Симптом жильбера лечение: Синдром Жильбера: лечение и симптомы

0

Содержание

клиническая картина диагностика лечение — Семейный медцентра «Медикидс» Химки

Код по МКБ 10: Е 80.4 – синдром Жильбера

Синонимы: Идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, врожденная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, доброкачественная гипербилирубинемия, наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия

Синдром Жильбера – это одно из самых распространенных заболеваний, связанное с нарушениями обмена билирубина. Данное заболевание характеризуется периодическими эпизодами желтухи, быстрой утомляемости и различными диспепсическими проявлениями (тошнотой, рвотой, снижением аппетита), часто возникающими на фоне физических нагрузок, погрешностей в питании, стрессов. Заболевание наследственное, аутосомно-доминантного типа наследования, в 2-3 раза чаще выявляется у мужчин, чем у женщин.

Причиной заболевания является дефект гена UGT1A1, который кодирует фермент – уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу.

В результате этого нарушается обмен билирубина: свободный (непрямой, несвязанный) билирубин, который токсичен для организма, не полностью связывается с глюкуроновой кислотой и не выводится из организма с желчью.

Дебют заболевания приходится на 3-13 лет. В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, с редкими обострениями. Обострения могут быть вызваны чрезмерными физическими и умственными нагрузками в школе, стрессами, употреблением жирной пищи, приемом алкоголя (у подростков), различными вирусными и инфекционными заболеваниями (ОРВИ, гепатитами А, В, С, D, кишечными инфекциями).

Клинические проявления синдрома Жильбера

  • желтуха – умеренная, в желтый цвет могут окрашиваться кожные покровы, слизистые оболочки, склера
  • усталость, нарушение сна, раздражительность, снижение работоспособности – все это связано с токсическим действием билирубина на нервную систему
  • ноющие, тянущие боли в правом подреберье, вздутие живота, иногда возможно увеличение размеров печени при осмотре
  • чувство переполнения желудка, тошнота, редко рвота, снижение аппетита, горький привкус во рту, отрыжка

При частых обострениях без лечения приводит к существенному ухудшению качества жизни – ребенку трудно адаптироваться в школе, желтушность кожи и слизистых вызывает беспокойство не только родителей, но и окружающих, диспептические жалобы снижают общее самочувствие и настроение ребенка.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера проводится с другими наследственными заболеваниями печени (с. Клиглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), с хроническими гепатитами, гемолитическими анемиями.

Пациенту выполняют:

  • Общий анализ крови, биохимический анализ крови (определение уровней общего и непрямого билирубина, холестерина, ферментов печени – АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочной фосфатазы, общего белка и других)
  • Коагулограмму
  • Исследование кала на простейшие и гельминты
  • УЗИ органов брюшной полости

При необходимости, пациенту так же могут быть назначены дополнительные исследования с целью исключения вирусных и аутоиммунных гепатитов, а также генетическое подтверждение синдрома Жильбера (наличие мутации в гене UGT1A1)

В основе лечения синдрома Жильбера лежит нормализация режима дня и питания. Пациент должен соблюдать режим сна и отдыха, не перетруждаться и соблюдать определенные правила диеты. Ограничивается жирная пища, свежая сдобная выпечка, бобовые, консервы, копчености, икра, орехи, маринованные овощи, острые блюда, щавель, шпинат, зеленый лук. Так же обострение заболевания может спровоцировать длительная инсоляция.

Разрешается отварное нежирное мясо, свежие и запеченные или отварные овощи, неострые сыры, нежирные молочные и кисломолочные продукты, некрепкий чай, крупы, соки в небольшом количестве, яйца – не более 1 яйца в день.

В случае обострения заболевания прибегают к медикаментозной терапии: вещества, содержащие фенобарбитал индуцируют глюкуронилтрансферазу, что снижает уровень билирубина, гепатопротекторы, желчегонные средства, при сопутствующих диспептических жалобах – ферменты, энтеросорбенты, противорвотные и ветрогонные препараты.

Если у вашего ребёнка наблюдаются проблемы с ЖКТ, не откладывайте визит к врачу на потом. В нашей клинике МедиКидс, принимает высококвалифицированный врач-гастроэнтеролог, любящий и знающий своё дело.

Статья имеет ознакомительный характер, самолечение не приемлемо. Обязательно проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.

Синдром Жильбера, описание заболевания на портале Medihost.ru

Синдром Жильбера – это умеренно повышенный уровень билирубина в сыворотке крови, что проявляется визуально в виде эпизодов желтухи. Это заболевание наиболее распространенная форма наследственного пигментного гепатоза. Как привило, Синдром Жильбера проявляется в возрасте от 12 до 30 лет. Чаще всего он распространен среди мужского населения. Это заболевание не провоцирует нарушения функционирования печени, но относится к факторам, которые могут спровоцировать желчнокаменную болезнь.

Причины

Синдром Жильбера, при котором нарушатся утилизация билирубина, вызывается мутацией гена, отвечающего за фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. В результате этого в сыворотке крови нарушается уровень билирубина, который откладывается в тканях, окрашивая их в желтый цвет.

Это заболевание имеет наследственный характер, и может проявиться у ребенка, даже если он унаследовал мутантный вариант гена только от одного из родителей. Спровоцировать проявление синдрома Жильбера может длительное голодание, кофеин, парацетамол, антибиотики, гормональные препараты, прием алкоголя, хирургические вмешательства, менструации, длительное перенапряжение, инфекционные заболевания.

Симптомы

Синдром Жильбера подразделяется на два вида:

  • Врожденное заболевание проявляется и без наличия инфекционного гепатита.
  • Манифестирующее заболевание, для проявления которого человек должен перенести острый вирусный гепатит.

Основная клиническая картина заболевания проявляется в возрасте около 12 лет, после чего заболевание приобретает волнообразный характер. У человека проявляется желтуха с разной степенью выраженности (это могут быть частично окрашенные склеры либо явная желтушность кожных покровов). Возникновение эпизодов желтухи при этом заболевании случается внезапно, как правило, после того, как появляются провоцирующие факторы, после устранения которых проходит и эпизод желтухи. Большую часть пациентов при синдроме Жильбера беспокоит дискомфорт в брюшной полости и тяжесть в правом боку. Может отмечаться повышенная потливость, проблемы со сном, подавленность и быстрая утомляемость. Проявляются расстройства со стороны ЖКТ, в виде нарушения стула, отрыжки, тошноты, плохого аппетита. Печень и селезенка увеличиваются в размерах только у пятой части больных.

Синдром Жильбера может протекать и при отсутствии явных признаков и жалоб пациентов. 

Диагностика

Синдром Жильбера диагностируется на основании клинических проявлений, лабораторных анализов, семейного анамнеза, УЗИ брюшной полости и функциональных проб. При этом необходимо учитывать пол и возраст больного, а также наличие этого заболевания у ближайших родственников.

Во время пальпации пациента отмечается незначительное увеличение печени, причем безболезненное. Крайне важно дифференцировать синдром Жильбера от хронического вирусного гепатита, атрезии желчных ходов, врожденного цирроза печени, и т.

д.

Лечение

Синдром Жильбера как у взрослых, так и у детей не требует специализированного лечения. Основное направление в соблюдении правильной диеты, режима питания, дня и полноценный отдых. При этом заболевании лучше всего исключить профессиональные занятия спортом, длительное пребывание на солнце, голодание и прием алкоголя. Необходимо соблюдать диету с низким содержанием консервированной пищи, тугоплавких жиров и жирных сортов мяса.

Из фармакологического лечения назначается прием активированного угля, для ускорения разрушения билирубина и вывода его из организма. В качестве профилактики при этом заболевании назначается прием желчегонных трав и витаминов группы В.

Синдром Жильбера » Лахта Клиника

Введение

Синдром Жильбера – наследуемая генетическая аномалия, проявляющаяся избытком билирубина в плазме крови и рядом связанных с гипербилирубинемией симптомов (см. соотв. раздел). В отличие от большинства других наследственных синдромов, синдром Жильбера распространен весьма широко, – это подтверждается масштабными генетическими исследованиями последних лет, хотя ранее этот синдром также считался редким.

Как и должно быть при данном типе заболеваний, частота встречаемости синдрома Жильбера тесно связана с региональным, этническим, расовым факторами: для азиатов этот показатель оценивается на уровне порядка 3%, для людей африканского происхождения он достигает 36%, для европейцев же составляет 2-5%. В целом, оценки распространенности синдрома Жильбера в общей популяции человека на земном шаре варьируют в диапазоне от 1-5% до 10%. Среди носителей данной аномалии достоверно (до 10 раз) преобладают мужчины.

Заболевание названо в честь французского врача и ученого О.Н.Жильбера, который изучил и подробно описал его в 1901 году.

Синдром Жильбера называют также конституциональной, врожденной, идиопатической гипербилирубинемией, доброкачественной/негемолитической семейной желтухой и т. д. Следует подчеркнуть, что определения «доброкачественная» и «негемолитическая» подразумевают отсутствие патологического, неестественно быстрого разрушения эритроцитов крови (в норме этот процесс идет непрерывно, но он должен быть строго сбалансирован с гемопоэзом – воспроизводством форменных телец-клеток крови), хотя современные данные свидетельствуют о том, что в некоторых случаях синдром Жильбера все же сопровождается аномальным гемолизом. Кроме того, обычно не наблюдается грубых морфологических изменений в печеночной паренхиме.

К настоящему времени описано пять наследственных синдромов-гепатозов, проявляющихся повышенной концентрацией свободного билирубина (см., напр., «Синдром Криглера-Найяра»).

Ключевым моментом в патогенезе синдрома Жильбера является дефектный ген UGT 1A1, который отвечает за кодирование одного из печеночных ферментов. В свою очередь, этот фермент (вряд ли неспециалисту понадобится его название, но на всякий случай: уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза, или УДФГТ) участвует в метаболизме билирубина, – печеночного азотистого пигмента. Билирубин же в организме присутствует в виде двух фракций: непрямой, или свободный билирубин (около 96%) и прямой, или связанный (остающаяся небольшая доля). Непрямой билирубин – один из многочисленных продуктов распада гемоглобина; он образуется и выявляется в плазме крови, токсичен, в избыточных концентрациях опасен для клеток (в особенности для мозговых нейронов), поэтому в норме эта фракция должна связываться в печени органическими кислотами, прежде всего глюкуроновой кислотой. Образующаяся в результате данного биохимического каскада «прямая» форма билирубина (связанная, конъюгированная) становится одним из компонентов желчи и в конечном счете выводится из организма. Генетически обусловленное снижение секреции УДФГТ (до 30% от нормы и ниже) приводит к циркулированию чрезмерных объемов свободного, непрямого, несвязанного билирубина. Поскольку это вещество относится к пигментам, т.е. является красящим, то отложение билирубина в кровоснабжаемых тканях и слизистых оболочках при определенной концентрации приводит к видимой желтухе: характерный коричнево-желтый оттенок различной интенсивности может приобретать кожа, глазные склеры и т. д. Заметим, что биохимическая схема здесь упрощена, но достаточна для того, чтобы составить общее представление о «круговороте билирубина» в организме и о сути синдрома Жильбера.

Интересно отметить, что тип наследования генетической мутации UGT 1A1 в одних источниках определяется как аутосомно-доминантный, в других – как аутосомно-рецессивный (от типа наследования зависят вероятности наличия, «срабатывания» или отсутствия генной аномалии у ребенка в тех случаях, когда один или оба родителя оказываются носителями сбойного гена либо носителями гена + носителями заболевания в клинической форме). Однако большинство современных авторов указывают, что синдром Жильбера встречается в нескольких вариантах, которые существенно отличаются, в том числе и по типу наследования, – следовательно, механизм передачи дефектного гена может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным. В любом случае, человеку с клинически значимым или бессимптомным синдромом Жильбера (или же с известными случаями такой аномалии в семейном анамнезе) при планировании собственной семьи обязательно следует проконсультироваться с медицинским генетиком.

Синдрому Жильбера не присущ какой-либо специфический, легко узнаваемый симптомокомплекс, поскольку даже такой заметный симптом, как желтуха, сопутствует многим заболеваниям печени и билиарной (желчевыводящей) системы в целом. Нередко (примерно в каждом третьем случае) избыток билирубина вообще не ощущается пациентом, в остальных типичных случаях проявляется утомляемостью, диссомнией, снижением настроения и аппетита, диспептическими явлениями, незначительным увеличением печени, дискомфортом в правом подреберье. Интенсивность желтухи, как правило, невысока.

Вместе с тем, течение заболевания характеризуется волнообразностью; серьезное обострение может быть спровоцировано рядом фактором, прежде всего диетологическими нарушениями (напр., приемом алкоголя и любых других гепатотоксичных продуктов, напитков или веществ), а также вирусными гепатитами, гормональными дисбалансами, приемом некоторых медикаментов, физическими и психоэмоциональными перегрузками, объемными хирургическими вмешательствами и т. д. Кроме того, синдром Жильбера статистически связан с повышенным риском желчнокаменной болезни, холецистита и других заболеваний, хотя тяжелые осложнения синдрома как такового считаются крайне редкими.

Манифестировать синдром Жильбера может в любом возрасте, начиная с момента рождения, и чаще всего это происходит в детстве или отрочестве (очень редко клинические симптомы впервые проявляются у лиц старше 30 лет).

Неспецифичность клинической картины затрудняет постановку диагноза и дифференциацию с симптоматическими схожими заболеваниями. При подозрении на синдром Жильбера в первую очередь назначаются биохимические анализы крови: существует ряд известных специалистам критериев, позволяющих более уверенно предполагать эту генетическую аномалию. Для оценки состояния внутренних органов, прежде всего печени, применяют УЗИ; по показаниям могут быть назначены и другие инструментальные методы диагностики, чрескожная биопсия печени и т. д. В условиях стационара практикуются  различные функциональные пробы (проба голоданием, фенобарбиталовая проба и т.п.). Стопроцентной информативностью на сегодняшний день обладает прямой генетический анализ, однако его недостатком является относительно высокая стоимость в сравнении с традиционными видами диагностики.

 

Специального лечения и/или строгой диеты синдром Жильбера во многих случаях не требует, однако очень важно исключить все контролируемые (зависящие исключительно от воли человека) факторы риска – в целях профилактики обострений.

Если же клинические проявления резко усугубляются, подбирается индивидуальная терапевтическая схема. Как правило, она включает средства связывания и выведения избыточного билирубина (фенобарбитал), адсорбенты (активированный уголь), фототерапию, диуретики, желчегонные, витамины группы В и другие меры по показаниям.

Прогноз почти всегда благоприятный, – при соблюдении врачебных предписаний и рекомендаций.

 

Синдром Жильбера у детей

Что такое синдром Жильбера?

Gilbert’s syndrome, врожденная негемолитическая желтуха – это наследственное нарушение работы печени по переработке и выводу билирубина, побочного продукта естественного распада эритроцитов (гемолиза). Нарушение это проявляется в периодическом повышении уровня билирубина в крови – гипербилирубинемии. Это генетически обусловленная особенность, которую ребенок наследует от родителей по аутосомно-рецессивному типу (то есть дефект должен быть у обоих родителей, хотя внешне он может не проявиться ни у одного из них). У большинства людей она не проявляется какими-либо симптомами и не относится медициной к тяжелым заболеваниям. Как правило, она вообще не требует терапии.

Семейная негемолитическая желтуха чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и затрагивает 3-7% людей в популяции. Обычно она не проявляется до подросткового возраста, но бывает, что ее диагностируют и в возрасте 3-5 лет. Примерно у 30% людей она не проявляется вообще и выявляется случайно, по анализам, сданным для каких-то других целей.

Как определить синдром Жильбера у ребенка?

Билирубин – это оранжево-желтое вещество. Его избыток откладывается в подкожной клетчатке. Поэтому у людей, у которых его уровень повышен, слегка желтеют кожа и белки глаз. При синдроме Жильбера провокаторами такого повышения могут стать стресс, физическое утомление, обезвоживание, голодание, инфекция, хирургическое вмешательство или переохлаждение. Неспецифические симптомы включают в себя усталость, слабость, тошноту, дискомфорт в животе и диарее, однако непосредственно с уровнем билирубина все это никак не связано. Существует даже мнение, что родители, напуганные цветом кожи и склер своего чада, склонны отчасти преувеличивать симптомы или приписывать желтухе то, что вызвано совершенно другими причинами.

Однако само по себе пожелтение кожи и белков глаз и повышение уровня билирубина в крови может быть симптомов самых разных состояний – физиологической желтухи новорожденных, гепатитов, еще нескольких генетических нарушений (например, синдрома Криглера-Найяра, синдрома Дабина-Джонсона, синдрома Ротора). Поэтому при малейших сомнениях необходимо записаться на прием к педиатру, который проведет осмотр и назначит необходимые анализы (как правило – анализ крови) и, при необходимости, — консультацию врача-специалиста. В данном случае для подтверждения диагноза может потребоваться консультация генетика, а для коррекции терапии и диеты – детского гастроэнтеролога.

Опасен ли синдром Жильбера для ребенка?

Нет, он считается не опасным заболеванием, а иногда даже и просто генетической особенностью: он не влияет на качество жизни и на работу печени в целом. Даже прием лекарств требуется далеко не в каждом случае: грамотный педиатр определяет эту необходимость на основании анализов, симптомов и общего состояния маленького пациента.

Проблему представляет собой скорее повышенная тревожность родителей и врачей, которые из-за недостаточной информированности «залечивают» таких детей, хотя лечение им не требуется. Достаточно поддерживать здоровый образ жизни и периодически сдавать анализ крови.

Существуют данные, что пациенты с этой генетической особенностью входят в группу повышенного риска по желчекаменной болезни. Риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета II типа для них, наоборот, понижен.

Заразен ли синдром Жильбера?

Нет, не заразен. Если пожелтение кожи и склер заметно для окружающих, они могут начать беспокоиться просто потому, что никогда о нем не слышали, – в народном сознании это может быть только «желтуха», то есть гепатит А, распространенная и заразная болезнь. Однако в реальности людям, с которым общается ребенок, ничто не угрожает, поэтому он спокойно может посещать детские учреждения, включая бассейн, и общаться с друзьями.

Какие ограничения накладывает на жизнь ребенка синдром Жильбера?

Чтобы не провоцировать повышение уровня билирубина, пациенту, как правило, составляют щадящую для печени диету, которой предстоит придерживаться, по возможности, всю жизнь. Но она запрещает продукты, которых родители и так стараются не давать подрастающему поколению (жирное, жареное, маринованное, соленое) и в целом не сложнее ограничений, с которыми сталкиваются, например, родители аллергиков. Взрослому пациенту крайне нежелательно употреблять алкоголь (что тоже, в общем, скорее хорошо, чем плохо).

Таким детям может быть противопоказан некоторых лекарств, которые дают нагрузку на печень. Личный педиатр, который ведет ребенка постоянно, поможет определить, какие лекарства можно давать ему спокойно, а какие лучше заменить.

Синдром Жильбера также накладывает ограничения на тяжелые физические нагрузки. Поэтому профессиональный спорт, скорее всего, будет противопоказан такому ребенку, однако играть во дворе и посещать любительские спортивные секции можно без ограничений.

И, конечно, с возрастом необходимо рассказать сыну или дочке о том, что это наследственное нарушение он(а) может передать своим детям, если и у второго родителя будет такое же нарушение соответствующего гена. Само по себе это знание никак не должно останавливать его от того, чтобы заводить детей от конкретного партнера, однако поможет ему не растеряться, если заболевание манифестирует и у них, и вовремя обратиться к врачу.

что это такое, как сдавать анализ на синдром Жильбера

Появление желтого оттенка кожи  или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания — синдрома Жильбера.

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Оглавление: 
Что такое синдром Жильбера
Причины возникновения синдрома Жильбера
Классификация 
Клиническая картина
Как диагностируют синдром Жильбера
Лечение синдрома Жильбера
- До 60 мкмоль/л
- Выше 80 мкмоль/л
- Стационарное лечение
7. Ремиссия 
8. Прогнозы врачей
- Синдром Жильбера и служба в армии
9. Профилактические меры

Что такое синдром Жильбера

Рекомендуем прочитать:
- Желтуха новорожденных: причины, лечение и последствия
- Причины повышения билирубина в крови

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный прием анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание: эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

  1. Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом,  уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
  2. Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Клиническая картина

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

  • фенобарбиталовая проба;
  • тест с голоданием;
  • тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

  1. Ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков. Врач определяет размер печени, состояние ее поверхности, выявляет или опровергает присутствие структурных изменений, проверяет наличие воспалительного процесса в желчных протоках, исключают либо подтверждает воспаление желчного пузыря.
  2. Исследование печеночной ткани радиоизотопным методом. Такое обследование укажет на нарушение поглощающей и выделительной функции печени, что присуще как раз для синдрома Жильбера.
  3. Биопсия печени. Гистологическое исследование образца печеночной ткани пациента позволяет отрицать воспалительные процессы, цирроз и онкологические изменения в органе и выявлять снижение уровня фермента, который отвечает за ограждение головного мозга от губительного воздействия билирубина.

Лечение синдрома Жильбера

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

  • прием сорбентов – активированного угля, полисорба;
  • фототерапия – воздействие на кожу синим светом делает возможным выведение лишнего билирубина из организма;
  • диетотерапия – из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

Выше 80 мкмоль/л

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

  • кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
  • тощую рыбу и нежирное мясо;
  • некислые соки;
  • галетное печенье;
  • овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
  • подсушенный хлеб;
  • сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копченые и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Стационарное лечение

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

  • введение внутривенно полиионных растворов;
  • прием сорбентов по индивидуальной схеме;
  • назначение препаратов лактулозы – Нормазе или Дюфалак;
  • назначение гепатопротекторов последнего поколения;
  • переливание крови;
  • введение альбумина.

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Прогнозы врачей

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Синдром Жильбера и служба в армии

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
  • исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории