысяч пациентов без нее. Выяснилось, что пациенты, у которых генетически подтвержден СЖ, имеют полный риск ЖКБ. Главным образом, этот привар имеют мужчины.

Женщины вообще чаще страдают ЖКБ в силу гормонального устройства, эстрогенов и так далее. Мужчины же попадают в эту категорию, главным образом, если имеют СЖ. Увеличение ЖКБ у мужчин при СЖ происходит на 21%.

Еще одно новое направление, совершенно новый аспект в наших современных представлениях о СЖ. Этот тот факт, что изучение особенностей метаболизма лекарств на фоне СЖ легло в основу возникновения совершенно нового направления в фармакологии. Так называемые фармакогенетики, которые имеют огромное значение для разработки лекарственных средств и их практического использования.

Многие лекарства, так называемые аглюконы для того, чтобы быть выведенными из организма и вообще пройти свой путь метаболизма в организме, должны также соединиться с глюкуроновой кислотой, как билирубин. Нагружают тот же самый фермент – глюкуронил-трансферазу.

Соответственно, билирубин из связи с глюкуроновой кислотой вытесняют. Нарушают его выведение в желчные канальцы, в результате чего и появляется желтуха.

10:57

При разработке и испытании целого ряда препаратов на большом контингенте пациентов фармакологи столкнулись с тем, что ряд пациентов выявляют выраженную желтуху. Это могло трактоваться как истинная гепатотоксичность препарата, что иногда бросало тень на весьма важные и перспективные препараты, существенные для соответствующей категории больных.

Работа 2011-го года показывает, как при испытании «Токсилизумаба» («Tocilizumab») – перспективного препарата, применяемого при ревматоидном артрите, у двух пациентов был высокий подъем уровня билирубина. Когда же этих пациентов обследовали, то оказалось, что у обоих этих пациентов (и только у них из всех участвующих в испытании) оказался генотип, характерный для СЖ.

Это вывело этот препарат из под подозрения в плане истинной гепатотоксичности.

Но количество соответствующих публикаций множится. Вот еще одно указание на это. При таком заболевании как акромегалия сейчас нередко бывает устойчивость к соматостатину. Новый препарат, который при этом испытывался, показал высокую степень, высокую частоту развития желтухи. Выяснилось, что у всех этих пациентов был СЖ.

Значительно более близкий нам пример – это противовирусная терапия хронического гепатита С интерферонами с «Рибавирином» («Ribavirin»). Такая же картина. Два пациента дали подъем уровня билирубина в 17 раз. Но оказалось, что именно у этих двух пациентов имеется СЖ. Отмена «Рибавирина» привела к нормализации билирубина. Дополнительной тени на «Рибавирин» не бросило.

До сих пор речь шла преимущественно о данных мировой литературы. Хочу привести собственные данные за 20 лет детской клиники. Мы за это время наблюдали 181-го ребенка и подростка с СЖ. Выяснилось, что очень высокий процент этих пациентов (более половины из них) имели дискинезию желчевыводящих путей со сладж-синдромом и без такового, имели развитие ЖКБ, при том, что это дети.

Но особенно важные и интересные сведения мы получили тогда, когда своих пациентов разделили на две группы, на два десятилетия: 1992 – 2000 годы и 2001 – 2010 годы. Эти десятилетия отличались тем, что на первом этапе они не получали препаратов «Урсодезоксихолиевой кислоты» («Ursodeoxycholic acid»). Или получали по показаниям, когда мы уже имели развившуюся картину поражения билиарного тракта.

У этих пациентов нормальное состояние билиарного тракта было только у 11,8% детей. У 76,5% имелась дискинезия желчевыводящих путей, почти у половины из них со сладж-синдромом. Почти у 12% детей уже развившаяся ЖКБ.

15:40

На втором этапе (второе десятилетие) 105 пациентов. Уже начиная с первых шагов, как только ставился диагноз СЖ, проводили превентивные курсы «Урсодезоксихолиевой кислоты» (УДХК) два раза в год в виде препарата «Урсосан» («Ursosan»), с которым мы работаем уже много лет.

Результаты. У этих пациентов почти в 65% случаев нормальное состояние билиарного тракта. Количество больных с ЖКБ сократилось в 4,5 раза (до 2,8%).

Это говорит о том, что все-таки СЖ заслуживает нашего внимания и некоторого терапевтического воздействия. Оно направлено на снижение общего уровня билирубина, как непрямого, свободного для уменьшения общей интоксикации (поскольку непрямой билирубин токсичен для нервной системы). А также снижение прямого связанного билирубина для предотвращения поражений билиарного тракта.

Что мы для этого сегодня имеем. В плане снижения уровня непрямого билирубина по-прежнему применяется препарат «Фенобарбитал» («Phenobarbital»). Известно, что он имеет некую способность повышения активности глюкуранил-трансфераз. Благодаря этому в какой-то степени снижается уровень непрямой гипербилирубинемии и уменьшается интоксикация, влияние на центральную нервную систему (ЦНС).

Для того чтобы уменьшить или предотвратить поражение билиарного тракта, мы считаем правильным применение УДХК («Урсосан», в частности). Она, по нашим данным, существенно уменьшает или даже предотвращает осложнения со стороны билиарного тракта, включая ЖКБ.

18:17

(Демонстрация слайда).

Здесь есть стрелочка от УДХК к уменьшению влияния на ЦНС. Нам попались на глаза любопытные данные пока экспериментальных исследований. Они говорят о том, что УДХК способна уменьшить чувствительность нервных клеток к поражающему действию непрямого билирубина.

Культура нервных клеток крысы (астроциты и нейроны) инкубировались с непрямым билирубином или с непрямым билирубином в присутствии УДХК. В случае инкубации моно имелось повышение апоптоза в 4-7 раз в этих клетках.

В случае, когда они инкубировались непрямым билирубином в присутствии УДХК, шла существенная защита (60%). Снижение уровня апоптоза менее 7%.

Таким образом, лечение СЖ на сегодня, как нам представляется, что должно в себе содержать. Что касается диетических ограничений, то они могут быть связаны только с возможной фолий-патией и носить такой характер. Достаточно строгими они быть не должны, но в порядке здорового образа жизни.

Что касается второго пункта – режим щажения – он очень важен. Пациенты должны об этом хорошо знать. Физическое и психоэмоциональное перенапряжение чрезвычайно неблагоприятно и напрямую приведет к пожелтению.

Очень важным пунктом является медикаментозное щажение – минимизация лекарственных воздействий по всем направлениям. В первую очередь, это касается глюкокортикостероидов, которые являются прямыми аглюконами. Салицилаты – вся группа. Сульфаниламиды. «Диакарб» («Diacarb»), достаточно часто применяющийся. «Ментол» («Меnthоlum») и целый ряд других препаратов.

Вообще на знамени пациента с СЖ должно быть написано: «Минимизация лекарственных воздействий».

Что касается лекарственной терапии самого синдрома, то «Фенобарбиталом» в возрастной дозировке пользуются только в случаях высокого подъема билирубина (выше пяти и более норм). При меньшем уровне подъема билирубина – «Валокордин» («Valocordin»), который в малых количествах содержит фенобарбитал. У детишек или подростков 1 капля на год жизни, 20 – 30 капель у взрослых 3 раза в сутки.

Что касается УДХК, то 10 – 12 мг на килограмм в сутки. Профилактические курсы по 3 месяца (весна-осень) ежегодно полезны и, как я показала на нашем опыте, достаточно эффективны в плане профилактики поражения желчевыводящих путей и ЖКБ.

Показано при повышении прямого билирубина до его нормализации. При возникновении дискинезии желчевыводящих путей со сладж-синдромом до их ликвидации и 1-2 месяца после для удержания полученного.

22:24

Таким образом, СЖ – это наследственное нарушение билирубинного обмена, своевременное распознавание и коррекция которого имеет существенное значение, как для пациента, так и для популяции в целом.

Современный этап развития медицины, сделавший возможным объективное подтверждение диагноза СЖ генетическими методами, ставит его диагностику на новую ступень.

Доброкачественность синдрома, состоящая в отсутствии фиброзирования и исхода в цирроз печени, не исключает таких неблагоприятных последствий, как заболевания билиарного тракта, вплоть до ЖКБ.

Последнее. Для профилактики и лечения этих неблагоприятных последствий целесообразно применение УДХК, в частности «Урсосана».

Благодарю за внимание.

Симптомы, причины, тесты и лечение

Обзор

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера — это наследственное (генетическое) заболевание печени, которое влияет на способность организма перерабатывать билирубин. Билирубин — это жидкие отходы желтого цвета, которые возникают естественным образом, когда организм расщепляет старые эритроциты.

Люди с синдромом Жильбера не вырабатывают достаточно ферментов печени для поддержания нормального уровня билирубина. В результате в организме накапливается избыток билирубина. Избыток билирубина известен как гипербилирубинемия.

Что такое билирубин?

Билирубин содержится в желчи, пищеварительной жидкости, вырабатываемой печенью, которая помогает организму усваивать жир. Ваша печень является частью пищеварительной системы. Он фильтрует токсины из крови, переваривает жиры и хранит глюкозу (сахар в крови) в виде гликогена для использования в энергии.

Насколько распространен синдром Жильбера?

Приблизительно от 3% до 7% американцев страдают синдромом Гилберта. Этот тип заболевания печени чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он затрагивает всех возрастов, рас и национальностей.

У кого может быть синдром Жильберта?

Синдром Гилберта является генетическим, то есть передается от родителей к ребенку через изменение или мутацию гена. Люди с синдромом Жильбера наследуют мутировавший ген UGT1A1.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Жильбера?

Здоровый ген UGT1A1 вырабатывает ферменты печени, которые расщепляют билирубин и выводят его из организма.Люди с мутированным геном UGT1A1 производят только около 30% необходимых им ферментов. В результате билирубин не попадает в желчь так, как должен. Избыток билирубина накапливается в крови.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Примерно у каждого третьего человека с синдромом Жильбера нет симптомов. Они узнают, что у них заболевание, после сдачи анализов крови на наличие другой проблемы.

Среди симптомов наиболее частым признаком является желтуха, вызванная повышенным уровнем билирубина в крови.Желтуха может вызвать пожелтение кожи и белков глаз, но это не вредно.

Иногда люди с желтухой или синдромом Жильбера также испытывают:

Что ухудшает симптомы синдрома Жильбера?

Эти вещества могут повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, что приводит к желтухе:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Жильбера?

Синдром Жильбера присутствует при рождении как генетическое заболевание.Он часто остается недиагностированным до тех пор, пока анализы крови не обнаружат высокий уровень билирубина. Диагноз чаще всего возникает, когда люди в подростковом или раннем взрослом возрасте сдают анализы крови на что-то другое.

Кроме анализов крови вы можете получить:

• Функциональные тесты печени для оценки того, насколько хорошо работает ваша печень, и измерения уровня билирубина.
• Генетические тесты для проверки мутации гена, вызывающей синдром Гилберта.

Ведение и лечение

Каковы осложнения синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера — легкое заболевание.Это не вызывает длительных осложнений или серьезных проблем со здоровьем.

Как лечится или лечится синдром Жильбера?

Желтуха может вызывать желтоватый оттенок, который может тревожить. Однако желтуха и синдром Жильбера не требуют лечения.

Профилактика

Как предотвратить синдром Жильбера?

Поскольку синдром Гилберта передается по наследству, предотвратить его невозможно.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Жильбера?

Люди с синдромом Жильбера могут жить долгой и здоровой жизнью. У них нет длительных проблем со здоровьем из-за болезни.

Жить с

Когда мне следует позвонить врачу по поводу синдрома Гилберта?

Вы должны позвонить своему врачу, если у вас возникли проблемы:

• Хронические проблемы с желудочно-кишечным трактом.
• Темная моча или стул глиняного цвета.
• Лихорадка и озноб.
• Желтуха (желтая кожа или белки глаз).

Какие вопросы я должен задать своему врачу о синдроме Гилберта?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

• Почему я заболел синдромом Гилберта?
• Нужно ли мне лечение?
• Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить желтуху?
• Как долго продлится желтуха?
• Должны ли члены моей семьи пройти генетические тесты для проверки на синдром Гилберта?
• Следует ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Жильбера — легкое заболевание, не требующее лечения.Хотя иногда желтоватые глаза и кожа могут беспокоить, желтуха не представляет опасности для здоровья. Этот цвет кожи и глаз исчезнет сам по себе. Ваш лечащий врач может посоветовать способы уменьшить количество эпизодов желтухи, связанных с синдромом Жильбера.

Симптомы, причины, тесты и лечение

Обзор

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера — это наследственное (генетическое) заболевание печени, которое влияет на способность организма перерабатывать билирубин.Билирубин — это жидкие отходы желтого цвета, которые возникают естественным образом, когда организм расщепляет старые эритроциты.

Люди с синдромом Жильбера не вырабатывают достаточно ферментов печени для поддержания нормального уровня билирубина. В результате в организме накапливается избыток билирубина. Избыток билирубина известен как гипербилирубинемия.

Что такое билирубин?

Билирубин содержится в желчи, пищеварительной жидкости, вырабатываемой печенью, которая помогает организму усваивать жир. Ваша печень является частью пищеварительной системы.Он фильтрует токсины из крови, переваривает жиры и хранит глюкозу (сахар в крови) в виде гликогена для использования в энергии.

Насколько распространен синдром Жильбера?

Приблизительно от 3% до 7% американцев страдают синдромом Гилберта. Этот тип заболевания печени чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он затрагивает всех возрастов, рас и национальностей.

У кого может быть синдром Жильберта?

Синдром Гилберта является генетическим, то есть передается от родителей к ребенку через изменение или мутацию гена.Люди с синдромом Жильбера наследуют мутировавший ген UGT1A1.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Жильбера?

Здоровый ген UGT1A1 вырабатывает ферменты печени, которые расщепляют билирубин и выводят его из организма. Люди с мутированным геном UGT1A1 производят только около 30% необходимых им ферментов.В результате билирубин не попадает в желчь так, как должен. Избыток билирубина накапливается в крови.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Примерно у каждого третьего человека с синдромом Жильбера нет симптомов. Они узнают, что у них заболевание, после сдачи анализов крови на наличие другой проблемы.

Среди симптомов наиболее частым признаком является желтуха, вызванная повышенным уровнем билирубина в крови. Желтуха может вызвать пожелтение кожи и белков глаз, но это не вредно.

Иногда люди с желтухой или синдромом Жильбера также испытывают:

Что ухудшает симптомы синдрома Жильбера?

Эти вещества могут повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, что приводит к желтухе:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Жильбера?

Синдром Жильбера присутствует при рождении как генетическое заболевание.Он часто остается недиагностированным до тех пор, пока анализы крови не обнаружат высокий уровень билирубина. Диагноз чаще всего возникает, когда люди в подростковом или раннем взрослом возрасте сдают анализы крови на что-то другое.

Кроме анализов крови вы можете получить:

• Функциональные тесты печени для оценки того, насколько хорошо работает ваша печень, и измерения уровня билирубина.
• Генетические тесты для проверки мутации гена, вызывающей синдром Гилберта.

Ведение и лечение

Каковы осложнения синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера — легкое заболевание.Это не вызывает длительных осложнений или серьезных проблем со здоровьем.

Как лечится или лечится синдром Жильбера?

Желтуха может вызывать желтоватый оттенок, который может тревожить. Однако желтуха и синдром Жильбера не требуют лечения.

Профилактика

Как предотвратить синдром Жильбера?

Поскольку синдром Гилберта передается по наследству, предотвратить его невозможно.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Жильбера?

Люди с синдромом Жильбера могут жить долгой и здоровой жизнью. У них нет длительных проблем со здоровьем из-за болезни.

Жить с

Когда мне следует позвонить врачу по поводу синдрома Гилберта?

Вы должны позвонить своему врачу, если у вас возникли проблемы:

• Хронические проблемы с желудочно-кишечным трактом.
• Темная моча или стул глиняного цвета.
• Лихорадка и озноб.
• Желтуха (желтая кожа или белки глаз).

Какие вопросы я должен задать своему врачу о синдроме Гилберта?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

• Почему я заболел синдромом Гилберта?
• Нужно ли мне лечение?
• Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить желтуху?
• Как долго продлится желтуха?
• Должны ли члены моей семьи пройти генетические тесты для проверки на синдром Гилберта?
• Следует ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Жильбера — легкое заболевание, не требующее лечения.Хотя иногда желтоватые глаза и кожа могут беспокоить, желтуха не представляет опасности для здоровья. Этот цвет кожи и глаз исчезнет сам по себе. Ваш лечащий врач может посоветовать способы уменьшить количество эпизодов желтухи, связанных с синдромом Жильбера.

Синдром Гилберта: причины, симптомы и многое другое

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Гилберта (также называемый конституциональной дисфункцией печени или семейной негемолитической желтухой) — распространенное заболевание, передаваемое через семьи.Когда он у вас есть, в вашей крови накапливается слишком много отходов, называемых билирубином. Время от времени из-за него кожа и глаза могут стать желтыми.

Синдром Гилберта выглядит страшнее, чем есть на самом деле. Это безвредное заболевание, которое не требует лечения.

Причины и факторы риска синдрома Гилберта

Это происходит, когда ген под названием UGT1A1 изменяется или мутирует. Этот ген содержит инструкции по выработке фермента печени, который помогает расщеплять и избавляться от билирубина в организме.

Родители передают мутации гена UGT1A1 своим детям. Чтобы получить его, вам понадобятся две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя. Даже если у вас есть оба гена, у вас может не быть синдрома Гилберта.

Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Симптомы синдрома Гилберта

У большинства людей с синдромом Гилберта симптомы отсутствуют. У них достаточно печеночного фермента, чтобы контролировать уровень билирубина.

Продолжение

Когда билирубин накапливается в крови, кожа и белки глаз становятся желтыми.Это называется желтухой. Обратитесь к врачу, если вы заметили желтый цвет кожи и глаз, потому что это может быть другое заболевание.

Желтуха может вызывать другие симптомы, такие как:

• Тошнота и диарея
• Дискомфорт в животе
• Усталость
• Темная моча

Желтуха — распространенная проблема у младенцев. Но хуже у детей, рожденных с синдромом Жильбера. Определенные факторы могут вызвать повышение уровня билирубина, но вы можете заметить желтуху только тогда, когда:

• Вы находитесь в стрессе
• Обезвожены
• Слишком много упражняетесь
• У вас есть инфекция, такая как грипп
• Пропустите приемы пищи
• Пейте алкоголь
• Принимайте лекарства, влияющие на вашу печень
• Находитесь на улице в холодную погоду
• Есть месячные
• Выздоравливаете после операции

Диагноз синдрома Гилберта

Хотя люди рождаются с синдромом Гилберта, иногда им не ставят диагноз до 20 лет или 30 сек.У вас может быть анализ крови по другой причине, и ваш врач может заметить, что у вас высокий уровень билирубина, что может быть признаком того, что у вас синдром.
Они могут провести дополнительные тесты для диагностики, в том числе:

• УЗИ печени или функциональные тесты печени, чтобы исключить другие проблемы
• Генетические тесты, чтобы узнать, есть ли у вас мутация гена UGT1A1
• Биопсия печени (редко)

Лечение синдрома Гилберта и домашние средства

Большинство людей с синдромом Гилберта не нуждаются в лечении.Желтуха не вызывает долговременных проблем.

Чтобы предотвратить это, старайтесь избегать вещей, которые повышают уровень билирубина. Например:

• Не пропускайте приемы пищи.
• Пейте много жидкости.
• Используйте техники релаксации или другие методы, чтобы справиться со стрессом.
• Хорошо выспитесь.
• Ограничьте употребление алкогольных напитков.
• Пропускайте длительные и напряженные тренировки.

Тот же печеночный фермент, который расщепляет билирубин, также расщепляет некоторые лекарства, в том числе:

Если у вас синдром Гилберта и вы принимаете какие-либо из этих лекарств, у вас повышенный риск побочных эффектов, таких как диарея.Спросите своего врача, прежде чем принимать какое-либо новое лекарство. И не принимайте больше рекомендованной дозы.

Причины, симптомы, лечение и профилактика

Синдром Жильбера — безвредное генетическое заболевание, при котором печень не может должным образом перерабатывать билирубин. Билирубин — это пигмент желтого цвета, который вырабатывается в организме при нормальном расщеплении гемоглобина, присутствующего в эритроцитах (красных кровяных тельцах).

Этот пигмент попадает в печень после циркуляции в кровотоке.Из печени он попадает в тонкий кишечник вместе с желчными соками и помогает в переваривании жиров. В конце концов, он выводится из организма.

При синдроме Жильбера в печени не хватает фермента (UGT1A1), необходимого для удаления билирубина, что приводит к повышению уровня билирубина в крови. Лечение не требуется. Он поражает от 3 до 7 процентов населения Америки.

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера (он же: конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) — это заболевание печени, характеризующееся повышенным уровнем билирубина в крови.Это вызывает желтуху, то есть пожелтение белков глаз и кожи у пораженного человека.

Это заболевание наследуется от родителей по аутосомно-рецессивному типу (для возникновения заболевания требуются две копии гена), а иногда и по аутосомно-доминантному (для возникновения заболевания достаточно одной копии гена) в некоторых случаях. Мутации в гене UGT1A1 приводят к снижению активности фермента печени (уридифосфатглюкуронозилтрансферазы), который необходим для вывода билирубина из организма.

Каковы причины синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера возникает из-за генетических мутаций в промоторной области гена фермента UGT1A1 (уридифосфатглюкуронозилтрансфераза), который играет жизненно важную роль в метаболизме билирубина.

Обычно билирубин метаболизируется и выводится с мочой и фекалиями. В случае синдрома Жильбера билирубин откладывается в кровотоке из-за нарушения фермента печени (UGT1A1). Это отложение приводит к повышению уровня билирубина в крови, придавая характерный желтый цвет коже и белкам глаз (желтуха).Это безвредное состояние, не требует лечения. Это наследственное.

Каковы симптомы синдрома Гилберта?

Единственным признаком этого состояния является желтоватый оттенок в глазах и на коже. Иногда могут наблюдаться эпизоды желтухи из-за повышенного накопления билирубина в крови.

Другие признаки и симптомы во время эпизодов желтухи включают:

• Боль в животе
• Усталость
• Головокружение
• Потеря аппетита
• Спазмы желудка
• Вздутие живота
• Диарея
• Запор
• мыслить ясно и концентрироваться)

Каковы факторы риска синдрома Гилберта?

Факторами риска синдрома Жильбера являются:

В основном синдром Жильбера наблюдается после или во время полового созревания, так как на этой стадии повышается или увеличивается продукция билирубина.

Аномальный ген, унаследованный от родителей, увеличивает риск этого состояния.

Мужчина может увеличить риск синдрома Жильбера.

Некоторые общие триггеры, которые увеличивают риск эпизодов желтухи:

• Обезвоживание
• Голодание
• Инфекции, вызывающие болезнь
• Ежемесячные менструации
• Стресс
• Физические нагрузки
• Недавняя операция
• Недостаток сна
• Недостаточное потребление воды

Каковы осложнения синдрома Гилберта?

Аномальное функционирование фермента печени (UGT1A1) может вызвать осложнения при приеме некоторых лекарств.Фермент печени может метаболизировать билирубин, а также выводить лекарства из организма после воздействия на конкретную цель. Недостаток печеночного фермента может вызвать некоторые побочные эффекты лекарств, например:

• Ингибиторы протеазы, используемые для лечения ВИЧ
• Химиотерапевтические препараты, используемые для лечения онкологических больных, такие как иринотекан и т.д.

  Синдром Жильбера можно диагностировать с помощью анализа крови, функционального теста печени, визуализации и генетического теста.

  Выполняется анализ крови (общий анализ крови) и функция печени, чтобы исключить другие признаки и симптомы, повышающие уровень билирубина, кроме желтухи. Эти тесты обнаружат повышенный уровень билирубина в крови, что является признаком синдрома Жильбера. Когда печень повреждена, она высвобождает свои ферменты и белки в кровь. Измеряя содержание белков и ферментов в крови, можно точно диагностировать работу печени.

  Визуализирующие обследования включают компьютерную томографию, УЗИ и биопсию печени.Он проводится для мониторинга других состояний, вызывающих аномальный уровень билирубина в крови.

  Генетический тест проводится для проверки мутаций в гене, отвечающем за повышенный уровень билирубина в крови. Этот тест подтвердит диагноз, так как само заболевание является наследственным (передается по наследству). Мутации в основном наблюдаются в промоторной области гена фермента UGT1A1 (уридифосфатглюкуронозилтрансфераза).

  Некоторые лекарства, такие как ниацин и рифампицин, также повышают уровень билирубина в крови, что позволяет поставить диагноз.

  Что такое лечение синдрома Жильбера?

  Обычно лечение синдрома Жильбера не требуется. Частое возникновение желтухи без каких-либо серьезных симптомов можно увидеть из-за колебаний уровня билирубина в организме в любое время.

  Если наблюдаются значительные симптомы, такие как тошнота и рвота, врач рекомендует принимать лекарства для снижения уровня билирубина в организме. Фенобарбитал (Люминал) назначают для уменьшения симптомов.

  Какие методы профилактики синдрома Жильбера?

  Профилактические методы синдрома Жильбера:

  Высыпайтесь как следует : Для поддержания хорошего здоровья необходим сон в течение семи-восьми часов.

  Сохраняйте водный баланс: Употребление большого количества воды, жидкостей и соков может увлажнить нашу кожу, особенно в жаркую погоду, во время физических упражнений и болезней.

  Избегайте интенсивных упражнений : Упражнения следует планировать таким образом, чтобы за интенсивной тренировкой в ​​течение 10 минут следовала легкая или умеренная тренировка в течение 30 минут каждый день.

  Соблюдайте сбалансированную диету : ешьте регулярно, не пропуская приемы пищи. Диета должна содержать все необходимые организму питательные вещества.

  Ограничение приема алкоголя: При заболеваниях печени следует избегать употребления алкоголя. Если человек хочет пить, то небольшое количество порций в месяц — это очень много.

  Попробуйте методы релаксации, чтобы справиться со стрессом. : Прослушивание музыки, йога, медитация и другие методы релаксации могут помочь уменьшить стресс.

  Синдром Гилберта: симптомы, причины и лечение

  Синдром Жильбера считается легким генетическим заболеванием, поражающим печень, при котором уровень билирубина в крови повышается. По данным Национальной организации редких заболеваний (NORD), билирубин — это побочный продукт желтого цвета, который образуется из-за разрушения старых или изношенных эритроцитов.

  Синдром Гилберта — наиболее известное название этого состояния, но оно может упоминаться и под другими названиями, утверждает NORD, например:

  • Болезнь Жильберта
  • Синдром Жильбера-Леребулле
  • Болезнь Меуленграхта
  • Конституционная дисфункция печени
  • Семейная негемолитическая желтуха
  • Гипербилирубинемия
  • Неконъюгированная доброкачественная билирубинемия

  Билирубин повышается у людей с синдромом Жильбера, потому что у них недостаточно определенного фермента печени, необходимого для его удаления из организма.Многие люди с синдромом Жильбера остаются бессимптомными, что означает, что у них нет заметных признаков заболевания. Но у некоторых людей уровень билирубина повышается до такой степени, что вызывают симптомы. Хотя симптомы часто поддаются лечению, они включают желтуху или пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек.

  Августин Жильбер и Пьер Леребуле впервые упомянули синдром Жильбера в медицинской литературе в 1901 году. Текущая статистика показывает, что он поражает примерно от 3 до 7 процентов U.S. Population, сообщает клиника Кливленда. Кроме того, он чаще всего встречается у молодых людей и больше поражает мужчин, чем женщин, и может быть обнаружен у людей любого этнического происхождения.

  Веривелл / Джессика Олах

  Симптомы

  Симптомы синдрома Гилберта могут оставаться незамеченными в течение многих лет, прежде чем стрессовый фактор воздействует на организм, повышая уровень билирубина, или стандартный тест или осмотр не будут выполнены по другой причине. Факторы, которые могут влиять на уровень билирубина, включают стресс, повышенную физическую активность, обезвоживание, голодание, болезнь, инфекцию, переохлаждение или менструацию.

  Первичным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, однако некоторые люди с этим заболеванием сообщают о дополнительных симптомах, включая усталость, головокружение или боль в животе. Но есть некоторые разногласия относительно того, указывают ли эти другие симптомы на повышенный уровень билирубина в крови. Вместо этого некоторые исследователи полагают, что они могут возникать одновременно из-за наличия других состояний или болезней.

  Причины

  Синдром Жильбера — это генетическое наследственное заболевание, то есть передается от семьи.Возникновение синдрома может быть связано с гормональными изменениями, происходящими в период полового созревания.

  У людей с синдромом нарушен ген, называемый геном UGT1A1, который затрудняет удаление билирубина из крови печенью. Поскольку билирубин не выводится из организма с нормальной скоростью, он накапливается в кровотоке и, в конечном итоге, может окрашивать кожу, глаза и слизистые оболочки в желтый цвет.

  Помимо генетического варианта, других известных причин синдрома Жильбера нет.Состояние не связано с тяжелыми заболеваниями печени, такими как цирроз или гепатит С, образом жизни или влиянием окружающей среды, заявляет Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS).

  Диагностика

  Хотя синдром Гилберта может присутствовать при рождении, он вряд ли будет диагностирован до достижения половой зрелости, особенно в конце подросткового возраста или в начале 20-летнего возраста.

  Большинство случаев синдрома обнаруживаются при проведении анализов крови на наличие других состояний, таких как инфекции, болезнь или рутинная лабораторная работа.Эти анализы крови могут выявить небольшое повышение уровня билирубина без наличия симптомов. Ваш врач может поставить диагноз синдрома Жильбера, если уровень билирубина повышен без признаков гемолиза, также известного как преждевременное разрушение эритроцитов или признаки повреждения печени.

  Если вы испытываете симптомы, связанные с синдромом Жильбера, такие как желтуха, ваш врач может назначить лабораторные работы для оценки уровня билирубина и тесты для оценки функции печени.Кроме того, ваш врач может попросить вас пройти генетический тест, хотя это может не быть необходимым для установления диагноза синдрома Жильбера.

  Лечение

  Поскольку синдром Жильбера считается легким заболеванием, зачастую он вообще не требует лечения. Хотя синдром сохраняется на протяжении всей жизни, он редко оказывает существенное влияние на ваше общее состояние здоровья. Кроме того, это не увеличивает ваши шансы на развитие заболевания печени или других осложнений.

  Желтуха бывает временной и непродолжительной и часто проходит сама по себе.Вы можете обнаружить, что внесение некоторых изменений в образ жизни, таких как поддержание водного баланса, управление стрессом и регулярное питание, может минимизировать эпизоды желтухи.

  Прогноз

  Синдром Гилберта не повлияет на продолжительность вашей жизни. Фактически, новые исследования показывают, что люди с этим заболеванием могут иметь меньший риск сердечно-сосудистых заболеваний. Когда-то считалось, что билирубин токсичен для клеток организма. Но новые исследования показывают, что билирубин может обладать антиоксидантными, противовоспалительными и другими полезными свойствами, которые защищают сердце.

  Повышенный уровень билирубина может защищать основные кровеносные сосуды сердца от окислительного стресса, связанного с ишемической болезнью сердца (ИБС).

  В настоящее время необходимы дополнительные исследования связи между билирубином и защитными свойствами, которые он может оказывать на сердце. В настоящее время неясно, какие механизмы действия в организме способствуют антиоксидантным и противовоспалительным свойствам билирубина. Также важно отметить, что в других исследованиях были обнаружены противоречивые данные о билирубине и его защитном влиянии на ИБС.

  Копинг

  Некоторые лекарства, например, снижающие уровень холестерина, могут усугубить желтуху. Поговорите со своим врачом о любых лекарствах, отпускаемых по рецепту или без рецепта, которые вы можете принимать.

  Генетические варианты, вызывающие синдром Жильбера, могут сделать некоторых людей более восприимчивыми к токсичности определенных лекарств.

  Слово от Verywell

  Хотя вы не можете предотвратить возникновение синдрома Гилберта, как правило, вам не нужно соблюдать особые диетические требования или требования к фитнесу.Тем не менее, избегание обстоятельств и минимизация стрессовых событий, которые могут вызвать желтуху или другие симптомы, могут быть полезны для сдерживания этого состояния. Несмотря на то, что всегда немного нервничают, когда ставят диагноз «заболевание», успокаивайтесь, вспоминая, что желтуха, как правило, проходит сама по себе. Кроме того, это состояние не влияет на продолжительность жизни человека с синдромом Гилберта.

  Синдром Гилберта | Симптомы и лечение

  Что такое синдром Жильбера?

  Синдром Жильбера — это состояние, при котором печень плохо обрабатывает билирубин.Иногда ее называют болезнью Гилберта, хотя она не вызывает «болезнь» как таковую. Сама печень в норме и состояние безвредное. Состояние названо в честь врача, который впервые описал его в 1901 году.

  Что такое билирубин и что происходит при синдроме Гилберта?

  Билирубин вырабатывается постоянно. Это продукт распада гемоглобина. Гемоглобин — это химическое вещество, которое находится в красных кровяных тельцах и переносит кислород в ткани. Многие эритроциты разрушаются каждый день, высвобождая гемоглобин, а билирубин является одним из продуктов жизнедеятельности.Билирубин переносится с кровотоком в печень, где попадает в клетки печени. Клетки печени перерабатывают билирубин, который затем выводится из печени в кишечник с желчью.

  Химическое вещество (фермент) в клетках печени, называемое уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазой (УГТ), помогает клеткам печени перерабатывать билирубин. У людей с синдромом Жильбера этого фермента меньше, поэтому в кровотоке может накапливаться билирубин. Высокий уровень билирубина вызывает пожелтение кожи и белков глаз (желтуху).У людей с синдромом Жильбера уровень билирубина в крови может повышаться и понижаться. Часто уровень в норме. В других случаях он выше нормы, но не очень высок.

  Кто заболевает синдромом Гилберта?

  Синдром Жильбера — очень распространенное наследственное заболевание. Примерно 1 из 20 человек страдает этим синдромом, но каждый 3-й человек не знает, что у них он есть. Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Часто его впервые диагностируют в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов.

  Симптомы синдрома Гилберта

  Обычно нет

  Уровень билирубина в крови повышается и понижается. Однако обычно это не вызывает никаких проблем, так как уровень не очень высок.

  Желтуха

  Если уровень билирубина превышает определенный уровень, может развиться пожелтение кожи и белков глаз. Это связано с тем, что билирубин имеет оранжево-желтый цвет. Это состояние называется желтухой. У некоторых людей с синдромом Жильбера время от времени возникает легкая желтуха.Это может показаться тревожным, но не вызывает особого беспокойства, если причиной является синдром Жильбера. Чаще всего желтуха возникает, если вы больны другой проблемой, например:

  • Инфекция.
  • Голод.
  • Постоянно болеет (рвота).
  • После операции.
  • Во время напряжения или стресса.

  Если у вас синдром Гилберта, вам следует избегать приема некоторых лекарств, если есть альтернативы. К ним относятся:

  • Атазанавир и индинавир (используется для лечения ВИЧ-инфекции).
  • Гемфиброзил (агент, снижающий уровень холестерина).
  • Статины (группа препаратов, снижающих уровень холестерина) при приеме с гемфиброзилом.
  • Иринотекан (используется для лечения запущенного рака кишечника).
  • Нилотиниб (используется для лечения некоторых видов рака крови).

  Другие симптомы необычны

  Желтуха сама по себе обычно не вызывает никаких проблем. Однако некоторые люди с синдромом Жильбера сообщают о других симптомах — чаще всего:

  • Усталость.
  • Легкая слабость.
  • Слабые боли в животе (животе).
  • Легкое чувство тошноты.

  Неясно, действительно ли эти симптомы связаны с синдромом Жильбера. Похоже, что нет никакой связи между этими симптомами и уровнем билирубина в крови. То есть эти симптомы могут развиваться независимо от того, высокий уровень билирубина или нет, и могут быть связаны с проблемой, из-за которой печени приходится работать немного тяжелее.

  Нужны ли мне тесты?

  Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха — высокий уровень билирубина) может быть вызвано множеством различных заболеваний печени и крови. Поэтому, если у вас разовьется желтуха, вам, скорее всего, потребуются анализы, чтобы выяснить причину и исключить серьезное заболевание. Анализ крови обычно может подтвердить диагноз синдрома Жильбера. Он показывает слегка повышенный уровень билирубина; однако все остальные тесты печени будут в норме. В очень редких случаях могут быть выполнены другие тесты, такие как биопсия печени, чтобы исключить заболевания печени, если диагноз вызывает сомнения.Вам также могут предложить генетическое тестирование.

  Синдром Жильбера также часто диагностируется случайно, когда обычные анализы крови, которые проводятся при других проблемах, показывают повышенный уровень билирубина.

  Лечение синдрома Жильбера

  Лечение не требуется. Люди с синдромом Жильбера ведут нормальный здоровый образ жизни. Это не влияет на продолжительность жизни и страхование жизни. Есть даже некоторые свидетельства того, что люди с синдромом Гилберта живут дольше и здоровее, чем люди, у которых его нет.Легкое пожелтение кожи и белков глаз (желтуха) может возвращаться время от времени на короткие периоды времени, но обычно не вызывает проблем со здоровьем.

  Вывод: — синдром Гилберта — это действительно легкое отклонение того, как печень обрабатывает химическое вещество (фермент), называемое билирубином. Это не совсем болезнь и обычно не вызывает проблем.

  Синдром Гилберта — канал лучшего здоровья

  О синдроме Гилберта

  При правильном функционировании печень:

  • фильтрует загрязнения и токсины из организма
  • обрабатывает белки и углеводы
  • расщепляет жиры с помощью желчи, хранящейся в желчном пузыре .

  У человека с синдромом Гилберта печень неспособна последовательно обрабатывать желтовато-коричневый пигмент желчи, называемый билирубином. Это приводит к высокому уровню билирубина в кровотоке, что может вызвать пожелтение кожи и глаз (желтуха). Несмотря на желтушный вид человека, его печень функционирует нормально.

  Синдром Жильбера — распространенное легкое заболевание, которое, как считается, передается по наследству примерно в половине всех случаев. Мужчины подвержены более высокому риску, чем женщины, и склонны к развитию синдрома Жильбера в возрасте от позднего подросткового возраста до 30-летнего возраста.Обычно заболевание диагностируется случайно при исследовании не связанных с ним заболеваний.

  Синдром Жильбера считается безвредным заболеванием и обычно не требует лечения.

  Симптомы синдрома Гилберта

  Синдром Гилберта обычно не имеет явных симптомов, кроме пожелтения кожи или глаз (желтухи). Иногда сообщается о других симптомах, в том числе:

  • Жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта
  • усталость
  • слабость
  • боль в животе.

  Однако неясно, связаны ли эти симптомы напрямую с повышенным уровнем билирубина.

  Синдром Жильбера не связан с вирусным гепатитом, который также вызывает желтуху. У человека с синдромом Жильбера нормальная (соломенная) моча. У человека с гепатитом обычно темная моча, а также может подниматься температура.

  Обработка билирубина

  Билирубин — это желтовато-коричневый пигмент, придающий желчи цвет. Он создается при расщеплении старых красных кровяных телец селезенкой.Дальнейшая переработка билирубина происходит в печени.

  Синдром Жильбера возникает из-за пониженной активности фермента печени, что снижает способность печени перерабатывать билирубин. Это приводит к большему, чем обычно, уровню циркуляции билирубина в кровотоке, что может вызвать пожелтение кожи и глаз. У человека с синдромом Жильбера уровень билирубина обычно колеблется и лишь иногда колеблется в пределах нормы.

  No related posts.