Лечение сху: Лечение синдрома хронической усталости, запись на прием в Нижнем Новгороде

Содержание

Лечение синдрома хронической усталости в СПб

Жизнь с синдромом хронической усталости теряет краски и становится практически невыносимой. Кажется, что карьерная лестница заканчивается обрывом, семейная жизнь держится на волоске, а нервы не выдерживают даже малейшего оклика по имени. Времени, как и сил, на досуг попросту не остается — от такой жизни хочется сбежать.

В группу риска синдрома хронической усталости входят: жители крупных городов, работники интеллектуального труда, бизнесмены, работники экстренных служб (медики, пожарные, полицейские) и люди, имеющие график с суточными дежурствами.

Синдром хронической усталости может возникать вследствие соматических заболеваний, но, как правило, он сам становится причиной ухудшения иммунитета. Таким образом, человек со СХУ подвержен и психопатологическому разрушению, и агрессивному воздействию из «внешней среды» (например, ОРВИ, гриппу, аллергическим реакциям, фарингиту, воспалительным заболеваниям).

Лечение синдрома хронической усталости в нашей клинике проводят психотерапевты, врачи физиотерапевтического направления, а, при необходимости, соматического профиля. Как правило, такое лечение СХУ заключается в нормализации психоэмоционального состояния человека, приема некоторых лекарственных препаратов, сеансов релаксационной психотерапии, акупунктуры или лечебного массажа.

 

Консультация врача по лечению СХУ:

Спасибо Вам за доверие!

  • Обследование на базе клиники
  • Амбулаторное или стационарное лечение
  • Акупунктура, медицинский массаж
Услуга Цена
Прием психотерапевта Записаться 4 500 ₽
Семейная психотерапия Записаться 10 000 ₽
Гипнотерапия
Записаться
6 000 ₽
Консультация психиатра
Записаться 4 500 ₽

Причины заболевания

Исследователи не пришли к общему мнению по поводу причин, вызывающих заболевание.

Существуют факторы, которые увеличивают риск развития патологии. К ним относятся:

  • Патологии в хронической форме. Затяжные и часто рецидивирующие болезни подрывают защитные силы и снижают активность факторов иммунной защиты. Истощение жизненных сил и запасов энергии ведет к сбоям в работе нервной системы, к ощущению бессилия и хронической усталости.
  • Стрессы и депрессивные состояния. Хроническое чувство переутомления провоцируют мрачные мысли, депрессии, частые стрессы, подавленное настроение. Гнетущее состояние негативным образом влияет на работу нервной системы, что может спровоцировать развитие патологического процесса.
  • Неправильный образ жизни. Вызвать синдром могут следующие причины: нарушение режима труда и отдыха, кратковременный ночной сон, отсутствие полноценных выходных дней и отпусков, регулярные физические и эмоциональные перегрузки, недостаток двигательной активности на свежем воздухе.
  • Нарушенное питание. Несоблюдение норм употребления протеинов, липидов, углеводов, минеральных веществ и витаминов может спровоцировать синдром хронической усталости. Питание «всухомятку» и второпях негативно сказывается не только на работе желудочно-кишечного тракта и на метаболизме, но и на деятельности нервных волокон и клеток.
  • Неблагополучная экологическая обстановка. Загрязненные города оказывают сильное влияние на организм человека, заставляя постоянно защищаться от воздействия вредных факторов.
  • Воздействие микроорганизмов. Выдвинута теория, которая утверждает, что источник заболевания – попадание в организм патогенных микроорганизмов и вирусов (Эпштейн-Барра, герпеса, цитомегаловирусов и др).

Симптомы хронической усталости

Симптомы синдрома хронической усталости не проходят самостоятельно даже после длительного сна или отпуска. Заболеванию характерны следующие признаки:

  • Нарушение сна и бессонница. Человек не может заснуть несмотря на сильное чувство усталости. Ночью он периодически просыпается, его терзают гнетущие мысли, чувство тревоги и опасности. Нередки кошмарные сновидения. Ночной сон не дает ощущения отдыха и покоя.
  • Частые головные боли и ощущения резкой пульсации в области висков.
  • Потеря работоспособности и возможности заниматься творчеством. Снижается память, сложно вспомнить элементарные вещи, сконцентрировать внимание. Постоянное отсутствие энергии, чувство слабости и безразличия. Даже несложная работа вызывает переутомление и апатию.
  • Нарушение активности. Отмечаются дрожание рук, слабость и болезненность конечностей; снижения защитных сил иммунной системы. Человек подвержен частым простудам, обостряются хронические заболевания.

Лечение синдрома хронической усталости

Успешное лечение синдрома хронической усталости предполагает комплексный подход. Обращаться к специалисту необходимо сразу после обнаружения первых признаков заболевания. Лечение СХУ тем результативнее, чем раньше предприняты терапевтические меры.

Терапия требует совместной работы нескольких специалистов: психотерапевта, эндокринолога, терапевта, невролога. Лечение СХУ проводится иммунокорректорами, адаптогенами и нейротропными препаратами. При необходимости проводят сеансы психотерапии.

Если Вам необходимо лечение синдрома хронической усталости в СПб – специалисты нашей клиники рады помочь. Мы индивидуально подберем схему терапии, которая включает медикаментозные препараты и сеансы психотерапевта.

Источники

Дата обновления: 03.03.2021

Синдром хронической усталости (миалгический энцефаломиелит) — Симптомы, диагностика и лечение

Синдром хронической усталости/миалгический энцефаломиелит (СХУ/МЭ) можно отличить от медицинских и психиатрических нарушений при дифференциальной диагностике усталости благодаря наличию изнуряющей усталости продолжительностью свыше 6 месяцев; сочетание когнитивной дисфункции, боли во всем теле и сна, который не приносит бодрости и восстановления нормальной функции; а также постнагрузочной слабости, когда воздействие других стрессоров приводит к обострению таких симптомов, развивающихся непосредственно после такого воздействия в течение нескольких часов или вечером.

Всемирная организация здравоохранения классифицирует СХУ/МЭ как неврологическое заболевание.

Объективные диагностические тесты, верифицированные биомаркеры, препараты или методики, обеспечивающие излечение СХУ/МЭ, отсутствуют. Первичными целями лечения являются снятие симптомов и улучшение функциональной способности. Начальное лечение должно быть индивидуализировано и основано на наиболее выраженных жалобах пациента.

Хроническая, однако колеблющаяся нетрудоспособность требует существенных изменений образа жизни, чтобы тщательно планировать ежедневные действия, сохранить энергетические ресурсы для наиболее важных задач, запланировать периоды отдыха, чтобы люди не переутомляли себя и улучшили качество сна.

До 30,5% населения страдает хронической усталостью.[1]van’t Leven M, Zielhuis GA, van der Meer JW, et al. Fatigue and chronic fatigue syndrome-like complaints in the general population. Eur J Public Health. 2010 Jun;20(3):251-7. https://academic.oup.com/eurpub/article/20/3/251/429061 http://www. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19689970?tool=bestpractice.com Таким образом, необходимо учитывать диагностические критерии и условия исключения при оценивании пациентов с длительной устойчивой усталостью.

В клинической практике применяют несколько диагностических критериев СХУ/МЭ. Также существуют различия и разногласия в отношении использования понятий МЭ, СХУ и МЭ/СХУ (врачи часто, однако не всегда, используют их как взаимозаменяемые). По мнению многих пациентов, название «синдром хронической усталости» является поверхностным, упрощенным и несет в себе отрицательную оценку. Понятие «миалгический энцефаломиелит» также является проблемным, с учетом ограниченности данных, подтверждающих воспаление головного мозга.

СХУ/МЭ характеризуется внезапным или постепенным развитием постоянной усталости, лишающей пациента трудоспособности, постнагрузочной слабостью (ПНС)/нагрузочным истощением, сном, который не приносит восстановления сил, когнитивными и вегетативными расстройствами, миалгией, артралгией, головной болью, болью в горле и болезненностью лимфатических узлов (без пальпируемой лимфаденопатии), с длительностью симптомов не менее 6 месяцев. [2]Komaroff AL. Myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome: a real illness. Ann Intern Med. 2015 Jun 16;162(12):871-2. https://www.acpjournals.org/doi/10.7326/M15-0647 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26075760?tool=bestpractice.com Усталость, не связана с другими медицинскими или психиатрическими состояниями, при этом симптомы не облегчаются после сна или отдыха.

Определения СХУ/МЭ эволюционировали от акцента на утомляемости и нарушениях, как описано в критериях Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC) США, до недомогания после нагрузки (PEM)/истощения от физических нагрузок при МЭ/СХУ, как определено Канадскими критериями консенсуса, и системного заболевания непереносимости физических нагрузок (СЗНФН), представленного в 2015 году Национальной академией медицины США (в то время известной как Институт медицины [IOM]).[3]Fukuda K, Straus SE, Hickie I, et al. The chronic fatigue syndrome: a comprehensive approach to its definition and study. International Chronic Fatigue Syndrome Study Group. Ann Intern Med. 1994 Dec 15;121(12):953-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7978722?tool=bestpractice.com [4]Carruthers BM, Jain AK, De Meirleir KL, et al. Myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome: clinical working case definition, diagnostic and treatment protocols. J Chron Fatigue S. 2003 Dec;11(1):7-115. https://www.mefmaction.com/images/stories/Medical/ME-CFS-Consensus-Document.pdf [5]Jason LA, Evans M, Porter N, et al. The development of a revised Canadian myalgic encephalomyelitis chronic fatigue syndrome case definition. Am J Biochem Biotechnol. 2010;6(2):120-35. http://thescipub.com/pdf/10.3844/ajbbsp.2010.120.135 Определение СЗНФН было сформулировано на основании масштабного анализа литературы, и это понятие было введено в качестве альтернативного для СХУ/МЭ, чтобы подчеркнуть, что дисфункция поражает весь организм и усиливается при физической или когнитивной нагрузке, а также под действием других стрессоров. [6]Institute of Medicine of the National Academies. Beyond myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome: redefining an illness. Feb 2015 [internet publication]. https://www.nap.edu/catalog/19012/beyond-myalgic-encephalomyelitischronic-fatigue-syndrome-redefining-an-illness [7]Jason LA, Brown A, Evans M, et al. Contrasting chronic fatigue syndrome versus myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome. Fatigue. 2013 Jun 1;1(3):168-83. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3728084/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23914329?tool=bestpractice.com Диагностика СЗНФН предполагает наличие усталости, обуславливающей нетрудоспособность, ПНС и сна, не приносящего отдыха, которые характеризуются устойчивостью, умеренной или тяжелой степенью, и проявляются в не менее 50% времени, а также когнитивной или ортостатической непереносимости аналогичной степени тяжести и частоты.[6]Institute of Medicine of the National Academies. Beyond myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome: redefining an illness. Feb 2015 [internet publication]. https://www.nap.edu/catalog/19012/beyond-myalgic-encephalomyelitischronic-fatigue-syndrome-redefining-an-illness Боль не рассматривают как уникальный симптом при СХУ/МЭ, поэтому ее не включали в критерии СЗНФН. Использование термина СЗНФН на сегодняшний день не распространено, и в этой теме мы будем использовать обозначение СХУ/МЭ. Эти три определения (ЦКЗ, критерии канадского консенсуса и Национальной академии медицины/IOM) сочетают в себе критерии, сосредоточенные на ПНС, нетрудоспособности, сне, боли и восприятии.[8]Jason LA, Evans M, Brown A, et al. Chronic fatigue syndrome versus sudden onset myalgic encephalomyelitis. J Prev Interv Community. 2015;43(1):62-77. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4295655/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25584529?tool=bestpractice.com [9]Jason LA, Brown A, Clyne E, et al. Contrasting case definitions for chronic fatigue syndrome, myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome and myalgic encephalomyelitis. Eval Health Prof. 2012 Sep;35(3):280-304. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3658447/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22158691?tool=bestpractice.com

ПНС является наиболее характерным признаком СХУ/МЭ согласно критериям Национальной академии медицины/ИМ.[6]Institute of Medicine of the National Academies. Beyond myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome: redefining an illness. Feb 2015 [internet publication]. https://www.nap.edu/catalog/19012/beyond-myalgic-encephalomyelitischronic-fatigue-syndrome-redefining-an-illness [7]Jason LA, Brown A, Evans M, et al. Contrasting chronic fatigue syndrome versus myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome. Fatigue. 2013 Jun 1;1(3):168-83. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3728084/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23914329?tool=bestpractice.com ПНС представляет собой совокупность симптомов после умственной или физической нагрузки, длительность которых составляет 24 часа и более. К симптомам ПНС относят усталость, головную боль, миалгию, когнитивный дефицит и бессонницу. ПНС может возникать даже после выполнения простых задач (таких как ходьба или поддержание беседы) и требует значительных изменений образа жизни людей, страдающих СХУ/МЭ, для сохранения их физических ресурсов и умственной концентрации для сохранения дееспособности в нормальных профессиональных, образовательных и социальных условиях.[10]Jason LA, Evans M, So S, et al. Problems in defining post-exertional malaise. J Prev Interv Community. 2015;43(1):20-31. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4295644/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25584525?tool=bestpractice.com Часто продуктивные старания пациентов ограничены несколькими часами в сутки, остальное время они проводят, отдыхая, медленно и лишь частично восстанавливаясь от неорганизованных мыслей, общей боли в теле, слабости и других признаков состояния хронической усталости. Определение утомляемости как умственной и психической усталости слишком упрощено для обозначения сферы повреждения при СХУ/МЭ и свидетельствует о несоответствии слова «утомляемость». Есть значительный перекос в использовании лексики острого вирусного заболевания, например, гриппа или полиомиелита, поскольку они исторически считаются предпосылками для СХУ/МЭ.[11]Sigurdsson B. Clinical findings six years after outbreak of Akureyri disease. Lancet. 1956 May 26;270(6926):766-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13320872?tool=bestpractice.com

Всемирная организация здравоохранения классифицирует СХУ/МЭ как неврологическое заболевание.[12]World Health Organization. International classification of diseases 11th revision for mortality and morbidity statistics (ICD-11 MMS). 2018 [internet publication]. https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/569175314

Синдром хронической усталости (СХУ) — симптомы, причины и лечение, диагностика хронической усталости в Клинике Expert Clinics

Синдром хронической усталости – это болезнь, которая характеризуется ощущением длительной усталости, не проходящей даже после продолжительного отдыха.

Почувствовать утомление после рабочего дня – это нормально и даже полезно, потому что это ощущение защищает организм от перегрузок. Если человек просто устал, то согласно физиологии, ему достаточно поспать, переключить своё внимание на другую сферу. Это помогает восстановиться и вернуться к нормальной жизни.

Но если усталость беспрерывно продолжается несколько месяцев и не устраняется даже после продолжительного отдыха, то мы имеем дело с хронической усталостью.

Записаться на консультацию

Причины СХУ

Разберем основные причины хронической усталости.

  • Главным ее возбудителем является вирус герпеса. Он имеется у 90 % населения планеты.

Вирус герпеса живет в организме человека внутриклеточно в скрытой форме, не давая о себе знать. Только под влиянием неблагоприятных условий он начинает активно действовать. В этот момент в борьбу вступает иммунная система. Она обезвреживает вирусы с помощью специальных защитных клеток – фагоцитов. Состояние организма, при котором он слабеет, называется иммуносупрессией. Это значит, что количество фагоцитов слишком мало, чтобы противостоять вирусам.

  • Вторая важнейшая причина – стресс. На протяжении всего дня наша нервная система подвергается негативным воздействиям. Если на короткий промежуток времени гормоны стресса помогают организму (стимулируют желание чего-то достичь), то в долгосрочной перспективе они начинают негативно влиять на метаболизм, органы и системы организма. Могут появиться функциональные нарушения: пропадает сон, аппетит, повышается тревога. Также возникают органические изменения. Например, гастрит или язва желудка.

Таким образом, если стресс становится постоянным, ресурсы нашего организма истощаются, и человек не может нормально реагировать на внешнюю агрессию.

Симптомы заболевания

Синдром хронической усталости (СХУ) – это болезнь больших городов, высокого ритма жизни, молодых, трудолюбивых и целеустремленных людей, которые взяли на себя большие обязательства. Этот недуг начинается внезапно, как простуда. Без каких-то видимых причин он лишает человека интереса к жизни.

К симптомам СХУ относят:

  • Выраженная слабость, которая длится несколько месяцев.

  • Быстрая утомляемость.

  • Постоянно чувство сонливости.

  • Не хочется выполнять даже самую простую домашнюю работу.

  • Большой дискомфорт вызывает даже дорога на работу.

  • Ни отдых, ни положительные эмоции не помогают восстановить бодрость.

  • Человек забрасывает свои хобби, увлечения, занятия спортом. Далее в «черный» список попадают друзья, родственники, потому что на общение с ними тоже не остается ни сил, ни желания.

Важно обратить внимания и на физические проявления:

  • Боль в горле.

  • Воспаление лимфоузлов.

  • Повышение температуры тела до 37-37,5 градусов.

  • Боль в мышцах и суставах. Она носит мигрирующий характер – возникает в разных местах.

Перезвоните мне

Диагностика и лечение синдрома хронической усталости в Expert Clinics

Хроническая усталость может быть не только следствием профессионального выгорания, но и симптомом болезней. Поэтому в первую очередь нужно обратиться к доктору, сдать анализы и проверить работу внутренних органов.

В нашем штате — врачи антивозрастной медицины, имеющие обширный опыт работы с синдромом хронической усталости. Они владеют инструментами значительного улучшения состояния таких больных.

Что нужно для успешного лечения СХУ?

  • Сдать анализ крови и мочи. Концентрация вирусных частиц герпеса (вирусы Эпштейн-Барр, цитомегаловирусы, ретровирусы) превышаются у людей с СХУ в два раза. А повышенные уровни адреналина и кортизола говорят о стрессе.

  • Придерживаться правильной диеты. Исследования показали, что у людей с СХУ существует дефицит многих полезных компонентов и они хуже усваиваются. Важно, например, употреблять пищу, богатую железом. Оно обеспечивает транспорт кислорода. Часто в рационе людей с хронической усталостью присутствуют сладости и фастфуд, которые дают кратковременный прилив энергии. Лучше всего придерживаться дробного питания: небольшие порции каждые 2-3 часа. Так организм постоянно получает энергию.

  • Легкие физические нагрузки также помогут держать себя в тонусе.

  • Научиться противостоять губительному влиянию стресса. Если нельзя изменить обстоятельства, то нужно изменить свое отношение к ним. Методы для каждого человека индивидуальны. Но в любом случае важно владеть приемами саморегуляции и не позволять себе погружаться в стрессовые ситуации с головой.

  • Нормализовать режим дня. Если работать больше 10 часов в сутки, а после работы все равно думать о делах, то шансы заболеть СХУ резко вырастают.

  • Пересмотреть приоритеты и понять, действительно ли обрушившиеся на вас проблемы нельзя решить.

Таким образом, постоянная гонка за успехом, желание понравиться, излишний трудоголизм и перфекционизм снижают способности иммунной системы, делая нас крайне уязвимыми.

Квалифицированные специалисты международного уровня Expert Clinics помогут вам не только устранить СХУ, но и разобраться в его причинах, а также выровнять дефициты полезных веществ и найти способы самостоятельного управления подобными состояниями.

По результатам обследования подбирается комплексное, индивидуальное и действенное лечение синдрома хронической усталости.

Записаться

Статьи и публикации компании «Euro-Hansa Deutschland»: Синдром хронической усталости

Справляемся с синдромом хронической усталости

Cиндром хронической усталости (СХУ)

— Chronic fatigue syndrome (CFS) -известный также как болезнь системной непереносимости нагрузки ( systemic exertion intolerance disease (SEID) , представляет собой расстройство, которое вызывает необъяснимую, стойкую, а иногда и непреодолимую усталость.
ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ
Причина синдрома хронической усталости неизвестна. В прошлом, как причину возникновения СХУ, рассматривали хроническую инфекцию вируса Эпштейна-Барра (EBV), болезнь Лайма, аллергии, нарушения обмена веществ, различные инфекции , включая вирусы. Однако тщательно проведенные исследования не подтвердили связь этих заболеваний с СХУ . Рассматривались также и другие потенциальные причины, с которыми можно было бы связать СХУ: к ним относятся иммунные нарушения, ортостатическая гипотензия, но конкретных подтверждений этому пока не найдено. Как правило, люди, у которых появился СХУ, ранее отличались высокой работоспособностью и не имели таких проблем, как хроническая боль в спине, хроническая головная боль и т. д. Чаще всего заболевание диагностируется у людей молодого и среднего возраста, дети и пожилые люди обычно заболевают гораздо реже . Женщины болеют почти в два раза чаще мужчин. Для постановки диагноза СХУ симптомы должны проявляться как минимум в течение шести месяцев и иметь умеренную, значительную или сильную интенсивность, по крайней мере, половину времени, при этом должны присутствовать и дополнительные проблемы. Надо признать , что только небольшой части пациентов , жалующихся на чрезмерную утомляемость, может быть поставлен диагноз СХУ. Жизнь с СХУ может быть достаточно сложна, поскольку большинство людей имеют ограниченное представление о том, почему и как развивается СХУ. Конкретного лечения СХУ нет, но есть методы, которые помогают справиться с симптомами заболевания. Хотя СХУ вряд ли сократит вашу жизнь, он может оказать глубокое влияние на качество вашей жизни. СИМПТОМЫ: Стойкая усталость является отличительной чертой синдрома хронической усталости . Явные признаки СХУ – резкая патологическая утомляемость даже при выполнении элементарных нагрузок и повседневных обязанностей, очень часто полное бессилие. Сон и отдых не приносят облегчения и не дают желаемой бодрости.
Как правило, усталость появляется внезапно, часто после инфекционных заболеваний, таких как респираторная инфекция верхних дыхательных путей или мононуклеоз.
Патологической усталости сопутствует ряд дополнительных симптомов.
Физическая активность может ухудшить симптомы. Кроме того, могут появиться одна или несколько из следующих проблем:
● Проблемы памяти и концентрации
● Нарушение сна
● Головокружение в стоячем положении

При постановке диагноза обычно опираются на данные опроса пациента и врачебного осмотра, поскольку специального теста , на основе которого можно было бы диагностировать СХУ, не существует. Общий характер симптомов и отсутствие идентифицируемой причины осложняют преодоление этого заболевания. Люди может казаться, что вы придумываете симптомы, и вы можете задаться вопросом, действительно ли с вами что-то не так. Следовательно, чувство гнева, разочарования и депрессии распространены при СХУ. Симптомы и признаки СХУ также могут возникать и при других медицинских проблемах. Таким образом, важно посоветоваться с врачом и исключить возможные причины. Чувство чрезмерной усталости, так же как собственно СХУ, часто сопровождают так называемые функциональные заболевания, такие как фибромиалгия, синдром раздраженного кишечника и др. Как лечить синдром хронической усталости? — Нет никакого лечения синдрома хронической усталости, но есть методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами. Наиболее эффективными методами лечения являются когнитивная поведенческая терапия и классические упражнения.

Когнитивная поведенческая терапия
Во время когнитивной поведенческой терапии вы беседуете с психологом или консультантом о том, что вы думаете и что делаете. Затем он помогает вам оценить ситуацию и изменить свое отношение к ней, соответственно, и реакцию на нее. Это учит вас справляться с вашим состоянием.

Дозированная физическая нагрузка
Длительное отсутствие физической нагрузки иногда может обострить синдром хронической усталости. Специально подобранные упражнения , постепенное увеличение нагрузки в соответствии с советами физиотерапевта, знакомого с СХУ, облегчат симптомы заболевания. Вот почему эксперты рекомендуют, чтобы люди с синдромом хронической усталости обращались к профессионалам. Многие люди с СХУ подвержены депрессии, поэтому лечение депрессии может облегчить симптомы синдрома хронической усталости. Альтернативная медицина предлагает ряд методов для облегчения симптомов СХУ. Достаточно трудно оценить объективно их эффективность, так как зачастую облегчение симптомов — реакция на плацебо.

Виды лечения , применение которых не оказало эффективного влияния на симптомы СХУ: антибиотики, антивирусные препараты, стероидные гормоны, антидепрессанты, антигистаминные препараты; витамины, минеральные и травяные добавки; какие -то конкретные диеты; удаление зубных пломб; препараты , применяемые для лечения ВИЧ- инфекции.

Специально для нашего сайта подготовлено Др.Мед. Инной Рубанович

Синдром хронической усталости

Синдром хронической усталости. Блажь или сигнал опасности?

 


Чрезмерно высокий «темп жизни» уже давно стал нормой в современной действительности. Ежедневная работа, перемежающаяся редкими выходными, «горы» домашних дел, хронические стрессы — всё это неотъемлемая часть существования практически каждого человека. Поэтому неудивительно, что все мы часто испытываем усталость и общий упадок сил. К счастью, хорошо известный всем «универсальный рецепт» — отдохнуть, выспаться, заняться любимым делом или сменить обстановку — помогает в кратчайшие сроки нормализовать свой жизненный тонус.

Тем не менее многим людям (около 1-2% в общей популяции) отдых не приносит должного облегчения, а симптомы усталости продолжают нарастать независимо от интенсивности нагрузки. Ещё полвека назад считалось, что всё это «просто от лени», и отношение к данной категории лиц в обществе было крайне негативным. Но спустя время учёные пришли к выводу, что состояние таких людей действительно является серьёзной проблемой, значительно ухудшающей качество их жизни. В итоге в литературе появился термин «синдром хронической усталости» (СХУ, или Chronic Fatigue Syndrome = CFS), а вскоре и диагноз в Международном Классификаторе Болезней с тем же названием.


Итак, что же представляет собой этот синдром? По определению Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний (ЦКПЗ, США) СХУ является состоянием здоровья, характеризующимся длительной усталостью и другими постоянными симптомами, которые ограничивают способность человека выполнять обычные повседневные дела [1].

Причина недуга до сих пор остаётся предметом многочисленных споров. Одни исследователи предполагают инфекционную природу заболевания (герпесвирус VI типа, хламидиоз, боррелиоз [2]), другие — иммунологическую (снижение активности NK-клеток, повышение продукции противовоспалительного цитокина ИЛ-10 [3,4]), третьи — биохимическую (избыточное накопление лактата [5]), четвёртые — эндокринную (снижение уровня кортизола [6]). Однако на сегодняшний день точного ответа на вопрос об этиологии и механизме развития СХУ нет.

Записаться на приём к врачу

Наш Врач-терапевт Никулицкий Сергей Игоревич имеет огромный опыт в лечении синдрома хронической усталости. 

Симптомы заболевания вариабельны и многообразны, и у каждого пациента, как правило, присутствует целый ряд проявлений. Поэтому с целью стандартизации диагностики данного состояния ЦКПЗ в 2017 году рекомендовал следующие критерии СХУ [7]:

1) невозможность вести нормальную жизнь с достаточным уровнем активности длительностью более 6 месяцев;

2) физическая и умственная деятельность приводят к ухудшению состояния;

3) проблемы со сном.

Кроме того, обязательным является наличие хотя бы одного симптома из нижеприведённого перечня:

а) снижение памяти и мыслительной деятельности;

б) невозможность долго стоять или сидеть;

в) хроническая мышечная, суставная или головная боль;

г) увеличенные шейные и/или подмышечные лимфатические узлы;

д) больное горло;

е) потливость по ночам;

ж) нарушение физиологических отправлений;

з) повышенная чувствительность к обонятельным, вкусовым и звуковым раздражителям.

Данные критерии далеко не совершенны, и некоторые из вполне здоровых людей при желании смогут найти в этом перечне ряд характерных для них симптомов. Именно по причине неспецифичности проявлений СХУ многие врачи часто склонны гипердиагностировать это заболевание.

Лечение пациентов с синдромом хронической усталости является чрезвычайно трудной задачей. До сих пор не разработаны адекватные протоколы, позволяющие с большой долей вероятности улучшить состояние больных. Ряд авторов отмечает положительный эффект разгрузочных диет, психо- и физиотерапии, дозированных физических нагрузок, а также различных препаратов (L-карнитин, магний, витамины группы B, антиоксиданты, иммуностимуляторы). Однако, по данным проведённых исследований, активная терапия приводит к полному излечению лишь 30-60% больных [8].

Важно отметить, что синдром хронической усталости таит в себе определённую опасность. Во-первых, СХУ существенно ухудшает качество жизни пациента, что может вылиться в депрессию, значительное снижение иммунитета и, как следствие, развитие серьёзных патологий. А во-вторых, опасность заключается, как ни парадоксально это прозвучит, в самом существовании такого официального диагноза. Порою это подталкивает больного к самодиагностике, недооценке имеющихся у него клинических симптомов и соответственно позднему началу лечения истинной причины хронической усталости. Так, некоторые хронические инфекции, эндокринопатии, аутоиммунные и онкологические процессы могут на ранних стадиях иметь практически те же проявления, что и СХУ. Поэтому, если Вы всё чаще стали отмечать слабость и быстрое утомление без видимых причин, совсем нелишним будет показаться специалисту для исключения тяжёлой патологии.

Клиника, диагностика и лечение синдрома хронической усталости | Пизова

1. Bombardier CH, BuchwaLd D. Chronic fatigue, chronic fatigue syndrome, and fibromyalgia. Medical Care, 1996, 34(9): 924-930.

2. BuchwaLd D, PearLman T, UmaLi J, SchmaLing K, Katon W. FunctionaL status in patients with chronic fatigue syndrome, other fatiguing iLLnesses, and heaLthy individuaLs. The American Journal of Medicine, 1996, 101(4): 364-370.

3. SteeLe L, Dobbins JG, Fukuda K et aL. The epidemioLogy of chronic fatigue in San Francisco. The American Journal of Medicine, 1998, 105(3): 83-90.

4. Fukuda K, Dobbins JG, WiLson LI, Dunn RA, WiLcox K, SmaLLwood D. An epidemioLogic study of fatigue with reLevance for the chronic fatigue syndrome. Journal of Psychiatric Research. 1997, 31(1): 19-29.

5. Jason LA, Richman JA, Rademaker AW et aL. A community-based study of chronic fatigue syndrome. Archives of Internal Medicine. 1999, 159(18): 2129-2137.

6. ChristLey Y, Duffy T, Martin CR. A review of the definitionaL criteria for chronic fatigue syndrome. Journal of Evaluation in Clinical Practice. 2012, 18(1): 25-31.

7. Richman JA, FLaherty JA, Rospenda KM. Chronic fatigue syndrome: have fLawed assumptions been derived from treatment-based studies? The American Journal of Public Health. 1994, 84(2): 282-284.

8. Jordan KM, Landis DA, Downey MC, Osterman SL, Thurm AE, Jason LA. Chronic fatigue syndrome in chiLdren and adoLescents: a review. Journal of Adolescent Health. 1998, 22(1): 4-18.

9. Manian F.A. SimuLtaneous measurement of antibodies to Epstein-Barr virus, human herpesvirus 6, herpes simpLex virus types 1 and 2, and 14 enteroviruses in chronic fatigue syndrome: is there evidence of activation of a nonspecific poLycLonaL immune response? Clin Infect Dis. 1994 Sep, 19(3): 448-53.

10. BiswaL B, Kunwar P, NateLson BH. CerebraL bLood fLow is reduced in chronic fatigue syndrome as assessed by arteriaL spin LabeLing. Journal of the Neurological Sciences. 2011, 301(1-2): 9-11.

11. Yoshiuchi K, Farkas J, NateLson BH. Patients with chronic fatigue syndrome have reduced absoLute corticaL bLood fLow. Clinical Physiology and Functional Imaging. 2006, 26(2): 83-86.

12. SchmaLing KB. SingLe-photon emission computerized tomography and neurocognitive function in patients with chronic fatigue syndrome. Psychosomatic Medicine. 2003, 65(1): 129-136.

13. Lewis DH, Mayberg HS, Fischer ME et aL. Monozygotic twins discordant for chronic fatigue syndrome: regionaL cerebraL bLood fLow SPECT. Radiology. 2001, 219(3): 766-773.

14. Mathew SJ, Mao X, Keegan KA et aL. VentricuLar cerebrospinaL fLuid Lactate is increased in chronic fatigue syndrome compared with generaLized anxiety disorder: an in vivo 3.0 T 1H MRS imaging study. NMR in Biomedicine. 2009, 22(3): 251-258.

15. Jerjes WK, TayLor NF, Wood PJ, CLeare AJ. Enhanced feedback sensitivity to prednisoLone in chronic fatigue syndrome. Psychoneuroendo-crinology. 2007, 32(2): 192-198.

16. Jerjes WK, TayLor NF, Peters TJ, WesseLy S, CLeare AJ. Urinary cortisoL and cortisoL metaboLite excretion in chronic fatigue syndrome. Psychosomatic Medicine. 2006, 68(4): 578-582.

17. CLeare AJ. The HPA axis and the genesis of chronic fatigue syndrome. Trends in Endocrinology & Metabolism. 2004, 15(2): 55-59.

18. Chen R, Moriya J, Yamakawa J-I et aL. Brain atrophy in a murine modeL of chronic fatigue syndrome and beneficiaL effect of Hochu-ekki-to (TJ-41) NeurochemicaL Research. 2008, 33(9): 1759-1767.

19. Tang SW, Chu E, Hui T, HeLmeste D, Law C. InfLuence of exercise on serum brain-derived neurotrophic factor concentrations in heaLthy human subjects. Neuroscience Letters. 2008, 431(1): 62-65.

20. Katafuchi T, Kondo T, Take S, Yoshimura M. Brain cytokines and the 5-HT system during poLy I:C-induced fatigue. Annals of the New York Academy of Sciences. 2006, 1088: 230-237.

21. CLeare AJ, Messa C, Rabiner EA, Grasby PM. Brain 5-HT1A receptor binding in chronic fatigue syndrome measured using positron emission tomography and [11C]WAY-100635. Biological Psychiatry. 2005, 57(3): 239-246.

22. Yamamoto S, Ouchi Y, Onoe H et aL. Reduction of serotonin transporters of patients with chronic fatigue syndrome. NeuroReport. 2004, 15(17): 2571-2574.

23. Rostene W, Kitabgi P, Parsadaniantz SM. Chemo-kines: a new cLass of neuromoduLator? Nature Reviews Neuroscience. 2007, 8(11): 895-903.

24. NateLson BH, Weaver SA, Tseng C-L, OttenweLLer J. E. SpinaL fLuid abnormaLities in patients with chronic fatigue syndrome. Clinical and Diagnostic Laboratory Immunology. 2005, 12(1): 52-55.

25. BuchwaLd D, Komaroff AL. Review of Laboratory findings for patients with chronic fatigue syndrome. Rev Infect Dis. 1991, 13(1): 12-8.

26. Мороз И.Н., Подколзин А.А. Новое в диагностике и лечении синдрома хронической усталости. Профилактика старения. 1999, 1: 45-47.

27. Pagani M, OspedaLe L. Sacco. Chronic fatigue syndrome: a hypothesis focusing on the auto-nomic nervous system. Clin. Sci (Colch). 1999, 96 (1): 117-125.

28. ALtura BM. Basic biochemistry and physioLogy of magnesium: a brief review. Magnesium & Trace Elements. 1991, 10: 167-171.

29. ManueL y Keenoy B, Moorkens G, Vertommen J, Noe M, Nuve J, De Leeuw I. Magnesium status and parameters of the oxidant-antioxidant baLance in patients with chronic fatigue: effects of suppLementation with magnesium. J. Am. Coll. Nutr. 2000, 19 (3): 374-82.

30. Abraham G, FLechas J. Management of fibromy-aLgia: RationaLe for the use of magnesium and maLic acid. J. Nutr. Med. 1992, 3: 49-59.

Синдром хронической усталости — лечение в Ижевске

Что такое синдром менеджера? Современный ритм жизни, стремительно развивающиеся технологии – признаки современной жизни приводят к возникновению новых синдромов и психических заболеваний.

«Синдром менеджера» — одна из таких болезней современной жизни.

Симптомы

Наименование процедуры

Стоимость (руб)


НЕВРОЛОГИЯ
 1  Первичная консультация врача и осмотр в т. ч.:
  • проведение осмотра невролога;
  • ознакомление врачом с историей болезни;
  • пальпаторная и рефлекторная диагностика; 
  • выявление возможных противопоказаний;
  • ЭКГ (по показаниям).
Во время лечения все повторные приемы врача невролога, общий анализ крови БЕСПЛАТНО.

400 
200
СКИДКА 50%
с 1 до 15
 
марта 2020г.


Под словосочетание «синдром менеджера» врачи неврологи подразумевают следующие симптомы:
  • головные боли;
  • боли в спине;
  • боли в шейно-плечевой области;
  • проблемы с вниманием;
  • раздражительность;
  • апатия;
  • нарушение сна.

При обнаружении нескольких из вышеперечисленных симптомов рекомендуется обратиться за консультацией к неврологу в медицинский цент «Авиценна».

Причины

Данному заболеванию подвержены люди:

  • ведущие малоподвижный  сидячий образ жизни, чья работа связана с компьютерами;
  • часто испытывающие стресс на работе;
  • связанные с творчеством;
  • занимающие руководящие должность, 
  • несущие большую ответственность 

Возможные причины «синдрома менеджера»:

  • Заболевания позвоночника – это остеохондроз, протрузия, грыжа диска;
  • Заболевания суставов;
  • Нарушение кровообращения головного мозга.

Основной причиной данного заболевания всегда являются заболевания нервной, сосудистой систем и заболевания позвоночника. Главное во время обратиться за помощью к врачу неврологу.

Диагностика

Для постановки диагноза необходима консультация врача-невролога.

При первичном осмотре доктор проведет:

  • беседу с пациентом;
  • неврологические тесты;
  • рефлекторную диагностику;
  • локальное пальпаторное обследование позвоночника и опорно-двигательного аппарата.
Для уточнения диагноза могут быть назначены следующие методы исследования:

  • МРТ позвоночника;
  • УЗИ сосудов шеи и головы;
  • анализы крови и т. п.

Если у Вас уже есть какие-то исследования, необходимо их результаты показать врачу.
Всё обследование занимает 40-50 минут, после чего врач ставит диагноз и подберет индивидуальную программу лечения с учетом всех противопоказаний.

Лечение

Лечение синдрома менеджера должно быть комплексным и многокомпонентным, так как необходимо параллельное воздействие на различные участки организма.

Методики применяемые в медицинском центре «Докториус»:

  • Озонотерапия;
  • Гирудотерапия;
  • Фармакопунктура;
  • Иглорефлексотерапия;
  • Физиотерапия;
  • Медицинский массаж;
  • Остеопатия;
  • Мануальная терапия;
  • Изометрическая кинезиотерапия;
  • Ботулинотерапия.
Звоните, записывайте на прием к неврологу и мы обязательно Вам поможем!

Синдром Свайера — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Макэлриви К., Йоргенсен А., Эозену С. и др. Патогенные варианты DEAH-бокса РНК-геликазы DHX37 являются частой причиной дисгенезии гонад 46, XY и 46, синдрома регрессии яичка XY. Genet Med. 2019 24 июля. Doi: 10.1038 / s41436-019-0606-y.

Перлман А., Локе Дж., Ле Кайнек С. и др. Мутации в MAP3K1 вызывают 46, XY нарушения полового развития и участвуют в общем пути передачи сигнала в определении семенников человека.Am J Hum Genet. 2010; 87 (6): 898-904.

Михала Л., Госвами Д., Крейтон С.М., Конвей Г.С. Синдром Свайера: проявление и исходы. BJOG. 2008; 115: 737-741.

Колер Б., Лин Л., Ферраз-де Соуза Б. и др. Пять новых мутаций в стериодогенном факторе 1 (SF1, NR5A1) у 46 пациентов XY с тяжелой недорандрогенизацией, но без надпочечниковой недостаточности. Hum Mutat. 2008; 29: 59-64.

Зелинска Д., Заячек С., Жепка-Горска И. Опухоли дисгенетических гонад при синдроме Свайера. J Pediatr Surg.2007; 42: 1721-1724.

Бехташ Н., Карими Зарчи М. Дисгерминома у трех пациентов с синдромом Свайера. Мир J Surg Oncol. 2007; 5: 71.

Ли П.А., Хоук С.П., Ахмед С.Ф. и др. Заявление о консенсусе по ведению интерсексуальных расстройств. Педиатрия. 2006; 118: e488-e500.

Чен М.Дж., Ян Дж.Х., Мао Т.Л., Хо Н.Н., Ян Ю.С. Успешная беременность у женщины после гонадэктомии с дисгенезией гонад 46, XY и гонадобластомой. Ферил Стерил. 2005; 84: 217.

Canto P, Soderlund D, Reyes E, Mendez JP.Мутации в гене Desert hedgehog (DHH) у пациентов с 46, XY завершают чистую дисгенезию гонад. J Clin Endocrinol Metab. 2004; 89: 4480-4483.

Сарафоглу К., Острер Х. Смена пола в семье: обзор. J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85: 483-493.

ИНТЕРНЕТ

Mohnach L, Fechner PY, Keegan CE. Несиндромные нарушения развития яичек. 21 мая 2008 г. [Обновлено 2 июня 2016 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет].Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1547/ По состоянию на 26 августа 2019 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. 46, XY смена пола 1; SRXY1. Запись №: 400044. Последнее изменение 20.08.2019. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/400044 Проверено 26 августа 2019 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. 46, XY смена пола 7; SRXY7. Запись №: 233420.Последнее изменение 22.06.2015. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/233420 По состоянию на 26 августа 2019 г.

Синдром Свайера: MedlinePlus Genetics

Синдром Свайера — это состояние, которое влияет на половое развитие. Половое развитие обычно определяется хромосомами человека; однако при синдроме Свайера половое развитие не соответствует хромосомному составу пораженного человека.

У людей обычно 46 хромосом в каждой клетке. Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, разовьются ли у человека мужские или женские половые характеристики.У девочек и женщин обычно две Х-хромосомы (46, кариотип ХХ), тогда как у мальчиков и мужчин обычно одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (46, кариотип XY). При синдроме Свайера люди с одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой в каждой клетке, что обычно наблюдается у мальчиков и мужчин, имеют женские репродуктивные структуры.

У людей с синдромом Свайера типичные женские наружные гениталии. Матка и маточные трубы сформированы нормально, но гонады (яичники или семенники) не функционируют; У пораженных людей есть неразвитые скопления ткани, называемые полосками гонад.Из-за отсутствия развития гонад синдром Свайера также называют 46, XY полной дисгенезией гонад. Остаточная ткань гонад часто становится злокачественной, поэтому ее обычно удаляют хирургическим путем в раннем возрасте.

Люди с синдромом Свайера обычно воспитываются как девочки и имеют женскую гендерную идентичность. Поскольку у них нет функциональных яичников, пораженные люди обычно начинают заместительную гормональную терапию в подростковом возрасте, чтобы вызвать менструацию и развитие женских вторичных половых признаков, таких как увеличение груди и рост матки.Заместительная гормональная терапия также помогает снизить риск снижения плотности костей (остеопении и остеопороза). У женщин с этим заболеванием яйцеклетки (яйцеклетки) не вырабатываются, но они могут забеременеть от донорской яйцеклетки или эмбриона.

Синдром Свайера обычно влияет только на половое развитие; такие случаи называются изолированным синдромом Свайера. Однако, в зависимости от генетической причины, синдром Свайера может также возникать вместе с такими состояниями здоровья, как нервные расстройства (невропатия), или как часть синдрома, такого как дисплазия кампомелической, которая вызывает серьезные аномалии скелета.

Лечение синдрома Свайера (дисгенезия гонад XY)

Синдром Свайера — это заболевание, при котором половые железы — яичники или семенники — не развиваются нормально. Синдром представляет собой расстройство полового развития (DSD), которое включает в себя любые хромосомные, анатомические или гонадные аномалии полового развития. Женщина с синдромом Свайера имеет хромосомный образец XY (который обычно встречается у мальчиков) вместо нормального хромосомного образца XX, которым они обычно обладают.

Несмотря на то, что женщины страдают этим синдромом, они выглядят как другие нормальные женщины, а также имеют полностью функциональную матку, влагалище и маточные трубы.Единственный орган, которого им не хватает, — это полностью развитый яичник (состояние аплазии), и вместо этого у них есть полоски гонад или бесполезные фиброзные ткани на их месте. Женщины с синдромом Свайера не вырабатывают половые гормоны и не достигают половой зрелости. Основная причина этого заболевания — мутация хромосом.

Лечение синдрома Свайера

Лечение синдрома Свайера требует коллективных усилий различных специалистов, которые могут всесторонне спланировать соответствующее лечение пострадавшим девочкам.Генетическое консультирование также играет огромную роль в помощи пациентам и их семьям эмоционально справиться с ситуацией. Помимо этого, девушкам с синдромом Свайера назначают определенные виды лечения и терапии.

Заместительная гормональная терапия: Этот метод применяется для стимуляции полового созревания (у ребенка) и восстановления гормонального баланса в организме. Это также помогает в развитии вторичных половых признаков у ребенка. Что наиболее важно, заместительная гормональная терапия помогает предотвратить остеопороз (истончение или потеря костной массы).Эстроген и прогестерон вводят девочкам для предотвращения осложнений этого синдрома, а также для подготовки матки к будущей беременности.

Гонадэктомия: Полоски гонад обычно удаляются хирургическим путем, чтобы предотвратить развитие опухоли гонад.

Женщины, страдающие этим синдромом, могут пройти вспомогательную репродуктивную терапию, такую ​​как ЭКО и ИКСИ, чтобы вынашивать детей, если у них диагностировано бесплодие. Они могут забеременеть от донорских ооцитов, которые хранятся с использованием криоконсервации.

Синдром Клайнфельтера — NHS

Синдром Клайнфельтера (иногда его называют синдромом Клайнфельтера, KS или XXY) — это когда мальчики и мужчины рождаются с дополнительной Х-хромосомой.

Хромосомы — это наборы генов, обнаруженные в каждой клетке тела. Есть 2 типа хромосом, называемых половыми хромосомами, которые определяют генетический пол ребенка. Они называются X или Y.

Обычно у ребенка женского пола 2 хромосомы X (XX), а у мальчика 1 X и 1 Y (XY).Но при синдроме Клайнфельтера мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы (XXY).

Х-хромосома не является «женской» хромосомой и присутствует у всех. Наличие Y-хромосомы указывает на мужской пол.

Мальчики и мужчины с синдромом Клайнфельтера все еще являются мужчинами генетически и часто не осознают, что у них есть эта дополнительная хромосома, но иногда это может вызвать проблемы, которые могут потребовать лечения.

Синдром Клайнфельтера поражает примерно 1 из 660 мужчин.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера обычно не вызывает каких-либо явных симптомов в раннем детстве, и даже более поздние симптомы бывает трудно обнаружить.

Многие мальчики и мужчины не осознают, что у них это есть.

Возможные признаки, которые не всегда присутствуют, могут включать:

  • у младенцев и детей ясельного возраста — учатся сидеть, ползать, ходить и говорить позже, чем обычно, будучи более тихим и пассивным, чем обычно
  • в детстве — застенчивость и неуверенность в себе, проблемы с чтением, письмом, правописанием и вниманием, легкая дислексия или диспраксия, низкий уровень энергии и трудности в общении или выражении чувств
  • у подростков — рост выше, чем ожидалось для семьи (с длинными руками и ногами), широкие бедра, плохой мышечный тонус и более медленный, чем обычно, рост мышц, уменьшение волос на лице и теле, которые начинают расти позже, чем обычно, маленький пенис и яички, и увеличенная грудь (гинекомастия)
  • в зрелом возрасте — неспособность иметь детей естественным путем (бесплодие) и низкое половое влечение в дополнение к физическим характеристикам, указанным выше

Проблемы со здоровьем при синдроме Клайнфельтера

Большинство мальчиков и мужчин с синдромом Клайнфельтера не подвержены значительному поражению и могут жить нормальной здоровой жизнью.

Бесплодие, как правило, является основной проблемой, хотя есть методы лечения, которые могут помочь.

Но мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют несколько повышенный риск развития других проблем со здоровьем, в том числе:

Эти проблемы обычно можно вылечить, если они действительно возникают, и заместительная терапия тестостероном может помочь снизить риск некоторых из них.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера вызывается дополнительной Х-хромосомой.

Эта хромосома несет дополнительные копии генов, которые мешают развитию яичек и означают, что они производят меньше тестостерона (мужского полового гормона), чем обычно.

Дополнительная генетическая информация может либо переноситься в каждой клетке тела, либо влиять только на некоторые клетки (известный как мозаичный синдром Клайнфельтера).

Синдром Клайнфельтера не наследуется напрямую — дополнительная Х-хромосома возникает в результате того, что яйцеклетка матери или сперматозоид отца имеют дополнительную Х-хромосому (равные шансы на то, что это происходит в обоих случаях), поэтому после зачатия хромосомный образец XXY, а чем XY.

Это изменение яйцеклетки или сперматозоидов происходит случайно. Если у вас есть сын с этим заболеванием, шансы, что это произойдет снова, очень малы.

Но риск того, что женщина родит сына с синдромом Клайнфельтера, может быть немного выше, если матери старше 35 лет.

Обследование на синдром Клайнфельтера

Обратитесь к терапевту, если у вас есть опасения по поводу развития вашего сына или вы заметили какие-либо тревожные симптомы синдрома Клайнфельтера у себя или вашего сына.

Синдром Клайнфельтера не обязательно является чем-то серьезным, но при необходимости лечение может помочь уменьшить некоторые симптомы.

Во многих случаях это обнаруживается только в том случае, если мужчина с этим заболеванием проходит тесты на фертильность.

Ваш терапевт может заподозрить синдром Клайнфельтера после медицинского осмотра и может предложить отправить образец крови для проверки уровня репродуктивных гормонов.

Диагноз можно подтвердить, проверив образец крови на наличие лишней Х-хромосомы.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера неизлечим, но при необходимости можно вылечить некоторые проблемы, связанные с этим состоянием.

Возможные варианты лечения включают:

  • Заместительная терапия тестостероном
  • логопедия и языковая терапия в детстве для помощи в развитии речи
  • образовательная и поведенческая поддержка в школе для решения любых трудностей в обучении или поведенческих проблем
  • трудотерапия для помощи при любых проблемах координации, связанных с диспраксией
  • физиотерапия для наращивания мышечной массы и увеличения силы
  • психологическая поддержка при любых проблемах с психическим здоровьем
  • лечение бесплодия — варианты включают искусственное оплодотворение с использованием донорской спермы или, возможно, интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоидов (ИКСИ), когда сперма, удаленная во время небольшой операции, используется для оплодотворения яйцеклетки в лаборатории
  • Операция по уменьшению груди с целью удаления лишней ткани груди

Заместительная терапия тестостероном (ЗТТ)

ЗТТ предполагает прием препаратов, содержащих тестостерон. Его можно принимать в форме гелей или таблеток подросткам или вводить в виде геля или инъекций взрослым мужчинам.

TRT может быть назначен после начала полового созревания и может помочь в развитии глубокого голоса, волос на лице и теле, увеличении мышечной массы, уменьшении жировых отложений и улучшении энергии. Есть также свидетельства того, что это может помочь с проблемами обучения и поведения.

В это время вам следует обратиться к специалисту по детским гормонам (детскому эндокринологу).

Длительное лечение в зрелом возрасте может также помочь с некоторыми другими проблемами, связанными с синдромом Клайнфельтера, включая остеопороз, плохое настроение, снижение полового влечения, низкую самооценку и низкий уровень энергии, хотя оно не может обратить вспять бесплодие.

Дополнительная информация и поддержка

Если у вас или вашего сына был диагностирован синдром Клайнфельтера, возможно, вам будет полезно узнать о нем больше и связаться с другими людьми, страдающими от него.

Следующие веб-сайты могут помочь:

Последняя проверка страницы: 20 мая 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 20 мая 2022 г.

Влияние хромосом, гормонов и взаимодействия с родителями и медицинскими работниками

Переменные, влияющие на гендерное развитие человека, трудно оценить. Эта трудность существует потому, что обычно невозможно отделить биологическое влияние на пол от социальных переменных. Люди с нарушениями полового развития, или DSD, предоставляют важные возможности для изучения пола у людей, для которых биологические компоненты пола могут не согласовываться с социальными компонентами пола.В то время как большинство исследований гендерного развития у людей с 46, XY DSD исторически подчеркивали важность генов и гормонов для гендерной идентичности и гендерной роли, существуют и рассматриваются здесь более свежие доказательства значительной роли социализации. Например, учитывается влияние восприятия родителей и реакции на них. Кроме того, представлено влияние лечения DSD, такого как операции на гонадных железах или генитопластика для уменьшения двусмысленности гениталий, на психологическое развитие людей с 46, XY DSD.Наконец, обсуждается роль междисциплинарной помощи, включая доступ к поддержке со стороны сверстников, для улучшения медицинских, хирургических и психосексуальных исходов у детей и взрослых с 46, XY DSD, независимо от пола воспитания.

1. Введение

За последние два десятилетия медикаментозные и хирургические подходы к лечению 46, XY расстройств полового развития (DSD) подверглись тщательному изучению: сначала со стороны защитников интересов пациентов, затем со стороны медицинских работников, исследователей и ученых [1 –7].Сочетание лучшего понимания влияния раннего воздействия гормонов на поведение, накопления менее чем удовлетворительных данных о результатах хирургических вмешательств на половых железах и половых органах и формирования групп сторонников, требующих изменения стандартов медицинской и хирургической помощи, привело к разногласиям среди врачей. об оптимальных вариантах лечения пациентов [8, 9]. Например, существует путаница в отношении рекомендаций родителям маленьких детей с DSD, а также пожилым людям, затронутым этим заболеванием, относительно того, следует ли продолжать медицинские методы лечения, такие как заместительная гормональная терапия, хирургические методы лечения, такие как гонадэктомия и генитопластика при неоднозначных гениталиях, и обсуждение своего Диагностика DSD и соответствующее лечение с участием членов семьи и сообщества и / или присоединения к группам поддержки [10–13].

Здесь предлагается критическая оценка того, что известно о поведенческом развитии, особенно о психосексуальном развитии, у людей с 46, XY DSD, рожденных с женскими или неоднозначными внешними гениталиями. Включено рассмотрение гормональных, хирургических и более широких социальных влияний на поведение пострадавших людей. Более четкое понимание психосексуального развития людей с 46, XY DSD в сочетании с оценкой факторов, влияющих на развитие поведения, важного для этой группы, позволит разрешить некоторые разногласия и замешательство, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи. , а также поставщикам медицинских услуг относительно оптимальных вариантов медицинского и хирургического лечения.

2. Что такое 46, XY DSD?

DSD возникает, когда при рождении существует несоответствие между генетическим полом человека (XX или XY), полом гонад (семенники или яичники), внешним генитальным полом (вульва или пенис и мошонка) и / или внутренними половыми протоками (Мюллерова или Вольфова). [9, 10]. В то время как несколько подкатегорий DSD распознаются в основном на основе набора половых хромосом человека, здесь в центре внимания находятся люди с DSD, включая кариотип 46, XY, и называются имеющими 46, XY DSD. Тем не менее, люди также могут быть затронуты 46, XX DSD и DSD половых хромосом, хотя информация о гендерном развитии в этих группах здесь не рассматривается.Люди с 46, XY DSD при рождении демонстрируют множество фенотипов, начиная от типичных женских наружных гениталий до неоднозначных и даже недоразвитых мужских наружных гениталий, включая проксимальную или перинеоскротальную гипоспадию и / или двусторонний крипторхизм [9]. Основное внимание в этом обзоре уделяется моделям гендерного развития и рассмотрению переменных, которые влияют на эти модели у людей с 46, XY DSD, рожденных с женскими или неоднозначными внешними гениталиями.

Чтобы понять 46, XY DSD, необходимо сначала оценить процессы, лежащие в основе определения и дифференциации мужского пола [10].У людей бипотенциальная ткань гонад дифференцируется в семенники, если присутствует и функционирует ген под названием SRY . Обычно SRY кодируется на Y-хромосоме; однако у некоторых людей этот ген может быть перемещен в другие хромосомы. Однако у людей, обладающих Y-хромосомой, включающей ген SRY , обычно развиваются семенники. В типичном сценарии развития плода определение пола относится к генетическому полу человека (например, 46, XY), тогда как дифференциация пола относится к развитию яичек из бипотенциальной ткани гонад.Как только происходит дифференцировка яичек, внутренние половые протоки и наружные гениталии развиваются типично для мужчин. Последующая дифференцировка внутренних половых протоков и наружных гениталий затем осуществляется гормонами плода, продуцируемыми новообразованными семенниками [9].

Мюллерово-ингибирующее вещество (MIS), также известное как фактор ингибирования Мюллера (MIF) или антимюллеров гормон (AMH), представляет собой пептидный гормон, синтезируемый клетками Сертоли семенников для подавления развития женских внутренних репродуктивных структур, таких как маточные трубы, матка, шейка матки и верхняя часть влагалища.Эти структуры в конечном итоге будут развиваться из мюллерова протоков, если они не будут активно подавляться этим гормоном яичка. Все плоды, независимо от набора половых хромосом, изначально обладают мюллеровыми протоками, поэтому ожидается, что развитие этих структур будет подавляться у мужчин по мере продолжения половой дифференциации [10]. Одновременно клетки Лейдига семенников плода производят стероидный гормон тестостерон, который важен для маскулинизации мужской внутренней репродуктивной анатомии из примитивной системы протоков Вольфа. В присутствии тестостерона вольфовы протоки (также изначально присутствующие у всех плодов, независимо от набора половых хромосом) развиваются в придатки яичка, семявыносящие протоки и семенные пузырьки [9, 10]. Большинство плодов 46, XY с семенниками вырабатывают MIF и тестостерон и, таким образом, препятствуют развитию типичных для женщин структур, а также способствуют развитию типичной для мужчин внутренней репродуктивной анатомии в соответствии с их генетическим полом и развитием гонад.

Наконец, недифференцированная анатомия наружных половых органов плода развивается в пенис и мошонку, когда тестостерон из яичек метаболизируется в мощный андроген, дигидротестостерон (ДГТ) [9, 10].Иногда это называют «сексом в родильном зале», поскольку родителей обычно информируют о том, что у них есть мальчик или девочка, в зависимости от внешнего вида наружных половых органов при рождении. Локальное превращение тестостерона в ДГТ в области развивающихся наружных половых органов приводит к удлинению небольшой фаллической структуры в больший пенис с уретральным проходом, расположенным на кончике. DHT также заставляет две отдельные губные складки слиться вместе и превратиться в мошонку. Обычно яички опускаются в мошонку из паховой полости незадолго до или вскоре после родов.Способность к маскулинизации наружных половых структур у мужчин является следствием превращения тестостерона в ДГТ с помощью фермента 5 α -редуктазы, а также высокого сродства связывания ДГТ с рецепторами андрогенов (АР), расположенными в тканях, включающих фаллос и губные складки. которые в конечном итоге дифференцируются на половой член и мошонку. Таким образом, внешние гениталии могут служить биотестом для оценки раннего образования и действия ДГТ. Стандарты длины и ширины полового члена, а также объема яичек существуют для новорожденных в возрасте от 24 недель до доношенного гестационного возраста.Такие меры могут быть использованы для определения того, произошли ли определение пола и дифференциация ожидаемым образом у плодов, которые обладают 46, XY хромосомным комплементом и семенниками [9].

Изложив основы определения и дифференциации мужского пола, мы можем теперь начать понимать шесть типов 46, XY DSD, рассматриваемых здесь. Вообще говоря, 46, XY DSD является результатом 1 из 3 атипичных физиологических сценариев. Во-первых, это неспособность клеток-мишеней, таких как те, которые существуют в тканях, включающих фаллос и губные складки, отвечать на андрогены, такие как DHT.Эта неспособность DHT (или любого андрогена) связываться с AR является механизмом, лежащим в основе синдрома нечувствительности к андрогенам, или AIS. Такая нечувствительность возникает из-за генетических мутаций гена AR и может быть полной (CAIS), что приводит к фенотипу женских гениталий, включая небольшой фаллос / клитор с уретральным проходом в типичном для женщин положении промежности и двумя разделенными губными складками. Как и в случае с типичными мужскими наружными гениталиями, опубликованы нормативные данные по длине, ширине клитора и аногенитальному расстоянию для женских гениталий [9].AIS также может быть выражен в частичной форме (PAIS), что приводит к неоднозначному генитальному фенотипу, включая фаллос, который меньше типичного полового члена, но больше типичного клитора, отверстие уретры, расположенное на промежности или вдоль стержня фаллоса. , и частично сросшиеся губные / мошоночные складки. PAIS возникает, когда существует мутация гена AR, но андрогены способны оказывать ограниченное физиологическое воздействие на ткани-мишени. Независимо от того, подвержен ли человек CAIS или PAIS, имеет последствия как для его физического и поведенческого развития, так и для предлагаемого ему медицинского и хирургического лечения [14].Для некоторых людей с клиническими признаками PAIS, но без идентифицируемой мутации гена AR, предполагается воздействие на плод соединений, разрушающих эндокринную систему [15]. Хотя клинически они похожи на PAIS, эти люди не являются нечувствительными к андрогенам per se с механистической точки зрения.

Вторая причина 46, XY DSD — это неспособность семенников, в результате одного из нескольких возможных дефицитов ферментов, вырабатывать гормоны, необходимые для типичного развития мужских наружных половых структур, вольфовых протоков и / или подавления Мюллеровы протоки [16–18].Примеры этой группы из 46, XY DSD включают 5 дефицитов α -редуктазы типа 2 (5 α -RD2) и 17 β -гидроксистероиддегидрогеназы-3 (17 β HSD-3). Для генетических мужчин с этими состояниями фенотип внешних гениталий при рождении может быть типичным для женщин или неоднозначным. Гонады дифференцируются в семенники в обоих условиях, развитие вольфовых протоков может быть типичным для мужчин из-за продукции тестостерона клетками Лейдига семенников, а протоки Мюллера ингибируются из-за продукции MIF клетками сертоли семенников [17].Лица, пораженные 46, XY DSD, включая женские наружные гениталии, с большей вероятностью будут обладать идентифицируемыми генетическими поражениями, чем их коллеги, рожденные с неоднозначными гениталиями, когда основной причиной является биосинтетический дефект продукции гормонов яичка во время внутриутробного развития [18]. Люди с любым из этих состояний могут испытывать самые разнообразные паттерны психосексуального развития, наблюдаемые в 46, XY DSD, как более подробно обсуждается в следующих разделах.

Наконец, 46, XY DSD может быть результатом неспособности бипотенциальных гонад полностью или частично дифференцироваться в семенники во время раннего развития плода. Эта ситуация называется дисгенезией гонад и в конечном итоге приводит к снижению выработки гормонов в яичках. В этих случаях проблема возникает не из-за дефицита фермента, а из-за неспособности клеток Лейдига и / или Сертоли формироваться должным образом. Мутации или вариации числа копий нескольких генов, определяющих пол, включая, помимо прочего, SRY , NR5A1 / SF1 , DAX1 , WT1 , SOX9 , MAP3K1 и GATA4, GATA приводит к образованию полосок гонад или дисгенетических яичек у людей с кариотипом 46, XY [19–27].Поскольку большинство людей с 46, XY DSD не обладают какой-либо из этих известных мутаций, со временем наверняка будет идентифицировано больше генов, необходимых для развития бипотенциальной гонады для последующей дифференцировки яичек.

Одна из многих проблем на пути к пониманию естественной истории психосексуального развития у людей с 46, XY DSD, независимо от внешнего генитального фенотипа при рождении, заключается в том, что эти состояния неоднородны по своей природе, и только часть случаев может в настоящее время можно отнести к известным генетическим причинам. Таким образом, если люди с 46, XY DSD из-за определенных генных мутаций или дефицита ферментов предрасположены к уникальным психосексуальным траекториям, то это может быть недооценено до тех пор, пока причины DSD остаются неустановленными. Новые технологии для понимания множественной этиологии 46, XY DSD, такие как сравнительная геномная гибридизация, индивидуальное секвенирование и секвенирование следующего поколения, могут привести к большему пониманию генетических причин DSD для пациентов, обладающих Y-хромосомой [28, 29].Однако клинически эти улучшения еще не реализованы. Таким образом, при рассмотрении поведенческого развития у людей с различными типами 46, XY DSD, часто необходимо сгруппировать людей в соответствии с клиническими диагнозами, основанными на анатомии и уровнях гормонов, но не подтвержденными молекулярной оценкой. Как обсуждается ниже, пациенты часто группируются для исследования, если они рождены с женскими или неоднозначными внешними гениталиями, несмотря на тот факт, что их DSD может быть результатом любого количества причин, начиная от нечувствительности тканей-мишеней к андрогенам и заканчивая дефектами биосинтеза андрогенов из-за дефицита ферментов. , на дисгенезию гонад.

3. Психосексуальное развитие

Психосексуальное развитие включает, помимо прочего, гендерную идентичность (GI) и гендерную роль (GR). Г.И. относится к самоидентификации как к мужчине, женщине или интерсексуалу [30]. Другими словами, человек с женским GI считает себя женщиной. GR относится к явному поведению, которое общество или сообщество человека считает мужским или женским [31]. Например, человека, который любит охоту или занимается контактными видами спорта, такими как американский футбол, будут рассматривать многие, но, конечно, не все группы людей.GI является наиболее важным компонентом психосексуального развития, который необходимо учитывать при определении пола воспитания новорожденных с 46, XY DSD. У людей, на которые не влияет 46, XY DSD, идентификация с другими людьми того же пола и проявление типичного для пола поведения положительно связаны с приспособлением и самооценкой [32, 33]. У людей с DSD наличие GI, совпадающего с полом воспитания, также связано с положительным социальным и эмоциональным развитием. Напротив, несоответствие между GR и полом выращивания оказывается менее важным [9, 10].Понимание долгосрочного психосексуального развития людей с 46, XY DSD имеет первостепенное значение для оптимизации качества жизни и психологических результатов для пациентов с диагнозом младенчества, у которых существует генитальная неопределенность [3, 4, 8–10].

Измерить психосексуальное развитие людей с РСР сложно, отчасти из-за того, что инструментов гендерной оценки немного, и они часто имеют методологические ограничения [34]. Например, пациенты могут давать неточные ответы в анкетах, чтобы успокоить ожидания родителей или врачей относительно их поведения, а не отражать их реальный опыт с GI и GR.Кроме того, родители могут сообщать предвзятые данные о поле пострадавшего ребенка, чтобы оправдать свои собственные ожидания в отношении поведения сына или дочери, а также ожидания исследователей и врачей. В качестве альтернативы, люди с 46, XY DSD могут скрывать свое гендерно-атипичное поведение от своей семьи и сверстников. Хотя многие показатели психосексуального развития людей ограничены этими ограничениями, большинство данных указывает на то, что социальные факторы, такие как реакция родителей на DSD, а также выбор пола, который они выбирают для воспитания своего ребенка, влияют на формирование GI; [35], тогда как биологические факторы, такие как раннее воздействие андрогенов, наряду с социальными влияниями или обучением, оказывают сильное влияние на развитие GR [36, 37].Таким образом, чтобы полностью понять психосексуальное развитие человека в контексте 46, необходимо учитывать как воспитание, так и природу XY [38–42].

Психосексуальное развитие со временем меняется, и возраст человека — еще один важный фактор, который следует учитывать при изучении гендера [43]. Это означает, что любой оптимальный инструмент оценки для измерения GI и GR необходимо будет валидировать для детей, подростков и взрослых по всему спектру развития. Текущие данные показывают, что для некоторых типов 46, XY DSD, психосексуальное развитие зависит от состояния и, возможно, в большей степени зависит от генов и гормонов; [44, 45], однако, для других типов 46, факторы XY DSD, такие как пол выращивания, имеют первостепенное значение [43, 46].Необходимо улучшить нашу способность определять, на гендерное развитие пациентов в большей степени влияют гены и гормоны (природа), а не обучение и социализация (воспитание). Благодаря более точным оценкам психосексуального развития у людей с 46, XY DSD, возможно, удастся уменьшить количество гендерных назначений, которые окажутся несовместимыми с конечным развитием ЖКТ у затронутых людей [9].

Из-за ранее упомянутых ограничений на использование анкет и родительских наблюдений для определения GI и GR у людей с 46, XY DSD на протяжении всей жизни, желательны более объективные измерения пола.Одна из возможностей — определить анатомический или физиологический показатель нервной системы, который надежно предсказывает гендерное развитие. В идеале такая мера должна присутствовать при рождении и использоваться как часть клинического алгоритма для определения пола, когда это уместно, для новорожденных с 46, XY DSD. Двумя такими нейрофизиологическими показателями, которые могут соответствовать этим требованиям, являются отоакустическая эмиссия (OAE) и слуховые вызванные потенциалы (AEP). В частности, OAE — это звуки, генерируемые улиткой [47], и они более многочисленны и сильны у женщин по сравнению с мужчинами [48-50].AEP — это вызванные звуком электрические ответы, производимые слуховой корой в ответ на слуховые стимулы. И OEA, и AEP имеют половой диморфизм у новорожденных [51], что позволяет предположить, что на них в большей степени влияют биологические переменные (гены и / или пренатальное воздействие андрогенов), чем социализация или обучение, связанные с полом воспитания.

Существует множество свидетельств того, что раннее воздействие андрогенов на животных, отличных от человека, влияет на половой диморфизм OAE и AEP.Например, пятнистые гиены-самки ( Crocuta crocuta ) обычно подвергаются воздействию высоких уровней андрогенов во время внутриутробного развития. ОАЭ среди самок этого вида маскулинизируются (т.е. ослабевают), как и предполагалось, если раннее воздействие андрогенов действительно влияет на половой диморфизм этих компонентов нервной системы. Кроме того, самки гиены, получавшие антиандрогены во время беременности, демонстрируют типичные для самок (т.е. более сильные) образцы ОАЭ [52]. Исследования людей с 46, XY DSD стратифицированы в соответствии с полом воспитания и степенью пренатального воздействия андрогенов, что определяется наличием женских гениталий в сравнении с неоднозначными при рождении, предоставит прекрасную возможность определить, чувствительны ли и OEA, и AEP к ним. пренатальное воздействие андрогенов, а также прогнозируют развитие желудочно-кишечного тракта у людей с 46, XY DSD.

В дополнение к половым различиям в паттернах OAE у младенцев, отмеченных выше, взаимосвязь между полом, OAE и AEP существует во взрослых популяциях, не относящихся к DSD. Например, гомосексуальные и бисексуальные женщины демонстрируют паттерны OAE и AEP, которые маскулинизируются или смещаются в типичном для мужчин направлении ослабления [50, 53]. Эти данные указывают на то, что и улитка, и слуховая кора маскулинизируются у женщин, не затронутых DSD, которые демонстрируют типичные для мужчин модели гендерного развития (т.е. сексуальное влечение к самкам). Таким образом, если эти показатели предсказывают GI аналогично тому, как они предсказывают сексуальную ориентацию, тогда можно будет использовать эти слуховые меры с самого раннего развития для предсказания оптимального пола воспитания у людей с 46, XY DSD выращенных самцов или самок. . Если это окажется так, то эти аспекты слуховой системы однажды могут быть рассмотрены как часть алгоритма планирования медикаментозного и хирургического лечения новорожденных с 46, XY DSD наряду с теми, которые в настоящее время полагаются на генетические, анатомические и гормональная оценка.

4. GI в основных подкатегориях 46, XY DSD

Здесь мы рассмотрим, как этиология 46, XY DSD, включая время и тип воздействия гормонов, а также социальные факторы, такие как влияние семьи и сверстников, влияют на аспект психосексуальности. развитие, называемое GI для пострадавших людей. Как описано ранее, AIS относится к генетическому состоянию, при котором ткани-мишени не реагируют на все андрогены, и эта нечувствительность может быть полной (CAIS) или частичной (PAIS). AIS является результатом мутаций гена AR, обнаруженных на хромосоме Xq11-12, таким образом, затронуты только люди с 46, XY хромосомным комплементом.Люди с 46 хромосомным набором XX могут быть носителями AIS, и этот DSD часто передается по материнской линии. Генетические женщины, являющиеся носителями AIS, обладают мутацией гена AR только в одной из двух своих X-хромосом, поэтому они могут реагировать на андрогены в результате инактивации X-хромосомы, кодирующей мутацию. Люди, пораженные CAIS, рождаются с семенниками, но также с типично выглядящими женскими внешними гениталиями и без мюллеровских структур, тогда как у людей с PAIS есть семенники, неоднозначные внешние гениталии и нет мюллеровых структур [54].Последнее обновление мутаций гена AR показывает, что на сегодняшний день у людей было идентифицировано более 1000 [55], но также и то, что значительное число людей с CAIS или PAIS не обладают дефектом гена, который можно обнаружить с помощью современных технологий [56]. ].

Люди с CAIS почти повсеместно воспитываются как девочки в результате сочетания их женских внешних половых органов при рождении, диагноза в более позднем детстве или подростковом возрасте, когда обнаруживаются яички или отмечается первичная аменорея, а также подавляющее количество сообщений в научной литературе описание женского желудочно-кишечного тракта у подавляющего большинства больных [57–62].Хотя существует небольшое количество сообщений о людях с CAIS, у которых развивается неоднозначная или мужская гендерная идентичность, [63, 64] это очень необычные проявления психосексуального развития у людей с этим конкретным типом 46, XY DSD [57]. Многие переменные, как биологические, так и социальные, вероятно, способствуют подавляющему перевесу развития женского желудочно-кишечного тракта в контексте CAIS. Например, поскольку люди с этим заболеванием полностью нечувствительны ко всем андрогенам, это означает, что их мозг не может быть напрямую маскулинизован под действием тестостерона или ДГТ на любом этапе их развития, несмотря на высокий уровень обоих этих андрогенов, циркулирующих в кровотоке.Кроме того, поскольку пораженные люди выглядят так же, как девочки, у которых нет CAIS, наряду с их обычно более поздним диагнозом в детстве или подростковом возрасте, члены семьи и сверстники относятся к пораженным девочкам не иначе, чем к здоровым девочкам на протяжении большей части их раннего развития. Таким образом, социализация протекает типично для женщин.

В отличие от почти повсеместного выращивания самок и GI, наблюдаемых у девочек и женщин с CAIS, больше людей с PAIS воспитываются мужчинами и, соответственно, развивают мужской GI [65, 66].Кроме того, люди с PAIS с большей вероятностью, чем люди с CAIS, идентифицируют себя с полом, несовместимым с полом их воспитания, независимо от того, был ли их пол воспитания мужским или женским. Еще раз, как гормональные, так и социальные переменные, вероятно, влияют на тот факт, что развитие желудочно-кишечного тракта менее предсказуемо для людей с PAIS по сравнению с теми, на которые влияет CAIS. Люди с ПАИС способны физиологически реагировать, хотя и в ограниченной степени, на воздействие тестостерона и ДГТ во время внутриутробного развития, так что их внешние гениталии не являются ни женскими, ни мужскими при рождении, а, напротив, неоднозначны.Это означает, что мозг людей с PAIS также подвергается воздействию андрогенов и реагирует на них в раннем возрасте — хотя в большей степени, чем в случае здоровых женщин, и в меньшей степени, чем в случае здоровых мужчин. Кроме того, из-за их фенотипической неоднозначности при рождении люди с PAIS обычно диагностируются в очень раннем возрасте и не могут рассматриваться семьей и сверстниками как полностью мужские или полностью женские с самого начала их развития. Такое лечение может привести к неоднозначной социализации их желудочно-кишечного тракта или даже к отсутствию приверженности относиться к пострадавшим людям как к одному или другому полу со стороны членов семьи и сообщества.Хотя развитие ЖКТ у людей с ПАИС более вариабельно, чем у людей с САИС, лучшим предиктором ЖКТ у людей с ПАИС также является пол воспитания [65]. Таким образом, уровень воздействия андрогенов у плода, испытываемый людьми с этим типом DSD, хотя и важен для физического и некоторого поведенческого развития, недостаточен, чтобы полностью преодолеть влияние обучения и социального опыта на GI для людей с этим конкретным типом 46, XY. DSD [63, 66, 67].

Исключением из наблюдения о том, что пол воспитания и социализация родителей и сверстников являются основными факторами, влияющими на GI у людей с 46, XY DSD, являются частые сообщения о развитии мужского GI, несмотря на то, что женское воспитание задокументировано у подростков с 46, XY хромосомной. комплемента и 5 α -RD2 дефицит [68–71].Как упоминалось ранее, 5 α -редуктаза представляет собой фермент, необходимый для синтеза ДГТ из гормона-предшественника тестостерона. Плоды, не продуцирующие 5 α -редуктазы, не могут преобразовывать тестостерон в ДГТ в критический период, когда происходит дифференцировка наружных половых органов. Следовательно, их внешние гениталии выглядят типично женскими или имеют лишь слегка маскулинизацию при рождении. Тем не менее, люди с дефицитом 5 α -RD2 действительно производят тестостерон и реагируют на него не иначе, чем здоровые мужчины, и они будут испытывать вирилизацию начиная с периода полового созревания, если их яички останутся in situ .

17 β -гидроксистероиддегидрогеназа-3 — это фермент, необходимый для производства тестостерона из гормона-предшественника андростендиона. Генетические самцы с дефицитом 17 β HSD-3 не могут превращать андростендион в тестостерон. Подобно дефициту 5 α -RD2, люди с дефицитом 17 β HSD-3 также рождаются с женскими или слегка маскулинизированными внешними гениталиями, несмотря на наличие 46, XY хромосомного набора и наличие яичек. Также подобно дефициту 5 α -RD2, генетические самцы с дефицитом 17 β HSD-3 также обнаруживают повышенную частоту развития мужского GI в подростковом возрасте, несмотря на их первоначальное воспитание самок [41, 71].Люди с любым из этих состояний, в которых биосинтез андрогенов ингибируется из-за дефицита ферментов, могут иметь неполное или полное развитие вольфовских протоков и отсутствие мюллеровых структур. В период полового созревания вирилизация происходит из-за андрогенов, вырабатываемых семенниками, если они остаются in situ , или из-за терапии экзогенным тестостероном. Почему люди с 46, XY DSD из-за дефектов биосинтеза тестостерона с большей вероятностью разовьют мужской желудочно-кишечный тракт, чем люди с CAIS или PAIS, в настоящее время полностью не изучено, хотя кажется вероятным, что воздействие андрогенов в период полового созревания оказывает влияние.

Существует меньше сообщений о гендерном развитии для людей с 46, XY DSD из-за дисгенезии гонад по сравнению с дефицитом AIS или ферментов, связанных с биосинтезом андрогенов. В полной форме дисгенезии гонад, также известной как синдром Свайера, женские наружные гениталии в сочетании с полосками половых желез, полностью сформированные Мюллеровы протоки и недоразвитые структуры протоков Вольфа существуют у человека с 46, XY хромосомным набором. Недостаток продукции MIF, тестостерона и DHT из половых желез людей с синдромом Свайера объясняет репродуктивную анатомию, связанную с этим состоянием.Для некоторых, но не для всех, людей с синдромом Свайера основной этиологией является мутация или делеция гена SRY , необходимого для дифференцировки бипотенциальной гонады в яичко [72–75]. В результате наличия структур мюллерова протока 46, XY индивиды с синдромом Свайера успешно перенесли беременность и родили здоровых детей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий [76, 77]. Подобно CAIS, женщины с синдромом Свайера обычно воспитываются женскими особями и у них развивается женский желудочно-кишечный тракт; [78] однако последняя группа не была так тщательно изучена с психологической точки зрения.Влияния на женский желудочно-кишечный тракт у людей с синдромом Свайера включают отсутствие выработки или действия гормонов яичек во время внутриутробного развития, фенотип женских гениталий при рождении в сочетании с диагнозом в более позднем детстве или подростковом возрасте, когда половое созревание не может наступить спонтанно.

Частичная дисгенезия гонад у индивида с 46, XY хромосомным комплементом приводит к двусторонней дисгенетике семенников во время внутриутробного развития, которые не могут продуцировать типичные для мужчин количества андрогенов и подавляющего Мюллера вещества (MIS) из клеток Лейдига и Сертоли соответственно.Результатом частичной дисгенезии гонад являются неоднозначные внешние гениталии в сочетании с частичным развитием структур как мюллеровых, так и вольфовских протоков. Подобно синдрому Свайера, частичная дисгенезия гонад может быть результатом мутации гена SRY [79]. Кроме того, были зарегистрированы дисбалансы доз и мутации DAX1 [80], DMRT1 [81] и MAP3K1 [20]. Генитальный фенотип пораженных новорожденных может напоминать фенотип новорожденных с неоднозначными гениталиями из-за PAIS, 5 α -RD2 или 17 β HSD-3; однако уровни MIS в сыворотке эффективно различают эти различные причины 46, XY DSD, если этот пептидный гормон измеряется в подходящее время [82].Как и PAIS, лучшим предиктором желудочно-кишечного тракта у людей с частичной дисгенезией гонад является пол выращивания [65, 83]. Также, как и PAIS, GI не согласуется с полом воспитания у значительного меньшинства затронутых особей, независимо от того, выросли ли они самцами или самками [65, 83]. Как и в случае с PAIS, как гормональные, так и социальные переменные, безусловно, влияют на развитие желудочно-кишечного тракта у людей с частичной дисгенезией гонад. Пострадавшие люди могут в ограниченной степени реагировать на воздействие тестостерона и ДГТ во время внутриутробного развития, поэтому при рождении их внешние гениталии не являются ни женскими, ни мужскими.Это означает, что их мозг также подвергается воздействию андрогенов и реагирует на них в раннем возрасте, хотя и в большей степени, чем в случае здоровых женщин, и в меньшей степени, чем в случае здоровых мужчин. Неоднозначные внешние гениталии у людей с частичной дисгенезией гонад очевидны при рождении, так что может иметь место неоднозначная социализация ЖКТ или отсутствие приверженности к лечению затронутых людей как одного или другого пола со стороны семьи и сверстников.

При совместном рассмотрении данные показывают, что развитие ЖКТ обычно соответствует полу воспитания у людей с 46, XY DSD, включая самку (CAIS и синдром Свайера) или неоднозначные (PAIS и PGD) наружные гениталии.Таким образом, несмотря на разные истории воздействия тестикулярных гормонов, таких как DHT, тестостерон и MIS, у людей с этими формами DSD обычно развивается женский желудочно-кишечный тракт, когда они растут в девочках, и мужской GI, когда они растут в мальчиках. Таким образом, обучение и воспитание, по-видимому, имеют первостепенное значение для развития желудочно-кишечного тракта у людей с этими состояниями. Напротив, у людей с 46, XY DSD из-за дефицита 5 α -RD2 или 17 β HSD-3 и у выращенных самок часто развивается мужской GI, и в настоящее время не понятно, почему у людей с 46, XY DSD из-за ферментативных дефектов проходят различные траектории в своем психосексуальном развитии [16].Возможно, родители, братья, сестры и сверстники относятся к людям с дефицитом 5 α -RD2 или 17 β HSD-3 иначе, чем к людям с AIS или дисгенезией гонад? Поскольку у многих людей с такими ферментативными дефектами при рождении женские наружные гениталии выглядят нормально, такое объяснение кажется маловероятным. Возможно, есть другие социальные или гормональные факторы, которые еще не были оценены, которые однозначно влияют на развитие GI в этих 2 подгруппах из 46 XY DSD? Физиологические общие черты между 5 α -RD2 и 17 β HSD-3, которые могут способствовать предрасположенности к психосексуальному развитию у мужчин, включают развитие внутренних половых протоков у мужчин, которые не отличаются от незатронутых мужчин, а также альтернативный путь биосинтеза для производства тестостерон в период полового созревания [84].Хотя механизмы, лежащие в основе развития желудочно-кишечного тракта, неясны для 5 α -RD2 или 17 β HSD-3 дефицитов, известно, что воспитание самцов предпочтительнее для детей, отнесенных к этой подгруппе из 46, XY DSD, из-за их повышенной вероятности развитие мужского GI. Кроме того, пораженные люди, выращенные на самцов, которые сохраняют свои семенники, обладают потенциалом фертильности как самцы, но не как самки, и не нуждаются в терапии тестостероном для стимуляции полового созревания и поддержания вторичных половых признаков во взрослом возрасте [68].

5. GR в основных подкатегориях 46, XY DSD

GR включает явное поведение, такое как предпочтение игрушек, выбор партнера по игре и профессиональные интересы, которые различаются между полами. В отличие от GI, GR, по-видимому, в большей степени зависит от раннего воздействия гормонов, чем от обучения или социализации [85, 86]. Большинство исследований GR у людей с DSD было сосредоточено на девушках и женщинах с 46, XX DSD из-за состояния врожденной гиперплазии надпочечников (CAH) [87–90]. Относительно мало исследований GR было проведено у людей, затронутых 46, XY DSD.В одном из таких исследований детей в возрасте 2–12 лет родители сообщили, что их дочери с CAIS демонстрируют GR-поведение, не отличающееся от поведения здоровых девочек [37]. Эти результаты согласуются с самооценкой женского поведения девочек и женщин с CAIS на протяжении всей их жизни [57, 58]. В отличие от CAIS, девочки с PAIS или другими типами 46, XY DSD, которые включают некоторое раннее воздействие андрогенов, демонстрируют более мужское поведение и интересы. Тем не менее, девочки, которые в раннем возрасте подверглись воздействию андрогенов, были более женственными, чем их сверстницы, воспитавшие мужчин [37].Таким образом, как раннее гормональное воздействие, так и социализация способствуют развитию и выражению мужских и женских паттернов GR у людей с 46, XY DSD.

Наша группа ретроспективно изучала GR на разных стадиях развития у людей с 46, XY DSD из-за PAIS или частичной дисгенезии гонад [43]. Люди, выращивающие самок, сообщали о повышении женственности и снижении мужественности по мере перехода от детства к юности и зрелости. Выращенные самцы сообщили об увеличении мужественности в процессе развития [43].Этот образец результатов может отражать дополнительное влияние социализации родителей и сверстников на GR с течением времени. С этой теорией согласуются наблюдения мальчиков и девочек, не затронутых DSD, которые с возрастом все чаще предпочитают однополых товарищей по играм [91] и типичные для пола игрушки [92]. С другой стороны, пубертатное гормональное воздействие в позднем детстве и раннем подростковом возрасте может также объяснить повышение женственности и мужественности у людей с 46, XY DSD, воспитанных женского или мужского пола, а также у здоровых девочек и мальчиков.Поскольку затронутые дети, воспитанные женщинами, переживают феминизирующее половое созревание, в то время как воспитанные самцы имеют маскулинизирующее половое созревание, невозможно провести различие между независимым влиянием гормонов и обучением на развитие GR с течением времени для людей с 46, XY DSD или без них из имеющихся в настоящее время данных.

6. Влияние родителей на GI и GR в 46, XY DSD

Функционирование родителей и семьи предсказывает психологическую адаптацию у детей со всеми типами хронических заболеваний.Например, сплоченность семьи и психологическая адаптация матери связаны с меньшим количеством поведенческих проблем у детей, получающих постоянную медицинскую помощь [93]. Несмотря на растущее количество данных о важной роли родителей и семей в психологическом развитии детей с хроническими заболеваниями, мало исследований было сосредоточено на влиянии родителей на гендерное развитие у людей, затронутых 46, XY DSD. Что известно о родителях детей с DSD, так это то, что они часто испытывают удивление и самообвинение, узнав о состоянии своего ребенка [94].Родители дочерей с CAIS испытывают горе, гнев и стыд, узнав о состоянии своего ребенка, а матери, в частности, испытывают чувство вины — несомненно, из-за того, что CAIS является X-связанным DSD [95]. У детей с хроническими заболеваниями, отличными от DSD, участие отца может быть вторичным по отношению к той роли, которую мать играет в состоянии здоровья ребенка [96]. Хотя это важная область исследований, заслуживающая дальнейшего изучения, в настоящее время у нас нет достаточных данных, чтобы понять, различаются ли и как матери и отцы по своему влиянию на развитие желудочно-кишечного тракта и GR у детей, страдающих DSD.

Родители могут повлиять на психосексуальное развитие пострадавшего ребенка, по крайней мере, двумя важными способами: (1) путем выбора, который они делают в отношении пола воспитания своего ребенка, а также связанных с ним решений о медицинском и хирургическом лечении, и (2) посредством выбора типа лечения. гендерное поведение, которое они поощряют или противодействуют своим сыновьям и дочерям. Например, некоторые родители детей с DSD подкрепляют хобби, которые соответствуют полу воспитания их ребенка; [97] однако для девочек с 46, XX DSD родители сообщают о поощрении нетипичных сексуальных игр [98].Предположительно, это ответ на мальчишеские интересы их дочерей, которые широко задокументированы для этой группы с 1950-х годов [9, 31, 84–90]. Доступно гораздо больше данных о влиянии родителей на гендерное игровое поведение у детей с 46, XX DSD по сравнению с детьми с 46, XY DSD. Таким образом, неизвестно, поощряет ли последняя группа родителей нетипичные по отношению к сексу игры у своих детей, независимо от того, воспитаны они женским или мужским.

Родители часто сообщают о желании с медицинской помощью и хирургическим путем уменьшить сексуальную двусмысленность, присущую DSD их ребенка [99].Родители также хотят сохранять конфиденциальность и избегать негативного социального опыта для своего ребенка, такого как запугивание, которое, как они ожидают, приведет к тому, что другие узнают о сексуальной неоднозначности их ребенка [35, 99, 100]. Наши данные, собранные у родителей в Соединенных Штатах, чьи дети посещают одну из нескольких больниц для получения помощи по DSD, показывают, что матери воспринимают своих детей с 46, XY DSD и воспитанных мальчиков как особенно уязвимых [101]. Это может быть связано с тем, что косметические результаты генитопластики для молодых мальчиков могут быть хуже, чем для девочек, и мальчики также могут подвергаться большему количеству операций на гениталиях, чем девочки в раннем возрасте [65].Матери также сообщают о большем родительском стрессе, если их ребенку с DSD не делали генитопластику, чтобы уменьшить двусмысленность своего ребенка [102]. Интересно, что хотя в этом исследовании участвовало гораздо меньше отцов, те, кто это сделал, сообщили о большем стрессе, если их ребенку сделали операцию на гениталиях раньше, особенно в течение первого года жизни.

Другими словами, родители рассматривают своих детей с DSD как уязвимых в результате их сексуальной неоднозначности, и они испытывают стресс, связанный с воспитанием, связанный с этой уязвимостью.Эти родители часто хотят помочь своим детям стать более типичными для секса как в их поведении, так и во внешнем виде, пытаясь защитить их от жестокого обращения со стороны других [100–102]. Кроме того, матери и отцы сообщают о разных чувствах, связанных с хирургическим лечением неоднозначных гениталий, часто испытываемым детьми с DSD. Таким образом, мы не должны предполагать, что все родители испытывают одинаковые реакции на рождение ребенка с DSD, и не должны предполагать, что все родители имеют одинаковое мнение о наилучшем способе действий при выборе плана лечения и хирургического вмешательства для ребенка.

Ряд родителей детей с DSD сообщают о клинически значительном стрессе, и этот стресс может быть связан не только с медицинскими и хирургическими решениями, как описано выше, но и с плохим общением с медицинскими работниками и другими членами семьи [99–103] . Например, многие родители испытывают разочарование, пытаясь получить информацию о DSD от медицинской бригады своего ребенка [35]. Стадия развития ребенка также может повлиять на то, как родители общаются с этим ребенком по поводу их DSD и сопутствующего ухода [103].Например, родители детей старшего возраста с 46, XY DSD испытывают значительный стресс, когда их общение с детьми затруднено. Проблемы в общении между родителями и детьми могут быть результатом беспокойства родителей при обсуждении вопросов сексуальности и пола со своим сыном или дочерью, а также их дискомфорта при объяснении им истории болезни своего ребенка. Напротив, родители младенцев и малышей с 46, XY DSD сообщают о более чрезмерной опеке над своими детьми, возможно, в ответ на важные события, которые происходят в эти более ранние времена, такие как определение пола и необходимость продолжать генитопластику.Таким образом, подобно тому, как гендер меняется со временем для людей с 46, XY DSD, реакция родителей на DSD также изменяется в соответствии с ростом и стадиями развития их ребенка. Как и если реакция родителей на 46, XY DSD влияет на развитие GI или GR, еще предстоит выяснить. Однако очевидно, что для людей с 46, XY DSD по причинам, отличным от 5 α -RD2 или 17 β дефицита HSD-3, пол воспитания родителями является ключевым фактором для установления GI и, в меньшей степени — развитие GR.

7. Хирургическое влияние на пол в 46, XY DSD

Как уже упоминалось, некоторые люди с 46, XY DSD получают генитопластику и операции на гонадных железах, часто в очень молодом возрасте, в рамках их медицинского осмотра и хирургического лечения. Такие операции выполняются по нескольким причинам, в том числе для более точного согласования фенотипа ребенка с полом его воспитания, определения будущего потенциала фертильности и удаления злокачественных гонад или гонад с высоким риском злокачественности [10, 104]. Недавно были предоставлены данные, позволяющие более точно определить риск злокачественного новообразования в дифференцированных семенниках, связанных с 46, XY DSD, а также для предшественников гонадобластомы в недифференцированной ткани гонад у людей с DSD, обладающих Y-хромосомой [105].Результатом этой информации стало более широкое признание того, что недифференцированные половые железы или семенники in situ с надлежащим мониторингом в течение долгого времени для определенных лиц [104].

Для девочек с CAIS риск злокачественного новообразования яичек низок до достижения взрослого возраста [105], и произойдет спонтанное половое созревание, включая оптимальное развитие груди и костей, когда яички останутся in situ для выработки достаточно высоких уровней андрогенов. быть преобразованным в адекватный уровень эстрогена для феминизации.Поскольку их ткани-мишени нечувствительны к андрогенам, развитие вторичных половых признаков по мужскому типу не должно происходить у этих девочек, которые сохраняют свои яички. Девочки, которые испытывают этот тип спонтанного феминизирующего полового созревания, сообщают о более высокой самооценке, чем их сверстницы, которым требуется индукция полового созревания с помощью экзогенных эстрогенов, поскольку их яички были удалены хирургическим путем в раннем детстве [106, 107]. Неизвестно, имеют ли эти девочки разный опыт в развитии их GI и GR.Поскольку зарегистрированные случаи злокачественных новообразований яичек действительно существуют у девочек младшего возраста с CAIS, хотя и редко, важно регулярно контролировать гонады этих пациентов с помощью УЗИ, если они не опущены, или с помощью ручного обследования, если они опущены, до их удаления [108] . Для людей с дефицитом 5 α -RD2 или 17 β HSD-3, воспитываемых самцами, оставление семенников in situ влияет на психосексуальное развитие, усиливая мужественность с вирилизирующим половым созреванием и поддерживая потенциал мужской фертильности [44, 109 ].Людям с этим ферментативным дефицитом, у которых есть яички, следует регулярно проходить обследование яичек, как и у здоровых мужчин. У людей с другими формами 46, XY DSD, такими как PAIS, частичная дисгенезия гонад и синдром Свайера, может потребоваться удаление гонад, поскольку люди в этих подгруппах считаются подверженными более высокому риску злокачественного новообразования гонад [105].

Феминизирующая или маскулинизирующая генитопластика для создания гениталий, которые выглядят и функционируют более типично для женщин или мужчин, также происходит как часть медицинского лечения 46, XY DSD [10, 104].Феминизирующие операции по поводу неоднозначных гениталий включают клиторопластику и вагинопластику. Хотя тотальное иссечение клитора проводилось исторически, этот тип генитопластики больше не рекомендуется. Скорее всего, клиторопластика, которая сохраняет головку и сосудисто-нервный пучок фаллоса, является в настоящее время принятым подходом для придания фаллосу сходства с клитором, поскольку считается, что этот подход приводит к лучшему ощущению гениталий и оргазмическому потенциалу [110]. Тем не менее, было проведено очень мало долгосрочных исследований, сравнивающих сексуальную функцию у женщин с DSD, которым недавно были выполнены операции на головке полового члена и нервосберегающие операции, с их коллегами, которым было выполнено полное иссечение, или с контрольными женщинами, которым не проводилась операция на клиторе.В результате этого недостатка данных существуют разногласия относительно того, подходят ли даже современные подходы к клиторопластике [9]. Что касается вагинопластики, тип применяемой процедуры зависит от точки входа влагалища в мочеполовую пазуху. Современные подходы к вагинопластике включают кожный лоскут, сигмовидную кишку и процедуры вытягивания [10]. Как и в случае с клиторопластикой, трудно сравнивать результаты сексуальной функции у людей, перенесших разные типы процедур вагинопластики, поскольку большинство исследований противоречат анатомии пациентов до операции, а также опыту и уровню квалификации хирургов [110].Хотя мы не до конца понимаем, как клиторопластика и / или вагинопластика влияют на развитие желудочно-кишечного тракта и GR, ограниченные данные указывают на то, что пациенты с 46-летним диагнозом XY DSD, воспитанные самками, у которых в конечном итоге развивается мужской пол, не испытывают других косметических или функциональных результатов от генитопластики у которых развиваются женские GI и GR [65, 111]. Становится все более очевидным, что необходимость переоценки целесообразности проведения феминизирующей генитопластики у молодых девушек 46 лет, XY DSD — это в первую очередь вопрос улучшения качества жизни и сексуальной функции этих людей, а не проблема развития желудочно-кишечного тракта. будут диссонировать с женским полом воспитания [2–9, 112].По мере того, как все больше родителей девочек с 46-летним диагнозом XY DSD решают отложить генитопластику для своих дочерей до тех пор, пока они не дадут согласие или осознанное согласие на эти процедуры сами, возможно более четкое понимание влияния этих операций на гендерное развитие. В настоящее время известно, что некоторые женщины, перенесшие раннюю генитопластику, сожалеют об этом опыте и считают, что такие процедуры следует проводить только у пожилых людей, если вообще следует [112].

Операции по маскулинизации неоднозначных гениталий включают устранение вентральной искривления желудка, восстановление гипоспадии и установку протезных яичек в мошонку в период полового созревания, если показана гонадэктомия.Как и вагинопластика, процедуры, используемые для восстановления гипоспадии, зависят от анатомии ребенка, включая размер фаллоса, тяжесть гипоспадии и наличие ткани для продвижения уретрального прохода к кончику фаллоса [104]. Исторически считалось, что маскулинизирующая генитопластика требует большего количества процедур, чем феминизирующая генитопластика, а также приводит к худшему косметическому результату [65, 112]. Более поздние данные показывают, что количество хирургических процедур, используемых для создания гениталий, похожих на мужские, со временем уменьшилось вместе с количеством хирургических осложнений [104, 113].В то время как мужчины, перенесшие такие операции несколько десятилетий назад, обычно недовольны внешним видом своего полового члена [112], оценка косметического удовлетворения среди молодых мужчин, которым были выполнены более современные хирургические методы, еще предстоит провести. Подобно девочкам и женщинам с неоднозначными гениталиями, мы не до конца осознаем, как маскулинизирующая генитопластика влияет на развитие GI и GR у мужчин, рожденных с 46, XY DSD. Также как и их коллеги-женщины, пациенты с 46, XY DSD воспитанные мужчинами, у которых в конечном итоге развивается женский пол, не испытывают других косметических или функциональных результатов от их генитопластики, чем те, у которых развиваются мужские GI и GR [65, 111].

Сторонники DSD-пациентов все чаще подчеркивают снижение качества их жизни и плохую сексуальную функцию, которые они приписывают своим ранним результатам генитопластики; [2–12] таким образом, эти темы заслуживают большего внимания со стороны медицинских работников и исследователей. Косметические и функциональные результаты этих хирургических процедур сильно различаются между отчетами — даже в рамках определенных диагностических категорий 46, XY DSD. Например, недавние исследования результатов гонадэктомии и вагинопластики у девочек и женщин, затронутых CAIS, варьируются от удовлетворенности операцией [114] до предпочтения ранней операции [115] до отсутствия сексуального желания / возбуждения и диспареунии, приписываемых этим процедурам. [116].Таким образом, необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, почему такие несопоставимые результаты наблюдаются для исследований исходов идентичных процедур генитопластики среди групп людей с одинаковым типом 46, XY DSD. Возможно, это различие объясняется индивидуальными различиями в дооперационной анатомии. С другой стороны, различия в опыте и уровне квалификации хирургов, выполняющих эти процедуры, могут объяснить противоречивые результаты, описанные в литературе. Наконец, некоторые родители могут не получить адекватного предоперационного консультирования, и это может способствовать окончательной неудовлетворенности ребенка результатами генитопластики.

В то время как количество исследований результатов феминизирующей генитопластики превышает количество исследований маскулинизации, проводится больше хирургических исследований на людях с 46 самцами, воспитанными XY DSD. Хотя пожилые пациенты мужского пола, которым было проведено большое количество процедур генитопластики в раннем возрасте, сообщают о неутешительных результатах [116, 117], этот сценарий может измениться для мальчиков младшего возраста и мужчин, перенесших меньше операций, с более современными подходами к изменению внешнего вида их неоднозначной внешности. гениталии [104].Несмотря на негативный опыт мужчин старшего возраста с генитопластикой, они не сообщают о больших трудностях ни с психосексуальным развитием [57], ни с общей психологической адаптацией [53], чем женщины с 46, XY DSD, которые в среднем получали меньше процедур генитопластики, чем более качественные косметические (хотя не обязательно функциональные) результаты. Таким образом, наличие нетипичных гениталий может не представлять такого большого риска для гендерного развития, как считалось ранее [9]. Кроме того, увеличение количества процедур генитопластики не обязательно приводит к проблемам с психосексуальным развитием или психологической адаптацией; однако многие пациенты сообщают, что ухудшаются их качество жизни и сексуальная функция [112].

8. Последние изменения для улучшения оказания помощи для 46, XY DSD

Как уже упоминалось, медикаментозные и хирургические подходы к лечению 46, XY DSD недавно подверглись тщательному изучению, и в результате были даны определенные рекомендации по улучшению оказание помощи пострадавшим детям и взрослым [1–12]. Были предложены изменения в медицинской терминологии для снижения стигматизации, связанной с DSD [9], и они широко приняты [118]. Например, термины мужской псевдогермафродит , недовирилизация самца XY и недостаточная маскулинизация самца XY были заменены на 46, XY DSD .

Кроме того, было предложено, чтобы медикаментозное и хирургическое лечение 46, XY DSD проводилось в медицинских центрах с опытной многопрофильной командой [9]. Хотя командный подход в значительной степени поддерживался поставщиками медицинских услуг в Европе [118], только несколько центров в Соединенных Штатах описали протоколы для оказания такого рода помощи своим пациентам [104, 119]. Хотя существуют некоторые доказательства того, что мультидисциплинарная помощь приводит к лучшему медицинскому ведению, а также увеличивает вероятность взаимодействия с другими людьми с аналогичной историей болезни для пациентов с 46, XX DSD [120], это еще предстоит продемонстрировать для 46, XY DSD.Люди, затронутые 46, XY DSD, все чаще нуждаются в мультидисциплинарных группах для оказания помощи, и доступны советы по созданию и содержанию таких клиник [121, 122]. Специалисты, работающие в таких клиниках, придерживаются идеи о том, что способ, которым пациенты получают поддержку и информируют об их состоянии и медицинском / хирургическом анамнезе, включая оказание поддержки со стороны сверстников, оптимизирует качество жизни людей с DSD [122]. Неизвестно, влияет ли многопрофильная помощь и взаимодействие с группами поддержки сверстников существенным образом на развитие GI и GR.Похоже, что центры, предлагающие многопрофильную помощь при DSD, проводят меньше операций на гениталиях; [118] однако, как описано ранее, операции на гениталиях, по-видимому, не влияют на развитие ЖКТ и ГР. Мы действительно знаем, что родители пострадавших детей и защитники пациентов с DSD сообщают о более серьезных гендерных проблемах, чем специализированные врачи, которые предоставляют им медицинскую и хирургическую помощь, что указывает на важность участия пациентов и членов их семей в том, как лучше всего оказывать помощь DSD. внутри мультидисциплинарной команды [123].

Наконец, в настоящее время проводится переоценка целесообразности проведения хирургических вмешательств на гениталиях у маленьких детей с неоднозначными гениталиями из-за DSD [2–8]. Разногласия по поводу таких операций обусловлены несколькими факторами, включая неспособность молодых пациентов дать информированное согласие или согласие на эти процедуры, сообщения о плохих долгосрочных косметических и функциональных результатах, связанных с генитопластикой, как описано ранее, и частую потребность в дополнительных операциях на гениталиях. когда пациент готов начать половую жизнь в подростковом или взрослом возрасте [124].Несмотря на эти опасения, многие специалисты по DSD и родители пострадавших детей неохотно отказываются от ранней генитопластики для лечения неоднозначных гениталий, поскольку неизвестно, с какими психологическими и социальными рисками сталкивается ребенок с неоднозначными гениталиями [9, 125]. Среди пациентов с 46, XY DSD, включая неоднозначные внешние гениталии при рождении и воспитанной самке, а также среди родителей таких детей была подтверждена поддержка ранней генитальной хирургии [105, 112]. Кроме того, также было задокументировано удовлетворение мужчин 46, XY DSD, которым выполнялись процедуры маскулинизирующей генитопластики, несмотря на то, что они высказывали существенные жалобы на косметические и функциональные результаты [126].Психическое здоровье и качество жизни у женщин с 46, XY DSD, которым в раннем возрасте была сделана генитопластика, не отличаются от психического здоровья здоровых женщин [127]. Несмотря на эту ограниченную поддержку ранней генитопластики, неизвестно, распространяются ли такие убеждения на пациентов и родителей в более широком смысле. Как уже упоминалось, некоторые люди с 46, XY DSD категорически против решения, которое их родители и врачи приняли, чтобы продолжить операцию, чтобы «исправить» их неоднозначные гениталии в раннем детстве.Хотя сторонники DSD просили изменить хирургические стандарты лечения неопределенности половых органов, включая мораторий на раннюю генитопластику, [128] в настоящее время отсутствует информация о плюсах и минусах ранней генитопластики, например, о систематической оценке удовлетворенности пациентов этими заболеваниями. процедуры откладывают повсеместные изменения в хирургических стандартах лечения DSD.

9. Резюме и выводы

DSD возникает, когда при рождении существует несоответствие между генетическим полом человека, полом гонад, наружными гениталиями и / или развитием внутренних половых протоков.Более высокая оценка влияния гормонов на поведение, неудовлетворительные хирургические результаты, связанные с DSD, и позиции защитников интересов пациентов привели к переоценке медицинских и хирургических методов лечения DSD. Одним из важных компонентов этой переоценки является призыв к лучшему пониманию развития GI и GR у людей с 46, XY DSD, а также понимание множества факторов помимо генов и гормонов, которые способствуют психосексуальному развитию. Хотя невозможно изучить влияние переменных, таких как гены и воздействие гормонов, независимо от социализации и обучения, связанных с полом воспитания у большинства людей, люди с 46, XY DSD допускают такой анализ.Например, девочка с CAIS обладает 46 хромосомным набором XY (мужской образец), отсутствием воздействия андрогенов (женский образец) и женским полом воспитания, как описано ранее. Основываясь на доступной литературе, предполагается, что у девочек с этим типом 46 XY DSD разовьются женские GI и GR. Следовательно, из исследований девочек и женщин с CAIS можно сделать вывод, что наличие Y-хромосомы не оказывает значительного влияния на психосексуальное развитие человека; однако социализация и обучение в отсутствие раннего воздействия андрогенов оказывают большое влияние на установление пола.Исследования гендерного развития у людей с DSD не только способствуют лучшему уходу и оптимальным результатам у затронутых людей, они также информируют нас о том, как гены, гормоны и обучение влияют на психосексуальное развитие всех людей.

В целом, данные людей с большинством форм XY DSD показывают, что на GI преимущественно влияет обучение и социализация, связанные с полом воспитания. Это особенно верно для людей с 46, XY DSD, рожденных с женскими внешними гениталиями.Однако генетические самцы с дефицитом 5 α -RD2 или 17 β HSD-3 являются исключением из этого правила. Оба эти дефекта биосинтеза андрогенов связаны с развитием мужского желудочно-кишечного тракта, несмотря на выращивание самок, даже если гениталии типичны для самок. Для меньшинства людей с 46, XY DSD, у которых действительно развивается GI, не согласующийся с полом их воспитания, неизвестно, как ранние гормоны и / или непоследовательная или неоднозначная социализация влияют на этот результат. Кроме того, большинство данных о развитии желудочно-кишечного тракта собирают у пациентов в западных странах.Необходимо дальнейшее изучение пораженных людей из других культур. Лучшее понимание того, что заставляет человека развивать GI, который отличается от пола воспитания, приведет к усовершенствованию процессов определения пола воспитания новорожденным с DSD. Напротив, хорошо задокументировано, что на мужские модели GR влияет раннее воздействие андрогенов, которое превышает то, что испытывает типичная женщина. Однако по мере того, как девочки и мальчики с 46, XY DSD созревают в подростковом и взрослом возрасте, их модель GR все больше соответствует полу их воспитания.Неизвестно, вызывает ли воздействие пубертатных гормонов и / или аддитивное обучение с течением времени все большее соответствие GR с полом воспитания.

Помимо исследований генетических и гормональных влияний на пол у людей с 46, XY DSD, воспитанными мужчинами или женщинами, важно учитывать такие переменные, как реакция родителей на диагноз своего ребенка, в том числе необходимость проведения ранней генитопластики. Как правило, родители пытаются уменьшить сексуальную неоднозначность своего пострадавшего ребенка, укрепляя определенные формы поведения, такие как предпочтения товарищей по играм и профессиональные интересы, а также выбирая хирургическое вмешательство, чтобы «исправить» генитальную двусмысленность своего ребенка и удалить яички у детей, выросших женского пола.Однако в настоящее время нет данных, подтверждающих мнение о том, что раннее хирургическое вмешательство значительно влияет на гендерное развитие у людей с 46 XY DSD. Родители детей с этими состояниями считают своих детей уязвимыми и иногда сообщают о значительном уровне стресса, связанном с воспитанием их пострадавшего ребенка. Недавний вопрос о целесообразности проведения ранних операций на гениталиях молодым девочкам и мальчикам с 46, XY DSD также может вызывать обеспокоенность родителей. Требуется больше данных для оценки результатов ранней генитопластики (как феминизирующей, так и маскулинизирующей), включая развитие желудочно-кишечного тракта и GR у людей, которые не перенесли эти ранние операции, косметические и функциональные результаты, максимальную удовлетворенность пациентов операцией и качество жизни тех, кто прошел Эти процедуры призваны разрешить продолжающуюся дискуссию о том, следует ли изменять хирургические стандарты оказания помощи при DSD.

10. Будущие направления медицинского менеджмента и исследований

Несмотря на то, что мы многое узнали о многих типах 46, XY DSD с момента первоначальных исследований пациентов, проведенных Джоном Мани и его коллегами, начиная с 1950-х годов и продолжаясь до В начале 21 века [31] предстоит еще многое узнать. Несколько ключевых областей созрели для улучшения медикаментозного и хирургического лечения DSD. Например, примерно половина всех пациентов с 46, XY DSD сегодня еще не получила окончательного диагноза [9], хотя пациенты, получающие медицинскую помощь в многопрофильных клиниках DSD, с большей вероятностью получат эту информацию [104].Достижения в области технологий в сочетании с принятием систематических протоколов обследования пациентов, как мы надеемся, решат эту проблему [9]. Для реализации этого конкретного улучшения может потребоваться постоянный рост многопрофильных клиник DSD по всей территории Соединенных Штатов. Кроме того, пациенты и их семьи должны получать полную и актуальную информацию о состоянии, которое влияет на них, включая доступные варианты лечения и связанные с ними плюсы и минусы [10].Неотъемлемой частью оказания помощи DSD является устранение стыда и секретности, которые так часто ассоциировались с этими состояниями в прошлом [9]. Отличный способ добиться этого — предоставить пациентам информацию о группах поддержки сверстников, чтобы они могли общаться с другими людьми, имеющими общий медицинский анамнез. Примеры таких групп включают, помимо прочего, организации dsdfamilies, AISDSD, MAGIC Foundation и CARES. Кроме того, избавиться от стыда и секретности для пациентов и их семей можно, познакомив родителей новорожденных с 46, XY DSD с родителями пострадавших детей старшего возраста в клинике.Это не только устраняет чувство изоляции у новых родителей, но также позволяет родителям, более опытным в таких методах лечения, как генитопластика, высказать свое мнение о том, было ли применение этого хирургического метода выгодным для их ребенка. Интересно, что достижения в области технологий имеют решающее значение для улучшения диагностических услуг, тогда как открытое общение — это все, что необходимо для оптимизации обучения пациентов и родителей, а также для устранения чувства стыда, секретности и изоляции.

Подобно медицинской помощи, огромное количество информации было получено в результате исследований, проведенных за последние 6 десятилетий в отношении людей с 46, XY DSD [9]. Такие исследования выявили естественную историю GI и GR, связанных с конкретными состояниями, которые классифицируются как 46, XY DSD, а также некоторые из переменных, которые влияют на эти 2 аспекта психосексуального развития. В прошлом такие исследования подчеркивали роль раннего воздействия андрогенов на пол. В последнее время исследователи все чаще рассматривают влияние членов семьи и сверстников на поведенческое развитие детей с 46, XY DSD по мере того, как они становятся женщинами и мужчинами.Поскольку родители оказывают основное влияние на психологическое развитие своих детей, необходимо более внимательно относиться к реакции родителей на ДСР и связанные с ним варианты лечения, а также на их стиль воспитания в отношении пострадавших детей, чтобы более полно понять, почему у некоторых пациентов пол в ожидаемой степени развивается. манеры, в то время как другие этого не делают.

Является ли ранняя генитопластика полезной или вредной для детей с 46-летним возрастом, XY DSD является областью интенсивных и продолжающихся споров, которые разрешатся только после сбора адекватных данных об исходах генитопластики.Для достижения этой цели информация о «хороших» косметических результатах и ​​«удовлетворительной» сексуальной функции должна быть введена в действие и последовательно применяться ко всем людям, перенесшим такие операции, в настоящее время изучается. Поскольку 46, XY DSD встречается редко, такие исследования требуют сбора данных в нескольких больницах, которые проводят генитопластику у детей. Подобно тому, как общение является единственным требованием для повышения уровня информированности пациентов и их семей о DSD, а также для уменьшения чувства изоляции, стыда и секретности, сотрудничество — это все, что необходимо для сбора данных, необходимых для разрешения споров, касающихся ранней генитопластики.

Наконец, важным будущим направлением развития DSD-исследований является выявление маркеров, которые предсказывают GI и GR человека независимо от самоотчета и наблюдения родителей. Такой маркер должен достоверно различаться между типичными для мужчин и типичными для женщин GI и GR и не зависеть от ожиданий испытуемых, их родителей и врачей или исследователей. Если такой маркер присутствует и постоянен с рождения, то его можно использовать как часть алгоритма прогнозирования психосексуального развития.Это затем устранит ошибки в отношении пола при выращивании, индукции полового созревания и генитопластике, которые испытывает значительное меньшинство людей с 46, XY DSD, взращенными мужчинами или женщинами.

Различия в половом развитии — NHS

Типы DSD

Существует много различных типов DSD. Вот несколько примеров:

Обычные гены женского образца с гениталиями, которые отличаются от гениталий девочек

У некоторых людей есть ХХ (обычные женские) хромосомы с яичниками и маткой, но их гениталии могут выглядеть не так, как у многих женщин.

Например, у них может быть более развитый клитор и их влагалище может быть закрыто.

Врачи называют это состояние 46, XX DSD.

Самая частая причина — врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК). Человеку с ХАГ не хватает фермента (химического вещества), необходимого его организму для выработки гормонов кортизола и альдостерона.

Без этих гормонов их организм вырабатывает больше андрогенов (половых гормонов, которые, естественно, выше у мужчин). Если ребенок женского пола, повышенный уровень андрогенов до рождения может привести к тому, что его гениталии будут выглядеть иначе, например, увеличится клитор и влагалище не будет открываться в обычном месте.

CAH также может вызывать серьезные проблемы со здоровьем, такие как опасные для жизни проблемы с почками, которые необходимо лечить как можно скорее.

Дополнительную информацию и советы можно получить в группе поддержки CAH.

Гены, обычно встречающиеся у мужчин, гениталии которых выглядят так же, как у большинства девочек и некоторые внутренние мужские структуры.

У некоторых людей есть XY (мужские) хромосомы, но их внешние гениталии могут развиваться обычным образом для девочек или мальчиков.

Иногда сначала сложно понять, похожи ли их гениталии на гениталии девочек или мальчиков.У человека может быть матка, а внутри тела могут быть яички. Иногда яички могут не работать должным образом.

Врачи называют это состояние 46, XY DSD.

Многие люди с 46, XY DSD — это мальчики, рожденные с отверстием для мочеиспускания в направлении нижней части полового члена или ниже него.

У некоторых мошонка кажется разделенной на два мешочка меньшего размера, по одному с каждой стороны. Врачи называют это пено-мошоночной гипоспадией, и мальчики и мужчины с этим DSD могут иметь полностью или частично развитые яички.

Есть несколько причин 46, XY DSD. Одна из возможных причин — синдром нечувствительности к андрогенам (AIS), когда организм «игнорирует» андрогены или нечувствителен к ним.

Иногда организм человека вообще не реагирует или реагирует только частично на андрогены.

Полная нечувствительность к андрогенам делает человека с хромосомами XY женщиной. Частичная нечувствительность к андрогенам может означать, что одни люди мужчины, а другие женщины.

Найдите поддержку и дополнительную информацию об AIS в DSD Families или в группе поддержки AIS.

Обычные гениталии, но разное половое развитие

У некоторых людей хромосомный образец отличается от обычного XY или XX. У них может быть одна Х-хромосома (XO) или дополнительная хромосома (XXY).

Их внутренние и внешние половые органы могут быть как мужскими, так и женскими, но они могут не пройти полное физическое развитие в период полового созревания. Например, у ребенка с женскими половыми органами могут не начаться менструации.

Врачи называют эту половую хромосому DSD.

Один тип — синдром Клайнфельтера, при котором мальчик рождается с дополнительной Х-хромосомой (XXY).

Это может означать, что они не производят обычного уровня тестостерона, полового гормона, ответственного за развитие мужских качеств, таких как яички и волосы на теле. Тестостерон также важен для прочности костей и фертильности у мужчин.

Найдите дополнительную информацию и поддержку о синдроме Клайнфельтера.

Другой пример этого типа DSD — синдром Тернера, при котором девочка рождается с отсутствующей Х-хромосомой.

Девочки и женщины с синдромом Тернера часто бесплодны, и их рост может быть ниже среднего.

Найдите поддержку и дополнительную информацию о синдроме Тернера.

Женщина с обычными наружными гениталиями, но без матки

Некоторые женщины рождаются с недоразвитой маткой или без матки, шейки матки и верхней части влагалища. Яичники и наружные гениталии выглядят так же, как и у большинства девочек и женщин, с возрастом у них развиваются грудь и волосы на лобке.

Это называется синдромом Рокитанского.Он также известен как Майер-Рокитанский-Кюстер-Хаузер (синдром MRKH). Причина не ясна, но у девочек и женщин с синдромом Рокитанского / МРКХ хромосомы ХХ.

Часто первым признаком синдрома Рокитанского является отсутствие у девочки менструации. Секс с вовлечением влагалища также может быть трудным, потому что влагалище может быть короче, чем у большинства женщин.

Отсутствие матки означает, что женщина не может забеременеть, но иногда можно взять яйцеклетки из их яичников, оплодотворить их и имплантировать в матку другой женщины (суррогатное материнство).

Чтобы получить поддержку и дополнительную информацию о синдроме Рокитанского, позвоните по телефону:

Половые характеристики, обычно наблюдаемые у мужчин или женщин

У некоторых людей с очень редким типом ДСД есть ткань яичников и яичка (иногда один яичник и одно яичко). Их гениталии могут быть женскими или мужскими или отличаться от того и другого.

Большинство людей с этим типом DSD имеют хромосомы XX (женские). Причина обычно не ясна, но было обнаружено, что у некоторых людей с этим заболеванием есть генетический материал, который обычно наблюдается на Y-хромосоме, появляющейся на их X-хромосоме.

Врачи называют это состояние 46, XX овотестикулярным DSD.

Рекомендации для родителей детей старшего возраста

Иногда диагноз DSD может быть диагностирован, если ребенок более старшего возраста не проходит период полового созревания должным образом. Например, у вашего ребенка могут не появиться изменения, связанные с половым созреванием, или у него может начаться половое созревание, но не будет менструаций.

Обратитесь к терапевту, если у вас есть какие-либо опасения по поводу развития вашего ребенка в период полового созревания. Они могут направить вашего ребенка к специалисту.Обычно это будет детский эндокринолог-консультант, специализирующийся на гормонах, или гинеколог-подросток.

Команда профессиональных медицинских работников будет работать с вами, чтобы понять состояние вашего ребенка и предложить вам и вашему ребенку поддержку и советы.

Психолог в команде может поговорить с вами или вашим ребенком о сексуальности, отношениях и образе тела среди других тем.

Некоторым людям с DSD может потребоваться гормональная терапия и психологическая поддержка.Некоторые могут захотеть изменить свои существующие гениталии, например, используя методы растяжения влагалища.

Некоторые люди с DSD рассматривают возможность изменения внешнего вида своих гениталий с помощью операции.

Синдром Клайнфельтера — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое возникает, когда мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы. Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, поражающее мужчин, и его часто не диагностируют до достижения зрелого возраста.

Синдром Клайнфельтера может отрицательно повлиять на рост яичек, в результате чего яички становятся меньше нормальных, что может привести к снижению выработки тестостерона. Синдром также может вызывать уменьшение мышечной массы, уменьшение волос на теле и лице и увеличение ткани груди. Эффекты синдрома Клайнфельтера различаются, и не у всех есть одинаковые признаки и симптомы.

Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера производят мало сперматозоидов или вообще не производят их, но вспомогательные репродуктивные процедуры могут позволить некоторым мужчинам с синдромом Клайнфельтера иметь детей.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера широко варьируются среди мужчин с этим расстройством. Многие мальчики с синдромом Клайнфельтера проявляют незначительные или незначительные признаки. Состояние может оставаться недиагностированным до зрелого возраста или никогда не быть диагностированным. Для других состояние заметно влияет на рост или внешний вид.

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера также зависят от возраста.

Младенцы

Могут быть признаки и симптомы:

  • Слабые мышцы
  • Медленное развитие моторики — нужно больше времени, чтобы сидеть, ползать и ходить
  • Задержка в разговоре
  • Проблемы при рождении, например, яички, которые не опускаются в мошонку

Мальчики и подростки

Могут быть признаки и симптомы:

  • Рост выше среднего
  • Более длинные ноги, более короткий торс и более широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
  • Отсутствие, задержка или неполное половое созревание
  • После полового созревания меньше мышц и меньше волос на лице и теле по сравнению с другими подростками
  • Маленькие твердые яички
  • Маленький член
  • Увеличенная ткань груди (гинекомастия)
  • Слабые кости
  • Низкие уровни энергии
  • Склонность к застенчивости и чувствительности
  • Затруднения в выражении мыслей и чувств или в общении
  • Проблемы с чтением, письмом, правописанием или математикой

Мужчины

Могут быть признаки и симптомы:

  • Низкое количество сперматозоидов или их отсутствие
  • Маленькие яички и половой член
  • Низкое половое влечение
  • Рост выше среднего
  • Слабые кости
  • Снижение волос на лице и теле
  • Менее мускулистый по сравнению с другими мужчинами
  • Увеличенная ткань груди
  • Увеличение живота

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего сына:

  • Замедленное развитие в младенчестве или детстве. Задержка роста и развития может быть первым признаком ряда состояний, требующих лечения, включая синдром Клайнфельтера. Хотя некоторые отклонения в физическом и умственном развитии являются нормальным явлением, лучше проконсультироваться с врачом, если у вас есть какие-либо проблемы.
  • Мужское бесплодие. Многим мужчинам с синдромом Клайнфельтера не ставят диагноз бесплодия, пока они не поймут, что не могут стать отцом ребенка.

Причины

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайной ошибки, которая приводит к рождению мужчины с дополнительной половой хромосомой.Это не наследственное заболевание.

У человека 46 хромосом, в том числе две половые хромосомы, определяющие пол человека. У женщин две X-половые хромосомы (XX). У мужчин есть половые хромосомы X и Y (XY).

Синдром Клайнфельтера может быть вызван:

  • Одна дополнительная копия Х-хромосомы в каждой ячейке (XXY), наиболее частая причина
  • Дополнительная Х-хромосома в некоторых клетках (мозаичный синдром Клайнфельтера) с меньшим количеством симптомов
  • Более одной дополнительной копии Х-хромосомы, что встречается редко и приводит к тяжелой форме

Дополнительные копии генов на Х-хромосоме могут мешать мужскому половому развитию и фертильности.

Факторы риска

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайного генетического события. Риск синдрома Клайнфельтера не увеличивается из-за того, что родители делают или не делают. Для матерей старшего возраста риск выше, но незначительно.

Осложнения

Синдром Клайнфельтера может увеличить риск:

  • Беспокойство и депрессия
  • Социальные, эмоциональные и поведенческие проблемы, такие как низкая самооценка, эмоциональная незрелость и импульсивность
  • Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
  • Слабые кости (остеопороз)
  • Болезнь сердца и сосудов
  • Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
  • Болезнь легких
  • Метаболический синдром, включающий диабет 2 типа, высокое кровяное давление (гипертония) и высокий уровень холестерина и триглицеридов (гиперлипидемия)
  • Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка и ревматоидный артрит
  • Проблемы с зубами и полостью рта, повышающие вероятность кариеса
  • Расстройство аутистического спектра

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфельтера, связан с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм).

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *